Rapport de stage emc

Etat de mal convulsif chez l’enfant

 Remerciements et dédicaces :
Au terme de notre stage de pédiatrie au CHU de TIZI-OUZOU nous
saisissons l’occasion qui nous est offerte par la rédaction de ce rapport de stage
pour présenter nos sincères remerciements au PR. BENSAADI chef de service
de pédiatrie pour nous avoir accueilli au sein de son service et qui nous a fait
l’honneur de juger ce modeste travail, ainsi que DR. CHALAH qui nous a dirigé
dans toutes les étapes de sa réalisation, en espérant qu’il soit à la hauteur de ce
qu’ils attendaient. Nous vous prions de croire à notre sincère reconnaissance.
Nous tenons également à remercier l’ensemble des professeurs, maîtres
assistants, assistants, résidents et médecins généralistes qui nous ont aidés avec
leurs judicieuses suggestions et leurs précieux conseils, sans oublier tous le
corps paramédical.

Ce fut un stage auquel nous penserons pour toujours car à coté de la
pratique médicale, un climat de mutualité, de solidarité et de compréhension
règne ce qui a donné naissance à une médecine humanisée, tous pour conforter
l’enfant malade ainsi que ses parents.

Nous dédions cet ouvrage à nos chers parents qui nous ont soutenus tout au
long de notre parcours, et à tous ceux qui de prés ou de loin, nous ont aidés à
élaborer ce présent document.

Merci

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 Le plan d’étude :

Résumé

I- Généralités
1- Introduction
2- Définitions
3- Historique
4- Intérêt de la question
5- Epidémiologie

II- Physiopathologie
A- Rappel physiologie
B- Physiopathologie

III- Diagnostic positif
1- Anamnèse
2- Clinique
3- Paraclinique

IV- Critères de gravité
V- Diagnostic différentiel
VI- Complications et séquelles

VII- Enquête étiologique
1- Anamnèse
2- Clinique
3- Paraclinique

VIII- Résultat de l’enquête
A- Causes occasionnelles
B- Epilepsie

IX- Stratégie thérapeutique
A- Objectifs
B- Arsenal thérapeutique
C- Conduite clinique
1- Traitement général
2- Traitement étiologique
3- Traitement des complications
4- Sevrage et traitement d’entretien

X- Traitement
XI- Conclusion
XII- Références
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Résumé:
L’ÉTAT DE MAL CONVULSIF, ou status epilepticus, se définit comme une activité convulsive
constante ou intermittente sans reprise de conscience, et ce, pendant 30 minutes ou plus. Cette
affection, si elle se prolonge, peut entraîner des séquelles permanentes sur le cerveau immature et en
développement. Aussi, en pratique, toute crise convulsive généralisée persistante plus de cinq
minutes justifie un traitement rapide. Le pronostic est essentiellement déterminé par la cause sous-
jacente, l’âge et la durée de l’état de mal. La mortalité d’un état de mal convulsif varie de 3 à 5% et
la morbidité est deux fois plus importante. Les taux les plus élevés sont observés dans les infections
du système nerveux central, qui sont la première cause d’état de mal convulsif de l’enfant. Peu de
données scientifiques permettent de définir la meilleure stratégie thérapeutique d’un état de mal
convulsif. Les benzodiazépines restent les médicaments recommandés en première intention. Le
lorazépam par voie intraveineuse n’étant pas disponible, le clonazépam peut être le meilleur choix
initial. Le diazépam par voie rectale ou le midazolam par voie buccale restent des alternatives
possibles. La phénytoïne intraveineuse et le phénobarbital sont les médicaments de deuxième ligne.
La phénytoïne est de plus en plus remplacée par la fosphénytoïne, mais celle-ci ne possède pas
d’autorisation de mise sur le marché français pour les enfants de moins de cinq ans. En pédiatrie, la
préférence est souvent donnée à la phénytoïne, alors qu’aucune étude n’a démontré sa supériorité au
phénobarbital. Lorsque l’état de mal épileptique est réfractaire à une benzodiazépine et à
l’administration de phénytoïne et/ou de phénobarbital, de nombreux pédiatres préfèrent débuter par
une perfusion de midazolam à forte dose plutôt que par le thiopental, en raison des effets
secondaires de l’anesthésie barbiturique. Quant au propofol, le rapport bénéfice/risque n’est pas en
faveur de son utilisation chez l’enfant en état de mal épileptique réfractaire.

I- Généralités :

1- Introduction :

Les crises convulsives sont les symptômes les plus fréquents en pratique neurologique pédiatrique.
Ce terme a la même signification que « crise épileptique » chez l’adulte et n’implique pas toujours
la notion d’épilepsie-maladie.
Les convulsions sont fréquentes (5 % de tous les enfants présenteront une ou plusieurs crises
convulsives), de gravité variable ; posant toujours en priorité le problème de leur cause, du risque de
récidive, et de l’urgence thérapeutique.

Une forme clinique redoutable quant à sa gravité est représentée par l’état de mal convulsif. Il s’agit
de la répétition des crises sans retour de l’état conscience. Il constitue une situation d'urgence qui
suscite beaucoup d'affolement et une prise en charge hétérogène conduisant à des mesures musclées
parfois inadaptées sans analyse de la situation clinique permettant un diagnostic étiologique ni de
hiérarchie dans l'usage des drogues anti comitiales.

2- Définitions:

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■ La crise convulsive : c’est une contraction brusque et involontaire de la musculature striée qui
peut être épileptique ou occasionnelle. Elle est liée à l’excitation anormale d’un foyer de cellules
cérébrales.
■ L’état de mal convulsif : sa définition reste clinique en l’absence d’un véritable marqueur
biologique qui permette de distinguer une crise convulsive un peu prolongée et mal tolérée est
classiquement défini comme une crise prolongée de plus de 30 minutes ou la succession de crises
convulsives sans reprise de l’état de conscience intercritique.

3- Historique :
Le terme « état de mal » a été proposé par Bourneville en 1876. En 1973, l’OMS définit l’état de
mal comme un état caractérisé par une crise d’épilepsie qui persiste suffisamment longtemps ou qui
se répète à des intervalles suffisamment brefs pour créer une condition fixe et durable. Cette
absence de notion de durée rend cette définition difficilement applicable en pratique clinique bien
que la communauté des épileptologues s’accorde à définir l’état de mal comme une activité
convulsive continue ou la répétition de crises sans restauration de la vigilance durant 30 minutes,
durée au-delà de laquelle commencent à apparaitre des lésions neurologiques. Néanmoins, en
pratique, cette durée n’est pas «opérationnelle» car il est indispensable de débuter le traitement
médicamenteux avant ces 30 minutes.

En 1995, la conférence de consensus de la Société de Réanimation de Langue Française (SRLF)
parle d’état de mal dès la constatation de 3 crises successives sans reprise de conscience ou
lorsqu’une activité convulsive continue se prolonge au delà de 5-10 minutes.

Dans une étude rétrospective de DeLorenzo et al « Comparison of status epilepticus with prolonged
seizure episodes lasting from 10 to 29 minutes : Epilepsia 1999 » la comparaison de patients avec
une crise durant 10 à 29 minutes (43 % s'arrêtent spontanément avec 2,6 % de décès) et les EMC
réels (nécessité d'un traitement anticomitial IV dans 100 % des cas avec 19 % de mortalité) renforce
la distinction entre ces deux situations totalement différentes en terme de pronostic.

Ainsi, une définition opérationnelle de l’EMC a été proposée en tenant compte de 3 faits : la
majorité des crises durent moins de deux minutes, des lésions cérébrales décrites expérimentalement
sont susceptibles d’apparaître dès 30 minutes de convulsions, la résistance aux antiépileptiques (AE)
semble croître avec le temps. Une prise en charge spécifique est proposée dès la 5e minute si les
convulsions sont continues ou s’il n’y a pas de reprise de vigilance entre deux crises Ŕ c’est-à-dire
que le malade reste stuporeux ou comateux. Ainsi défini, L’EMC peut être subdivisé en : «Menace
d’EMC» au cours des 5 premières minutes, « phase précoce » (moins de 30 minutes d’évolution), au
cours de laquelle les crises s’amendent spontanément dans un peu moins de la moitié des cas et
« phase d’état » correspondant à un EMC traité qui se poursuit au-delà de 30 minutes. L’EMC
réfractaire est lui aussi défini de façon diverse; il est considéré comme avéré après 60 minutes de
traitement correctement mené.

4- Intérêt de la question :

■ Véritable urgence médical, l’état de mal convulsif généralisé n’est pas une affection rare en
pédiatrie, en effet, plus de 50 % de l’ensemble des EMC qui surviennent dans la population tout
venant concerne des enfants de moins de trois ans avec une mortalité qui avoisine les 3%.
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■ le diagnostic d'un EMC est essentiellement clinique, aisé à porter en urgence ;
l'électroencéphalogramme (EEG) permettant uniquement la confirmation du diagnostic et
l’éventuelle localisation d’un foyer épileptogène.

■ L’enquête étiologique doit être effectuée parallèlement à la mise en œuvre du traitement et doit
être centré sur la recherche des causes appelant un traitement d’urgence.

■ L’EMC est une urgence en terme de prise en charge car il peut entraîner très rapidement des
lésions cérébrales. Le contrôle rapide des convulsions et de leurs conséquences systémiques est
donc primordial.

■ La stratégie thérapeutique antiépileptique reste mal codifiée du fait du manque d’études
comparatives, mais elle fait l’objet d’un consensus tacite utilisant les benzodiazépines en première
intention.

■ La survenue d’un EMC comporte un risque de séquelles à long terme sur le cerveau immature et
en développement ainsi qu’un risque d’épilepsie tardive.

■ Le pronostic immédiat et à long terme est avant tout corrélé à l’étiologie sous-jacente, mais aussi à
l’âge au moment de la survenue de l’état de mal , la durée d’évolution, la précocité et la qualité de la
prise en charge.

5- Epidémiologie :

■ L’incidence annuelle déclarée d’EMC chez les enfants se situe entre 10 et 73 épisodes pour
100 000 enfants.

■ L’âge de survenue est un facteur pronostique avec un critère de gravité particulier avant deux ans
en termes de récidive d’EMC et de séquelles neurologiques à long terme. Il se trouve que c’est la
tranche d’âge la plus touchée avec une incidence de 135 à 156 cas pour 100 000 enfants

■ Il n’y a pas de différence entre les sexes ou entre les races dans l’incidence de l’état de mal chez
l’enfant.

■ De façon générale, tous âges confondus, l’état de mal convulsif est surtout causé par des
convulsions fébriles prolongées.

■ Les deux tiers des EM convulsifs correspondent à des épisodes qui s'inscrivent dans le cadre d'une
maladie épileptique. Chez ces enfants, l'EMC est révélateur de la maladie épileptique dans la moitié
des cas. L'autre moitié correspond à des enfants pour lesquels le diagnostic de maladie épileptique
avait déjà été posé. Néanmoins, chez ces derniers, le risque de développer un EMC est estimé à
20 % dans les cinq ans qui suivent le diagnostic.

