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Colegio Fénix®




                          GenomaHumano
                             PowerPoint® Educativo


                 Integrantes:

                 Eder Rivas
                 Mario Espinar
                 José Camus

                 Curso:
                 2° Medio

                 Profesor:

                 Sergio Parraguéz
®
Definición del Genoma Humano

De los 23 pares, 22 son                        De las 3200 Mb unas
cromosomas                                     2950 Mb
autosómicos y un par                           corresponden a
es determinante del                            eucromatina y unas
sexo (dos cromosomas                           250 Mb a
X en mujeres y uno X y                         heterocromatina. El
uno Y en hombres). El                          Proyecto Genoma
genoma haploide (es                            Humano produjo una
decir, con una sóla                            secuencia de
representación de cada                         referencia del genoma
par) tiene una longitud                        humano eucromático,
total aproximada de                            usado en todo el
3200 millones de pares                         mundo en las ciencias
de bases de ADN (3200                          biomédicas.
Mb) que contienen
unos 20.000-25.000
genes (las estimaciones
más recientes apuntan
a unos 20.500).
Cromosomas

•   El genoma humano           Son observables        El cariotipo humano
    (como el de cualquier      con microscopía        contiene un total de
    organismo eucariota)       óptica convencional    24 cromosomas
    está formado por           o de fluorescencia     distintos: 22 pares de
    cromosomas, que son        mediante técnicas      autosomas más 2
    largas secuencias          de citogenética y se   cromosomas sexuales
    continuas de ADN           ordenan formando       que determinan el
    altamente organizadas      un cariotipo.          sexo del individuo.
    espacialmente (con                                Los cromosomas 1-22
    ayuda de proteínas                                fueron numerados en
    histónicas y no                                   orden decreciente de
    histónicas) para adoptar                          tamaño en base al
    una forma                                         cariotipo. Sin
    ultracondensada en                                embargo, posteriorm
    metafase.                                         ente pudo
                                                      comprobarse que el
                                                      cromosoma 22 es en
                                                      realidad mayor que el
                                                      21.
ADN intragénico

Un gen es la unidad    Está formado por     Actualmente se
básica de la           una secuencia        estima que el
herencia, y porta la   promotora, que       genoma humano
información            regula su            contiene entre
genética necesaria     expresión, y una     20.000 y 25.000
para la síntesis de    secuencia que se     genes codificantes
una proteína (genes    transcribe,          de
codificantes) o de     compuesta a su vez   proteínas, estimació
un ARN no              por: secuencias      n muy inferior a las
codificante (genes     UTR (regiones        predicciones
de ARN)                flanqueantes no      iniciales que
                       traducidas),         hablaban de unos
                       necesarias para la   100.000 genes o más
                       traducción
La Mitosis
En biología, la mitosis      La meiosis, un proceso que
(del griego mitos, hebra)
es un proceso de reparto     comparte mecanismos con
equitativo del material      la mitosis pero que no debe
hereditario (ADN)            confundirse con ella (es otro
característico de las        tipo de división
células eucarióticas.[1]
Normalmente concluye         celular, propio de los
con la formación de dos      gametos), produce células
núcleos separados            genéticamente distintas
(cariocinesis), seguido
de la partición del          y, combinada con la
citoplasma (citocinesis),    fecundación, es el
para formar dos células      fundamento de la
hijas. La mitosis
completa, que produce        reproducción sexual.
células genéticamente
idénticas, es el
fundamento del
crecimiento, de la
reparación tisular y de la
reproducción asexual.
Profase

La Profase es la                    Uno de los
primera fase de la                  hechos más
mitosis y de la                     tempranos de la
meiosis. En ella se                 profase en las
produce la                          células animales
condensación de                     es la migración
todo el material                    de dos pares de
genético (ADN)-que                  centríolos hacia
normalmente existe                  extremos
en forma de                         opuestos de la
cromatina                           célula.
condensada dentro
de una estructura
altamente ordenada
llamada cromosoma-
y el desarrollo bipolar
del huso mitótico.
Metafase


•   A medida que los                     Este alineamiento
    microtúbulos                         equilibrado en la
    encuentran y se anclan               línea media del
    a los cinetocoros                    huso se debe a las
    durante la                           fuerzas iguales y
    prometafase, los                     opuestas que se
    centrómeros de los                   generan por los
    cromosomas se                        cinetocoros
    congregan en la quot;placa               hermanos. El
    metafásicaquot; o quot;plano                 nombre
    ecuatorialquot;, una línea               quot;metafasequot;
    imaginaria que es                    proviene del griego
    equidistante de los dos              μετα que significa
    centrosomas que se                   quot;después.quot;
    encuentran en los dos
    polos del huso.
Anafase

