3. • OBJETIVO GENERAL
• Determinar el porcentaje de la población
pediátrica afectada por enfermedades
metabólicas englobadas en el screening
metabólico del ministerio de salud.

4. • OBJETIVOS ESPECIFICOS:
• Identificar la enfermedad genético-metabólica
de mayor incidencia en la población ecuatoriana.
• Identificar el porcentaje de pacientes con
discapacidad intelectual en la población
pediátrica producto de enfermedades de origen
genético-metabólico
• Determinar el beneficio de la inclusión del
screening metabólico como Programa del
Ministerio de salud publica

5. • La detección temprana de las enfermedades
genetico-metabolicas, tratamiento oportuno
puede contribuir a un descenso de la
incidencia de individuos con discapacidad
intelectual u otros trastornos originados
dentro de estas patologías.

6. • Establecer la incidencia según los datos
brindados por la dirección pronvincial de salud
pública de pacientes sospechosos o positivos
para las cuatro enfermedades que se pueden
diagnosticar con el tamizaje neonatal:
hipotiroidismo congénito, hiperplasia
suprarrenal congénita, fenilcetonuria y
galactosemia

7. • La historia del escrutinio de los recién nacidos para
identificar errores del metabolismo inició con las ideas de
Garrol en 1902, quien señaló la posibilidad de la herencia
de defectos químicos específicos en el metabolismo.
• En 1930 George Jervis, en New York, identificó 50 pacientes
a quienes se les atribuyo su retardo mental a
Fenilcetonuria.
• En 1934, la Fenilcetonuria fue la primera enfermedad que
se buscó identificar en forma temprana durante la infancia,
inicialmente a través de tamizaje de la orina, utilizando
cloruro férrico.
• Horst Bickel había sugerido que una terapia dietaria
temprana podía prevenir el desarrollo de retardo mental

8. • En 1961, Robert Guthrie , creó un test que permitía el
cribado para fenilcetonuria para ser realizado
inmediatamente después del nacimiento. La prueba se
basa en un ensayo de inhibición bacteriana, utilizando un
antimetabolito análogo de la fenilalanina.
• En los años de 1960 él coordinó un estudio piloto del
400000 recién nacidos en 29 estados, de Norteamérica que
probaron exitosamente la identificación de infantes
afectados con fenilcetonuria.
• En 1992 se empiezan a realizar ciertas pruebas diagnósticas
en el Ecuador para detectar problemas metabólicos:
fenilcetonuria y acondroplasias.
• En el 2010

9. • Se trata de detectar 8 Métodos de cribado no
son procedimientos diagnósticos. Son pruebas
capaces de descartar a un alto porcentaje de
la población estudiada.

10. • . Se trata de separar aquellos individuos que
pueden estar enfermos o en riesgo de
padecer una determinada enfermedad de
aquellos que no lo están. Hay que resaltar que
los métodos de cribado no son
procedimientos diagnósticos. Son pruebas
capaces de descartar a un alto porcentaje de
la población estudiada