■ La mortalité déclarée oscille entre 2,7 % et 8 %, ces chiffres sont nettement inférieurs à ceux
rapportés dans les études plus anciennes (11 % dans les années 1970). Ils sont également très

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inférieurs à la mortalité observée chez l’adulte, qui varie de 13 % chez l’adulte jeune à 38 % chez le
sujet âgé.

■ La morbidité est difficile à évaluer du fait de la confusion entre les séquelles de l’état de mal
convulsif et celles dues aux lésions induites par la cause de l’état de mal convulsif
Elle varie de 10 % à 20 % (surtout des troubles neurologiques nouvellement diagnostiqués).

■ Les principaux déterminants de la mortalité et des séquelles neurologiques de l’EMC chez
l’enfant sont l’âge de sa survenue, sa cause et sa durée. Le pronostic est plus sévère lorsqu’il est
fébrile, compte tenu du risque de lésions hippocampiques.

II- physiopathologie:

A- Rappel physiologique:

1- le neurone:

Le neurone présente un potentiel de membrane résultant de la différence de concentration des
différents ions dans les secteurs intra- et extracellulaires. Les ions peuvent changer de secteur à
travers des canaux ioniques spécifiques de chacun. Pour un ion donné, le sens et la vitesse du flux à
travers le canal dépendent de la différence de concentration et du potentiel de membrane. Chaque
ion a un potentiel d'équilibre propre pour lequel le flux entrant et le flux sortant s'équilibrent : en
conditions normales, le flux de certains ions (Ca²⁺ et Na⁺) produit une dépolarisation, celui des
autres ions (K⁺et Clˉ) une hyperpolarisation.

L'ouverture des canaux ioniques est soit voltage dépendante (K⁺, Na⁺, Ca²⁺), soit due à l'action d'un
neurotransmetteur. L'acide gamma-amino-butyrique (GABA) agit sur deux types de récepteurs
(GABAa et GABAb), contrôlant respectivement des canaux Clˉ et K⁺. Le glutamate peut interagir
avec des récepteurs ionotropiques (KA, AMPA, NMDA) ou métabotropiques. Les récepteurs
ionotropiques activent des canaux cationiques (Na⁺/K⁺) qui sont dans certains cas perméables au
calcium (les récepteurs NMDA et certains récepteurs AMPA). L'activation des récepteurs
métabotropiques glutamatergiques induisent plusieurs effets qui sont globalement excitateurs.

En somme, une légère dépolarisation (sous l'effet du glutamate agissant sur un récepteur AMPA par
exemple) ouvre le canal calcique voltage dépendant qui accélère la dépolarisation de la cellule ;
l'augmentation de la concentration calcique intracellulaire provoque alors une ouverture des canaux
potassiques calcium dépendants qui assurent une puissante repolarisation. En outre, il y a une
recaptation du glutamate dans la synapse avec colibération de GABA par les interneurones.

2- La maturation cérébrale:

Le développement cérébral se poursuit bien après la naissance. Il consiste principalement en une
augmentation importante de la synaptogenèse pendant les premières années puis en une sélection et
une stabilisation de bon nombre d'entre elles. Plusieurs facteurs concourent à la plus grande
excitabilité du cerveau immature : le développement des réseaux neuronaux qui, pour s'établir puis
se stabiliser, ont besoin d'une hyperexcitabilité transitoire, l'excès transitoire de collatérales axonales

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et de récepteurs excitateurs NMDA, l'apparition retardée des récepteurs inhibiteurs GABA par
rapport aux récepteurs NMDA et le caractère transitoirement dépolarisant du GABA chez le rat
pendant la première semaine de vie postnatale (ce qui correspond grossièrement à la période
néonatale chez l'homme). On comprend que le cerveau du jeune enfant soit un terrain propice à
l'apparition de crises épileptiques. On comprend aussi que les épilepsies du nourrisson puissent
s'arrêter ou se modifier avec l'âge, parallèlement à la diminution physiologique de l'excitabilité
corticale, et qu'une épilepsie très active survenant chez un enfant très jeune soit susceptible de
modifier la maturation ultérieure des réseaux concernés, même en l'absence de lésion sous-jacente;
ces réseaux risquent de ne pas se stabiliser normalement et de rester épileptiques. Pour toutes ces
raisons, on considère souvent les toutes premières années de vie comme une période critique pour
l'épilepsie, cela explique l’incidence élevée des crises convulsive chez l’enfant, que chez l’adulte.
Néanmoins l’activité épileptique est moins délétère pour le cerveau immature que pour le cerveau
mature, d’où une incidence plus faible des séquelles neurologiques chez l’enfant par rapport à
l’adulte.
D'autre part, il existe une composante régionale de la maturation cérébrale chez l'homme ; les
phénomènes sus-décrits ne se produisent pas au même moment selon les différentes aires corticales.
La phase d'hyperexcitabilité débute dès la naissance dans les aires motrices, dès le premier trimestre
de vie dans les aires visuelles, dès le second dans les aires associatives postérieures, mais seulement
dans la seconde année pour les aires frontales et probablement encore plus tard pour le cortex
temporal. Ce gradient postéro-antérieur de maturation fonctionnel a été visualisé chez l'homme
grâce aux mesures de métabolisme et de débit sanguin régional par imagerie nucléaire non invasive,
TEP (tomographie par émission de positons) et SPECT (tomographie monophotonique). On
comprend donc pourquoi les nouveau-nés font principalement des crises motrices et pourquoi les
épilepsies occipitales débutent préférentiellement dans les tous premiers mois de vie, tandis que les
épilepsies frontales n'apparaissent que rarement avant l'âge de 2 ans, et les épilepsies temporales
rarement avant 8-10 ans.
Enfin, la myéline, qui assure la rapidité de la conduction électrique dans les fibres et la
synchronisation de cette conduction entre les différents réseaux, a une maturation exclusivement
postnatale qui se termine vers 3-4 ans. L’absence de myélinisation du corps calleux peut expliquer
la tendance à la localisation unilatérale de l’EMC chez le nourrisson (<2 ans). Chez l’enfant dont la
myélinisation est complète, l’état de mal est souvent bilatéral.

B- Physiopathologie :
1- La crise convulsive :

Elle résulte d’une décharge électrique excessive par un neurone ou un groupe de neurones. La
survenue d’une décharge neuronale suppose l’existence d’un trouble constitutionnel ou acquis de
l’excitabilité neuronale. Deux facteurs caractérisent les neurones épileptiques :
« HYPEREXCITABILITE » et « HYPERSYNCHRONIE »

● Synchronisation pathologique:

La répartition des récepteurs excitateurs et inhibiteurs n'est pas homogène le long des dendrites et
sur le corps neuronal, de sorte qu'il y a un gradient de répartition de la surface à la profondeur du
néocortex pour les grandes cellules pyramidales, les récepteurs excitateurs étant distaux sur les

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dendrites, et les récepteurs inhibiteurs proximaux, près du corps neuronal. La production de GABA
est essentiellement due à des interneurones disséminés dans le cortex, ainsi qu'à certaines voies
longues, en particulier d'origine cérébelleuse.

On conçoit que divers facteurs puissent favoriser des phénomènes de synchronisation pathologique :
par exemple, toute modification importante de la composition hydroélectrolytique intracellulaire ou
interstitielle, notamment à l'occasion d'un oedème, favorise cette dépolarisation ; un défaut de
synthèse des neurotransmetteurs inhibiteurs (la pyridoxinodépendance puisque la pyridoxine est le
coenzyme de la GAD [glutamic acid decarboxylase], enzyme qui synthétise le GABA) ; une
diminution du nombre des neurones
GABA (sensibles à l'ischémie néonatale) ou de leur intégration fonctionnelle dans le réseau ; un
bouleversement de la répartition des récepteurs des neurotransmetteurs dans le cortex du fait d'une
désorganisation de son architecture (dans certaines malformations corticales) ; une diminution de
l'efficacité de la transmission synaptique du type dépression à long terme.

Au contraire, certains facteurs réduisent la synchronisation : les troubles de conscience et les
troubles métaboliques (acidose...) et interviennent probablement dans l'arrêt spontané de la décharge
critique.

Du point de vue électrique, le phénomène de dépolarisation hypersynchrone produit une pointe,
tandis que l'inhibition se traduit par une onde lente.
● Polymorphisme de la décharge critique et ses conséquences:

La décharge peut être uniquement tonique ou interrompue, voire entrecoupée par des phénomènes
inhibiteurs. Dans le cortex moteur, la première éventualité réalise une crise tonique, la seconde une
myoclonie (dans ce cas, l'inhibition est assez puissante pour faire cesser la décharge), la troisième
une crise clonique (dans ce cas, l'inhibition ne fait qu'interrompre très brièvement mais de façon
répétée la décharge). Du point de vue électrique, les trois phénomènes produisent respectivement
une activité rapide peu ample, une pointe-onde, et l'alternance d'une activité rapide peu ample d'une
part et d'ondes lentes d'autre part. Cette distinction concerne les différentes aires corticales.

La traduction clinique comporte à la fois une composante positive (contraction tonique ou clonique)
et une composante négative (incapacité à réaliser une activité motrice volontaire dans le même
territoire musculaire par exemple). L'expression clinique de la composante positive en est
évidemment très diverse selon le type de phénomène et la topographie de l'aire corticale mise en jeu.
En particulier, une pointe-onde dans le cortex non moteur peu n'avoir aucune traduction clinique
autre qu'une modification très brève de la conscience ou de la fonction cognitive élective sous-
tendue par l'aire corticale mise en jeu. Seuls des tests très sophistiqués sont en mesure de déceler ce
qui paraît être « infraclinique ».
Néanmoins, la répétition du phénomène à une très grande échelle peut perturber plus ou moins la
fonction de façon progressive et insidieuse et interférer avec le fonctionnement mental. En
particulier, si ce phénomène se produit essentiellement dans le sommeil, il peut générer une perte
progressive de la fonction : celle-ci est régulièrement inhibée pendant le sommeil au lieu d'être
consolidée. Ce sont les encéphalopathies épileptiques dans lesquelles une détérioration progressive
des fonctions cognitives est corrélée avec les anomalies dites intercritiques, non pas avec les crises.

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L'expression clinique de la composante négative est plus univoque, puisqu'il s'agit de la perte
transitoire de la fonction correspondante, qui peut durer au-delà de la crise, produisant un déficit
durant plusieurs heures, voire plusieurs jours par un phénomène purement fonctionnel.

● Diffusion des phénomènes critiques:

Les décharges peuvent s'étendre de proche en proche, lentement, en tache d'huile sur le cortex ou
envahir une autre partie du cerveau en suivant un faisceau anatomique, d'un hémisphère à l'autre par
le corps calleux, d'un lobe à l'autre par les voies intrahémisphériques, ou entre le cortex et le
thalamus, voire le tronc cérébral.

● Signes cliniques:

Ils traduisent la mise en jeu successive des différentes aires cérébrales et l'observation clinique
donne une idée assez précise du déroulement des événements dans le temps et l'espace. Les plus
aisés à reconnaître sont les phénomènes moteurs, végétatifs ou sensoriels. L'analyse des processus
plus élaborés mettant en jeu les fonctions gnosiques ou le langage posent plus de problèmes, de
même que la conscience. Cette dernière est perturbée lorsque soit le tronc cérébral, soit une
proportion importante de la surface corticale, est mis en jeu. Quant aux automatismes, ils peuvent
être critiques, c'est-à-dire reproductibles par stimulation d'une aire corticale, ou liés à une simple
diminution de la vigilance.

