Resumen general sobre herencia mendeliana y no mendeliana

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HERENCIA
1. Conceptos generales referente a los principios mendelianos
• Gen: unidad mínima de ADN capaz de sintetizar o producir una o más proteínas.
• Alelo: forma alternativa de un gen en un mismo locus.
• Fenotipo: Manifestación que se expresa morfológicamente o sea que se puede observar
externamente o por medio del tipo de sangre.
• Genotipo: Información genética que posee un individuo. Se dice que es homocigoto o
heterocigoto.
• Homocigoto: Cuando los dos genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para
un mismo carácter. Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas (RR o rr).
• Heterocigoto: Cuando los dos genes del mismo locus de cromosomas homólogos son
diferentes. Se representa con una letra mayúscula y una minúscula (Rr).
• Dominancia o dominante: Es aquel que ubicado frente a otro de la misma categoría impide
que este se manifieste. Se representa con letra mayúscula (R).
• Recesividad o recesivo: Un gen recesivo es aquel que ubicado frente a otro de carácter
dominante no se manifiesta. Se representa con una letra minúscula (r).
• Herencia: conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de las células
sexuales de sus progenitores.
• Alelos múltiples: Muchas alternativas para un determinado carácter.
• Genoma: Total de genes o cromosomas de un individuo.
• Cariotipo: representación gráfica del número, tamaño, disposición y forma de los
cromosomas de un individuo.
• Dominancia incompleta o codominancia: Condición en la que ninguno de los integrantes de
un par de los alelos contrastantes se expresa por completo en presencia de otro.
2. Herencia Mendeliana.
La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón
dominante o recesivo. Cuando Mendel realizó los cruces de guisantes (arvejas), observó que una
sola característica es regulada por dos "elementos" y que cada progenitor aporta una de ellas en la
reproducción sexual. Si los dos elementos o genes son distintos, uno debe ser Dominante y el otro
recesivo. Tomando como característica el tamaño del tallo, cruzó una planta de tallo largo con otra
de tallo corto, y toda la descendencia fue de tallo largo, y no corto como él esperaba; al cruzar dos

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plantas altas de la primera generación, obtuvo 787 plantas con tallo largo y 277 con tallo corto, es
decir una cuarta parte (25%). La conclusión es que el carácter tallo largo es Dominante y el corto es
recesivo.
Con base en los experimentos de Mendel, se establecen las siguientes leyes:
2.1. Primera ley de Mendel:
A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación
(F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura, ambos homocigotos,
para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Es decir se
va a obtener 100% el mismo fenotipo y 100% el mismo genotipo.
Repasemos qué es lo que ocurre en la gametogénesis.
Progenitor macho Progenitor hembra
Cuando se convinan los gametos de ambos progenitores, siempre va a quedar un alelo dominante
(en esta caso A), junto a un alelo recesivo (en este caso a), por lo tanto progenie o hijos de esta
primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan
información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva,
que no lo hace (A a).

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Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes o arvejas
que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer
un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
2.2. Segunda ley de Mendel:
A la segunda ley de Mendel también se le llama de la segregación o disyunción de los alelos.
En este caso, Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del
experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo 75% de semillas amarillas y 25% de
semillas verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía
haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda
generación.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba
sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede
explicarse los resultados obtenidos.
2.3. Tercera ley de Mendel.
Se conoce esta ley como la de la herencia o segregación independiente de caracteres, y hace
referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
Por ejemplo, en el caso de contar con plantas que producen semillas de color amarillo y textura lisa,
y otras que producen semillas color verde y textura rugosa, considerando que el color amarillo es
dominante sobre el verde y el carácter liso es dominante sobre el rugoso, entonces se tendría lo
siguiente:

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Cada semilla de la F1 tendría un carácter híbrido, tanto para el color como para la textura.
Genotipo: 100% Aa.Bb (heterocigota para ambos caracteres).
Fenotipo: 100% semillas amarillas y lisas.
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera
ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos
dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la textura lisa.
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de
las plantas. Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros,
ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son
verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial
primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado,
responden a la segunda ley.

