Este documento describe los desafíos que enfrentan los niños con hiperinsulinismo congénito y sus familias en América Latina, incluyendo el desconocimiento médico que lleva a diagnósticos tardíos, la imposibilidad económica de acceder a medicamentos y tratamientos, y la falta de estudios genéticos y de imagen que son cruciales para determinar el curso de tratamiento más adecuado. También destaca el agotamiento físico y psicológico de los padres al tratar de cuidar a niños con esta

1. HIPERINSULINISMO CONGÉNITO
Factores que dificultan la situación
de los niños con
Hiperinsulinismo Congénito
en América Latina
Lic. Elizabeth Malament
Dr. Eduardo Guzmán

2. 1. Desconocimiento médico y diagnóstico tardío:
Se trata de una enfermedad de baja incidencia (1/50.000 nacidos vivos), y poco conocida por
neonatólogos y endocrinólogos pediátricos. En Norteamérica y Europa, se conocen mayor
cantidad de casos.
Hay dos Centros en el mundo especializados en Hiperinsulinismo Congénito: The Children s
Hospital of Philadelphia (en E.E.U.U.) y Great Ormond Street Hospital (Gran Bretaña).
El desconocimiento médico en América Latina, ha llevado a diagnósticos tardíos en los niños,
lo cual termina produciendo daño neurológico. En muchos casos, se confunde las convulsiones
por hipoglucemia con epilepsia. Los niños son tratados entonces con fármacos para epilepsia, e
igualmente siguen convulsivando ya que la causa de estas convulsiones son los niveles bajos
de azúcar en sangre, y la privación que produce la insulina de los otros combustibles
alternativos para el cerebro. En muchos casos, ante el desconocimiento y la mala praxis,
lamentablemente, se produce la muerte del bebé.
También es importante destacar que en América Latina no se tiene en claro los rangos más
adecuados de dosis de medicamentos, lo cual hace que los niños no tengan una buena
respuesta al tratamiento médico. Al no haber capacitación y actualización en esta patología, se
desconocen también los avances en la enfermedad, y el riesgo que puede producir el uso de
uno de los dos fármacos –Octreotide- en recién nacidos (enterocolitis necrotizante).

3. 2. Imposiblidad económica para adquirir los medicamentos:
Una vez que el niño es diagnosticado, los medicamentos e insumos que se requieren para el
mantenimiento de la normoglucemia son tan caros, que muchas familias no pueden acceder a
ellos. Entonces, los médicos en América Latina, suelen proponer como única alternativa, resecar
todo el páncreas (pancreatectomía total) o casi todo.
En los casos que la cirugía no es total (95% a 98%), el Hiperinsulinismo Congénito suele
persistir, y a largo plazo, los niños pueden desarrollar Diabetes Mellitus.
En los niños que se les realiza pancreatectomía total, se desarrolla inmediatamente tras la cirugía,
Diabetes y Déficit exócrino de páncreas (necesidad de enzimas digestivas cada vez que se
alimenta).
Cabe destacar, que las cirugías de páncreas, son prácticas quirúrgicas poco realizadas en todo el
mundo, y sobre todo en neonatos, lactantes e infantes. En los niños que se les practica una
pancreatectomía total, si bien el riesgo constante de hipoglucemia “desaparece”, comienzan a
padecer otra enfermedad –Diabetes Mellitus- con consecuencias para la salud a largo plazo.
Por otro lado, padeciendo Diabetes, igualmente se requiere de medicación (insulinas, tiras
reactivas para la medición de glucemia, etc.), a la cual tampoco una familia latina puede acceder
fácilmente sin alguna cobertura médica o seguro de salud. De modo que una pancreatectomía
total, de no ser absolutamente necesaria, sólo “transforma o cambia” una enfermedad
(Hiperinsulinismo Congénito) en otra (Diabetes).

