Recomendados
Mais conteúdo relacionado
Destaque
Destaque (15)
Semelhante a โรคเพรเดอร์ วิลลี่ ซินโดรมใหม่
Semelhante a โรคเพรเดอร์ วิลลี่ ซินโดรมใหม่ (20)
โรคเพรเดอร์ วิลลี่ ซินโดรมใหม่
- 2. โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทาให้ ผู้ ป่ ว ยมี รู ป ร่ า งอ้ ว นมาก มื อ เท้ า เล็ ก กิ น จุ มี ค วามบกพร่ อ งทาง สติปัญญา มีพฤติกรรมแปลกๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย
- 3. อาการ ‟ ประกอบด้วยลักษณะที่สาคัญคือ ปัญหากินได้น้อยและน้าหนักไม่ขึ้นในวัย ทารกตอนต้น ( 6-12 เดือนแรก ) ต่อมาในวัยทารกตอนปลาย (หลังจาก 6 เดือน ถึง 12 เดือน) ก็จะเริ่มกินเก่ง และจะค่อยๆ อ้วนขึ้น จนมีปัญหาจากความความ อ้วนได้ ถ้าไม่ได้รับการควบคุมอาหารและน้าหนัก ผู้ป่วยทุกรายมีปัญหาด้าน พัฒนาการช้าและสติปัญญาไม่มากก็น้อย อุบัติการณ์พบว่า 1 ใน 10,000 ถึง 15,000 ของประชากร
- 4. ‟ ไม่ใช่โรคใหม่ ได้รับการรายงานครั้งแรกโดยนายแพทย์ชาว สวิสเซอร์แลนด์ ชื่อ ดร.เพรเดอร์ และ ดร.วิลลี่ ตั้งแต่ปี ค.ศ. 1956 หรือประมาณ 48 ปีมาแล้ว แต่สาเหตุของการเกิดโรคเพิ่งจะได้รบ ั การค้นพบในปี ค.ศ. 1989 เป็นต้นมา
- 6. ปัญหา ‟ มักมีปัญหาเรื่องความตึงตัวของกล้ามเนื้อที่น้อยกว่าปกติ และเรื่องของ กระดูกสันหลัง นอกจากนี้ยังมีปัญหาด้านความหนาแน่นของเนื้อกระดูกใน บางคน ปัญหาหลักๆของเด็กกลุ่มนี้ก็จะประกอบด้วย 1. มีความยากลาบากในการรับประทาน ( โดยเฉพาะในวัยทารก ) 2. มีปัญหาเรื่องการรับประทานอาหารมากเกิน-หยุดทานไม่ได้ ( ทั้งๆ ที่ตอนแรกคลอดยังทานไม่ค่อยได้อยู่เลย )
- 7. 3. มีความตึงตัวของกล้ามเนื้อในระดับต่ากว่าปกติ 4. อาจมีปัญหาเรื่องของกระดูกบ้าง เช่น กระดูกมือ-เท้าเล็ก กว่าปกติ กระดูกสันหลังคด 5. อาจมีปัญหาปัญญาอ่อนเล็กน้อย รวมถึงพัฒนาการด้าน ภาษานิดหน่อย 6. ในบางรายอาจมีปัญหาเล็กๆน้อยๆอย่างอื่นร่วมด้วย เช่น ปัญหาพฤติกรรม
- 8. ตัวอย่างผูมีความผิดปกติ ้ เมลิสสา มอส ชาวแคลิฟอร์เนีย หญิงสาววัย 28 ปีผู้นี้ เล่าอย่างชัดถ้อยชัดคาว่า ตอนที่เธอเรียนอยู่ ชั้นประถมนั้น เธอถึงกับเคยขโมยอาหารที่เหลือจากร้านอาหาร หรือ แม้แต่เคยเก็บเศษอาหารที่ตกอยู่ตามพื้นก็มี ตอนนี้แม้เธอจะเป็นผู้ใหญ่ แล้ว เธอก็ยังคิดถึงเรื่องของกินอยู่เสมอ ในแต่ละวันเธอใช้เวลาเป็น ชั่วโมง คิดคานวณแคลอรีและชั่งอาหารจานนั้นจานนี้ เพื่อคานวณว่าเธอ สามารถกินได้เท่าไหร่ แล้วจากนั้นเธอก็จะลงมือกินจนถึงขนมปังกรอบ ฉาบน้าตาล โรยเกลือครึ่งชิ้นสุดท้าย
