1. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015
GENÉTICA
MUTACIONES
CLASIFICACIÓN GENERAL - CAUSAS - CONSECUENCIAS
DEFINICIÓN
Es un cambio heredable en el material genético aunque no siempre
visible en el fenotipo.
CLASIFICACIÓN CAUSAS CONSECUENCIAS
GÉNICAS
(PUNTUALES O
PUNTIFORMES)
Producidas por la alteración
de la estructura o composición
química de un gen, debido a
un error en la en la replicación
del ADN, ya sea por
intercalarse un nucleótido que
no corresponde en el ADN en
formación, o por supresión de
uno de los nucleótidos de éste
Son recesivas por lo que se necesita que las
dos copias de genes alelos estén alteradas
para que la enfermedad se manifieste
• Albinismo.
• Hemofilia.
• Daltonismo.
• Anemia falsiforme.
• Osteogénesis imperfecta.
• Progeria.
• Anomalías congénitas del metabolismo.
• Enfermedad fibroquística del páncreas.
• Síndrome de Marfan
• Heterocromía congénita.
• Acondroplasia (75%)……
CROMOSÓMICAS
(VARIACIONES
CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES)
Producidas por un cambio en
la estructura del cromosoma
que incluye varios genes y por
lo tanto son detectables al
microscopio al alterar la
morfología del cromosoma
Son dominantes por lo que basta con la
alteración de uno de los cromosomas
homólogos para que la enfermedad se
manifieste:
• Enanismo acondroplásico (25%)
• Corea de Hungtington.
• Le cri du chat.
• Neurofibromatosis de V.R.
GENÓMICAS,
CARIOTÍPICAS O
NUMÉRICAS
Producidas por la alteración
en el número de los
cromosomas por defecto o por
exceso, a causa de la
fecundación de un óvulo por
más de un espermatozoide o
por fallos en la mitosis o la
meiosis
Aneuploidías en los autosomas
• Síndrome de Down.
• Síndrome de Edwards.
• Síndrome de Patau
Aneuploidías en los cromosomas sexuales:
• Síndrome de Turner.
• Síndrome de XXX.
• Síndrome de Klinefelter.
• Síndrome XYY
TRANSTORNOS POLIGÉNICOS
Algunas enfermedades son el producto de varias mutaciones o variaciones en múltiples genes
(enfermedades multigénicas). Este grupo de genes confiere al organismo una susceptibilidad especial que,
en interacción con factores medioambientales (dieta inadecuada, estrés, pobreza, marginalidad, exposición
a sustancias cancerígenas), pueden producir defectos o enfermedades tales como: Diabetes, diversos tipos
de cáncer, hipertensión arterial, arteriosclerosis coronaria, fisura del labio, luxación de cadera.
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CLASIFICACIÓN PARTICULAR DE LAS MUTACIONES
TIPO CLASIFICACIÓN
GÉNICAS
O
PUNTUALES
Sustitución de bases
Inserción o supresión
de bases
Translocaciones: Consiste en la en la
sustitución de una base PRIMÍDICA por otra en
el apareamiento normal de la secuencia de
ADN, es decir TIMINA por CITOSINA en la
unión adenina - timina y CITOSINA por TIMINA
en el apareamiento guanina – citosina
Transversiones: Consiste en la sustitución de
una base PIRIMÍDICA por una PURÍNICA
dando como resultado la unión de dos
PURINAS
Las mutaciones que impliquen un corrimiento
en el orden de lectura, adiciones o
deleciones, salvo que se compensen entre sí,
pueden alterar la secuencia de aminoácidos de
la proteína codificada a partir del punto donde
se produjo la mutación y sus consecuencias
suelen ser graves, pues todos los aminoácidos
de la secuencia proteica a partir de dicho punto
serán diferentes.
CROMOSÓMICAS
Supresión o
DELECCIÓN
INVERSIÓN
DUPLICACIÓN
TRANSLOCACIÓN
Pérdida de un fragmento del cromosoma
Cambio de sentido de un segmento del
cromosoma y por tanto inversión de los
genes contenidos en él con el consiguiente
cambio de información genética respecto a
la determinada por la secuencia típica
Repetición de un segmento del cromosoma
Cambio de posición de un segmento del
cromosoma. Ésta puede ser:
a) Intracromosómica: si el cambio de
posición se produce dentro del propio
cromosoma
b) Intercromosómica: si el fragmento
cromosómico pasa a otro cromosoma
diferente pudiendo ser una cesión de un
cromosoma a otro (transposición) o una
cesión mutua entre cromosomas
(intercambio)
BASES PIRIMÍDICAS BASES PURÍNICAS
TIMINA – CITOSINA ADENINA – GUANINA
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CARACTERÍSTICAS Y MEDIDAS DE PREVENSIÓN
PARA ENFERMEDADES GENÉTICAS Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS
COMUNES EN COSTA RICA
ENFERMEDAD
O
MALFORMACIÓN
CARACTERÍSTICAS
LUXACIÓN
CONGÉNITA
DE CADERA
Afección que se presenta con mayor frecuencia en las niñas que en los niños y que
consiste en el desplazamiento hacia atrás y por encima del acetábulo de la cabeza
femoral con rotación hacia delante.
