El hiperinsulinismo congénito es un desorden genético raro que causa niveles muy bajos de azúcar en la sangre en recién nacidos e infantes debido a la producción no regulada de insulina por las células beta del páncreas. Esto puede provocar convulsiones, daño cerebral irreversible e incluso la muerte si no se trata. El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado buscan prevenir las hipoglucemias y sus consecuencias, mejorando el pronóstico para los pacientes.

1. ¿QUÉ ES EL HIPERINSULINISMO CONGÉNITO?
El Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es un desorden genético
que afecta a recién nacidos e infantes, y causa severa
disminución de los niveles de azúcar en sangre (hipoglucemia),
con alto riesgo de daño neurológico irreversible.
Es una Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) que afecta
aproximadamente a 1 de cada 50.000 nacimientos.
En los niños con HIC, las células beta del páncreas producen
mucha insulina de manera no regulada debido a que la
secreción de insulina adquiere autonomía propia, perdiéndose
el equilibrio entre el nivel de glucosa sanguínea y la secreción
de insulina. Los niños con esta patología pueden desarrollar
hipoglucemias en cualquier momento, pero principalmente,
durante el ayuno.
Las hipoglucemias severas y prolongadas pueden causar
convulsiones, daño neurológico irreversible, e inclusive la
muerte si el niño no recibe tratamiento. Por ello, es esencial, el
diagnóstico temprano, y una correcta terapia farmacológica-
nutricional y/o quirúrgica (en los casos severos), que tenga
como objetivo intentar evitar que los niveles de glucemia
desciendan por debajo de 70 mg/dl, para prevenir el daño
neurológico.

2. Hasta el momento, se conocen múltiples mutaciones en 8 genes
que están involucrados en la génesis de la enfermedad. Sin
embargo, en aproximadamente el 50% de los casos de HIC, se
desconoce su causa, sugiriendo que hay más genes asociados a
esta patología.
Las primeras manifestaciones clínicas de HIC, incluyen: temblor,
dificultad para la succión, hambre excesivo, irritabilidad con
llanto persistente, letargo. También pueden producirse síntomas
más severos como convulsiones, coma y/o muerte neonatal con
una glucemia extremadamente baja o bien con una glucemia
baja durante un tiempo prolongado. Algunos neonatos pueden
ser macrosómicos (nacer con un peso superior a 4 kg), y
semejarse a hijos de madres diabéticas.
La distinción entre el Hiperinsulinismo Congénito Focal (uno o
varios focos de hiperplasia de células beta con núcleos
anormales) y Difusa (células beta con núcleos anormales e
hipertrofiados a lo largo de todo el páncreas) es esencial para el
tratamiento y el pronóstico de la enfermedad. La combinación
de análisis genético y PET-TC con 18F-fluoro-L-Dopa muestra un
gran potencial para la identificación, localización, y guía del
abordaje quirúrgico para la curación de los casos focales.

3. Si estos niños son diagnosticados tempranamente y tratados
adecuadamente, pueden tener una vida plena más allá de los
cuidados intensivos que requieran para evitar las hipoglucemias. La
patología suele ser devastadora para los padres por el stress que
implican los cuidados permanentes y las frecuentes
hospitalizaciones. Es fundamental que el niño cuente con un equipo
médico multidisciplinario para que además de brindar al paciente un
correcto manejo terapéutico, pueda acompañar y contener a la
familia . HOSPITALES ESPECIALIZADOS EN
HIPERINSULINISMO CONGÉNITO
The Children´s Hospital of
Philadelphia (CHOP) Congenital
Hyperinsulinism Center. EEUU.
http://www.chop.edu/service/co
ngenital-hyperinsulinism-
center/home.html
Great Ormond Street Hospital for
Children. Gran Bretaña
http://www.gosh.nhs.uk/medical-
conditions/search-for-medical-
conditions/hyperinsulinism/
http://www.hicongenito.com.ar/