DEFICIÊNCIA
                      ALFA 1 ANTITRIPSINA




Cláudia C.P da Fonseca
Estudante de Psicologia –UNIP 6º sem.
DEFICIÊNCIA
ALFA 1 ANTITRIPSINA
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    de 800 anos;
   1º relato formal : 1...
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             ANTRIPSINA
 É UMA DOENÇA GENÉTICA AUTOSSOMICA RECESSIVA

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ALELO M – NORMAL
NÍVEIS ADEQUADOS
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PROVA GENÉTICA PARA ALFA-1
 DEVE SER RECOMENDADA:

  ADULTOS COM SINTOMAS DE EFISEMA, DPOC
   E ASMA;

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DOENÇAS ASSOCIADAS
DPOC (enfisêma e bronquite crônica)

Bronquiectasias (dilatação das vias aéreas)

Hepatite neonatal ...
DIAGNÓSTICO

 RECONHECIMENTO DE PADRÕES
  CLÍNICOS

 IDENTIFICAÇÃO DAS ALTERAÇÕES
  LABORATORIAS – NÍVEIS REDUZIDOS
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SÍNTOMAS
Falta de ar em repouso ou ao realizar algum
esforço
Fadiga ou ofegação
Silibâncias
Tosse crônica e/ou produçã...
TRATAMENTO
     PRINCIPAL META


 PREVENÇÃO




 REDUÇÃO DE CÉLULAS
 INFLAMÁTORIAS NO PULMÃO
TRATAMENTO
     MEDICAMENTOS
       DEPENDE DA DOENÇA
 ANTI-HISTAMINICOS PARA CONTROLE DAS
  ALERGIAS

 BRONCO-DIATADORE...
TRATAMENTO
   TERAPIA DE REPOSIÇÃO

 INFUSÃO DE CONCENTRADOS DE
  ALFA 1
 INTRA VENOSO COM AAT
  EXTRAÍDA DO SANGUE HUMA...
TRATAMENTO
         CIRÚRGICO


 RESECÇÃO DAS ZONAS DE PULMÃO
 (DESTRUÇÃO DAS PAREDES
 ALVÊOLARES)

