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Anomalias cromosomicas
1.
2. Las
anomalías cromosómicas
pueden dividirse en:
Anomalías Numéricas
Anomalías Estructurales
Mixoploidias
3. Se relacionan con la perdida o
ganancia de cromosomas.
Aneuploidia.-Perdida o ganancia de
uno o mas cromosomas.
Poliploidia.- Ganancia de uno o mas
complementos haploides completos
6. Origen de la no disyunción
› Divisiones Meióticas maternas
› Primeros estadios de desarrollo del cigoto
Causas de la no disyunción
› Envejecimiento del ovocito primario
Ausencia de recombinación entre
cromosomas en el ovario fetal.
Anomalías en la formación del huso años
después.
7. Se producen como consecuencia de
roturas cromosómicas y subsecuentes
agrupaciones con diferente configuración.
Equilibradas.- En estos reordenamientos el
complemento cromosómico se encuentra
completo, no ha sufrido perdidas o
ganancias de material genético.
No equilibradas.- En estos reordenamientos
el complemento cromosómico contiene
cantidades incorrectas de material
genético.
9. Translocaciones.- Paso de material
genético de un cromosoma a otro.
- Translocacion Reciproca.- La rotura es en
ambos cromosomas, seguida del
intercambio de sus segmentos, formando
dos nuevos derivados cromosómicos.
- Translocacion Robertsoniana.- Los puntos
de rotura están localizados en o cerca de
dos cromosomas acrocentricos con la
consiguiente fusión de sus brazos largos.
10.
11.
12. Delecciones.- Es la perdida de un
segmento cromosómico, cuyo resultado
es una monosomia para ese segmento
del cromosoma.
Cualquier deleccion de mas del 2% del
genoma total haploide es letal.
- Deleccion microscópica o cromosómica
- Microdeleccion submicroscópica
13.
14. Inserciones.- Ocurre cuando un
segmento de un cromosoma se inserta
en otro cromosoma.