O documento resume a história, classificação e manifestações clínicas da neuropatia hereditária sensitiva e motora (CMT). A CMT é uma doença genética que afeta os nervos periféricos, possui diferentes tipos com padrões de herança variados e causa fraqueza e atrofia muscular progressiva principalmente nos membros inferiores. O diagnóstico é realizado através de exames clínicos, eletrofisiológicos e genéticos. O tratamento é multidisciplinar e visa prevenir complicações e man

2. HISTÓRICOHISTÓRICO
Foi inicialmente descrita por JEAN
MARIE CHARCOT e PIERRE MARIE
na França e Tooth na Inglaterra no
século XIX, sendo denominada como
"atrofia muscular fibular" .

3. A CMTA CMT
 Neuropátia Hereditária Sensitiva Motora
(NHSM) ou Atrofia Peronial Muscular (PMA)
 Doença Neuromuscular Hereditária
 Conjunto de Neuropatias que afetam os
nervos periféricos motores e sensoriais
 Diferentes padrões de herança, evoluções
clínicas e características
eletroneuromiográficas

5. GENÉTICAGENÉTICA
 Heterogeneidade genética: mutações
genéticas localizadas em diferentes
cromossomos podem produzir quadros
clínicos muito semelhantes.
 O mecanismo de herança pode ser
autossômico dominante, recessivo ou
ligado ao cromossomo X.
 CMT Tipo I é causada por uma duplicação
de uma região específica do cromossomo
17, denominada 17p11.2-p12

6. EXAME GENÉTICOEXAME GENÉTICO
Pelo fato de a variabilidade clínica
ser bastante ampla e as variações
entre os diferentes tipos serem sutis,
o diagnóstico diferencial entre casos
de CMT só é possível através de
exames moleculares (exames de
DNA).

7. CMT - CLASSIFICAÇÃOCMT - CLASSIFICAÇÃO
 Base o critério eletrofisiológico
 TIPO I - caracteriza-se pela ocorrência de
uma diminuição da velocidade de
condução dos estímulos nervosos e
hipertrofia do nervo
 TIPO 2 - velocidade de condução é normal
ou um pouco aumentada, havendo
neuropatia axonal.

8. PREVALÊNCIA DA CMTPREVALÊNCIA DA CMT
 A CMT é a neuropatia genética mais comum,
sendo responsável por 80 a 90% dos casos
 A prevalência de todos os tipos de CMT, no
mundo, varia entre 20 a 40 casos por 100.000
habitantes.
 Em pesquisas realizadas no Japão e Itália, a
prevalência variou de 10,8 casos em cada 100.000
habitantes na Itália a 17,5 em cada 100.000
habitantes no Japão.
 Nos Estados Unidos, essa prevalência é estimada
em 42 casos por 100.000 habitantes.

9. MANIFESTAÇÕES CLÍNICASMANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
o Se iniciam entre a primeira e a segunda década
de vida , variando de acordo com o tipo da
doença (CMT tipo1(CMT1) ou CMT tipo2(CMT2)) e
a mutação genética associada .
o A CMT1 é mais comum e se manifesta geralmente
10 anos mais cedo do que a CMT2 .

10. o As manifestações clínicas clássicas são
caracterizadas por debilidade bilateral e
simetricamente progressiva dos músculos distais
das extremidades, principalmente dos pés e
pernas, levando a uma mudança evidente na
forma de andar .
o Com a progressão da doença, há perda motora e
sensorial, havendo arreflexia dos membros .
o Essa perda motora e sensorial leva a
deformidades esqueléticas, tais como o pé cavo,
encurtamento do tendão calcâneo, dedos dos
pés em garra, ângulo reduzido de dorsiflexão dos
pés e cifoescoliose, dentre outras.
Progressivamente, pode haver perda da
capacidade de andar.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICASMANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

14. ALTERAÇÕES AUDITIVASALTERAÇÕES AUDITIVAS
 Alterações auditivas causadas pela CMT não são
incomuns , embora não se saiba ao certo qual a
proporção de pacientes com a audição afetada
por causa da doença .
 Os pacientes apresentam perda auditiva do tipo
neurossensorial
 Foi levantada a hipótese de que a perda auditiva
é causada pelo comprometimento do oitavo par
de nervos cranianos .
 A indução da surdez pela CMT é uma entidade
clinicamente distinta das desordens genéricas
encontradas nos pacientes com CMT,
apresentando bons resultados com implante
coclear em pacientes com neuropatia auditiva .

15. ALTERAÇÕES VOCAISALTERAÇÕES VOCAIS
 As mutações genéticas que geram alterações
vocais não são comuns.
 A paresia das cordas vocais pode estar
associada a uma variante mais severa da doença
 Pode haver também a paralisia bilateral das
cordas vocais, embora seja geralmente
provocada por doenças que afetam
primariamente o sistema nervoso central, como
hidrocefalia, malformação de Chiari e
meningomielocele.

16. EVOLUÇÃO CMTEVOLUÇÃO CMT
 A evolução da doença depende da forma clínica.
 Pacientes com CMT2 possuem uma evolução
mais lenta e menos severa da doença , sintomas
predominantemente em membros inferiores e
envolvimento raro dos membros superiores.
Contudo, em alguns casos devido a mutações
genéticas incomuns, a CMT2 tem progressão
mais rápida e severa, assim como sintomas
incomuns, tais como alterações vocais e paralisia
do diafragma .