 TRANSPLANTE DE PULM...
 “Relativamente rara, a deficiência
  congênita de uma enzima protetora dos
  pulmões pode indicar maior predisposição
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RELATO PACIENTE
GuertaGuth tem 56 anos, casada há 29, mãe de dois filhos. Desde sua infância sofria
com crises de asma que...
REFERENCIAS
   www.scielo.com; Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento; J.
    bras. pneumol. vol.34...
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  1. 1. DEFICIÊNCIA ALFA 1 ANTITRIPSINA Cláudia C.P da Fonseca Estudante de Psicologia –UNIP 6º sem.
  2. 2. DEFICIÊNCIA ALFA 1 ANTITRIPSINA  1º caso descrito : Mulher no Alasca há cerca de 800 anos;  1º relato formal : 1963 - Laurell e Eriksson na Suécia Laurell  Estudos epidemiológicos realizados ao redor do mundo mostraram que a deficiência de AAT afeta um em cada 2.000-5.000 indivíduos  Estudo (PLATINO) : encontrou em portadores de DPOC deficiência grave de AAT (2-3% dos pacientes), estima-se que haja de 5 a 7 milhões de portadores de DPOC no Brasil. Porém, não se sabe quantos desses pacientes têm deficiência de AAT (fonte: J. bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008)
  3. 3. DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTRIPSINA  É UMA DOENÇA GENÉTICA AUTOSSOMICA RECESSIVA  ALFA 1 ANTRIPSINA (AAT) É UMA PROTEÍNA PRODUZIDO PELO FÍGADO ATUA COMO ANTIPROTEASE. (IMPEDE INFECÇÕES E INFLAMAÇÕES)  A DOENÇA SE CARACTERIZA PELA INEXISTÊNCIA OU NÍVEIS BAIXOS DE AAT – FIGADO NÃO CONSEGUE LIBERARÁ-LA  SE MANIFESTA NO NASCIMENTO EM FORMA DE EFERMIDADE HEPÁTICA CRÔNICA  AOS 30 E 40 ANOS EM FORMA DE DPOC, BRONQUITE CRÔNICA OU PANICULITE
  4. 4. ALELO M – NORMAL NÍVEIS ADEQUADOS ALELO Z – REDUÇÃO DE AAT ACENTUADO NÍVEIS DE AAT MODERADA E SEVERA DEFICIÊNCIA LEVE CROMOSSOMO 14P32--------MUTAÇÃO NO LOCUS --- A HERANÇA É DE 2 ALELOS RELACIONADOS A PRODUÇÃO DE AAT
  5. 5.  “Não temos dados sobre a prevalência da deficiência de AAT no Brasil, porém como tivemos uma considerável imigração de europeus para cá, pressupõe-se que existam vários casos não diagnosticados”. (ABRADAT)  Junho de 2005 iniciou-se a divulgação através da internet de um programa de detecção de deficiência de AAT em pacientes com suspeita clínica
  6. 6. PROVA GENÉTICA PARA ALFA-1 DEVE SER RECOMENDADA:  ADULTOS COM SINTOMAS DE EFISEMA, DPOC E ASMA;  PESSOAS COM DOENÇAS HEPÁTICAS DE ORIGEM DESCONHECIDA;  PESSOAS ASSINTOMÁTICAS (sem sintomas) COM OBSTRUÇÃO DE FLUXO DE AR PERSISTENTE COM FATORES DE RISCO (fumar, exposição ocupacional, etc.);  ADULTOS COM PANICULITES NECROTIZANTE;  IRMÃOS DE PESSOAS COM ALFA (pré- disposição)
  7. 7. DOENÇAS ASSOCIADAS DPOC (enfisêma e bronquite crônica) Bronquiectasias (dilatação das vias aéreas) Hepatite neonatal e colestase neonatal em recém nascidos Cirrose hepática em crianças, adolescentes e adultos Hepatite crônica e câncer do fígado em adultos Paniculite necrotizante--uma condição da pele Vasculite de tipo C-ANCA positivo--uma inflamação dos vasos sanguíneos pequenos
  8. 8. DIAGNÓSTICO  RECONHECIMENTO DE PADRÕES CLÍNICOS  IDENTIFICAÇÃO DAS ALTERAÇÕES LABORATORIAS – NÍVEIS REDUZIDOS DE AAT - DOSAGEM  CONFIRMAÇÃO FENÓTIPICA
  9. 9. SÍNTOMAS Falta de ar em repouso ou ao realizar algum esforço Fadiga ou ofegação Silibâncias Tosse crônica e/ou produção crônica de fleuma ou esputo Infecções pulmonares frequentes Alergias durante todo o ano Rápida deterioração da função pulmonar sem uma história significativa do tabagismo Enzimas hepáticas elevadas Ictericia (coloração amarela de olhos e pele) Acumulação de líquido no abdômen e pernas (ascitis) Vômito de sangue ou rasto de sangue nas fezes
  10. 10. TRATAMENTO PRINCIPAL META  PREVENÇÃO  REDUÇÃO DE CÉLULAS INFLAMÁTORIAS NO PULMÃO
  11. 11. TRATAMENTO MEDICAMENTOS DEPENDE DA DOENÇA  ANTI-HISTAMINICOS PARA CONTROLE DAS ALERGIAS  BRONCO-DIATADORES  ANTIBIÓTICOS  VACINAS CONTRA GRIPE E PNEUMONIA  VACINAS CONTRA HEPATITE A E B  CORTICOSTERÓIDES ORAIS/INALADOS  OXIGÊNIO – TERAPIA  VITAMINO - TERAPIA A+E
  12. 12. TRATAMENTO TERAPIA DE REPOSIÇÃO  INFUSÃO DE CONCENTRADOS DE ALFA 1  INTRA VENOSO COM AAT EXTRAÍDA DO SANGUE HUMANO  NÃO É CURATIVO  FUNÇÃO: DETER O PROGRESSO DA DOENÇA  NÃO REVERTE O DANO EXISTENTE  NÃO SE SABE OS DANOS SECUNDÁRIO DO TRATAMENTO A LONGO PRAZO  PROBLEMAS HEPÁTICOS NÃO SÃO BENEFICIADOS
  13. 13. TRATAMENTO CIRÚRGICO  RESECÇÃO DAS ZONAS DE PULMÃO (DESTRUÇÃO DAS PAREDES ALVÊOLARES)  TRANSPLANTE DE PULMÕES  TRANSPLANTE DE FÍGADO  REDUÇÃO PULMONAR
  14. 14.  “Relativamente rara, a deficiência congênita de uma enzima protetora dos pulmões pode indicar maior predisposição para desenvolver enfisema, mesmo em não-fumantes. Nesse caso, a doença se manifesta em pessoas mais jovens e sua evolução é mais rápida.” Dr. Ronaldo Kairalla, pneumologista, professor da Universidade São Paulo.
  15. 15. RELATO PACIENTE GuertaGuth tem 56 anos, casada há 29, mãe de dois filhos. Desde sua infância sofria com crises de asma que amenizaram na vida adulta, sendo que nesta fase outras doenças a incomodavam. No final de 2004 começou a sentir fortes crises de falta de ar, incapacidade de caminhar e correr, bem como de realizar tarefas cotidianas. Realizou vários exames com o médico da cidade que não queria acreditar no diagnóstico. Encaminhou a um médico da capital que confirmou. Deficiência de Alfa-1, com a dosagem 18 mg/dl, o que causou um enfisema pulmonar, a espirometria e ecografias, bem como inúmeros outros exames também confirmaram a causa de tanto sofrimento respiratório! O exame de fenotipagem, para nossa surpresa, revelou ser MZ, e não ZZ como suspeitávamos. Hoje, após 4 meses de reabilitação, sente-se muito melhor, aprendeu a utilizar corretamente sua capacidade pulmonar e utiliza um broncodilatador chamado Spiriva. Graças a Deus, em quem cremos que providenciará sua restauração completa, não necessita de oxigênio!!! Realizados os exames de fenotipagem e dosagem na família ficou constatado que mais dois irmãos seus, um sobrinho e um de seus filhos são MZ também, sem terem dsenvolvido patologia alguma. Eu sou sua outra filha, que para outra surpresa nossa, descobri ser MS, pois meu pai também o é. Deus, em sua infinita bondade nos livrou de sermos SZ! Marciani Elise Traesel
  16. 16. REFERENCIAS  www.scielo.com; Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento; J. bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008  "Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency", Sociedad Torácica Americana y Sociedad Respiratoria Europea, AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE, Vol. 168, Núm. 7, Octubre 1, 2003Oct. 2003.  Fundação Alfa-1 de Porto Rico.  ABRADAT – Grupo de apoio Alfa 1
  17. 17. Agradecimentos www.guida.com.br

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