- 10. ความเห็นของนักวิทยาศาสตร์ „ จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแอ อัตราเผาผลาญอาหารในร่างกายต่า มือ เท้า และ อวัยวะเพศมีขนาดเล็ก และปากจะเป็นรูปสามเหลี่ยมอย่างเห็นได้ชัด คน พวกนี้มักจะมีรูปร่างเตี้ย ผิวหนังซูบซีดและมีแนวโน้มว่าจะมีความสามารถ ในการเรียนรู้ต่าอีกด้วย ผู้ป่วยโรคนี้หลายคนมีความจาที่แม่นเป็นพิเศษ และบางคนยังมีพรสวรรค์ที่ไม่ธรรมดา ในการต่อจิ๊กซอว์อีกด้วย
- 11. „ ยีนชุดเดียวกันที่แตกตัวออกนั้นเกี่ยวข้องกับหน้าที่ การทางาน ของไฮโปทาลามัส ซึ่งเป็นซีกสมองส่วนที่โบราณมากที่สุดส่วนหนึ่ง ไฮโปทาลามัสจะทาให้เกิดการตอบสนองของฮอร์โมน และควบคุม ระบบต่างๆ ในร่างกาย นักวิจัยด้านความอยากอาหารยังตรวจสอบ พบว่าสมองส่วนนีเ้ ป็นเหมือนกับสถานี เปิดปิดสวิตช์ส่วนกลางของ ระบบวงจรประสาทที่ควบคุมการ รับประทานอาหาร
- 12. „ วิลเลี่ยม ซิพฟ์ เคยเห็นเด็กคนหนึ่งกินแซนด์วิชสลัดไก่ถึง 25 ชิ้นใน ชั่วโมงเรียนที่แสนยาวนาน แล้วยังขออาหารมื้อเที่ยงได้อีก นั่นแสดงให้ เห็นว่าคนที่มีอาการของโรคนี้ไม่เคยอิ่มเลย นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นๆ กล่าวว่าปัญหาของโรคนี้อยู่ที่ความอยากอาหารทีไม่สิ้นสุด ่
- 13. „ ในขณะเดียวกันนั้น นักวิจัยได้ตรวจสอบสารเคมีในระบบประสาทที่ เกี่ยวข้อง กับอาการอยากอาหาร และกระบวนการเผาผลาญอาหารใน ร่างกายนั้นอย่างละเอียด แดเนียล ดริสโคล (Daniel Driscoll) นักพันธุ ศาสตร์กุมารเวช ของมหาวิทยาลัยทางการแพทย์ฟลอริ-ดาแห่งแจคสัน วิล ได้ตั้งโครงการเมื่อเร็วๆ นี้เพื่อตรวจหาระดับความผิดปกติของ ฮอร์โมนเลปติน, เกรลิน และนิวโร-เปปไทด์ Y ในเลือด
- 14. และของเหลวในสมองและไขสันหลังในผู้ป่วยที่มีอาการของ โรคเพร เดอร์-วิลลี่และ เด็กที่อ้วนฉุจากอาการอื่นๆ เลปตินและเกรลินนันเป็น ้ ฮอร์โมนที่มีผลต่อระบบการกิน และเผาผลาญอาหารอย่างมาก และ เมื่อฉีดสารนิวโรเปปไทด์เข้าไปในไฮโปทาลามัส ของหนูก็พบทันทีว่า สารนี้มีอิทธิพลต่อการกินอาหารในปริมาณมากเกินไป
