1. IL GENOMA UMANO

2. IL GENOMA UMANO

3. GENOMI

4. GENOMI 9 9700 HIV 3,200 4.6 milioni E. coli 6,000 12.1 milioni S. cerevisiae 13,000 137 milioni D. melanogaster 19,000 97 milioni C. elegans 25,000 100 milioni A. thaliana 30,000 2.6 miliardi M. musculus 30,000 3 miliardi Homo sapiens Geni Dimensione Genoma (bp) Organismo

5. IL CARIOTIPO

6. CROMOSOMI

8. IL PROGETTO GENOMA UMANO (HGP)

13. STRATEGIE DI SEQUENZIAMENTO

14. STRATEGIE DI SEQUENZIAMENTO METODO GERARCHICO (Hierarchical shotgun)‏ HGP-PUBBLICO WHOLE GENOME SHOTGUN CELERA-PRIVATO

18. IL GENE

19. L’ORGANIZZAZIONE DEL GENOMA

20. LA VARIABILIT À GENETICA IL PROGETTO GENOMA UMANO HA RIVELATO UNA SEQUENZA GENETICA DI TRE MILIARDI DI PAIA DI BASI CONDIVISA AL 99,9% DA TUTTI GLI INDIVIDUI. LA MAGGIOR PARTE DI QUESTE DIFFERENZE SONO SINGOLI POLIMORFISMI NUCLEOTIDICI (SNPs) OVVERO CAMBIAMENTI DI UNA SINGOLA BASE NEL DNA. QUESTO 0,1% DI DIFFERENZA È RESPONSABILE DELLA VARIABILITÀ FENOTIPICA E DETERMINA UNA RISPOSTA INDIVIDUALE ALL’AMBIENTE .

21. LE DIFFERENZE NEL GENOMA LA COMPONENTE GENETICA INDIVIDUALE DETERMINA UNA RISPOSTA DIFFERENTE AGLI STIMOLI AMBIENTALI. 0,1% DI DIFFERENZA

22. Il DNA non è un’entità statica ma è soggetto a cambiamenti ereditari ( mutazioni ) che insorgono casualmente e che sono alla base del PROCESSO EVOLUTIVO Un determinato locus è definito POLIMORFICO qualora almeno l’1%* degli individui siano eterozigoti per quel carattere Un locus è POLIMORFICO se 2 o più alleli sono mantenuti in una popolazione LA VARIABILITÀ GENETICA

23. POLIMORFISMI E MUTAZIONI Alterazioni fenotipiche Alterazioni funzionali