El Diagnóstico Prenatal Y El Aborto Por Razones Genéticas O Congénitas En El Producto

El diagnóstico prenatal
y el aborto por razones
genéticas o congénitas
en el producto

Grupo de
Información en
Reproducción
GIRE Elegida, A.C.

Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C.
María Luisa Sánchez Fuentes
Directora

Coordinación de Información: Norma Ubaldi Garcete
Cuidado Editorial: Juan Carlos Hernández
Diseño de la Colección: Estudio Tres
Producción editorial: Alina Barojas Beltrán

El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
© 2005 Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C.
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isbn: 968-5774-03-X

1ª reimpresión, noviembre 2008
Impreso en México

Se terminó la impresión de esta obra en noviembre de 2008 en los talleres de Impretei, S.A.
de C.V. Almería 17, Colonia Postal, Delegación Benito Juárez, C.P. 03410, México D.F.
Tiraje: 3,000 ejemplares

2
Temas para el debate

Índice

Introducción
Eduardo Barraza 5

El diagnóstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal
Patricia Grether González 21

Glosario
Eduardo Barraza 41

3
El diagnóstico prenatal y el aborto
por razones genéticas o congénitas en el producto

Introducción
Eduardo barraza

Un número reducido de embarazos en cu- a la vida humana que, en ocasiones, cuesta
yos productos se diagnostican padecimien- trabajo comprender en nuestra época o que
tos genéticos o congénitos1 llega a término; son por completo ajenas a nuestras culturas.
la mayoría culmina en abortos espontáneos, En todas ellas, sin embargo, se manifiesta
sobre todo en la fase embrionaria. Algu- la preocupación por ofrecer una vida dig-
nas de las criaturas que llegan a nacer no na y autónoma a las personas, tanto a las
viven más allá de unos días sin que, hasta que se agregan a la comunidad humana
ahora, la ciencia y la técnica médicas sean como a las que se hacen cargo de ellas.
capaces de hacer nada para prolongar su Dicha preocupación configura, en términos
existencia. Otras, en cambio, sobreviven modernos, una forma de responsabilidad
durante años e incluso, ya convertidas en reproductiva.3
personas adultas, descubren que tienen un Los espartanos son un ejemplo referido
trastorno recién cuando se les manifiesta, a con frecuencia y en general mal compren-
veces con violencia. dido. Se sabe que arrojaban a los infantes
La historia muestra que las sociedades malformados o enfermizos desde la cumbre
han dado una variedad de respuestas a los del monte Taigeto.4 Su idea de la natura-
embarazos, los partos o a la crianza de se- leza humana, que puede reconstruirse me-
res afectados por esa clase de padecimien- diante la Constitución atribuida a Licurgo,
tos.2 Cada respuesta expresa ideas respecto favorecía la existencia de una comunidad

5

de hombres y mujeres aptos para la gue- institucionalmente, transformar la mentali-
rra. Licurgo estaba convencido que “de dad que permitía dichas prácticas. Uno de
parejas fuertes nacen también hijos más los estudiosos del tema en Europa, Alfred
vigorosos”.5 El ideal de la salud y la fortale- Sauvy, ha insistido en que se trata de fenó-
za físicas tenía tal atractivo entre ellos, que menos muy extendidos y favorecidos por
creían que era mejor la muerte de quienes una “conciencia social” que es difícil de
no podían cumplirlo.6 comprender correctamente.10
El ejemplo de los espartanos dista de ser A finales del siglo xix, la eugenesia rein-
único.7 Aún en la actualidad se registran terpretó —con la perspectiva de sus ideales
prácticas similares con una frecuencia ma- de mejoramiento de la especie humana— las
yor de lo que estamos dispuestos a admitir. antiguas respuestas a los nacimientos con
Por ejemplo, en las comunidades llamadas males genéticos o congénitos. Sin embar-
“primitivas”,8 los jíbaros permiten el aborto go, esta corriente de pensamiento cayó en
para prevenir el nacimiento de seres mal- el descrédito cuando, en el siglo xx, se la
formados, cuya concepción se atribuye a identificó con la ideología y los genocidios
espíritus malignos. Estos pueblos creen que del régimen nazi.11
las mujeres que se bañan indebidamente en Hay, sin embargo, un elemento de la
un río se arriesgan a quedar preñadas de eugenesia que convierte al nazismo en un
un demonio que se introduce en su vagina ejemplo límite: el Estado autoritario. Incluso
transfigurado en insecto o pez. La mujer naciones de tradición liberal, como los Esta-
jíbara que sospecha de un embarazo de tal dos Unidos de América, cometieron abusos
índole tiene el derecho de abortar.9 al considerar que la coerción era legítima en
En Europa, durante la Edad Media, el terreno reproductivo. En los años treinta
fueron prácticas corrientes el aborto, el del siglo xx, en varios estados de ese país
infanticidio y el abandono de los peque- se llevaron a cabo esterilizaciones forzadas
ños que muchas familias, especialmente para impedir la transmisión de taras, accio-
las campesinas, no estaban en posibilidad nes que hoy causan reprobación entre los
de sostener. Si la miseria obligaba a des- estudiosos de ese pasado reciente.12
prenderse con facilidad de esas criaturas, Salvo por los inaceptables excesos, es
¿qué decir de aquéllas menos capacitadas posible —insistimos— observar en el fondo
para la supervivencia? Las autoridades de de las prácticas mencionadas la preocupa-
la Iglesia católica intentaron, doctrinaria e ción social por ofrecer una vida digna a las