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Resultado del cruce
Proporción Fenotípica de la F2
9/16 amarillas lisas
3/16 amarillas rugosas
3/16 verdes lisas
1/16 verdes rugosas
3. HERENCIA NO MENDELIANA
No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de
arvejas. En realidad se ha analizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par
de genes, es la excepción y no la regla.
Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia
mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la
los siguientes ejemplos:
• Dominancia incompleta y Codominancia
• Herencia ligada al sexo
• Alelos múltiples
3.1. DOMINANCIA INCOMPLET
No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la
combinación de genes diferentes tiende a producir grados variables de
incompleta; en este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas.
En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal
rojo se cruza con una blanco, se produce un animal de un color inte
dos miembros de esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo,
mostrando que los alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón
de uno rojo a dos ruanos a uno blanco.
Rojo (RR)
Color de pelaje en la raza Shorthorn
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Proporción Fenotípica de la F2 Proporción Genotípica de la F2
1/16 AA.BB
1/16 AA.bb
1/16 aa.BB
1/16 aa.bb
2/16 AA.Bb
2/16 Aa.BB
2/16 Aa.bb
2/16 aa.Bb
4/16 Aa.Bb
HERENCIA NO MENDELIANA
No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de
nalizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par
de genes, es la excepción y no la regla.
Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia
mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso de
y Codominancia
DOMINANCIA INCOMPLETA
No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la
combinación de genes diferentes tiende a producir grados variables de dominancia parcial o
; en este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas.
En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal
rojo se cruza con una blanco, se produce un animal de un color intermedio, un ruano; pero cuando
dos miembros de esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo,
mostrando que los alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón
de uno rojo a dos ruanos a uno blanco.
Ruano (RB)
Blanco (BB)
Color de pelaje en la raza Shorthorn
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Proporción Genotípica de la F2
No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de
nalizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par
Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia
NO Mendeliana, tal es el caso de
No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la
dominancia parcial o
; en este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas.
En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal
rmedio, un ruano; pero cuando
dos miembros de esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo,
mostrando que los alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón

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En conclusion:
CODOMINANCIA
Cuando existe codominancia entre dos alelos, el fenotipo del heterocigota está determinado por la
expresión individual de ambos genes. Ej.: grupo sanguíneo AB.
3.2. HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en cromosomas
particulares: los cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas. El par sexual puede estar
constituido por:
Cromosomas del par sexual sexo
Dos cromosomas X = XX Femenino
Un cromosoma X y un cromosoma Y =
XY
Masculino
El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación, dependiendo del
cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que el óvulo siempre aporta un X.
Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos, sin embargo un segmento de cada
cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo).
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (solo
poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (poseen dos X). Por consiguiente, la
transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces:
La dominancia parcial o incompleta es aquella condición en la cual un gen
dominante no logra imponer su expresión en forma total en el heterocigota.
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los
diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector heterólogo del
cromosoma X.

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Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparición de rasgos
como la hemofilia (trastorno en la coagulación sanguínea) y el daltonismo (ceguera parcial para los
colores).
Tanto la hemofilia como el daltonismo son trastornos relacionados con la expresión de un
alelo recesivo, que vamos a denotar con una letra minúscula, ya sea d para daltonismo o h para
hemofilia. De esta forma, se pueden presentar los siguientes casos:
En el caso de las mujeres, se puede presentar la condición portadora, donde fenotípicamente no
manifiestan la enfermedad, pero llevan el alelo recesivo en uno de sus cromosomas. La manifiestan
cuando ambos cromosomas X poseen el alelo recesivo para la enfermedad.
Mujer y el daltonismo:
Condición sana XD
XD
Condición portadora XD
Xd
Condición enferma Xd
Xd
Mujer y hemofilia:
Condición sana XH
XH
Condición portadora XH
Xh
Condición enferma Xh
Xh
En el caso de los varones, como solo poseen un cromosoma X, si se presenta el alelo recesivo en el
cromosoma, la enfermedad se hace presente.
Condición sana XD
Y XH
Y Condición enferma Xd
Y Xh
Y
3.3. ALELOS MÚLTIPLES
Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB
y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se
dice que son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo
AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B. Si una persona tiene
sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O fue
heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo
O, aunque fenotípicamente sean A ó B.
Genética de los grupos sanguíneos A, B y O
FENOTIPO GENOTIPO
Grupo A AA ó Ao
Grupo B BB ó Bo
Grupo AB AB
Grupo O oo (ii)
En conclusión
Son alelos múltiples cuando en el locus de un cromosoma puede encontrarse
uno cualquiera de tres o más genes distintos. Cualquiera sea el número de genes
que controlan la aparición de un rasgo, un individuo sólo presenta dos, uno de
cada cromosoma de un par de homólogos.