- 15. „ มีความร่วมมือเมื่อเร็วๆ นี้ในหมู่นักวิจัยด้านความอยากอาหาร เน้น การวิจัยเรื่องบทบาทหน้าที่ของศูนย์ ความพอใจของสมอง นอจเรนก กล่าวว่า สารเคมีในระบบประสาทบาตัวที่เกี่ยวข้องกับการกินนั้น ดู เหมือนจะเป็นตัวเดียวกันกับเมื่อเราเสพยาด้วย ตัวอย่างเช่น โคเคน และเฮโรอีนจะเพิ่มระดับของสารโดพามีนในสมอง นอจเรนยัง กล่าวอีก ว่า “ เมื่อเราได้กินอาหารที่ชอบ สารนี้จะหลั่งออกมาจากซีกสมองส่วน เดียวกัน ”
- 16. „ ทราวิส ทอมป์สัน (Travis Tompsun) ผู้อานวยการสถาบันพัฒนาเด็ก แห่งศูนย์การแพทย์แคนซัส เชื่อว่ากรดแกมม่า -อะมิโนบิวไทริก ซึ่งเป็น กรดที่ทาหน้าที่สารสื่อ ประสาทนั้น เกี่ยวข้องกับพฤติกรรมย้าคิดและ ควบคุมตัวเองไม่ได้ไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ซึ่งยีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องกับการ ผลิตตัวรับสารสื่อประสาทนั้นเกี่ยวข้องกับ โครโมโซมที่เปลี่ยนแปลง ไป ในผู้ ป่วยอาการเพรเดอร์ -วิ ล ลี่ ยิ่งไปกว่ านั้ น ทอมป์สั น ยังพบว่า ผู้ ป่วย อาการเพรเดอร์-วิลลี่จะมีสารสื่อประสาทในเลือดมากกว่าคนปกติถึงสาม เท่า
- 17. การวินิจฉัย 1. จากอาการภายนอก ซึ่งมีเกณฑ์การคิดคะแนน เป็นข้อๆ 2. จากการตรวจดีเอ็นเอ ( โดยมีวิธี DNA-Base Methylation Testing ) ซึ่งมีความแม่นยาในการวินิจฉัยถึงมากกว่า 99%
- 18. เกณฑ์หลัก (ข้อละ 1 คะแนน) ได้แก่ - ตัวอ่อนปวกเปียกในวัยทารก, ดูดนมได้ไม่แข็งแรง ซึ่งจะค่อย ๆ ดีขึ้นเองเมื่อเวลาผ่านไป - ปัญหาการกิน / น้าหนักไม่ขึ้นในวัยทารก บางรายต้องใส่สาย ผ่านทางจมูก เพื่อให้อาหาร - น้าหนักขึ้นเร็วในช่วงอายุ 1-6 ปี ซึ่งจะทาให้อ้วน - กินเก่ง / กินจุ
- 19. - ลักษณะใบหน้า-หน้าผากแคบ, รูปร่างของตาเหมือนเม็ดแอลมอนด์, ริมฝีปากบนบางและโค้งลงด้านข้างเหมือนกระจับ - ลักษณะทางเพศ ในเพศชาย อาจพบว่าขนาดขององคชาติเล็ก หรือ ลูกอัณฑะไม่ลงมาในถุงอัณฑะ - พัฒนาการช้า / ระดับสติปัญญาอ่อนเล็กน้อย ถึงอ่อนปานกลาง / ปัญหาด้านการเรียน
- 20. เกณฑ์รอง ( ข้อละ 0.5 คะแนน ) ได้แก่ - ทารกดิ้นน้อยขณะอยู่ในครรภ์ / และมักเอาแต่นอนในวัยทารก ซึ่งค่อยๆ ดี ขึ้นเมื่อโตขึ้น - ปัญหาพฤติกรรม เช่น ร้องอาละวาดเมื่อถูกขัดใจ ย้าคิดย้าทา ดื้อรั้น ขโมย โกหก - ปัญหาการนอน / หยุดหายใจขณะหลับ - ตัวเตี้ย (เทียบกับคนอื่นๆ ในครอบครัว) - ผิวขาวกว่าคนทั่วไป