Cuando todos los        Entonces tienen lugar   son separados por
cromosomas están        dos sucesos. Primero,   los microtúbulos
correctamente           las proteínas que       anclados a sus
anclados a los          mantenían unidas        microtúbulos al
microtúbulos del        ambas cromtidas         desensamblarse,
huso y alineados        hermanas (las           dirigiéndose hacia
en la placa             cohesinas), son         los centrosomas
metafásica, la          cortadas, lo que        respectivos.
célula procede a        permite la separación
entrar en anafase       de las cromátidas.
(del griego ανα que     Estas cromátidas
significa               hermanas, que ahora
quot;arribaquot;, quot;contraquot;, quot;   son cromosomas
atrásquot; o quot;re-quot;).        hermanos diferentes,
Telofase

La telofase (del griego    La membrana nuclear se          Ambos juegos de
τελος, que significa       reforma alrededor de ambos      cromosomas, ahora
quot;finalquot;) es la reversión   grupos                          formando dos nuevos
de los procesos que        cromosómicos, utilizando        núcleos, se
tuvieron lugar durante     fragmentos de la membrana       descondensan de
profase y prometafase.     nuclear de la célula original   nuevo en cromatina. La
Durante la telofase, los                                   cariocinesis ha
microtúbulos no unidos                                     terminado, pero la
a cinetocoros continúan                                    división celular aún no
alargándose, estirando                                     está completa.
aún más la célula. Los
cromosomas hermanos
se encuentran cada uno
asociado a uno de los
polos.
Citocinesis
La citocinesis es un
                          placa metafásica,
proceso
                          estrangulando el
independiente, que se
                          citoplasma y aislando
inicia
                          así los dos nuevos
simultáneamente a la
                          núcleos en dos células
telofase.
                          hijas.[14] Tanto en
Técnicamente no es
                          células animales como
parte de la
                          en plantas, la división
mitosis, sino un
                          celular está dirigida
proceso
                          por vesículas
aparte, necesario para
                          derivadas del aparato
completar la división
                          de Golgi, que se
celular. En las células
                          mueven a lo largo de
animales, se genera
                          los microtúbulos hasta
un surco de escisión
                          la zona ecuatorial
(cleavage furrow) que
contiene un anillo
contráctil de actina en
el lugar donde estuvo
la de la célula.
Resumen de Mitosis




Mediante el proceso       Por tanto, la         La mayor parte de la
mitótico, el material     mitosis es un         expresión génica se
genético se divide en     proceso de división   detiene durante la
dos núcleos               conservativo, ya      mitosis, pero
idénticos, con lo que     que el material       mecanismos epigenéticos
las dos células hijas     genético se           funcionan durante esta
que resultan si se        mantiene de una       fase, para quot;recordarquot; los
produce la división       generación celular    genes que estaban
del citoplasma (ver       a la siguiente.       activos antes de entrar
citocinesis) serán
                                                en mitosis y transmitirlos
genéticamente
                                                a las células hijas
idénticas.

