1. Afecciones
neuromusculares
en niños
Mariana Leal

2.  Las enfermedades neuromusculares (ENM)
son causa frecuente de morbilidad pediátrica, con
una amplia variedad de motivos de consulta, lo que
dificulta en ocasiones la aproximación diagnóstica
inicial.

3. el diagnóstico oportuno es fundamental.
anamnesis
Examen clínico completo
Estudio de laboratorio
Diagnóstico
Los objetivos son:
establecer un consejo genético, definir el pronóstico
aproximado, según las posibilidades terapéuticas
disponibles, y establecer un plan de tratamiento, orientado a
mantener función, prevenir complicaciones y mejorar calidad
de vida.

4.  Estas enfermedades son frecuentes
dentro de la morbilidad pediátrica, presentando
incidencias de: 1 en 3.500 recién nacidos vivos
hombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD)
y de 1 en 6.000 nacidos vivos en atrofias
musculares espinales

5. ¿Qué son los trastornos
neuromusculares y cómo
clasificarlos?
 Los trastornos neuromusculares
constituyen un grupo de enfermedades que afectan
cualquiera de los componentes de la unidad
motora, es decir, la unidad funcional constituida por
el cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la
médula espinal, su axón (nervio periférico) y todas
las fibras musculares inervadas por esta
motoneurona

7. Clasificación de los
trastornos
neuromusculares

9. ¿Cómo se presentan los
trastornos neuromusculares
 Las formas de
presentación
dependen de la edad
de inicio y de las
características de
cada enfermedad, y
según su curso
pueden ser agudas o
crónica

10. ¿Qué buscamos en el examen
físico?

11. Aspecto facial y general
La debilidad facial es frecuente en las Distrofia Miotónica y
Facio-escápulo-humeral y la miopatía nemalínica.
Habitualmente confiere un aspecto especial con
facies alargada, escasa mímica facial, boca
entreabierta o en “V” invertida.
cuadros de motoneurona que cursan con severa
debilidad de extremidades como la Atrofia Muscular
Espinal tipo 1 (Werdnig Hoffman) tienen
característicamente indemnidad facial con
excelente fuerza y mímica facial

12. Trofismo
 observamos la constitución y masa muscular en
general, buscando hipo o hipertrofias, precisando su
distribución y asimetrías que puedan dar cuenta de
atrofias monomiélicas (de una extremidad) o localizada
en segmentos proximales, distales o de algunos
segmentos específicos como la lengua.

13. Alteraciones ortopédica
El pie cavo, bot, plano y la escoliosis son frecuentes en cuadros
neuromusculares. El pie cavo se observa en las polineuropatías
hereditarias y si es asimétrico obliga a buscar una disrafia. Pie
bot es la contractura aislada más frecuente y puede estar
presente en disrafias, distintos tipos de artrogriposis, distrofias
musculares congénitas y es un signo clave en la Distrofia
Miotónica Congénita oligosintomática

14. Fasciculaciones
“en bolsa de gusanos”, son signo de
denervación. Su presencia en la lengua traduce
denervación por compromiso de nervios hipoglosos.
Temblor postural y/o de acción puede observarse
en algunas polineuropatías hereditarias. El
poliminimioclonus es un fino temblor distal de los
dedos, frecuente en atrofias espinales, secundario
a fasciculaciones de los músculos intrínsicos de la
mano.

15. Postura y marcha
 La marcha anadina (de pato) o con bamboleo de la
pelvis refleja debilidad de músculos proximales
(abductores, extensores de cadera y cuádriceps) y
orienta a miopatías. La marcha estepada) se
caracteriza por la elevación y flexión exagerada del
muslo sobre la pelvis para levantar la extremidad
distal y “lanzarla” hacia delante a causa de la
debilidad de los músculos distales como el tibial
anterior y perineos. Esta marcha es característica de
las polineuropatías y de algunas miopatías distales
menos frecuentes.

16. forma como se incorpora el niño del suelo
Niños con debilidad proximal emplean para hacerlo la
maniobra de Gowers, en que se levantan apoyando
las manos sobre los muslos, como si treparan sobre
sí mismos .