- 21. - มือและเท้าขนาดเล็ก ( เมื่อเทียบกับที่ควรจะเป็นตามความสูง ) - ความกว้างของฝ่ามือเล็กกว่าปกติ และขอบฝ่ามือตรงแทนที่จะ โค้งเหมือนทั่วไป ( ด้านนิวก้อย ) ้ - ตาเหล่ / สายตาสั้น - น้าลายเหนียว / หนืด - พูดจาสะดุดคล้ายติดอ่าง - ชอบหยิกผิวหนังตนเอง
- 22. ลักษณะอื่นที่สนับสนุนการวินิจฉัย ( แต่ไม่นับคะแนน ) - ไม่ค่อยรู้สึกเจ็บ - ไม่ค่อยอาเจียน - หลังโค้ง / หลังคด - ต่อจิกซอว์เก่ง - ผลตรวจการทางานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทปกติ ค่า คะแนน ที่ช่วยบ่งชี้ว่าเด็กอาจจะเป็นโรคเพรเดอร์-วิลลี่ มีดังนี้ในเด็ก อายุต่ากว่า 3 ปี
- 23. คะแนนรวม 5 โดยที่ 4 คะแนนมาจากหลักเกณฑ์ในเด็กอายุ 13 ปี ขึ้นไป คะแนนรวม 8 คะแนนขึ้นไป และอย่างน้อย 5 คะแนนมาจากเกณฑ์ หลัก ลักษณะที่สนับสนุนในการวินิจฉัยช่วยในการทาให้คิดถึงโรคนี้มากขึ้น หรือน้อยลงการคิดคะแนนดังกล่าว เพื่อช่วยให้แพทย์หรือผู้ที่ไม่คุ้นเคยกับ โรคนี้มากนัก ได้ใช้เป็นแนวทางในการวินิจฉัยเบื้องต้น เพื่อส่งตรวจเลือด ยืนยันการวินิจฉัยต่อไป
- 24. อาการทางคลินก ิ 1. กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก ช่วงที่อยู่ในครรภ์ อาจมีประวัติว่าดิ้น น้อย ไม่กลับหัวหรืออยู่ในท่าขวางไม่กลับตัว จานวนไม่น้อยจึงต้องคลอด ด้วยการผ่าคลอด น้าหนักทารกมักปกติเมื่อแรกเกิด เป็นเด็กที่ไม่ค่อย ร้อง ดูดนมช้า ๆ เบา และทุกรายตัวอ่อน นอน นิ่งๆ ร้องเสียงเบา การที่ ดิ้นน้อยตัวอ่อน เนื่องจากการควบคุมจากสมองที่ผิดปกติไป จึงไม่เป็น โรคของกล้ามเนื้อแต่อย่างใด อาการตัวอ่อนจะค่อยๆ ดีขึ้นเรื่อย ๆ
- 25. 2. พัฒนาการช้าด้านการใช้กล้ามเนื้อ พบในร้อยละ 90-100 ของ ผู้ป่วย โดยเฉลี่ยอายุที่สามารถทาได้มักช้าจะเป็น 2 เท่าของอายุปกติ ทีเ่ ด็กทั่วไปทาได้ ( ตัวอย่างเช่น เด็กปกตินั่งได้เมื่อ 6 - 7 เดือน เดิน เมื่อ 12 - 13 เดือนเด็กเพรเดอร์มักจะนั่งได้ที่ 12 เดือน เดินเมื่อ 24 เดือน เป็นต้น )
- 26. 3. ระดับสติปัญญา ผลทดสอบระดับสติปัญญา หรือไอคิว ( IQ ) มักจะอยู่ในช่วงอ่อนเล็กน้อย ร้อยละ 40 ของผู้ป่วยมีระดับสติปัญญาอยู่ ในระดับก้ากึ่ง (ก้ากึ่งระหว่างปกติหรือด้อยกว่าปกติ) หรือในเกณฑ์ระดับ ล่างของเด็กปกติ ประมาณร้อยละ 20 ของผู้ป่วยอยู่ในระดับอ่อนปาน กลาง