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Genoma Humano

  • 1. Colegio Fénix® GenomaHumano PowerPoint® Educativo Integrantes: Eder Rivas Mario Espinar José Camus Curso: 2° Medio Profesor: Sergio Parraguéz
  • 2. ®
  • 3. Definición del Genoma Humano De los 23 pares, 22 son De las 3200 Mb unas cromosomas 2950 Mb autosómicos y un par corresponden a es determinante del eucromatina y unas sexo (dos cromosomas 250 Mb a X en mujeres y uno X y heterocromatina. El uno Y en hombres). El Proyecto Genoma genoma haploide (es Humano produjo una decir, con una sóla secuencia de representación de cada referencia del genoma par) tiene una longitud humano eucromático, total aproximada de usado en todo el 3200 millones de pares mundo en las ciencias de bases de ADN (3200 biomédicas. Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500).
  • 4. Cromosomas • El genoma humano Son observables El cariotipo humano (como el de cualquier con microscopía contiene un total de organismo eucariota) óptica convencional 24 cromosomas está formado por o de fluorescencia distintos: 22 pares de cromosomas, que son mediante técnicas autosomas más 2 largas secuencias de citogenética y se cromosomas sexuales continuas de ADN ordenan formando que determinan el altamente organizadas un cariotipo. sexo del individuo. espacialmente (con Los cromosomas 1-22 ayuda de proteínas fueron numerados en histónicas y no orden decreciente de histónicas) para adoptar tamaño en base al una forma cariotipo. Sin ultracondensada en embargo, posteriorm metafase. ente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.
  • 5. ADN intragénico Un gen es la unidad Está formado por Actualmente se básica de la una secuencia estima que el herencia, y porta la promotora, que genoma humano información regula su contiene entre genética necesaria expresión, y una 20.000 y 25.000 para la síntesis de secuencia que se genes codificantes una proteína (genes transcribe, de codificantes) o de compuesta a su vez proteínas, estimació un ARN no por: secuencias n muy inferior a las codificante (genes UTR (regiones predicciones de ARN) flanqueantes no iniciales que traducidas), hablaban de unos necesarias para la 100.000 genes o más traducción
  • 6. La Mitosis En biología, la mitosis La meiosis, un proceso que (del griego mitos, hebra) es un proceso de reparto comparte mecanismos con equitativo del material la mitosis pero que no debe hereditario (ADN) confundirse con ella (es otro característico de las tipo de división células eucarióticas.[1] Normalmente concluye celular, propio de los con la formación de dos gametos), produce células núcleos separados genéticamente distintas (cariocinesis), seguido de la partición del y, combinada con la citoplasma (citocinesis), fecundación, es el para formar dos células fundamento de la hijas. La mitosis completa, que produce reproducción sexual. células genéticamente idénticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparación tisular y de la reproducción asexual.
  • 7. Profase La Profase es la Uno de los primera fase de la hechos más mitosis y de la tempranos de la meiosis. En ella se profase en las produce la células animales condensación de es la migración todo el material de dos pares de genético (ADN)-que centríolos hacia normalmente existe extremos en forma de opuestos de la cromatina célula. condensada dentro de una estructura altamente ordenada llamada cromosoma- y el desarrollo bipolar del huso mitótico.
  • 8. Metafase • A medida que los Este alineamiento microtúbulos equilibrado en la encuentran y se anclan línea media del a los cinetocoros huso se debe a las durante la fuerzas iguales y prometafase, los opuestas que se centrómeros de los generan por los cromosomas se cinetocoros congregan en la quot;placa hermanos. El metafásicaquot; o quot;plano nombre ecuatorialquot;, una línea quot;metafasequot; imaginaria que es proviene del griego equidistante de los dos μετα que significa centrosomas que se quot;después.quot; encuentran en los dos polos del huso.
  • 9. Anafase Cuando todos los Entonces tienen lugar son separados por cromosomas están dos sucesos. Primero, los microtúbulos correctamente las proteínas que anclados a sus anclados a los mantenían unidas microtúbulos al microtúbulos del ambas cromtidas desensamblarse, huso y alineados hermanas (las dirigiéndose hacia en la placa cohesinas), son los centrosomas metafásica, la cortadas, lo que respectivos. célula procede a permite la separación entrar en anafase de las cromátidas. (del griego ανα que Estas cromátidas significa hermanas, que ahora quot;arribaquot;, quot;contraquot;, quot; son cromosomas atrásquot; o quot;re-quot;). hermanos diferentes,
  • 10. Telofase La telofase (del griego La membrana nuclear se Ambos juegos de τελος, que significa reforma alrededor de ambos cromosomas, ahora quot;finalquot;) es la reversión grupos formando dos nuevos de los procesos que cromosómicos, utilizando núcleos, se tuvieron lugar durante fragmentos de la membrana descondensan de profase y prometafase. nuclear de la célula original nuevo en cromatina. La Durante la telofase, los cariocinesis ha microtúbulos no unidos terminado, pero la a cinetocoros continúan división celular aún no alargándose, estirando está completa. aún más la célula. Los cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polos.
  • 11. Citocinesis La citocinesis es un placa metafásica, proceso estrangulando el independiente, que se citoplasma y aislando inicia así los dos nuevos simultáneamente a la núcleos en dos células telofase. hijas.[14] Tanto en Técnicamente no es células animales como parte de la en plantas, la división mitosis, sino un celular está dirigida proceso por vesículas aparte, necesario para derivadas del aparato completar la división de Golgi, que se celular. En las células mueven a lo largo de animales, se genera los microtúbulos hasta un surco de escisión la zona ecuatorial (cleavage furrow) que contiene un anillo contráctil de actina en el lugar donde estuvo la de la célula.
  • 12. Resumen de Mitosis Mediante el proceso Por tanto, la La mayor parte de la mitótico, el material mitosis es un expresión génica se genético se divide en proceso de división detiene durante la dos núcleos conservativo, ya mitosis, pero idénticos, con lo que que el material mecanismos epigenéticos las dos células hijas genético se funcionan durante esta que resultan si se mantiene de una fase, para quot;recordarquot; los produce la división generación celular genes que estaban del citoplasma (ver a la siguiente. activos antes de entrar citocinesis) serán en mitosis y transmitirlos genéticamente a las células hijas idénticas.