LABIO LEPORINO
O
Paladar hendido
Anomalías del desarrollo con base genética consiste en la aparición de una o más
hendiduras externas muy ligeras, hasta muy graves, e incluso del paladar duro (cielo
de la boca), como consecuencia de la falta de cierre de los procesos nasales medios
del maxilar en la vida embrionaria. El porcentaje de casos es mayor en varones que
en mujeres y los tipos de expresión más graves ocurre en varones.
PIE BOTT
Es una deformidad del pie que consiste en que el talón la planta del pie o un lado del
mismo, no toca el suelo al caminar. Es un pie más pequeño que el habitual y se
acompaña con una pierna más delgada. Se presenta durante el desarrollo
embrionario y es posible que sea de carácter hereditario.
CARDIOPATÍAS
Son defectos del corazón y de los vasos sanguíneos en el momento del nacimiento.
Algunos de estos defectos se producen durante el desarrollo fetal. Son comunes en
el Síndrome de Turner y de Down y pueden ser producidas por enfermedades
maternas como la diabetes.
PARÁLISIS
CEREBRAL
Son diversas clases de daño cerebral no progresivo que se desarrolla durante el
nacimiento o poco tiempo después de éste. Afecta los movimientos voluntarios y los
músculos individualmente y con frecuencia se asocia con el deterioro mental.
Entre sus causas más comunes tenemos: mal desarrollo congénito del cerebro, falta
de oxigenación del cerebro del niño en el periodo cercano al nacimiento, lesión
cerebral en el nacimiento, incompatibilidad Rh, infección cerebral
Hemoglobinopatía
Grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la presencia de moléculas
de hemoglobina de estructura anormal.
SÍNDROME DE
DOWN
O
MONGOLISMO
Trastorno congénito caracterizado por distintos grados de trastorno mental y defectos
múltiples. Se debe a la presencia de un cromosoma 21 adicional en el genoma
(trisomía 21) o, en un pequeño porcentaje de casos, a la translocación de los
cromosomas 14 o 15 y los cromosomas 21 y 22. En Costa Rica, uno de cada 800
niños padece esta enfermedad.
SÍNDROME DE
TURNER
Se caracteriza por la presencia de estructuras genitales inmaduras. El útero es muy
pequeño y en algunos casos faltan los ovarios. Los individuos que lo sufren
presentan infantilismo, tanto físico como mental. Son de estatura corta, cuello
reticulado y sufren cardiopatías. Se debe a la ausencia del cromosoma sexual
masculino y, por lo tanto, quienes lo padecen son XO y presentan 45 cromosomas en
su genoma.
SÍNDROME DE
EDWARDS
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6 000 nacimientos vivos y es tres veces más
común en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra
del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.
SÍNDROME
ADRENOGENITAL
O
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL
Trastorno endocrino debido a una actividad anómala de la corteza suprarrenal. Se
caracteriza por un aumento en el tamaño de los labios y del clítoris en las mujeres, y
en los varones por un desarrollo precoz del pene y de los testículos. El
restablecimiento del equilibrio hormonal suele conseguirse con la administración de
un corticoesteroide.
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MEDIDAS DE PREVENSIÓN
1- Desalentar las gestaciones en mujeres de cuarenta años o más
2- Disminuir al máximo los niveles de exposición a mutágenos o teratógenos tales como:
• Radiaciones
• Infecciones maternas (citomegalovirus, virus de la rubeola, toxoplasmosis, sífilis)
• Enfermedades maternas coma de la tiroides, diabetes, alcoholismo, deficiencias nutricionales
• Drogas como anticonvulsionantes, hormonas sexuales femeninas, drogas para el tratamiento del
cáncer, varfarina, talidomida
• Aditivos y contaminantes
• Narcóticos
• Exposición ocupacional a diversos químicos
BIBLIOGRAFÍA
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Baum, S. 1985. Introducción a la Química Orgánica y Biológica. Editorial Continental. México, DF,
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Hernández, K. 2013. Biología 10°. Un enfoque prácti co. Didáctica Multimedia. San José, Costa
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