17. evaluación de fuerza
 se evalúan músculos
proximales y distales de
extremidades,considerando
inervación y definiendo si
la distribución de la
debilidad y compromiso de
motoneurona, de raíz,
plexo, nervio periférico,
unión neuromuscular o
músculo.

18. palpación
 permite definir consistencia,
sensibilidad, calcificaciones y
contracturas. En muchas distrofias
musculares los músculos se palpan de
consistencia gomosa ,en las zonas de
hipertrofia muscular. Miopatías
metabólicas o inflamatorias pueden
presentar sensibilidad dolorosa a la
palpación de los músculos afectados.

19. movilidad articular
 permite identificar contracturas que aparecen en algunas
articulaciones producto del desbalance muscular originado por
músculos antagonistas, que se comprometen en grado distinto.
Las contracturas son más frecuentes en las distrofias
musculares ypoco prominentes o tardías en las enfermedades
de motoneurona. En distrofia de Duchenne las contracturas
más precoces son las de flexores de cadera y de tobillos

20. percusión
 permite evidenciar miotonía o dificultad del músculo
para relajarse.Esto puede buscarse en músculos de
extremidades o en la lengua. La miotonía es un
fenómeno característico en las miotonías congénitas,
algunas de las Parálisis Periódicas y en la Distrofia
Miotónica de Steine

21. examen de tono
 permite establecer la presencia de hipotonía,
característica de la mayoría de los cuadros
neuromusculares y que en los trastornos de la unidad
motora es proporcional al grado de debilidad.

23. signos del examen más característicos
de compromiso de los distintos componentes de la
unidad motora

24. DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA DE
DUCHENNE

25. Definición
 Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al
tejido muscular, caracterizado inicialmente por
disminución de la fuerza muscular en los miembros
inferiores y la pelvis, que progresa rápidamente y
llega a afectar todo el cuerpo.

26.  Las distrofias musculares son enfermedades
hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad
infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular
de comienzo proximal, pérdida de reflejos, con
aspectohipertrófico de la musculatura, Son
enfermedades progresivas que terminan con graves
limitaciones o la muerte

27. HERENCIA
Se transmite en un patrón de gen recesivo
ligado al cromosoma X
NO

28.  Debido a la mutación , no se sintetiza distrofina, una
proteína esencial para la contraccion muscular,debido a
que en la célula muscular la distrofina conecta el
citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a
través de la membrana plasmática

32. diagnóstico

34. Tratamiento
 Aunque son incurables , no son intratables
 El tratamiento es multidisciplinario
Pediatra
genetista
nutriologo
psicologo
ortopedista Etc…

37. Ejercicio
 flexibilidad
 Fuerza
 Equilibrio
 Aeróbicos
 Ejercicios de estiramiento
 Ejercicios de fortaleciemiento (moderados)

38. Px con escoliosis
 Corset
 Algunos casos cirujía

39. Guilliam Barré

40. Introducción
 a polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda de
origen idiopático,caracterizada por debilidad muscular y
arreflexia

41. Patogenia
En el 60 % de los pacientes con SGB se recoge el
antecedente de una infección respiratoria o gastrointestinal,
bacteriana o viral, varias semanas antes del comienzo de
los síntomas neurológicos
Campylobacter jejuni, Cytomegalovirus y virus de
Epstein Barr, Mycoplasma pneumoniae, virus de la
hepatitis, herpes simple y mononucleosis infeccios
Vacunación de influenza , Lupus eritematoso, etc

42. Patogenia
 No se conoce con exactitud la
patogenia del síndrome, se
piensa que el organismo
infeccioso induce una respuesta
inmunológica, tanto de origen
humoral como celular.y tambien
ataca el tejido neural.

43.  La reacción inmune contra el antígeno “blanco” en la
superficie de la membrana de la célula de Schuwan,
resulta en neuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
(85 % de los casos) o si reacciona contra antígenos
contenidos en la membrana del axón, en la forma axonal
aguda (el 15 % restante).