● Conséquences locales:

Les conséquences locales de la décharge hypersynchrone concernent la barrière hémocérébrale et la
circulation capillaire locale.

- La perméabilité de la barrière hémocérébrale augmente transitoirement, ce qui favorise la
constitution d'un oedème interstitiel nocif, mais peut également augmenter la pénétration tissulaire
de certaines molécules, par exemple les médicaments.
- Dans l'intervalle des crises, le débit sanguin cérébral régional (DSCr) est diminué dans le foyer
épileptogène qui comporte la région lésée du cerveau (nécrose, dysplasie), mais est plus étendue
qu'elle : le volume concerné peut diminuer progressivement sur une période de plusieurs semaines
ou mois si les crises sont tout à fait contrôlées.

Au cours d'une crise, le DSCr augmente fortement, de plus de moitié, et ceci peut être observé à
l'oeil nu en peropératoire et décelé par des moyens non invasifs isotopiques (tomographie par
émission de photon unique ou de position). Cette augmentation de débit qui persiste plusieurs
minutes se fait au détriment de régions du cerveau non impliquées dans la décharge.

Dans les encéphalopathies épileptiques, le DSCr est augmenté durant la période d'activité
paroxystique « intercritique » intense, mais s'effondre lorsque celle-ci disparaît après avoir persisté
durant plusieurs mois ou années.

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● Vigilance:

Elle modifie l'excitabilité. La veille et le sommeil paradoxal réduisent l'excitabilité et diminuent la
diffusion des phénomènes critiques, tandis que la somnolence et le sommeil lent les favorisent.
● Conséquences des crises:

Elles sont multiples : d'une part elles peuvent produire une facilitation des crises ultérieures
empruntant les mêmes circuits neurophysiologiques, d'autre part elles peuvent produire des lésions
de dépopulation neuronale.

- La potentiation à long terme (PLT): dans l'hippocampe, la survenue d'une décharge
hypersynchrone favorise l'apparition des suivantes, même au-dessous du seuil qui provoque une
crise épileptique. Cette facilitation est sous-tendue par une augmentation de l'efficacité de la
transmission excitatrice glutamatergique (PLT) et/ou par une diminution de l'efficacité de la
transmission inhibitrice GABAergique (dépression à long terme [DLT]), les deux effets aboutissant
à une hyperexcitabilité du réseau neuronal. Ces deux phénomènes (PLT glutamate et DLT
GABA) sont déclenchés par la mise en jeu des récepteurs NMDA et l'entrée de calcium dans les
neurones aboutissant à un phénomène d'anabolisme protéique.
- La croissance axonale: elle fait apparaître des circuits aberrants avec constitution de néosynapses
dont le rôle physiologique demeure inconnu.
- Le risque de nécrose neuronale: il est très difficile à estimer et a certainement été surévalué par le
passé. Il est certain notamment que la grande majorité des lésions qui font suite à un état de mal
convulsif du nourrisson résultent plus de la cause des crises (ischémie, encéphalite...) que des crises
elles-mêmes.
Néanmoins, les crises prolongées peuvent produire des désordres neurovégétatifs qui à leur tour
sont la cause de lésions neuronales, en particulier dans le cervelet et les régions occipitales,
rolandiques et temporales. Au maximum, un œdème étendu peut perturber la circulation sanguine
locale et par conséquent l'apport énergétique. D'autre part, certaines crises ont une expression
neurovégétative prédominante avec troubles du rythme cardiaque et oedème pulmonaire neurogène
létaux.

2- l’état de mal convulsif :
La plupart des convulsions sont brèves, d’une durée moyenne de 60 secondes. La convulsion se
poursuit tant que continue la décharge électrique. Au cours d’un état de mal, il est probable que les
mécanismes servant à terminer l’activité électrique récurrente font défaut. Ces mécanismes incluent
les conductances potassiques calcium-dépendantes, le bloc des canaux NMDA (N-méthyl-D-
aspatate) par le Mg²⁺ et les actions inhibitrice de l’adénosine et du GABA sur les neurones
pyramidaux. De plus, les changements métaboliques associés à la crise prolongée contribuent à
maintenir l’activité électrique. L’objectif du traitement est d’interrompre ce cercle vicieux et
d’abaisser le seuil d’excitabilité des neurones au point qu’ils ne répondent plus au potentiel
électrique.
Le retentissement neurologique de l’EMC se déroule en 2 phases :

● Lors de la première phase, le métabolisme cérébral est fortement augmenté, du fait d’une
décharge neuronale anormale dans sa survenue ou dans son intensité. Cette augmentation peut
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atteindre cinq fois les dépenses énergétiques habituelles. L’homéostasie cérébrale est maintenue
grâce à des mécanismes compensateurs, qui sont capable de faire face à cette demande métabolique
importante, en augmentant le débit sanguin cérébral, l’oxygénation tissulaire et l’activité
adrénergique. Cela aboutit à une élévation tensionnelle, une hyperglycémie, une sudation, une
salivation et une hyperthermie. Cette phase est présente pendant les 30 premières minutes de l’état
de mal. Elle s’accompagne également d’une augmentation de la ventilation minute et de
modifications cardiovasculaires, telles que des troubles tensionnels ou des arythmies qui se
retrouvent dans 60% des cas.

● La deuxième phase correspond à la mise en défaut des mécanismes compensateurs. Il se
produit un dysfonctionnement de l’autorégulation cérébrale, une diminution du débit sanguin
cérébral, une augmentation de la pression intracrânienne et une hypotension systémique. La
ventilation minute décroit et il apparait rapidement une inadéquation entre la demande et les apports
en oxygène au niveau cérébral, ce qui aboutit ainsi à une ischémie cérébrale.
Les troubles métaboliques associés sont fréquents en participent à la constitution de lésions
cérébrales. La fièvre constatée dans plus de 80% des cas, qui est due une activité musculaire intense
et à une décharge catécholaminergique importante, contribue également aux lésions cérébrales
constatés.

III- Diagnostic positif :

1- Anamnèse :

On doit suspecter un état de mal convulsif si l’entourage du patient rapporte une ou plusieurs crises
convulsives généralisées d’une durée totale dépassant 30 minutes. Bien souvent, le moment exact du
début de l’activité convulsive est difficile à obtenir à l’anamnèse : il est donc important de
considérer tout enfant en convulsions actives comme souffrant effectivement d’un état de mal
convulsif. Le diagnostic est confirmé si le médecin voit lui-même une crise convulsive prolongée,
tonique (raideur prolongée), clonique
(mouvements musculaires répétés et stéréotypé ou tonicoclonique alternance de mouvements
toniques et cloniques). Dans certain cas, l’EEG est nécessaire pour confirmer le diagnostic.

2- Clinique :

Au début, l’épisode convulsif ressemble à n’importe quelle crise de type grand mal : tonique,
clonique ou tonicoclonique. Par la suite, il diffère par sa durée prolongée.

Le diagnostic clinique d’état de mal convulsif est la plus part des évident, néanmoins, il peut être
particulièrement difficile chez le petit enfant en raison des manifestations épileptiques atypiques
possibles. Il faut savoir reconnaitre ces équivalents convulsifs que sont des apnées répétitives, une
déviation latérale des globes oculaires, des secousses nystagmiques, un tressaillement des paupières,
un pédalage des membres inférieurs, un mâchonnement constant… Jusqu’à preuve du contraire, on
considère qu’il peut y avoir convulsion lorsqu’un tout jeune enfant présente de tels mouvements
accompagnés d’une altération de l’état de conscience.

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Un état de mal peut causer un coma sans mouvements convulsifs : c’est l’état de mal épileptique
infraclinique, à distinguer de l’état de mal non convulsif. Il faut penser à un état de mal larvé surtout
si un patient présente un état comateux que l’o n’explique pas.

3- Paraclinique :

Le diagnostic de l’état de mal convulsif est essentiellement clinique, L'EEG ne vient que confirmer
le diagnostic. Il arrive toutefois qu’il soit le seul moyen diagnostic, notamment chez le très jeune
enfant chez lequel la clinique peut être facilement prise en défaut, ou bien dans les états de mal
subcilinique.
Il permet aussi de rechercher des éléments focaux qui peuvent orienter le reste du bilan étiologique.
Sa réalisation ne doit néanmoins pas retarder la prise en charge thérapeutique et peut être complétée
dans un deuxième temps lorsque la situation clinique a été stabilisée.

VI- Critères de gravité:

1 · Age < 12 mois
2 · Contexte traumatique (à rechercher systématiquement)
3 · Contexte infectieux grave (méningite)
4 · Syndrome encéphalitique (fièvre, altération de la conscience, troubles déficitaires, convulsions)
5 · Convulsions partielles (évoquent un mécanisme lésionnel)
6 · Détresse respiratoire (hypoxie, hypercapnie)
7 · Anomalies cardiovasculaires (HTA, hypotension artérielle, troubles du rythme…

V- Diagnostic différentiel :

Il est en général assez facile de reconnaître un état de mal convulsif généralisé. Par ailleurs,
plusieurs types de mouvements anormaux peuvent mimer, comme certaines crises dystoniques, un
spasme du sanglot prolongé, un état syncopal d’origine vagal, des frissons et des trémulations
intenses, ou une hystérie de conversion, etc.
1- Crise dystonique: celle qui est d’origine extrapyramidale est caractérisée par de l’hyperkinésie
ou des dyskinésies comme des crises oculogyres, du trismus ou des mouvements en opsthotonos qui
ressemblent parfois à des mouvements convulsifs ; cependant, le malade reste conscient. Un grand
nombre de médicaments peuvent induire une crise dystonique, dont le métoclopramide, les
phénothiazines, l’halopéridol et les antihistaminiques. La crise peut apparaitre avec ou sans
surdosage. L’EEG s’avère rarement nécessaire.
2-Trémulations et frissons: les trémulations que présentent certains nouveau-nés ou très jeunes
nourrissons, ou les frissons, qui sont souvent provoqués par la fièvre, sont des mouvements fins et
saccadés. Les trémulations sont le plus souvent localisées et les frissons sont le plus souvent
généralisés. Ni l’un ni l’autre ne sont accompagnés d’une altération de l’état de conscience, ce qui
est la règle pour les états de mal convulsifs généralisés, et surtout ils cessent lorsqu’on saisit le
membre trémulant ou frissonnant, alors que les mouvements continuent s’il s’agit d’une convulsion.

