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Galactosemia   ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],GLUCOSA  GALACTOSA   Despues de absorberse en el intestino son transportadas al hígado por la vena  porta. La via metabólica  principal de la galactosa implica  que se convierta a glucosa por medio de 4 enzimas principales. ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Lactosa
Dieta  lactosa LACTASA Galactosa Glucosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa  4-epimerasa Glucólisis GALACTITOL ALDOSA REDUCTASA
Defectos genéticos en el metabolismo de la galactosa (GALACTOSEMIA) Deficiencia de  GALACTOQUINASA Deficiencia de  UDP-glucosa: galactosa 1-P- uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA Deficienca de  UDP-glucosa 4-epimerasa ,[object Object],[object Object],[object Object]
Galactosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa  4-epimerasa Por deficiencia de  GALACTOQUINASA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Galactosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa  4-epimerasa Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],La sintomatologia se puede confundir con alergia a la leche. Lo que atrasa  el reconocimiento de la Patologia real  La enfermedad es mortal si no se diagnostica a tiempo y se aplica una dieta libre de lactosa.
Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA ,[object Object],[object Object],[object Object],Acumulación de galactitol en cristalino Hipertonicidad resultante en el citoplasma  En respuesta hay incremento de liquido intracelular Aparición de fibras de cristalino hinchadas Se rompen y forman vacuolas visibles
Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Glucosa-1-p UDP- glucosa UDP glucosa pirofosforilasa UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Galactosa-1-p UDP glucosa pirofosforilasa
Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA Biosíntesis de galactosa-1-p a partir de glucosa-1-p En pacientes con galactosemia en tratamiento Mecanismo de autointoxicación Dieta- no asegura la ausencia de patología ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Galactosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa  4-epimerasa Por deficiencia de UDP-glucosa 4-epimerasa ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
UDP-glucosa UDP- galactosa UDP-glucosa  4-epimerasa Por deficiencia de UDP-glucosa 4-epimerasa UDP-galactosa - participa en sintesis de galactocerebrósidos  y polisacáridos complejos  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],DIETA debe de ser parcial
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Galactogenesis
GLANDULA MAMARIA ,[object Object],[object Object],Estos se dividen en lobulillos y racimos  tapizada de   células secretoras. LECHE MATERNA conducida por túbulos y conductos hasta los senos lactíferos   se deposita leche - extraída por la succión del niño.
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PARA LA FORMACION DE LECHE HORMONAS: PROLACTINA SOMATOTROFINA CORTICOIDES EYECCION FIBRAS MUSCULARES ALREDEDOR DE ALVEOLOS Y CONDUCTOS LACTIFEROS SE CONTRAEN Y COMPRIMEN   PARA QUE SE LIBERE NECESITA HABER SUCCION QUE GENERE UN REFLEJO NEURO-HORMONAL EN LA ADENOHIPOFISIS LEY DE “OFERTA Y DEMANDA”
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[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],LECHE MATERNA COMPUESTA POR ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],VITAMINAS  MINERALES
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Galactosemia

  • 1.
  • 2.
  • 3. Dieta lactosa LACTASA Galactosa Glucosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Glucólisis GALACTITOL ALDOSA REDUCTASA
  • 4.
  • 5.
  • 6.
  • 7.
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  • 15.
  • 17. PARA LA FORMACION DE LECHE HORMONAS: PROLACTINA SOMATOTROFINA CORTICOIDES EYECCION FIBRAS MUSCULARES ALREDEDOR DE ALVEOLOS Y CONDUCTOS LACTIFEROS SE CONTRAEN Y COMPRIMEN PARA QUE SE LIBERE NECESITA HABER SUCCION QUE GENERE UN REFLEJO NEURO-HORMONAL EN LA ADENOHIPOFISIS LEY DE “OFERTA Y DEMANDA”
  • 18.
  • 19.
  • 21.