Problema de Infertilidad sin causa definida puede tener un origen cromosónico.

1. CITOGENÉTICA CLÁSICA Y CITOGENÉTICA MOLECULAR PROF. T.M. CIT. FAVIÁN TREULEN

13. MITOSIS En la fase S cada cromosoma se replica y la célula llega ser 4n. Durante la mitosis cada una de las dos copias se deriva a cada una de las células hijas. La mitosis puede dividirse en cuatro etapas: profase, metafase, anafase, telofase. En metafase los cromosomas se encuentran en su máxima compactación.

15. CULTIVO CELULAR -El análisis citogenético se puede realizar en células de diferentes tejidos como, linfocitos de sangre periférica, fibroblastos, amniocitos, trofoblastos, células tumorales y germinales. -Por la facilidad de la obtención de la muestra, los exámenes de rutina se realizan en linfocitos de sangre periférica. -Dependiendo del diagnóstico existen variaciones a la técnica standard.

18. BANDEO CROMOSÓMICO - Se someten los cromosomas a diferentes agentes denaturantes del DNA (calor, tripsina, soluciones alcalinas). -El bandeo GTG (tripsina) se usa de rutina y se complementa con otros bandeos (CBG o RBG)

23. ANÁLISIS MICROSCÓPICO -Se realiza en un mínimo de 35 mitosis bandeadas, más una fotografía y el montaje del cariotipo completo de cada una de ellas. - Este recuento debe ser aumentado a 50 o 100 mitosis en presencia de dos o más lineas celulares y en X frágil.

24. DESCRIPCIÓN DEL CARIOTIPO La descripción del cariotipo normal o con alteraciones como traslocaciones, deleciones, inversiones, rearreglos estructurales complejos, fragilidades, duplicaciones, se realiza con la nomenclatura indicada por el ISCN (1995)

34. TIPOS DE SONDAS PAINTING o COATING SONDAS REPETITIVAS DE DNA ALFA SATELITE SONDAS DE DNA DE SECUENCIA UNICA

47. GEN SRY EN CROMOSOMA X

48. CROMOSOMA X: SONDA ROJA CROMOSOMA Y: SONDA VERDE CROMOSOMA 18: SONDA CELESTE

50. SONDA DELECION CROMOSOMA 15

51. DELECION EN EL CROMOSOMA 15

52. DELECION DEL LOCUS KAL EN EL CROM. X

54. EL FISH NOS PERMITE RESPONDER PREGUNTAS IMPOSIBLES DE RESOLVER CON TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA CLÁSICA, ES MENOS LABORIOSO Y MAS RÁPIDO QUE LOS BANDEOS DE ALTA RESOLUCIÓN, ES UNA TÉCNICA FACTIBLE Y PODEROSA EN RESOLUCIÓN.

57. LOS PROBLEMAS DE ESTERILIDAD O INFERTILIDAD SIN CAUSA DEFINIDA, PUEDEN TENER UN ORIGEN CROMOSÓMICO Y REFUERZAN LA NECESIDAD DE ESTUDIAR A UN MAYOR NÚMERO DE PAREJAS CON PROBLEMAS DE REPRODUCCIÓN PARA UNA EVALUACIÓN CITOGENÉTICA, UNA VEZ EXCLUIDAS OTRAS CAUSAS.