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3-Spasme du sanglot : L’aspect clinique est généralement assez typique : un enfant est contrarié, il
se fâche, crie et pleure en retenant sa respiration jusqu’à ce qu’il finisse par faire une syncope ; la
respiration revient spontanément et l’état de conscience se normalise en moins d’une minute. Le
spasme du sanglot est exceptionnel après l’âge de deux ans. Les événements sont parfois moins
caractéristiques chez certains nourrissons. De plus, certains présentent des mouvements cloniques à
la fin de la crise. Il faut alors tenter de voir soi-même un épisode ou faire un EEG dans les cas
vraiment problématiques.
4- Les tics: ce sont des mouvements involontaires stéréo-typés et répétitifs qui ne sont pas
accompagnés d’une altération de l’état de conscience. Certaines convulsions de type myoclonique
ressemblent tout à fait à des tics. L’examen neurologique d’un patient souffrant de tics est normal
par ailleurs, alors que les malades souffrant de convulsions myocloniques présentent une certaine
altération de l’état de conscience au moment de l’épisode et parfois un retard psychomoteur. Un
EEG permet généralement de différencier définitivement les deux troubles.
5-La syncope: c’est une perte de conscience. Un facteur précipitant est souvent mis en évidence : le
patient se sent faible ou il est surmené depuis plusieurs jours, il a dû se tenir debout sans bouger
pendant plusieurs heures, il n’a pas mangé depuis longtemps, etc. la perte de conscience est
précédée de symptômes suggérant une hypoglycémie, comme une sensation de chaleur, de la
sudation, etc. des palpitations sont décrites, surtout lorsque la syncope est due à un trouble du
rythme cardiaque. Il arrive que syncopes et convulsions coexistent chez un même patient.
6- L’hystérie: elle peut se manifester par des pseudo-convulsions. Plusieurs observations cliniques
permettent de reconnaitre un cas d’hystérie : la dimension des pupilles et leur réaction photomotrice
sont normales, le patient hystérique résiste aux mouvements passifs imposés par le médecin, il a des
réflexes ostéotendineux normaux plutôt que vifs, il réagit de façon bizarre à un stimulus douloureux,
etc.

VI- Complications et séquelles :
Une hypoxie cérébrale et plusieurs autres complications sont à craindre au cours un EMC.

A. Complications précoces :
a) Respiratoire :
1. Obstructions des voies aériennes supérieures
2. Dépression respiratoire
3. Pneumonie d’inhalation
b) Cardiovasculaire :
1. HTA
2. Hypotension
3. Troubles du rythme
4. Bradycardie
c) Neurologique :
1. Œdème cérébral
2. Hypertension intracrânienne
3. Hypoxie cérébrale
d) Métabolique
1. Hyperglycémie

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2. Hypoglycémie
3. Acidose lactique
4. Hyperkaliémie
e) Autre :
1. hyperpyrexie
2. Rhabdomyolyse
3. Décès

B. Complications tardives :
a) Respiratoires :
1. Œdème pulmonaire neurogène
b) Neurologique :
1. Œdème cérébral
2. HTIC
3. Epilepsie
4. Retard psychomoteur
c) Métabolique :
Insuffisance rénale aigue
d) Autres :
Décès

Les lésions cérébrales occasionnées par un EMC sont susceptible de causer :
1. Une épilepsie séquellaire (36% des cas)
2. Une anomalie de développement psychomoteur

Le risque de développer des séquelles neurologique est d’autant plus élevé que l’enfant est jeune (˂
1 an) et que l’EMC est durable (plus d’une heure), non idiopathique et non lié à une convulsion
hyperthermique initiale.

Ces séquelles pourraient être dues à la fièvre, l’HTA, l’hypoxémie et l’hypoglycémie qui doivent
être recherchées et corrigées, mais aussi et surtout à des phénomènes d’apoptose et de nécrose
neuronale liés à la physiopathologie de l’EMC lui-même impliquant un déséquilibre entre les
mécanismes neuroexcitateurs et neuroprotecteurs.

VII- L’enquête étiologique:
Il est primordial de garder en tête que les convulsions ne sont pas un diagnostic en soi, mais la
manifestation clinique d’un processus pathologique sous-jacent. Ainsi, notre objectif sera de
découvrir la cause réelle de l’état de mal convulsif et d’orienter plus précisément les mesures
thérapeutiques subséquentes. Néanmoins, la recherche étiologique ne doit pas retarder ni la mise en
œuvre du traitement antiépileptique ni les manœuvres de réanimation.
L’enquête étiologique ne retrouve aucune cause satisfaisante dans 15 à 20 % des cas, mais elle doit
être exhaustive. Si une étiologie n’est pas diagnostiquée et maîtrisée, elle peut être un facteur
d’entretien de l’EMC. A ce propos, l’anamnèse et un examen clinique approfondi restent des
sources indiscutables d’indices.

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1- Anamnèse :

■ Une description la plus détaillée possible des convulsions (type, durée, circonstances, etc.) ;
■ L’état de l’enfant avant le début de la crise convulsive (fièvre, changement de l’état de
conscience, symptômes neurologiques) ;
■ Un antécédent de traumatisme ;
■ Les antécédents médicaux et chirurgicaux de l’enfant ;
■ Les antécédents néonatals de l’enfant ;
■ La prise d’anticonvulsivants ou d’un autre médicament ainsi que les changements récents de
posologie ou de molécule ;
■ Un éventuel manque de sommeil ;
■ Le développement psychomoteur de l’enfant ;
■ Les habitudes de vie (alcool, drogues [adolescents], habitudes alimentaires, etc.) ;
■ Des crises convulsives antérieures ;
■ Une détérioration neurologique ou une altération récente de l’état de conscience ;
■ De la difficulté aux boires et/ou des vomissements répétés ;
■ Une odeur particulière du bébé ;
■ La consanguinité des parents ou un décès en jeune âge dans la fratrie.

2- Examen clinique : on notera principalement:

■ Les signes vitaux, incluant la température et la tension artérielle ;
■ Des signes de traumatismes ;
■ Des lésions cutanées, des stigmates de maladies congénitales ou de troubles hépatiques, rénaux ou
endocriniens ;
■ Des traits dysmorphiques ;
■ La réactivité et la taille des pupilles ; fond d’œil (recherche d’œdème papillaire et [ou] de signes
d’hémorragies de la rétine) ;
■ Des hémotympans ;
■ Une rigidité de la nuque et autres signes d’irritation méningée ;
■ Des manifestations cliniques spécifiques à une intoxication particulière ;
■ L’odeur de l’haleine.

3- Paraclinique : Il faut personnaliser les examens selon le scénario clinique:

■ Numération formule sanguine (FNS) ;

■ Oxymétrie;

■ Glycémie

■ Ionogramme sanguin ;

■ Taux d’urée plasmatique ;

■ Dosage sérique des anti-convulsivants chez les enfants épileptiques connus ;

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■ Analyse toxicologique

■ Bilan hépatique : il permet de connaître les fonctions hépatiques avant la mise en route du
traitement anti-épileptique, car certains médicaments sont hépatotoxiques et il peut exister, du fait
même de l’EMC, une défaillance hépatique aiguë)

■ EEG : la SRLF recommande de faire un EEG à tous les cas d’état de mal convulsif, ne serait-ce
que pour confirmer le diagnostic. Cinq types de tracé encéphalographique sont observables durant
un état de mal généralisé, suivant une séquence prévisible.

■ Bilan infectieux complet (hémoculture…)

■ Ponction lombaire : la SRLF considère qu’il faut faire une PL à tous les patients traités pour un
EMC, sauf exception. D’autant plus qu’il y a un risque de méningo-encéphalite herpétique.
Toutefois, si une méningite ou une encéphalite sont fortement suspectées, le traitement antibiotique
empirique ou antiviral doit être débuté avant même la réalisation de la ponction lombaire. Cette
attitude est d’autant plus justifiée chez le petit enfant que le pronostic des méningo-encéphalites est
très sombre. Cette ponction lombaire sera idéalement réalisée après une imagerie cérébrale, qui ne
doit cependant en aucun cas retarder le traitement médicamenteux.

■ Imagerie cérébrale (scanographie cérébrale, voire IRM) : d’autant que l’enfant est grand, et qu’il
existe des signes cliniques d’hypertension intracrânienne, une suspicion de masse intracérébrale ou
d’hydrocéphalie. Chez le petit enfant et le nourrisson, l’imagerie n’est justifiée que s’il existe un
contexte de traumatisme crânien, un antécédent de dérivation ventriculo-péritonéale, une crise à
début focal ou des anomalies localisées à l’EEG. L’imagerie cérébrale ne se justifie pas non plus
lors d’un EMC apparaissant chez un enfant épileptique connu et dont la crise mime les crises
habituelles.

■ Examens d’investigation spécifiques dans le cadre d’une erreur innée du métabolisme : ils sont
requis en cas de suspicion de cette dernière; incluant glycémie, équilibre acido-basique, acide
lactique et ammoniaque. Dans les urines, il importe de rechercher la présence de corps cétoniques et
d’une glycosurie et de mesurer le pH. Dans le LCR, on dosera la glycine et le lactate.

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VIII-Résultat de l’enquête:
Age
Causes < 2 mois ≥ 2 mois
A- Neurologiques 1- Anoxie ou ischémie aigue +++ +++
2- Hémorragie intracrânienne +++ +
3- Epilepsie - +++
4- Convulsion fébrile atypique - +++
B- Infectieuses 1- Méningite bactérienne ++ ++
2- Encéphalite ou méningo-encéphalite + ++
3- Fœtopathie (CMV, rubéole) + -
C- Métaboliques 1- Erreur innée du métabolisme + +
2- Hypoglycémie ++ +
3- Déficit ou dépendance en pyridoxine(B6) + +
4- Hypo et hypernatrémie + +
5- Hypocalcémie + +
6- Hyperbilirubinémie grave + -
D-Pharmacologiques 1- Sevrage d’un anticonvulsivant - +++
ou Toxicologiques 2- Inobservance du TRT anticonvulsivant - ++
3- Intoxication - +
4- Sevrage d’un narcotique + -
E-Traumatiques Traumatisme crânien majeur + +
(incluant le syndrome du bébé secoué)
F- Cardiovasculaires 1- Hypertension artérielle systémique - +
2- Thrombose cérébrale - +
3- Embolie cérébrale - +

A- Causes occasionnelles :

1- Causes occasionnelles non fébriles du nourrisson :

■ Traumatismes crâniens :
Des convulsions surviennent fréquemment (dans 10% des cas environ) après un traumatisme
crânien chez l’enfant. Dans 95% des cas, celles-ci se manifestent dans les 24 heures après
l’événement. La gravité du traumatisme est un facteur de risque important ; ainsi, on observe des
convulsions dans 35% des traumatismes crâniens graves contre 5% des cas mineurs.

- Cas particulier du syndrome du bébé secoué :
Son incidence est difficile à apprécier en raison d'une sous-déclaration des cas. La survenue de
troubles neurologiques peut être le mode de révélation d'une maltraitance (troubles de la conscience,
crises convulsives, déficit sensitivo-moteur). Ces signes neurologiques sont d'autant plus suspects
qu'ils s'associent à des lésions tégumentaires, et des fractures d'âges différents (classique syndrome
de Silverman). La scanographie cérébrale peut révéler des hématomes (surtout sous-duraux) d'âges
différents ou des lésions de cisaillement de la substance blanche. L'atteinte oculaire est présente

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dans 1/3 des cas, avec au fond d'œil des hémorragies vitréennes, prérétiniennes et rétiniennes dont la
localisation au pôle postérieur et autour de la papille est très évocatrice. Un âge inférieur à 3 mois et
la survenue d'un EMC semblent associés à une augmentation de la morbi-mortalité.

■ Intoxications médicamenteuses et ménagères :
Il n'existe pas de tableau clinique spécifique. Néanmoins, des myoclonies sont sans conteste un
élément évocateur. Certaines intoxications sont accompagnées de troubles majeurs de conscience et
laissent des séquelles sévères. D'autres donnent des manifestations bruyantes mais sans lendemain.

