3. Definición del Genoma Humano
De los 23 pares, 22 son De las 3200 Mb unas
cromosomas 2950 Mb
autosómicos y un par corresponden a
es determinante del eucromatina y unas
sexo (dos cromosomas 250 Mb a
X en mujeres y uno X y heterocromatina. El
uno Y en hombres). El Proyecto Genoma
genoma haploide (es Humano produjo una
decir, con una sóla secuencia de
representación de cada referencia del genoma
par) tiene una longitud humano eucromático,
total aproximada de usado en todo el
3200 millones de pares mundo en las ciencias
de bases de ADN (3200 biomédicas.
Mb) que contienen
unos 20.000-25.000
genes (las estimaciones
más recientes apuntan
a unos 20.500).
4. Cromosomas
• El genoma humano Son observables El cariotipo humano
(como el de cualquier con microscopía contiene un total de
organismo eucariota) óptica convencional 24 cromosomas
está formado por o de fluorescencia distintos: 22 pares de
cromosomas, que son mediante técnicas autosomas más 2
largas secuencias de citogenética y se cromosomas sexuales
continuas de ADN ordenan formando que determinan el
altamente organizadas un cariotipo. sexo del individuo.
espacialmente (con Los cromosomas 1-22
ayuda de proteínas fueron numerados en
histónicas y no orden decreciente de
histónicas) para adoptar tamaño en base al
una forma cariotipo. Sin
ultracondensada en embargo, posteriorm
metafase. ente pudo
comprobarse que el
cromosoma 22 es en
realidad mayor que el
21.
5. ADN intragénico
Un gen es la unidad Está formado por Actualmente se
básica de la una secuencia estima que el
herencia, y porta la promotora, que genoma humano
información regula su contiene entre
genética necesaria expresión, y una 20.000 y 25.000
para la síntesis de secuencia que se genes codificantes
una proteína (genes transcribe, de
codificantes) o de compuesta a su vez proteínas, estimació
un ARN no por: secuencias n muy inferior a las
codificante (genes UTR (regiones predicciones
de ARN) flanqueantes no iniciales que
traducidas), hablaban de unos
necesarias para la 100.000 genes o más
traducción
6. La Mitosis
En biología, la mitosis La meiosis, un proceso que
(del griego mitos, hebra)
es un proceso de reparto comparte mecanismos con
equitativo del material la mitosis pero que no debe
hereditario (ADN) confundirse con ella (es otro
característico de las tipo de división
células eucarióticas.[1]
Normalmente concluye celular, propio de los
con la formación de dos gametos), produce células
núcleos separados genéticamente distintas
(cariocinesis), seguido
de la partición del y, combinada con la
citoplasma (citocinesis), fecundación, es el
para formar dos células fundamento de la
hijas. La mitosis
completa, que produce reproducción sexual.
células genéticamente
idénticas, es el
fundamento del
crecimiento, de la
reparación tisular y de la
reproducción asexual.
7. Profase
La Profase es la Uno de los
primera fase de la hechos más
mitosis y de la tempranos de la
meiosis. En ella se profase en las
produce la células animales
condensación de es la migración
todo el material de dos pares de
genético (ADN)-que centríolos hacia
normalmente existe extremos
en forma de opuestos de la
cromatina célula.
condensada dentro
de una estructura
altamente ordenada
llamada cromosoma-
y el desarrollo bipolar
del huso mitótico.
8. Metafase
• A medida que los Este alineamiento
microtúbulos equilibrado en la
encuentran y se anclan línea media del
a los cinetocoros huso se debe a las
durante la fuerzas iguales y
prometafase, los opuestas que se
centrómeros de los generan por los
cromosomas se cinetocoros
congregan en la quot;placa hermanos. El
metafásicaquot; o quot;plano nombre
ecuatorialquot;, una línea quot;metafasequot;
imaginaria que es proviene del griego
equidistante de los dos μετα que significa
centrosomas que se quot;después.quot;
encuentran en los dos
polos del huso.
9. Anafase
Cuando todos los Entonces tienen lugar son separados por
cromosomas están dos sucesos. Primero, los microtúbulos
correctamente las proteínas que anclados a sus
anclados a los mantenían unidas microtúbulos al
microtúbulos del ambas cromtidas desensamblarse,
huso y alineados hermanas (las dirigiéndose hacia
en la placa cohesinas), son los centrosomas
metafásica, la cortadas, lo que respectivos.
célula procede a permite la separación
entrar en anafase de las cromátidas.
(del griego ανα que Estas cromátidas
significa hermanas, que ahora
quot;arribaquot;, quot;contraquot;, quot; son cromosomas
atrásquot; o quot;re-quot;). hermanos diferentes,
10. Telofase
La telofase (del griego La membrana nuclear se Ambos juegos de
τελος, que significa reforma alrededor de ambos cromosomas, ahora
quot;finalquot;) es la reversión grupos formando dos nuevos
de los procesos que cromosómicos, utilizando núcleos, se
tuvieron lugar durante fragmentos de la membrana descondensan de
profase y prometafase. nuclear de la célula original nuevo en cromatina. La
Durante la telofase, los cariocinesis ha
microtúbulos no unidos terminado, pero la
a cinetocoros continúan división celular aún no
alargándose, estirando está completa.
aún más la célula. Los
cromosomas hermanos
se encuentran cada uno
asociado a uno de los
polos.
11. Citocinesis
La citocinesis es un
placa metafásica,
proceso
estrangulando el
independiente, que se
citoplasma y aislando
inicia
así los dos nuevos
simultáneamente a la
núcleos en dos células
telofase.
hijas.[14] Tanto en
Técnicamente no es
células animales como
parte de la
en plantas, la división
mitosis, sino un
celular está dirigida
proceso
por vesículas
aparte, necesario para
derivadas del aparato
completar la división
de Golgi, que se
celular. En las células
mueven a lo largo de
animales, se genera
los microtúbulos hasta
un surco de escisión
la zona ecuatorial
(cleavage furrow) que
contiene un anillo
contráctil de actina en
el lugar donde estuvo
la de la célula.
12. Resumen de Mitosis
Mediante el proceso Por tanto, la La mayor parte de la
mitótico, el material mitosis es un expresión génica se
genético se divide en proceso de división detiene durante la
dos núcleos conservativo, ya mitosis, pero
idénticos, con lo que que el material mecanismos epigenéticos
las dos células hijas genético se funcionan durante esta
que resultan si se mantiene de una fase, para quot;recordarquot; los
produce la división generación celular genes que estaban
del citoplasma (ver a la siguiente. activos antes de entrar
citocinesis) serán
en mitosis y transmitirlos
genéticamente
a las células hijas
idénticas.