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Desde el punto de vista médico, las transfusiones de sangre deben considerar lo siguiente:
• Un paciente con tipo de sangre A reaccionará contra el tipo de sangre B o AB.
• Un paciente con tipo de sangre B reaccionará contra el tipo de sangre A o AB.
• Un paciente con tipo de sangre O reaccionará contra los tipos de sangre A, B o AB.
• Un paciente con tipo de sangre AB NO reaccionará contra los tipos de sangre A, B, AB o el
tipo O.
El tipo de sangre O no ocasiona una respuesta inmunitaria cuando la reciben personas con tipo de
sangre A, B o AB. Esta es la razón por la cual las células sanguíneas tipo O se les pueden dar a
pacientes de cualquier tipo de sangre. A las personas con tipo de sangre O se las llama donantes
universales. Sin embargo, las personas con este tipo de sangre sólo pueden recibir sangre tipo O.
Factor Rh
La información genética del grupo sanguíneo Rh también está heredada de nuestros padres pero de
una manera independiente de los alelos del sistema ABO. Hay 2 alelos distintos por el factor Rh: se
llaman Rh+ y Rh-. El factor positivo es dominante sobre el negativo.
Una persona "Rh positiva" o "Rh+" tiene por lo menos un alelo de Rh+, pero también puede tener
dos. Su genotipo puede ser Rh+/Rh+ o Rh+/Rh-.
Una persona Rh negativa o "Rh-" tiene el genotipo de Rh-/Rh-.
Así como el sistema ABO, la madre y el padre biológico donan uno de sus dos alelos Rh a su hijo.
Una madre que es Rh- solamente puede repartir un alelo Rh- a su hijo. Un padre Rh+
heterocigota puede pasar un alelo Rh- o Rh+. Esta pareja puede tener hijos del tipo Rh+ (Rh- de
la madre y Rh+ del padre) o Rh- (Rh- de la madre y del padre)
. Madre/Padre Rh+ Rh-
Rh- Rh+ Rh- Rh- Rh-
Rh- Rh+ Rh- Rh- Rh-
Eritoblastosis fetal
Si la madre es Rh negativo, su sistema inmunitario trata a las células fetales Rh positivas como si
fuesen una sustancia extraña y crea anticuerpos contra dichas células sanguíneas fetales. Estos
anticuerpos anti-Rh pueden pasar de nuevo a través de la placenta hacia el feto y destruir los
glóbulos rojos circulantes de éste.
Cuando los glóbulos rojos se descomponen, producen bilirrubina, la cual hace que el bebé se ponga
amarillo (ictericia). El nivel de bilirrubina en el torrente sanguíneo del bebé puede variar desde leve
hasta altamente peligroso.
Debido a que toma tiempo para que la madre desarrolle anticuerpos, con frecuencia, los primeros
bebés no se ven afectados, a menos que la madre haya tenido embarazos interrumpidos o abortos

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espontáneos anteriormente, que sensibilizaron su sistema inmunitario. Sin embargo, todos los hijos
que ella tenga después de esto que también sean Rh positivos pueden resultar afectados.
La incompatibilidad Rh se presenta sólo cuando la madre es Rh negativo y el bebé es Rh positivo.
Gracias al uso de inmunoglobulinas especiales, llamadas RhoGAM, este problema se ha vuelto
infrecuente en los lugares que brindan acceso a buenos cuidados prenatales.
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