■ Désordres métaboliques transitoires :
La majorité des désordres hydroélectrolytiques observés chez le nouveau-né et le nourrisson
provoque des troubles fonctionnels sans lendemain.

● Déshydratation aiguë :
Les crises sont la conséquence de l'un des mécanismes suivants : thrombose, collapsus, ou
intoxication par le sel.

- Thrombose veineuse intracrânienne :
Une capacité insuffisante de concentration des urines provoque à l'occasion de troubles digestifs,
même modérés, une hypernatrémie sévère, de 160 à 190 mEq/L, une hyperazotémie de plus de 1
g/L et une acidose métabolique ; le LCR est xanthochromique.
Les crises apparaissent 12 à 48 heures après le début de la réhydratation.
Les convulsions de certaines néphropathies telles que le syndrome néphroanémique doivent en être
rapprochées. Leur mécanisme est inconnu : hypertension artérielle, thrombose cérébrale ou
désordres métaboliques.

- Collapsus cardiovasculaire :

- Intoxication par le sel :
Complication de l'ingestion d'une soupe de carottes trop salée suivie d'une réhydratation
relativement hyponatrémique.

● Hypoglycémie :
Une hypoglycémie cause un peu plus de 1% des états de mal convulsifs affectants les enfants.
Dans les affections métaboliques héréditaires telles que les glycogénoses, elle est paradoxalement
bien tolérée et rarement compliquée de crises convulsives. Dans les hyperinsulinismes par
hyperplasie langerhansienne, les crises sont associées à d'autres troubles neurologiques et ont une
signification pronostique sévère. Le problème le plus difficile est l'hypoglycémie néonatale des
enfants hypotrophiques ou nés de mère diabétique. La situation dans ces cas est rarement pure et des
troubles circulatoires chroniques prénataux sont probablement une cause déterminante des crises et
des séquelles neurologiques.

● Hypomagnésémie :
Une hypomagnésémie (< 0,5 mmol/l) peut être responsable d’un EMC ; sa correction par voie
veineuse ne sera effectuée qu’après dosage sanguin).

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● Hyponatrémie :
Elle est provoquée par une perfusion trop abondante ou désodée, exceptionnellement par la prise
orale d'eau pure.

● Hypernatrémie :
Les nourrissons qui ont un accès limité à l’eau, sont particulièrement concernés par ce trouble rare.
Prévenir, en leur donnant à boire aussi souvent qu’il le faut, est essentiel car la prise en charge
médicale peut être compliquée.

● Hypocalcémie :
Elle se définit biologiquement par une baisse du calcium total plasmatique < 85mg /l chez le
nourrisson (2,15 mmol /l).Cette valeur est interprétable si la protidémie est normale. Le dosage du
calcium ionisé est plus précis, hypocalcémie si < 1,2 mmol/l. elle peut être reliée à différentes
causes mais spécialement au rachitisme carentiel et aux rares hyperparathyroïdie.

■ Erreurs innées du métabolisme :

Plusieurs erreurs innées du métabolisme peuvent s’accompagner de convulsion. Dans la plus part
des cas, les convulsions apparaissent après le diagnostic de la maladie métabolique et après
l’installation d’une atteinte viscérale ou d’une atteinte neurologique aigue ou chronique. Un petits
nombre d’erreurs innées peuvent se révéler par des convulsions.
Les erreurs innées du métabolisme sont rares quand elles sont considérées individuellement, mais
elles causent 1.9 à 4.8% d’EMC. Plusieurs sont traitables, d’où l’importance de les reconnaitre
rapidement. La plupart méritent un conseil génétique, d’où l’intérêt supplémentaire, pour la famille,
de le diagnostiquer.

●Maladie de Menkes :
Récessive liée au sexe, elle comporte un effondrement de la céruloplasmine, un petit poids à la
naissance, une irrégularité thermique et des cheveux torsadés. Les premières crises surviennent
avant 3 mois et sont partielles motrices, voire hémicloniques, prolongées, avec déficit transitoire ;
mais bientôt apparaissent des myoclonies erratiques de grande amplitude.

● Pyridoxinodépendance :
Dans cette rare affection récessive autosomique, les premières crises apparaissent souvent dès les
premières heures de vie, voire avant la naissance. A la naissance, un liquide méconial ou une
détresse neurologique peuvent en imposer pour une souffrance anoxoischémiqueper partum,
d'autant plus que les premières crises sont souvent sensibles aux anticonvulsivants conventionnels :
benzodiazépines, phénobarbital, et ce parfois durant 2- 3 semaines. Le tableau clinique une fois
constitué comprend des convulsions cloniques partielles bilatérales, une hypertonie et des
trémulations, une grande agitation et des cris incessants, ainsi que des sursauts aux moindres
stimulations. Plus rares sont les formes retardées qui réalisent un état de mal convulsif clonique ou
des spasmes infantiles, et apparaissent durant les 3 premiers mois de vie, exceptionnellement après
1 an. L'EEG est désorganisé, comporte des pointes rolandiques périodiques, et des décharges
critiques de pointes lentes focales rythmiques ainsi que des suppression-bursts. Le scanner montre
une hypodensité marquée de la substance blanche et un élargissement de la vallée sylvienne et de la
grande citerne.

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Le seul critère diagnostique est la disparition des crises et des anomalies EEG après administration
de vitamine B6 orale, 300 mg pendant 3 jours, ou intraveineuse à la dose de 100 mg. Cette injection
doit être réalisée avant tout antiépileptique. Des précautions sont nécessaires car l'injection peut
provoquer une hypotonie sévère, voire une apnée. L'amélioration du tracé peut n'être obtenue que
plusieurs heures après l'injection, et elle reste habituellement incomplète. En l'absence de traitement
par des doses pharmacologiques de vitamine B6, l'évolution est marquée par la persistance des
crises et un retard mental majeur.

● Déficit en biotinidase :
Des secousses myocloniques massives indépendantes de toute anomalie EEG, une hypotonie axiale,
une éruption cutanée et une hyperpnée due à une acidose métabolique apparaissent dans les
premiers mois de vie. Le diagnostic repose sur le dosage sanguin de la biotinidase. La
supplémentation en biotine permet une évolution favorable.

● Hyperglycinémie sans cétose :
Récessive autosomique, elle débute dès les premiers jours de vie par des secousses myocloniques
erratiques et massives, et de brèves crises partielles cloniques des membres. L'EEG est caractérisé
par la succession de périodes d'inactivité et de bouffées diffuses de polypointes et ondes lentes de
grande amplitude, parfois asynergiques réalisant un aspect de suppression-burst. Les décharges
critiques ne modifient pas ce caractère périodique. Le diagnostic repose sur l'élévation du taux de
glycine dans le sang, voire dans le LCR. L'évolution est fatale dans les premières semaines de vie,
hormis les cas où une réanimation intensive conduit à une situation chronique avec état végétatif et
spasmes infantiles.

● Association cirrhose-poliodystrophie :
Elle est récessive autosomique et débute entre la fin du premier semestre et le début de la troisième
année de vie par une hypotonie, une amyotrophie, une perte des acquisitions et des troubles
digestifs. Au bout de quelques semaines apparaissent des crises cloniques focales prolongées qui
prennent bientôt l'aspect d'une épilepsie partielle continue.

● Déficit en sulfite oxydase :
Cette affection récessive autosomique résulte soit d'un déficit isolé en sulfite oxydase, soit d'un
déficit enzymatique combiné dû à un déficit en cofacteur commun à plusieurs enzymes, le
molybdène ptérine. Elle produit une nécrose cérébrale précoce avec aspect d'encéphalomalacie
multikystique et parfois de dépôts calciques. La maladie débute dans la première semaine de vie par
des difficultés alimentaires, des convulsions généralisées, des myoclonies aux moindres
stimulations, et une hypotonie bientôt remplacée par une hypertonie avec tétraparésie et
microcéphalie. Parfois, une luxation du cristallin est observée. Les patients ne font aucune
acquisition, mais la maladie est compatible avec une survie de plusieurs années. L'EEG montre des
anomalies diffuses, réalisant au maximum un aspect de suppression-burst. Le scanner montre, dans
la période néonatale, un aspect d'oedème cérébral ; quelques mois plus tard apparaît une atrophie et
parfois une hypodensité majeure de toute la substance blanche, voire des calcifications corticales
étendues.
Le taux sanguin et urinaire d'urates est effondré, tandis que les taux d'hypoxanthine et de Xanthine
sont élevés dans le sang et le taux d'hypoxanthine est élevé dans les urines.

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L'activité sulfite oxydase, enzyme mitochondriale, est effondrée dans les fibroblastes et cet
effondrement est identifiable avant la naissance sur une biopsie choriale.

■ Syndrome de prémort subite :
Entre 2 et 5 mois de vie, certains nourrissons développent un état de mal de crises partielles
motrices, alternant d'un côté et de l'autre et durant de 1 heure à 4 jours. Les crises sont cloniques
avec parfois une composante tonique. Dans l'intervalle des crises, le nourrisson est inconscient,
hypotonique et présente parfois un syndrome pyramidal.

2- Causes occasionnelles fébriles du nourrisson :

■ Hyperthermie :
Environ 5% des convulsions fébriles évoluent vers un état de mal. Ce sont des crises provoquées par
la fièvre en l'absence d'infection du système nerveux.
Elles sont la cause la plus fréquente de convulsions du nourrisson puisque, selon les régions du
globe, 2 à 7 % des nourrissons en présentent au moins une.
Elles surviennent entre 9 mois et 5 ans, avec un pic de fréquence au milieu de la deuxième année.
Elles ont une origine génétique certaine, car 30 % des nourrissons concernés ont des antécédents
familiaux de convulsions fébriles, la transmission se faisant selon un mode multifactoriel, voire
dominante avec faible pénétrance. La fièvre résulte de causes variées, le plus souvent
otorhinolaryngologiques ou les vaccinations anticoquelucheuse, antimorbilleuse. Les crises
apparaissent surtout à la montée de la température, de sorte qu'elles sont parfois la première
manifestation de la fièvre. Neuf fois sur dix, il s'agit de crises généralisées toniques ou
tonicocloniques ; dans les autres cas, elles sont atoniques ou cloniques généralisées, voire
hémicloniques.

Une méningite purulente et une encéphalite herpétique sont les deux principales affections qui
demandent un traitement spécifique et doivent être écartées avant de conclure à une convulsion
fébrile. En pratique, une ponction lombaire est le plus souvent nécessaire avant l'âge de 1 an pour
écarter une méningite purulente, tandis que chez le nourrisson plus âgé, l'absence de signes
neurologiques suffit à écarter ce diagnostic. La sémiologie des crises est l'élément le plus évocateur
de l'encéphalite herpétique où le LCR, l'EEG et le scanner peuvent être normaux au début.

