La niña presentaba una inmunodeficiencia grave con infecciones recurrentes y baja respuesta a vacunas. Al buscar un donante de médula ósea, se observó que sus lisados eritrocitarios no tenían actividad de la enzima adenosina desaminasa, al igual que sus padres que presentaban alrededor del 50% de la actividad normal. Esto indica que padecía un déficit genético de la enzima adenosina desaminasa.