- 27. 4. กินจุ / อ้วน ช่วงอายุ 1- 6 ปีขึ้นไป จะเริ่มกินเก่งและอ้วน สาเหตุ ของการกินเก่งเชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติของสมองส่วนโปทาลามัส นั้นทาให้กินไม่รู้จักอิ่ม พยายามที่จะเสาะหาหรือค้นหาของทุกอย่างที่จะ กินได้ บางคนขโมยอาหารหรือเงินเพื่อไปซื้ออาหาร สาเหตุของความ อ้วน จากการกินมากและร่างกายมีอัตราการเผาผลาญอาหารต่ากว่า คนปกติ
- 28. 5. ปัญหาพฤติกรรม พบได้ในร้อยละ 70 - 90 ของผู้ป่วย ได้แก่ ร้องอาละวาด ดื้อดึง ย้าคิดย้าทากับพฤติกรรมเดิมๆ ปัญหา ทางจิตประสาทพบได้ในร้อยละ 5 - 10 ของผู้ป่วย
- 29. 6. ลักษณะใบหน้า อาจจะไม่เห็นชัดเจนเมื่อแรกเกิดหรือวัยทารก แต่จะชัด ขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น ผิวขาวพบได้ในร้อยละ 30 ของผู้ป่วย อาจพบตาเหล่หรือ หลังคดได้ในบางราย ความสูงจะเตี้ยกว่าคนในครอบครัวสาหรับผู้ป่วย ชาวตะวันตก ความสูงเฉลี่ย 160 ซ.ม. ในเพศชายและ148 ซ.ม. ในเพศ หญิง ยังไม่มีการรวบรวมข้อมูลเหล่านี้ในผู้ป่วยไทย
- 30. 7. มีความผิดปกติในการสร้างฮอร์โมนเพศ เนื่องจากรังไข่และ อัณฑะไม่สามารถสร้างฮอร์โมนเพศได้ตามปกติ จึงทาให้ลักษณะทางเพศ ไม่สมบูรณ์ เช่น ขนาดองคชาติ ขนาดอัณฑะเล็ก อัณฑะไม่ลงมาในถุง อัณฑะ ในเพศหญิงอาจพบแคมเล็กมีขนาดเล็กกว่าปกติ เมื่อเข้าวัยรุ่น อาจพบว่าเข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้ากว่าทั่วไปมีลูกยาก / เป็นหมัน โตขึ้นมักจะ เป็นหมัน แต่มีรายงานผู้ป่วย 1 รายมีบุตร โรคอื่น ๆ ที่อาจจะมีอาการ คล้ายกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลี่ ซึ่งแพทย์จาเป็นจะต้องตรวจให้แน่ใจว่า ผู้ป่วยไม่ได้เป็นโรคเหล่านี้ ได้แก่
- 31. - โรคของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท หรือโรคของเซลล์ประสาทไข สันหลัง ซึ่งจะทาให้ทารกมีตัวอ่อนปวกเปียก - ในเด็กที่มีพัฒนาการช้า / ความบกพร่องทางสติปัญญา อ้วน และลักษณะทางเพศไม่สมบูรณ์ พบได้ในโรคพันธุกรรมอื่นอกเหนือจาก เพรเดอร์-วิลลี่
- 35. สมาชิก 6/1 นางสาวชไมพร ใจดี เลขที่ 17 นางสาววรรณกานต์ ตุลา เลขที่ 27 นางสาวสุภารัตน์ สังข์ทอง เลขที่ 29 นางสาวแสงทอง ยศประเสริฐ เลขที่ 30