Les principales difficultés, une fois écartée une infection du système nerveux, sont de savoir d'une
part s'il s'agit d'une simple convulsion fébrile ou de la première crise d'une épilepsie, et d'autre part
s'il existe un risque de crise prolongée sévère en cas de récidive.
L'âge de survenue et les caractéristiques cliniques de la crise sont des éléments déterminants. Dans
80 % des cas, la crise est dite simple, car brève, unique, généralisée tonique et parfois suivie de
quelques secousses cloniques ; dans les autres cas, elle est dite compliquée, car unilatérale,
prolongée, suivie d'un déficit moteur focal répété le même jour, ou apparue dans la première année
de vie. Le risque de voir se développer une épilepsie sévère ne concerne que les convulsions fébriles
compliquées, en particulier lorsqu'elles sont survenues avant l'âge de 1 an.

Le risque d'état de mal convulsif fébrile diminue après l'âge de 1 an et devient très faible après l'âge
de 2 ans ; en outre, des convulsions fébriles généralisées de plus de 30 minutes peuvent, dans la
deuxième année, ne laisser aucune séquelle. En revanche, les crises qui réalisent avant l'âge de 1 an

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un état de mal de plus de 1 heure, ou un syndrome HH, sont celles qui comportent le risque le plus
élevé de séquelles motrices et mentales et d'épilepsie sévère ultérieure.
Parmi les épilepsies qui succèdent aux convulsions fébriles, il en est de sévères : épilepsie
myoclonique sévère du nourrisson, dont la première crise survient toujours avant 1 an et épilepsie
partielle temporale dont la première crise fébrile survient souvent avant 1 an ; dans ces deux cas, la
sévérité de l'épilepsie peut être réduite par un traitement préventif continu. à l'inverse, certaines
épilepsies généralisées idiopathiques ou partielles bénignes sont précédées par des convulsions
fébriles simples : dans ces cas, la prévention ne peut pas prétendre réduire les risques dus à cette
épilepsie car elle sera de toute façon bénigne.
Ce contraste est encore accentué par les résultats paradoxaux et trompeurs de l'EEG intercritique :
après une crise fébrile de la première année, il est le plus souvent dépourvu de pointes et de pointes-
ondes, bien que cet âge corresponde au risque maximal d'épilepsie grave ultérieure ; au contraire,
après des convulsions fébriles plus tardives, l'EEG peut montrer un foyer de pointes ou des pointes-
ondes généralisées alors que le seul risque est de voir se développer une épilepsie bénigne.

Les phénomènes paroxystiques qui surviennent après vaccination posent des problèmes particuliers.
Des convulsions fébriles peuvent être provoquées par le vaccin antimorbilleux; elles sont dans la
plupart des cas bénignes. Après vaccination contre la coqueluche, les encéphalites périveineuses
authentiques sont exceptionnelles. La responsabilité des vaccins, en particulier anticoquelucheux,
dans la genèse d'épilepsies sévères, est plus douteuse, hormis leur possible rôle révélateur : dans
notre expérience, ces épilepsies sont en effet le plus souvent les caractères des syndromes
épileptiques qui débutent au même âge : il s'agit essentiellement de spasmes infantiles ou de
l'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson. Au Danemark, la modification du calendrier des
vaccinations n'a pas modifié la fréquence ni l'âge de la survenue des spasmes infantiles. L'existence
d'antécédents familiaux de convulsions fébriles n'est pas une contre-indication aux vaccinations.

■ Hyperthermie maligne du nourrisson
Ce cadre est encore mal défini et probablement hétérogène.

■ Méningite purulente :
Des crises convulsives peuvent révéler ou compliquer une méningite purulente ; elles résultent de
complications variées : hyponatrémie, œdème cérébral, thrombose artérielle ou veineuse.

■ Encéphalite herpétique :
Les crises sont partielles motrices de la face et du membre supérieur, bref mais répétées, du moins
au début. Leur topographie et leur survenue au deuxième et troisième jour de fièvre sont très
suspectes, bien que l'âge de leur survenue soit celui des convulsions fébriles. Leur fréquence est
beaucoup plus faible que chez le nourrisson, mais les causes en sont les même, hormis les
convulsions fébriles : traumatisme crânien, hypertension artérielle, ischémie par collapsus
cardiovasculaire, par exemple lors d’un accident d’anesthésie, ramollissement artériel, encéphalite,
intoxication médicamenteuse ou par produits industriels.
Une situation bénigne méritant d’être connue est la survenue d’une crise convulsive généralisée
provoquée par la fatigue ou le manque de sommeil chez l’enfant, avec EEG normal. Il s’agit le plus
souvent d’une crise isolée ne demandant évidemment pas de traitement.
Quelques situations méritent une mention particulière

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3- causes occasionnelles de l’enfant :

Leur fréquence est beaucoup plus faible que chez le nourrisson, mais les causes en sont les même,
hormis les convulsions fébriles : traumatisme crânien, hypertension artérielle, ischémie par
collapsus cardiovasculaire, par exemple lors d’un accident d’anesthésie, ramollissement artériel,
encéphalite, intoxication médicamenteuse ou par produits industriels.
Une situation bénigne méritant d’être connue est la survenue d’une crise convulsive généralisée
provoquée par la fatigue ou le manque de sommeil chez l’enfant, avec EEG normal. Il s’agit le plus
souvent d’une crise isolée ne demandant évidemment pas de traitement.
Quelques situations méritent une mention particulière :

■ Encéphalite :
Rarement herpétique après l’âge de 3 ans, elle est le plus souvent considérée périveineuse après cet
âge. Elle est rarement due à un germe figuré, mycoplasme par exemple, dont l’évolution est
habituellement favorable, malgré un début bruyant et des anomalies étendues sur l’IRM. Parmi les
virus identifiés, celui de la rougeole, de la rubéole et le virus d’Epstein-Barr sont le plus souvent en
cause. Dans la plupart des cas cependant, aucun germe n’est en cause. C’est l’antécédent d’un
épisode fébrile inexpliqué qui fait envisager une infection virale. L’encéphalite donne des
convulsions rebelles, focales, de très grande fréquence et souvent secondairement généralisées,
durant plusieurs semaines, associées à des troubles de conscience. Le LCR montre souvent quelques
cellules, parfois une protéinorachie légèrement élevée.

■ Intoxication ménagères, agricoles ou médicamenteuse et autres causes iatrogènes :
Elles sont souvent difficiles à identifier en l’absence de piste. De nombreux médicaments peuvent
être en cause (théophylline, camphre, sympathicomimétiques, quinolones, pipérazine, anesthésiques
locaux) y compris les antiépileptiques. Ces derniers peuvent favoriser les crises, soit en raison d’un
terrain particulier, porphyrie par exemple, soit un terrain épileptique pour lequel le produit est
contre-indiqué.
Les produits ménagers donnant des convulsions sont nombreux ; un appel au centre antipoison est
indiqué au moindre doute. Une composante myoclonique et des hallucinations sont à priori
suspectes.
La radiothérapie peut également être en cause. L’une des situations les plus difficiles est la survenue
des convulsions chez des enfants traités pour une affection tumorale ou hématologique : la diversité
des causes iatrogènes possibles de convulsions (irradiation et divers antimitotiques) sont en règle un
défi à l’identification du responsable.

■ Erreurs innées du métabolisme :

● Céroïdolipofuchsinose :
Il s'agit d'un groupe hétérogène d'affections récessives autosomiques dont le déficit enzymatique est
inconnu et caractérisé par la présence de corpuscules lamellaires autofluorescents, une épilepsie, des
myoclonies, une rétinite pigmentaire (avec extinction de l'électrorétinogramme [ERG]) et une
atrophie corticale. Il existe une relative corrélation entre l'expression clinique et la morphologie des
corpuscules qui peuvent être granulaires, curvilinéaires ou en empreintes digitales.
- La forme infantile tardive de Jansky-Bielschowsky débute entre 2 et 4 ans par des chutes. En 1 ou
2 ans apparaissent une détérioration du langage, une ataxie majeure et des signes pyramidaux, une

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microcéphalie, mais le tableau est dominé par les myoclonies qui sont segmentaires, erratiques et
incessantes, rendant l'enfant grabataire, tandis que les troubles visuels sont retardés. L'ERG est
précocement éteint, l'EEG montre une dégradation du rythme de fond et des pointes et ondes lentes
postérieures entraînées par la SLI lente et ressemblant à des potentiels évoqués géants. Le LCR est
normal. Des corps curvilinéaires sont révélés par la biopsie de peau. Le décès survient entre 4 et 8
ans.
- La forme juvénile de Spielmeyer-Vogt commence entre 5 et 10 ans par une baisse de l'acuité
visuelle, une détérioration du comportement, une dysarthrie ou unev épilepsie myoclonique. Les
crises épileptiques, myoclonoatoniques ou tonicocloniques sont peu fréquentes et aisément
contrôlées. Ataxie et détérioration mentale sont retardées. Celle-ci réalise des troubles de la
mémoire, des épisodes d'adynamie ou d'hallucinations, voire un comportement psychotique aigu
évoquant des crises comitiales. Il existe une rétinite pigmentaire précoce avec ERG éteint et à l'EEG
des ondes lentes rythmiques encochées de pointes non photosensibles. Un aspect en empreintes
digitales est révélé par la biopsie de peau. Des lymphocytes vacuolés sont souvent présents.

● Gangliosidose à GM2 juvénile :
Décrite chez une dizaine de patients, cette affection récessive autosomique débute entre 4 et 6 ans
par des difficultés à apprendre, une détérioration de langage, un syndrome cérébelleux et parfois un
sursaut excessif, voire une microcéphalie. Myoclonies, crises partielles ou généralisées apparaissent
avec une fréquence croissante. Les réflexes tendineux sont exagérés. La diminution de l'activité
hexosaminidase leucocytaire permet le diagnostic.

● Maladie de Huntington :
Elle débute après 3 ans, mais les cas infantiles, tous familiaux, sont fortement épileptogènes et
myocloniques dans plus de la moitié des cas. Elles sont transmises par le père et débutent par des
chutes, une régression mentale tandis que myoclonies et crises, plus rarement absences apparaissent
quelques années plus tard avec un syndrome cérébelleux. L'EEG montre des pointes-ondes à la SLI
et une réponse photomyoclonique avant même les premières myoclonies spontanées. Les
mouvements choréiques sont retardés tandis que la rigidité est fréquente. Ces formes sont létales en
quelques années.

● Maladie de Gaucher type III :
Cette affection très rare débute entre 6 et 8 ans par un syndrome cérébelleux, puis pyramidal et des
troubles de l'oculomotricité verticale. Des convulsions généralisées ou partielles motrices, voire des
myoclonies peuvent apparaître. L'évolution est létale en 3 à 10 ans. L'EEG montre une détérioration
progressive du rythme de fond, des pointes diffuses favorisées par la SLI et focales à prédominance
postérieure. L'activité bêtaglucocérébrosidase est effondrée.

● Maladie de Lafora :
Récessive autosomique, elle débute entre 6 et 20 ans par des crises tonicocloniques évoquant une
épilepsie généralisée idiopathique. Les myoclonies deviennent bientôt plus nombreuses, erratiques
ou massives et photosensibles, parfois suivies d'une crise généralisée. Les troubles visuels sont
fréquents, amaurose ou hallucinations dont la nature critique est démontrée. Syndrome cérébelleux
et dystonie, voire élocution choréique précèdent les troubles du comportement, l'enfant devenant
impulsif et irritable, puis apparaît une cachexie. L'EEG montre d'abord un ralentissement de
l'activité de fond et des pointes rapides à prédominance postérieure, photosensibles, non activées par

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le sommeil. Le LCR est normal. Les biopsies de foie et surtout des glandes sudoripares de la peau
montrent les corps de Lafora. L'évolution se fait vers la mort en 18 mois à 13 ans.