44. CUADRO CLÍNICO
 Los síntomas iniciales consisten en parestesias en dedos
de los pies y en las manos, y en ocasiones por dolor en
la región lumbar baja o en las piernas, seguido de
debilidad muscular que suele iniciarse en los
miembros inferiores para después afectar otros
territorios.
Esta debilidad es a veces
progresiva y puede afectar sucesivamente
piernas, brazos, músculos respiratorios y
pares craneales

45.  La afectación de pares craneales ocurre en el 25 % de
los casos, siendo la paresia facial bilateral la más
característica, aunque también pueden ocurrir debilidad
en los músculos de la deglución, fonación y masticación

46. ESTUDIOS DIAGNÓSTICO
 el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) detecta
típicamente elevación de las proteínas, lo que constituye
la llamada “disociación albuminocitológica”.
 También se reporta que algunos pacientes presentan
anticuerpos antigangliósidos

47. -Electromiografía.
La cual nos permite ver :
 Velocidad de conducción nerviosa em lentecida.
 - Bloqueo parcial de la conducción motora.
 - Dispersión temporal anormal.
 - Latencias distales prolongada

48. EVOLUCIÓN Y PRONÓSTIC
Estabilización
De 3 a 6 meses

49. Los factores asociados con un mal
pronóstico son:
Edad mayor de 60 a.
Progresión rápida de la enfermedad.
Extensión y severidad del daño axonal.
- Enfermedad cardiorrespiratoria preexistente.
- Tratamiento tardio

50. Tratamiento
 Manejo respiratorio
 Manejo cardiovascular
 Terapia inmunomoduladora

51. Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA)

52.  La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad
progresiva y de mal pronóstico que provoca debilidad de
los músculos voluntarios.

53.  Mas frecuente en hombres
 Tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada 100000 personas.
 La edad de inicio 56 años, aunque el rango oscila entre los 20 a
los 80 años.

54.  Usualmente es una enfermedad de aparición esporádica, pero el
10% de los casos puede ser de carácter familiar, con una herencia
autosómica dominante.

55. Causas
 Descubrieron que las mutaciones del gen que produce la
enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos
de la ELA familiar.
 Los investigadores tienen la teoría de que una
acumulación de radicales libres pueda resultar de un mal
funcionamiento de este gen
 Teoria de la excitotoxicidad

56. SOD1 (Superoxido Dismutasa 1)
Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al
cuerpo del daño causado por los radicales libres.
Pueden acumularse y causar daños aleatorios al ADN.
Provocando una mutación
del gen SOD1.

57. Causas
 Los estudios también se han concentrado en el papel del
glutamato
 Los pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en
el suero y en el líquido cefalorraquídeo.
 Las neuronas comienzan a morir cuando están
expuestas por largos periodos a cantidades excesivas de glutamato

58. Síntomas
Se caracteriza clínicamente por una combinación de hallazgos de
neurona motora superior.
 Enlentecimiento del habla.
 Espasticidad.
 Hiperreflexia.
 Signo de Hoffman o de Babinsky.

59. Síntomas
Neurona motora inferior
 Atrofia
 Fasciculaciones
 Debilidad
 En algunos casos los pacientes experimentan dificultad al
caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o
tambalean más a menudo.

60. Síntomas
 Primera etapa
 Los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o
levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos.

61. Síntomas
 Segunda etapa
 Los pacientes tienen
dificultad para respirar
porque los músculos del
sistema respiratorio se
debilitan.
 La mayoría de pacientes
muere de fallo respiratorio
en 3 a 5 años después de
haber iniciado la
enfermedad.

62. * Síndrome puro de neurona motora superior, conocido como
Esclerosis Lateral Primaria
* Se presentan como un síndrome de neurona motora inferior o
Atrofia muscular Progresiva.
* No afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los
sentidos, tampoco existe afectación de los esfínteres, ni de la
función sexual.

63. Diagnóstico
 El diagnóstico de ELA está basado primordialmente en
los síntomas y señales obtenidos en la historia clínica y
en el examen neurológico, el cual debe realizarse a
intervalos regulares para evaluar si los síntomas están
empeorando progresivamente.

64. Diagnóstico
 La electromiografía para detectar la actividad eléctrica
en los músculos y cuyos hallazgos de la EMG pueden
apoyar el diagnóstico de ELA.

65. Diagnóstico
 La Resonancia Magnética revela problemas que puedan
estar causando los síntomas, como un tumor en la
médula espinal, una hernia discal cervical o espondilosis
cervical.