17.  A idade também é um indicativo de evolução e
prognóstico da doença.
 O início precoce da doença parece estar ligado à
forma de evolução e prognóstico da doença.
 Pacientes com manifestações clínicas severas
tendem a ter manifestado um início precoce da
CMT1.
 Um estudo em pacientes cuja doença se
manifestou antes dos 20 anos, demonstrou que a
velocidade de condução do estímulo motor no
nervo mediano foi significantemente menor,
havendo então maior disfunção funcional do que
nos pacientes em que a doença se manifestou
tardiamente
EVOLUÇÃO CMTEVOLUÇÃO CMT

18. DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO
 Levantar histórico familiar do paciente.
 Pistas importantes para a hipótese de CMT
incluem uma história longa, desde a infância, de
deformidades dos pés, como pé cavo e outras .
 Perguntar sobre os marcos de desenvolvimento
motor, presença de cãibras, dificuldades em
andar ou correr, troca de sapatos devido a
deformidade dos pés, presença de calosidades
dolorosas e dificuldades em mover os dedos .

19.  Os recursos de diagnóstico por imagem, como
ressonância nuclear magnética e tomografia
computadorizada, são bastante úteis na detecção
e caracterização de condições patológicas dos
músculos esqueléticos.
 Classificado clinicamente, neurofisiologicamente,
e em casos restritos, histopatologicamente, o
diagnóstico molecular deve ser feito, para
classificar o tipo de doença (CMT1 ou CMT2), a
forma de herança do paciente (autossômica
dominante, autossômica recessiva ou ligada ao
X) e caso necessário, a mutação genética
causadora da doença.
DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO

20. TRATAMENTOTRATAMENTO
 Não há tratamento para CMT1, mas o ácido ascórbico
tem se mostrado eficaz em camundongos, havendo
estudos em fase III de randomização com esta droga
em pacientes sabidamente portadores de CMT1
 Diversos aparelhos estão sendo testados para a
avaliação da reabilitação desses pacientes .
 A reversão significativa da fadiga Muscular periférica
com uso de medicamentos vem sendo observada em
estudos .
 Outros estudos estão sendo realizados na observação
da resposta neuromuscular dos pacientes com CMT.
 Nos pacientes com surdez, observou-se bons
resultados com a realização de um implante coclear .

21. CONSIDERAÇÕES FINAISCONSIDERAÇÕES FINAIS
 Ao final deste trabalho pudemos constatar que a
neuropatia periférica é uma doença de causas múltiplas
sendo algumas vezes difícil chegarem a um diagnóstico
preciso.
 Ela poderá ser tratada com sucesso dependendo do
estágio em que sua causa foi identificada e do momento
em foi iniciado o tratamento, assim como o grau de lesão
ao se iniciar esse tratamento, limitando - se a alguns
danos.
 O tratamento das Neuropatias Periféricas é multidisciplinar,
devendo ter o Terapeuta Ocupacional como membro
efetivo desta
 Ainda há muito o que se pesquisar sobre esta patologia,
uma vez que a pesquisa genética está apenas começando..
 O maior conhecimento sobre essas alterações contribuirá
no futuro para o aperfeiçoamento do tratamento e a
melhora do prognóstico dos pacientes portadores de CMT.

22. TRATAMENTOTRATAMENTO
MULTIDICIPLINARMULTIDICIPLINAR
O tratamento é multidisciplinar,
incluindo a intervenção de
fisioterapeutas, psicólogos,
nutricionistas e terapeutas
ocupacionais, entre outros.

24. OBJETIVOS DO TRATAMENTOOBJETIVOS DO TRATAMENTO
 Prevenir ou reduzir edema
O paciente deve aprender como posicionar o
membro, particularmente em repouso, e receber
aconselhamento geral sobre a prevenção do edema.
 Manter a circulação na área afetada
Os movimentos ativos são o melhor meio de
prevenir essa desaceleração, mas os movimentos
passivos e a massagem ajudam se houver paralisia.
 Prevenir contraturas
É essencial prevenir o desenvolvimento de qualquer
contratura que poderia impedir a recuperação.
 Manter atividade e a força dos músculos não
afetados
O paciente deve ser encorajado a usar os músculos
não afetados do membro.

25.  Manter a função
O paciente deve ser encorajado a usar o membro
o máximo possível.
 Estágio de recuperação
Em um nervo misto, o programa de recuperação
inclui a reeducação motora e sensorial.
Dependendo do nervo e da extensão da perda
motora e sensorial, a reeducação pode ser
igualmente importante, especialmente no caso da
mão.
 Reeducação muscular
Durante a realização de movimentos passivos
antes que a recuperação ocorra, é bom que o
paciente pense sobre o movimento desde que ele
não cause muita ansiedade.
OBJETIVOS DO TRATAMENTOOBJETIVOS DO TRATAMENTO

26. AgradecimentosAgradecimentos
Transpática
www.transpatica.org.br

27. Claudia Fonseca
Estudante de Psicologia
6º sem.