● Sialidose I (cherry-red spot myoclonus syndrome):
Il est dû à un déficit en neuraminidase. Elle débute à l'adolescence par des troubles visuels, des
myoclonies, un syndrome cérébelleux, voire des paresthésies des extrémités. Au stade d'état, le
tableau est dominé par une amblyopie, un myoclonus d'action et d'intention, tandis que les crises
épileptiques sont rares. La détérioration mentale est inconstante et tardive. Il existe au fond d'oeil
une tache rouge cerise. L'EEG montre une activité rapide de pointes répétitives à 10-20 Hz
prédominant au vertex et corrélée aux myoclonies, non activées par la SLI. L'ERG est normal.

● Epilepsie myoclonique progressive sans corps de Lafora :
Les formes les plus fréquentes sont récessives autosomiques et groupées dans deux isolats: baltique
et méditerranéen. Les études en biologie moléculaire ont montré leur identité. Elles débutent entre 8
et 13 ans par des myoclonies : erratiques au repos, elles s'accentuent et deviennent massives et
invalidantes à l'intention de mouvement, étant particulièrement intenses au début et à la fin du
mouvement. Elles sont intenses, invalidantes, provoquées par les stimuli et culminant au réveil,
pouvant réaliser un accès myoclono-tono-clonique. Les crises épileptiques proprement dites ne sont
pas fréquentes : il s'agit essentiellement d'une accentuation massive des myoclonies sans perte de
conscience, survenant en particulier au réveil. Ataxie et dysarthrie apparaissent au bout de plusieurs
années. La détérioration mentale est modérée. L'EEG montre une conservation de l'activité de fond,
des pointes rares, amples et généralisées diminuant à l'endormissement ; la photosensibilité est
majeure, au point que la simple fermeture des yeux suffit parfois à déclencher une volée de
myoclonies. Durant le sommeil paradoxal apparaissent au vertex des pointes rapides très focales. Il
existe des potentiels évoqués somesthésiques géants. Le pronostic a été nettement amélioré depuis
que la phénytoïne a été abandonnée au profit du valproate.

● Encéphalopathies mitochondriales :
Ce groupe hétérogène a un mode de transmission parfois maternel, par l'acide désoxyribonucléique
(ADN) mitochondrial. Il traduit un défaut plus ou moins complexe de l'activité mitochondriale et en
particulier des voies métaboliques productrices d'énergie. Les moyens d'approche diagnostique sont
indirects : mise en évidence d'une élévation de l'acide lactique dans le LCR, d'une morphologie
anormale des mitochondries observées dans le muscle coloré par le trichrome de Gomori ; les
ragged-red fibers. Ces anomalies peuvent exister même si l'électromyogramme (EMG) est normal.
La présentation clinique en est très polymorphe et les tentatives de regroupement syndromique
doivent être considérées comme tout à fait transitoires en attendant que l'inventaire soit plus
complet, que les techniques biochimiques, voire de biologie moléculaire soient plus avancées. En
outre, dans une même famille, il existe parfois une grande diversité d'expression clinique et de
sévérité. Certains groupes syndromiques ont néanmoins été isolés.
Le groupe MERRF (myoclonus, epilepsy, ragged-red fibers) débute dans la deuxième décennie et
associe un myoclonus, une ataxie, des crises convulsives généralisées et une démence progressive
répondant ainsi aux critères de l'épilepsie myoclonique progressive.
Les crises sont parfois précédées de phénomènes visuels, la SLI est souvent positive ; dans certains
cas, il existe au contraire une épilepsie partielle continue. D'autres symptômes, une petite taille, une
surdité, une atrophie optique, une neuropathie, voire des accès migraineux peuvent être associés.

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Le groupe MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strok-like
episodes) se présente au contraire comme des accès de migraine accompagnée avec détérioration
mentale progressive et parfois épilepsie.

B- L’épilepsie :
L’épilepsie est pourvoyeuse de la majorité des cas d’EMC, chez l’enfant comme chez l’adulte. Un
état de mal survient fréquemment aussi chez les épileptiques connus : 16 à 24 % d’entre risque de
présenter un état de mal au moins une fois dans leur vie.
Il y a plusieurs facteurs de risque d’EMC dans les épilepsies dont les suivants :
- changement ou arrêt de médication (ce facteur est responsable du quart des états de mal qui
surviennent chez les enfants épileptiques.
- le fait d’avoir une épilepsie symptomatique plutôt qu’une épilepsie idiopathique.
- dans les épilepsies symptomatiques, l’existence d’un foyer épileptique à l’EEG, de crises partielles
avec généralisation secondaire, d’un état de mal inaugural, de lésions diffuses à l’IRM cérébrale.
Globalement, le risque de décès dans les états de mal des épilepsies est moindre que les états de mal
occasionnels (4% contre 15%)

■ Différents syndromes épileptiques :

1- Syndromes épileptiques du nourrisson :

● Epilepsie à crises partielles migrantes du nourrisson :
Entre 2 et 4 mois apparaissent des crises peu intenses, voire subtiles, de fréquence croissante et de
sémiologie variée d'une crise à l'autre (clonies d'un membre, oculoclonies, hypertonie d'un
hémicorps, mâchonnements). L'EEG montre des décharges critiques intéressant des régions
différentes du cerveau, une décharge débutant avant la fin de la décharge précédente, l'ensemble
réalisant un état épileptique continu de l'ensemble du cerveau. Le traitement est difficile, reposant
sur les benzodiazépines et les médicaments en cours de développement.

● Spasmes infantiles :
Ils associent des spasmes épileptiques, une détérioration psychomotrice et des anomalies EEG
paroxystiques diffuses. Ils débutent au milieu de la première année, le plus souvent entre 3 et 12
mois, mais de rares cas peuvent débuter dès la naissance, et jusqu'à la fin de la quatrième année de
vie. Trois quarts des cas sont dus à des lésions cérébrales focales (dysplasie, porencéphalie, tumeur),
multifocales (sclérose tubéreuse de Bourneville, ischémie néonatale à terme ou du nourrisson) ou
diffuse (malformations, hydranencéphalie). Dans un tiers des cas, aucune lésion ne peut être décelée
par les explorations neuroradiologiques. Certains de ces patients ont pourtant un retard du
développement avant la survenue des premiers spasmes et posent le problème de l'existence
d'éventuelles lésions prénatales non décelables radiologiquement. D'autres (5 à 10 % des cas) n'ont
aucune évidence directe ou indirecte d'anomalie cérébrale avant les premiers spasmes (spasmes
cryptogéniques).
L'expression clinique et EEG varie selon l'étiologie. Les spasmes peuvent être précédés d'autres
types de crises ou être asymétriques, ou encore comporter au cours d'un même événement critique
une crise partielle et une salve de spasmes. Tous ces cas de figure indiquent une lésion corticale.
L'EEG intercritique montre soit un aspect spécifique de lésion diffuse (lissencéphalie, syndrome
d'Aicardi), soit plusieurs foyers de pointes avec une généralisation au cours du sommeil (lésions

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focales ou multifocales), soit des anomalies paroxystiques diffuses mais asynchrones, amples,
mêlées à des ondes lentes delta et thêta, de façon continue durant la veille et discontinue durant le
sommeil, l'hypsarythmie. L'existence éventuelle d'un foyer indiquant une lésion corticale peut être
mise en évidence après diminution de l'amplitude ou administration de diazépam. L'EEG critique
montre soit une brusque diminution d'amplitude interrompant l'hypsarythmie, soit des paroxysmes
périodiques d'ondes lentes généralisées.
L'évolution varie selon l'étiologie. Dans les malformations étendues, les spasmes sont
habituellement résistants au traitement ou rechutent au bout de quelques mois. Dans les cas de
lésions uni- ou multifocales, il apparaît souvent une épilepsie partielle après le contrôle des
spasmes. Dans les formes cryptogéniques, l'évolution est variable :
- certains enfants continuent à avoir des spasmes ; les anomalies EEG diffuses gardent un aspect
hypsarythmique ou deviennent des pointes-ondes lentes ; le développement mental est pratiquement
arrêté ;
- d'autres cessent temporairement de faire des spasmes mais développent quelques mois ou années
plus tard une épilepsie et gardent un retard mental plus ou moins sévère. L'épilepsie peut être
partielle, le foyer EEG étant dans le territoire où les anomalies prédominaient au moment du
syndrome de West. Dans ce groupe, l'épilepsie est soit occipitale avec des crises oculocloniques,
soit temporale. Au contraire, l'épilepsie ultérieure peut être généralisée, réalisant un syndrome de
Lennox-Gastaut : les pointes du tracé intercritique deviennent plus synchrones, transformant
l'hypsarythmie en pointes-ondes lentes et les spasmes en crises toniques ;
- d'autres enfin cessent d'avoir des crises et leur EEG se normalise ou garde un foyer d'ondes lentes
et/ou des pointes.
Qu'ils demeurent ou non épileptiques, certains patients ont des troubles cognitifs et/ou des troubles
du comportement, de type autistique ou hyperkinétique. Ces troubles semblent être corrélés à la
topographie des zones d'hypodébit décelées par le SPECT : temporales en cas de dysphasie et
d'hyperkinésie, pariéto-occipitales en cas de troubles visuomoteurs, et à la fois frontales et temporo-
occipitales en cas de comportement autistique. Dans les deux premiers cas, le comportement est
transitoirement autistique au décours du syndrome de West et cesse de l'être lorsque le moyen de
communication épargné vient à maturité : langage dans la deuxième-troisième année chez les
patients avec troubles visuomoteurs, visuels dans la première année chez les patients avec
dysphasie.
Dans les spasmes épileptiques idiopathiques, l'état neurologique est normal jusqu'à la survenue des
premiers spasmes, avec acquisition de la préhension volontaire, et la perte des acquisitions est
modérée, concernant rarement la poursuite oculaire. Les spasmes sont symétriques et l'EEG durant
la veille est symétrique et hypsarythmique ; lors des spasmes, le tracé montre une activité rapide de
bas voltage, et le tracé intercritique réapparaît progressivement en 10-20 seconds, avant le spasme
suivant, même quand les spasmes sont en salves. Il n'existe aucun foyer d'ondes lentes, même après
administration de diazépam qui diminue les anomalies intercritiques. L'IRM est normale.
L'évolution est favorable avec disparition de l'épilepsie et fonctions cognitives normales.
Le traitement repose essentiellement sur le vigabatrin et les corticoïdes. Une fois la nature
épileptique des spasmes démontrée, le vigabatrin peut être débuté, le temps de préciser l'étiologie.
Dans la maladie de Bourneville, il semble que la monothérapie comporte un risque élevé de rechute,
indiquant une bithérapie d'emblée avec une benzodiazépine, afin d'en prévenir la survenue. Dans les
formes cryptogéniques et les autres formes symptomatiques avec étiologie identifiable, les
corticoïdes associés au vigabatrin sont souvent efficaces en cas d'échec de la monothérapie
vigabatrin. Dans les formes symptomatiques sans étiologie décelable, l'association vigabatrin et

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corticoïdes devrait être maintenue plusieurs mois. En cas de rechute après arrêt d'une corticothérapie
efficace, une reprise de la corticothérapie est souvent bénéfique. La durée de la corticothérapie
dépend de l'âge auquel elle est débutée, d'autant plus prolongée que le début en a été plus tardif.
Après échec de ces traitements, les benzodiazépines ou le valproate peuvent réduire la fréquence des
spasmes.

● Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson :
Elle débute entre 3 et 10 mois chez des nourrissons antérieurement normaux, par des crises
cloniques souvent unilatérales, parfois cyanosantes, parfois prolongées en état de mal convulsif avec
hémiplégie postcritique de quelques heures, rarement par des myoclonies massives avec pointes-
ondes généralisées à l'EEG. Les premières crises sont deux fois sur trois fébriles ; elles sont parfois
favorisées par la vaccination anticoquelucheuse qu'il est habituel de faire à cet âge. Les crises se
répètent ensuite tous les mois environ, spontanément ou à l'occasion d'une fièvre modérée, souvent
unilatérales alternantes. à ce stade de la maladie, l'EEG est généralement normal. Paradoxalement,
dans ces épilepsies cryptogéniques particulièrement sévères du petit enfant, les EEG restent
longtemps normaux, et ceci est susceptible de retarder le traitement. Les n'apparaissent que dans le
courant de la deuxième ou troisième année. Les myoclonies viennent par accès parfois sévères, qui
font tomber l'enfant. Les crises cloniques sont plus nombreuses mais plus brèves durant la deuxième
ou troisième année ; elles peuvent se prolonger en état de mal convulsif, en particulier à l'occasion
d'épisodes fébriles, même au-delà de la première décennie. En outre, après l'âge de 4 ans, certains
patients développent des épisodes de status myoclonique, avec des secousses erratiques et une
obnubilation dont la nature épileptique peut être longtemps méconnue.
Les premières anomalies EEG n'apparaissent que vers 2-3 ans sous forme de pointesondes
généralisées spontanées, activées par l'endormissement et deux fois sur trois par la
SLI. C'est dans cette affection que la SLI est la plus précocement activante, parfois avant même la
fin de la première année de vie.
Durant les années suivantes, il apparaît souvent des états de mal convulsifs myocloniques qui
peuvent durer plusieurs heures mais qui sont en règle sensibles aux benzodiazépines.
Certains enfants deviennent parfois cliniquement photosensibles et certains se provoquent des crises
en fixant des motifs géométriques, des papiers peints par exemple.
L'état neurologique initialement normal se détériore progressivement ou au décours des états de mal
convulsifs avec apparition d'une ataxie et d'un retard du langage, voire d'un syndrome pyramidal. En
effet, les états de mal convulsifs semblent contribuer à léser le cerveau. Le scanner est initialement
normal, mais nous avons vu apparaître une atrophie corticale sévère après des états de mal
prolongés traités vigoureusement avec barbituriques intraveineux.
Au bout de plusieurs années, la fréquence des crises et des myoclonies diminue. à ce stade, les
crises sont souvent asymétriques avec une composante tonique. Elles peuvent survenir en séries
dans la même journée, tandis qu'il apparaît des signes neurologiques déficitaires focaux. à ce stade,
l'EEG montre également souvent des anomalies focales.
Certains enfants cessent de faire des crises ; d'autres font des crises brèves mais répétées, nocturnes ;
d'autres font des crises partielles complexes. Certains enfants décèdent subitement et cette épilepsie
paraît avoir le plus haut risque de mort subite, en particulier entre 2 et 4 ans.
Le traitement reste décevant. Le valproate et les benzodiazépines semblent les plus actifs.
L'administration de diazépam rectal est conseillée en cas de fièvre ou de tout signe prémonitoire
d'une crise. Certains médicaments en cours de développement clinique semblent prometteurs. Les
benzodiazépines en injection intraveineuse (IV) sont le meilleur traitement des états de mal

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convulsifs à un stade avancé de la maladie, la phénytoïne peut rendre service tandis que la
carbamazépine, le phénobarbital et la lamotrigine peuvent être néfastes.
Bien que l'étiologie soit inconnue, on est frappé de l'importance des antécédents familiaux
d'épilepsie et/ou de convulsions fébriles, et une prédisposition génétique particulière aux deux types
de syndromes, pourrait être en cause.

● Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non progressives :
Elle survient chez des nourrissons victimes d'une encéphalopathie anténatale sévère qui associe dès
les premiers mois de vie une hypotonie axiale majeure, une dystonie, des signes pyramidaux et une
microcéphalie.

Le début, souvent avant 18 mois, est difficile à préciser en raison de la discrétion des crises et de
l'existence concomitante de mouvements anormaux non épileptiques. Il s'agit parfois d'une crise
clonique focale prolongée, parfois de myoclonies erratiques des paupières, des yeux et des membres
supérieurs, ou de mouvements rythmiques accentués par les mouvements volontaires, qui suggèrent
un tremblement. La polygraphie permet de reconnaître leur nature épileptique. Dans certains cas, la
maladie débute par des secousses lentes, focales incessantes et rythmiques réalisant une épilepsie
partielle continue ; au bout de quelques semaines ou mois, les crises deviennent bilatérales.

Dans l'intervalle des crises, l'enfant est souvent agité et animé de mouvements désordonnés. En
dehors de quelques crises cloniques partielles ou généralisées, il n'y a pas d'autres types de crises.
Une perte des quelques acquisitions antérieures accompagne ou suit la survenue des premières
crises ; associée aux myoclonies, elle évoque le diagnostic erroné d'encéphalopathie métabolique.
L'EEG intercritique montre un rythme de base ralenti et des anomalies paroxystiques focales ou
multifocales accentuées par la somnolence. Les décharges critiques sont des pointes ondes lentes
souvent rythmiques et bilatérales, dont certaines sont accompagnées de myoclonies. Le scanner
montre parfois une atrophie diffuse à prédominance antérieure ; il est parfois normal.

L'évolution est défavorable en raison de la répétition d'états de mal myocloniques de longue durée,
qui se prolongent parfois plusieurs jours ou semaines et ne sont contrôlés que temporairement par
les benzodiazépines intraveineuses. Durant ces états de mal, on observe une détérioration du
comportement psychomoteur. La corticothérapie et les anticonvulsivants conventionnels n'agissent
que de façon transitoire.

2- Syndromes épileptiques de l'enfant :

● Epilepsie à paroxysmes rolandiques :
Elle représente à elle seule deux tiers des épilepsies partielles bénignes. Les crises apparaissent entre
2 et 13 ans avec un pic vers 9 ans. Elles sont partielles motrices, orobucco-faciales, sans atteinte de
la conscience, brèves, et survenant le plus souvent à l'endormissement ou au réveil ; chez le jeune
enfant, la crise peut diffuser à l'hémicorps avec déficit postcritique de brève durée, voire se
généraliser surtout pendant le sommeil.
Dans trois quarts des cas, les crises sont rares. Quand elles sont fréquentes, elles se raréfient
toujours au cours de l'évolution. L'EEG intercritique montre, sur une activité de fond normale, des
pointes typiquement lentes, amples, diphasiques, survenant en bouffées sur les régions rolandiques
et temporales moyennes, uni- ou bilatérales, et majorées par le sommeil ; chez environ 30 % des

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enfants, les pointes n'apparaissent que dans le sommeil, c'est dire que son enregistrement est
nécessaire. Vingt à 40 % des patients ont également des pointes-ondes généralisées. Les crises
enregistrées débutent dans la région rolandique. L'examen neurologique et le développement
intellectuel restent normaux. Dans tous les cas les crises disparaissent avant la puberté, que l'enfant
ait été traité ou non, et quelle qu'ait été la médication utilisée (valproate et carbamazépine sont
également actifs, mais le premier présente moins d'effets secondaires).
L'évolution constamment favorable fait de l'épilepsie à paroxysmes rolandiques la plus bénigne des
épilepsies de l'enfant. Cependant, il a été décrit des formes frontières avec d'autres épilepsies, de
pronostic relativement plus difficile à préciser :
- chez 1 % des sujets environ apparaissent quelques années plus tard des crises généralisées
tonicocloniques du réveil ;
- chez un petit nombre d'enfants, la majoration des anomalies EEG dans le sommeil réalise un
aspect de pointes-ondes généralisées continues du sommeil (POCS). Les crises ont alors tendance à
se généraliser ; peuvent apparaître des absences avec chute de la tête et des myoclonies massives.
En règle s'y associent un fléchissement intellectuel et des troubles neuropsychologiques qui
entraînent de nettes difficultés d'apprentissage, parfois encore accentuées par des thérapeutiques
excessives, mais spontanément réversibles en quelques mois.
Bon nombre d'enfants avec pointes rolandiques ne présentent aucune crise ou ont une crise unique.
En outre, 2 à 3 % des enfants qui n'ont fait aucune crise présentent des pointes rolandiques sans
aucune crise, même plusieurs années plus tard.

● Epilepsie occipitale bénigne :
Il en existe deux types. L'un débute entre 3 et 8 ans par des crises motrices souvent intenses,
pouvant conduire l'enfant en unité de soins intensifs malgré le caractère tout à fait bénin de
l'épilepsie à long terme. Le second débute à l'adolescence par des hallucinations visuelles
élémentaires. Il existe souvent des céphalées postcritiques parfois associées à des nausées et des
vomissements. Les pointes sont localisées dans la région occipitale, continues ou intermittentes à la
fermeture des yeux, disparaissant à leur ouverture. L'intérêt de ce groupe est sa parenté avec la
migraine en raison des antécédents familiaux, de la fréquence des céphalées et de la sémiologie des
crises qui en rendent le diagnostic difficile.

● Epilepsie partielle continue de Kojevnikov (ou encéphalite subaiguë focale de Rasmussen) :
Elle débute entre 2 et 11 ans (moyenne 6 ans), par des crises généralisées ou partielles motrices.
Leur fréquence augmente au cours des semaines suivantes jusqu'à plusieurs centaines par jour. Elles
s'étendent progressivement à tout l'hémicorps, voire à l'hémicorps controlatéral. Parfois, des
mouvements anormaux continus d'un membre ressemblent à un tremblement accentué par le geste
volontaire. C'est la polygraphie qui montre qu'il s'agit de myoclonies plus ou moins rythmiques.
Des myoclonies apparaissent 2 à 18 mois après les premières crises ; elles sont parcellaires mais
concernent une partie plus ou moins étendue de tout l'hémicorps de façon arythmique et asynchrone;
elles sont accentuées par la fatigue, l'émotion et les mouvements volontaires et persistent dans le
sommeil, souvent accentuées en début de nuit. Les crises partielles intéressent divers segments de
membres indépendamment et sans perte de conscience ; elles sont parfois limitées à un arrêt de la
parole et une hypersialorrhée, voire à une paralysie paroxystique isolée d'un membre.
Un déficit moteur apparaît 1 à 18 mois (moyenne 6 mois) après les premières crises et du même
côté. D'abord intermittent et accentué dans les périodes de crises, il devient ensuite permanent. Des

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