66. Tratamiento
Debe enfocarse en disminuir la progresión de la
enfermedad y tratar los síntomas.
El tratamiento debe tener un enfoque multidisciplinario
para mejorar la calidad de vida del paciente.

67.  Riduzole
 Prolonga la sobre-vida en un 10% y disminuye
moderadamente la progresión de la enfermedad.
 Terapia física
 debe incluir el ejercicio aeróbico de bajo impacto, como
caminar, nadar, o andar en una bicicleta estacionaria
 Una adecuada nutrición para evitar la pérdida de masa
muscular

68. Miastenia gravis

69. Definición
 enfermedad autoinmune. Se presentan anticuerpos
contra el receptor de acetilcolina (AchR) que
interrumpen la función de la acetilcolina en la unión
neuromuscular presentando en debilidad muscular.

70. Epidemiología:
 La incidencia de Miastenia Gravis es de menos de 1
caso por 100000. Es más común en mujeresdurante la
segunda y tercera década de la vida. Sin embargoen la
Séptima y Octava década de la vida es más común en
hombres

71. Union neuromuscular

73. fisiopatología
 La contracción muscular ocurre cuando la acetilcolina es
liberada por una fibra nerviosa y se une al AchR de una
fibra muscular. En la MG, la fibra nerviosa es normal, sin
embargo, el número y función de los AchR nicotínicos
del músculo esquelético están disminuidos. Los
síntomas aparecen cuando el número de AchR esta
disminuidos por debajo del 30% de lo normal

74. fisiopatología
Casi todos los pacientes con MG
tienen anticuerpos contra AchR.
La hiperplasia del timo o el
timoma se ha visto en el 75% de
los pacientes con MG. Por lo
tanto, se sospecha que el timo es
el sitio de producción de
anticuerpos, pero el estimulo que
inicia el proceso autoinmune es
desconocido.

76. diagnóstico
Los síntomas empeoran en el día
progresivamente con el uso
repetitivo de grupos musculares
como leer o masticar. Los nervios
craneales son los más
comúnmente afectados,
resultando en ptosis, diplopía,
debilidad facial, disfagia y
disartria

77. diagnóstico
La debilidad muscular de las
extremidades proximales
empeora con el movimiento y
mejora con el descanso. Los
reflejos tendinosos profundos
pueden estar disminuidos pero
nunca ausentes. No hay déficit en
la función cerebelar y sensorial

78. diagnóstico
La prueba de diagnostico
de MG incluye la prueba de
edrofonium,
electromielograma
con estimulación repetitiva
del
nervio y prueba serológica
para
anticuerpos anti AchR.

80. enfermedad de Charcot -Marie-Tooth

81. definición
CMT o atrofia muscular peronea.
Es un trastorno hereditario relativamente frecuente del
sistema nervioso periférico
(por lo común de herencia autosómica dominante)

82. epidemiología
 Afecta a 1:2500 personas en Estados Unidos

83. características
Se caracteriza por debilidad y atrofia, principalmente en los
músculos distales
de la pierna peroneos, tibial anterior, gemelos . Se presenta
con déficit preferentemente motor y en menor grado
sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con
un comienzo en los miembros inferiores y eventual
posterior afectación de los superiores.

84. Los esguinces del tobillo son
manifestaciones frecuentes. La
pérdida progresiva del músculo
conduce a dificultad al correr y el
balance. Para evitar tropezar los
pacientes levantan sus rodillas
inusualmente hacia arriba dando
por resultado el paso steppage

85. La función de la mano también
llega a ser afectada debido a
la atrofia
progresiva, haciendo muy
difícil la escritura y las
actividades
manuales.

86. Signos y síntomas
 Debilidad en pies y musculos inferiores de la pierna
 Deformidad en pies
 Caidas frecuentes
 Pérdida sensorial
 Debilidad y atrofias musculares en las manos

87. causas
 Mutación en los genes
que producen las
proteinas encargadas de
la estructura y función
de la capa de mielina

88. Diagnóstico
Historia clínica.
antecedentes heredofamiliares.
Examen neurológico
- Signos de debilidad, y deformidad.
EMG y biopsia

89. Tratamiento
 Fisioterapia
 T.O.
 Ferulas
 Qx (algunos casos)