4. 3. Imposibilidad para acceder al Estudio Genético y al estudio PET con 18-fluoro-L-3,4-
dihidroxifenilalanina (18F-DOPA):
En esta patología, resulta importante realizar el estudio genético molecular, que lamentablemente,
no se realiza en ningún país de Latinoamérica. Realizar el estudio genético tempranamente (una
vez que se presume por exámenes de laboratorio que el niño padece de esta patología) puede
permitir conocer el tipo de Hiperinsulinismo Congénito, y determinar cuál es el fármaco más
adecuado para la afección genética del paciente.
De acuerdo a las mutaciones halladas, se puede tener una idea de la severidad en función de otros
casos documentados.
También el estudio genético permite inferir si un niño puede llegar a tener Hiperinsulinismo focal
(una lesión o foco en el páncreas) o Difuso (todo el páncreas afectado). Esta diferenciación es
fundamental, porque los niños con Hiperinsulinismo focal tienen la posibilidad de curarse con una
cirugía parcial, mediante la cual se “remueve” sólo el foco hipersecretor de insulina.
La cirugía parcial para resecar la lesión en los casos de Hiperinsulinismo focal, sólo se realiza en
dos hospitales del mundo: The Children s Hospital of Philadelphia (E.E.U.U.) y Great Ormond
Sreet Hospital (Gran Bretaña); ambos, son los Centros de Salud que tienen más experiencia en
esta patología.
En los casos que se presumen focales (de acuerdo al resultado del estudio genético) se requiere
previamente a la cirugía parcial, realizar un estudio de imagen llamado PET con 18-fluoro-L-3,4-
dihidroxifenilalanina (18F-DOPA) (el cual requiere de material radioactivo y profesionales
entrenados en la detección de lesiones en el páncreas).

5. El estudio PET con 18-fluoro-L-3,4-dihidroxifenilalanina (18F-DOPA) sólo se lleva a cabo en
Alemania (Institute for Experimental Endocrinology, Charité University Medicine Berlin,
Berlin, Germany -Dr. Oliver Blankenstein-), y en Estados Unidos (The Children s Hospital of
Philadelphia -Dr. Diva DeLeon y Dr. Charles A. Stanley-).
Este estudio permite determinar con certeza, si un niño presenta una forma focal de
Hiperinsulinismo Congénito, como así también la ubicación de la lesión para posterior acto
quirúrgico. Por supuesto, que tanto el estudio de imagen -Pet Scan- como la cirugía, resultan
inaccesibles económicamente para las familias latinas.
4. Complejidad en el manejo del paciente por la heterogeneidad clínica:
La severidad en la tendencia a hipoglucemia es muy variable aún en niños con iguales mutaciones.
De modo que, para el manejo de la hipoglucemia (sobre todo de los casos más severos), no hay
pautas regladas que aseguren que mediante un determinado tratamiento, el niño podrá mantener sus
glucemias.
Sin embargo en América Latina, el desconocimiento médico dificulta aún más el “acercamiento” al
tratamiento adecuado, por la nula comunicación con Centros de Salud de otros países que tienen
más experiencia en el manejo farmacológico, nutricional y/o quirúrgico (de ser necesario).

6. 5. Agotamiento físico y psíquico de los padres:
En los casos severos, la vida de la familia puede convertirse en un verdadero “infierno”.
La tendencia a hipoglucemia puede ser permanente, lo cual hace que la enfermedad sea
devastadora para la familia por los cuidados que el niño requiere para evitar las
hipoglucemias (las que de ser frecuentes y persistentes, pueden provocar daño neurológico
irreversible). Si bien el manejo de la patología en sí es agotador en cualquier parte del
mundo, las dificultades para las familias latinas se potencian ante el vacío en
conocimientos por parte de los médicos, y la imposibilidad económica para acceder a
hospitales del exterior especializados en esta patología.
Estos niños, ante la falta de un tratamiento médico adecuado, pueden estar hospitalizados
durante largos períodos de tiempo con flujos elevados de glucosa, con el riesgo de adquirir
infecciones intrahospitalarias.
Dado que muchos niños pierden el hábito alimentario y presentan aversión a la comida,
esto hace más difícil mantener las glucemias en rangos normales. Por lo tanto, suelen
requerir sonda nasogástrica o gastrostomía para alimentarse.
Lamentablemente, muchos de los papás de niños con Hiperinsulinismo Congénito, han
sufrido incomprensión por el desconocimiento de esta patología. Esto, sin dudas, está
relacionado con la falta de conocimientos y experiencia que se tiene en América Latina.
Si bien el manejo de la patología es muy complejo debido a la heterogeneidad clínica y
genética, los caminos para el diagnóstico y el tratamiento están absolutamente
clarificados debido a los avances en la biología molecular, genética, y estudios de
imagen.