Resumo de trabalho apresentado no Reacon 2009 - Bonito/MS

1. I Congresso Brasileiro de Reabilitação e Inserção Social
II Simpósio de Neurociências e Reabilitação em Mato Grosso do Sul
I Feira de Diagnóstico, Reabilitação, Inclusão e Acessibilidade
I Encontro Nacional das Associações de Apoio às Pessoas com Deficiência
Tratamento medicamentoso na doença de Machado-Joseph
1 2
Adriana Elias Pires Quevedo* (PQ); Hermenegildo Calças Neto .
1,2
Centro de Referência em Distúrbios do Movimento - UNEPE, Campo Grande - MS
Palavras Chave: Machado-Joseph, transversal, medicamentos, epidemiologia
adrielias@yahoo.com.br
Introdução coenzima Q10 (5), licopeno (1), ácido ascórbico (4),
tocoferol (5) e ômega 3 (1); sendo todos prescritos
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença por neurologista. Existem 2 hipóteses para os
neurodegenerativa progressiva hereditária de participantes sem medicação: estes têm menos
transmissão autossômica dominante, cujo gene sintomas ou desconhecem a ação dos
mutante está localizado no cromossomo 14, sendo medicamentos. Sugere-se um estudo mais
uma expansão instável de tripletos (CAG). Afeta os aprofundado sobre a idade do início dos sintomas e
sistemas motores devido a atrofias e rigidez a progressão / severidade da doença.
muscular, observando-se uma perfeita integridade Conclusão
1,2,
mental do doente Em estudo com 264 famílias
com a DMJ de 20 populações diferentes, 94% dos Os medicamentos utilizados para o tratamento de
casos provinham de variante genética representativa sintomas da DMJ variam conforme os sintomas de
na ilha das Flores, originária do Japão, e de uma cada paciente e são bastante diversos, devido à
mais frequente, representativa na ilha de S. Miguel – grande variabilidade clínica da doença.
Açores. Na ilha das Flores há cerca de 1 doente Antidepressivos, relaxantes musculares e altas
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para cada 95 habitantes . No Brasil, são poucos os doses de antioxidantes são os mais utilizados.
levantamentos epidemiológicos realizados. Estima-
se que para cada 100.000 habitantes haja 1 doente, Agradecimentos
4
sendo 1,8 no sul do Brasil . No MS, acompanhamos
o tratamento de 20 pacientes com DMJ provenientes Agradeço a todos os participantes do Ataxianet,
de 8 famílias. grupo de discussão na internet sobre ataxias.
Resultados e Discussão
1. SOARES, D. M. & SERPA, S. (2004a). As vivências dos
A DMJ é ainda uma doença incurável, mas permite doentes de Machado-Joseph. Processos de socialização e de
a implementação de ações de diversos profissionais educação na gestão da identidade social. Lisboa: Universidade
da área da saúde para melhoria da qualidade de Nova de Lisboa.
vida do paciente como: fisioterapia, fonoterapia, 2. SOARES, D. M. & SERPA, S. (2004b). A Doença de
Machado-Joseph. Manipulação de uma identidade ameaçada
terapia ocupacional, psicoterapia, terapia num processo de erosão biográfica. In Fórum Sociológico da
medicamentosa etc. Participaram deste estudo 13 Universidade Nova de Lisboa.
pessoas, com DMJ confirmada, residentes em 10 3. LIMA, M. M. de M. Doença de Machado-Joseph nos Açores.
estados brasileiros (RS, MS, MT, MG, SP, RJ, AL, Estudo Epidemiológico, Biodemográfico e Genético. Tese de
doutorado, Universidade dos Açores: Ponta Delgada, 1996.
MA, PE e BA), sendo 11 homens e 2 mulheres com 4. JARDIM LB, PEREIRA ML, SILVEIRA I, FERRO A,
idade de 47,5  10,2 anos e início dos sintomas há SEQUEIROS J, GIUGLIANI R. Neurologic findings in Machado-
8,6  4,2 anos, tendo de 1 a 3 parentes vivos Joseph disease. Relation with disease duration, sybtypes, and
(CAG)n. Arch Neurol 2001a; 58: 899-904.
doentes, total de 20 familiares. 10 participantes têm
ensino superior completo. 11 participantes fazem o
uso de medicamentos para controle dos sintomas
ou de antioxidantes para proteção celular. Para
tratamento dos sintomas são utilizados ansiolítico:
buspirona (2); antidepressivos: fluoxetina (2),
duloxetina (1); antiespásticos: baclofeno (2),
dantrolene (1); anticonvulsivante com ação indutora
do sono e redutora do tônus muscular: clonazepam
(3); anti-hipertensivo com ação ansiolítica:
propranolol (1); dopaminérgicos: pramipexol (1),
levodopa + benzerazida (2); antidopaminérgico com
ação antiemética: domperidona (1); antioxidantes:
REACON