1. Enfermedad de Gaucher EDM Luis Mario Salazar Astrain UNIVERSIDAD XOCHICALCO Campus Tijuana, BC

2. Consiste en un desorden multisistémicoque resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa(GBA) Incidencia 1:40,000 – 60,000 (población gral)

3. Etiopatogenia El defecto en el gen que codifica a la enzima ß-glucocerebrosidasa ácida, localizado en el cromosoma 1q21 Deficit de GBA Acúmulode su sustrato no degradado, la glucosilceramidaen el sistema mononuclear-macrofágico Provoca visceromegalias, alteraciones esqueléticas y neurológicas.

4. Las manifestaciones clínicas son el reflejo del acúmulo de material no degradado

6. TIPO 1 La mas frecuente La esperanza de vida para este tipo es de alrededor de 60 años.

8. TRATAMIENTO

9. Bibliografía Genética clínica 3ra edición, Guizar-Vazquez, editorial manual moderno.