6

criaturas que se añaden al conjunto de la con dichos trastornos, medios que deben
humanidad y de preservar las condiciones preservar su derecho a una vida digna y de
del bienestar colectivo. Actualmente inter- calidad. Por otro, el terreno de los medios
pretamos ese interés mediante los valores legales que brindan a las mujeres —y a sus
de la dignidad, la libertad y la autonomía de parejas, de ser el caso— la posibilidad de
cada persona, fundamentos de los derechos decidir hacerse responsables o no de una
humanos, y nos parecen inadmisibles las criatura afectada con un mal de esa natura-
soluciones que desconocen dichos valores. leza. Tan respetable es la dignidad humana
Hoy en día, la principal objeción contra la de quienes nacen con trastornos, como la
eugenesia no es su aspiración a mejorar libertad de decidir de la mujer gestante (y
las condiciones biológicas de los seres de su pareja, en su caso) si proseguirá o no
humanos, sino la intervención de agentes el embarazo de un producto enfermo.
externos en las decisiones privadas de las En este número de temas para el de-
personas.13 bate, el Grupo de Información en Repro-
Desde fines de los años sesenta, en la ducción Elegida (gire) se propone mostrar
comunidad internacional se ha fortalecido la algunas de las respuestas legales y médicas
convicción de que las decisiones en materia que se han ofrecido dentro de los confines
reproductiva pertenecen al ámbito personal. del terreno de la decisión individual para
En lugar de determinar un sentido único a enfrentar los embarazos de productos con
la procreación, y de aplicar políticas coer- padecimientos genéticos o congénitos.
citivas para imponerlo, los Estados tienen
La respuesta legal
—según el actual consenso mundial— el
En 49 naciones del mundo —desarrolla-
compromiso de garantizar el ejercicio de las
das la mayor parte, y donde habita el 41%
decisiones reproductivas mediante derechos
de la humanidad—14 se acepta que la mujer
y el suministro de información y servicios
decida proseguir o no el embarazo, entre
especializados.
otras razones, cuando el producto tiene
Teniendo en cuenta lo anterior, las
trastornos genéticos o congénitos. Esas
respuestas a los trastornos genéticos o naciones habilitan legalmente a las mujeres
congénitos deben darse en dos terrenos de para tomar su decisión mediante leyes y
interés para la sociedad: por un lado, en el reglamentos ajenos al derecho penal, pues
que tiene que ver con los medios de vida han dejado de considerar que el aborto es
que han de ofrecerse a quienes sobreviven un delito.

7

En México, el aborto sigue considerándo- y del Distrito Federal incluyen entre dichas
se un delito, y como tal está inscrito en los causas la presencia de trastornos “genéti-
códigos penales de las 32 entidades federa- cos o congénitos graves” en el producto.
tivas.15 Sin embargo, estos mismos códigos Los artículos respectivos tienen contenidos
permiten la interrupción del embarazo por diversos, los cuales hemos ordenado en el
determinadas razones o circunstancias, las siguiente cuadro, de acuerdo con su grado
“causas de exculpación de responsabilidad de avance en algunos aspectos que nos
penal”. Los códigos penales de doce estados interesa destacar:16

Entidad federativa Contenido

Oaxaca y Puebla El aborto no se castiga cuando se deba a causas eugenésicas graves
según el previo dictamen de dos peritos.

Baja California Sur, El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos exista ra-
Chiapas, Guerrero, zón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones
México y Quintana Roo genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un
ser con trastornos físicos o mentales graves.

Coahuila, Colima, El aborto no se castiga cuando se practique con el consentimiento
Veracruz y Yucatán de la madre y del padre, en su caso, y a juicio de dos médicos exista
razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones
genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un
ser con deficiencias físicas o mentales graves.

Distrito Federal El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos especialistas
exista razón suficiente para diagnosticar que el producto presenta
alteraciones genéticas o congénitas que puedan dar como resultado
daños físicos o mentales, al límite que puedan poner en riesgo la
sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el consentimiento
de la mujer embarazada.

Morelos El aborto no se castiga cuando a juicio de un médico especialista
se diagnostiquen alteraciones congénitas o genéticas del producto
de la concepción que den como resultado daños físicos o mentales
graves, siempre que la mujer embarazada lo consienta.

8

El primer aspecto se refiere a la cues- sión “mujer embarazada”. Una madre es
tión de quién decide el aborto. Los textos una mujer con descendencia previa, pero
penales van desde aquéllos que dejan la resulta que no todas las mujeres a las que
decisión a dos peritos o médicos (Baja les está permitido abortar legalmente tienen
California Sur, Chiapas, Guerrero, México, descendencia anterior. Además, la palabra
Oaxaca, Puebla y Quintana Roo), hasta los “madre” nos remite de manera automática
que determinan que ha de tomarla la mujer e inconsciente, por la fuerza de nuestra
embarazada (Distrito Federal y Morelos). tradición cultural, a la mujer casada y ama
Esta transferencia de la decisión de los de casa que ofrenda —con abnegación y
médicos especialistas a la mujer coincide, otras virtudes— su vida a la familia. Es una
como se señaló, con el reconocimiento de imagen que condena por anticipado a la
que las decisiones reproductivas corres- mujer que toma por sí misma la decisión
ponden al ámbito privado de las personas, de no continuar un embarazo.
lo que presupone que las mujeres están El segundo aspecto de las disposiciones
capacitadas, moral y legalmente, para penales se refiere a la forma de entender la
decidir la interrupción de un embarazo causa de aborto que tratamos. La redacción
en un caso extremo. Ello no quiere decir de los trece códigos del cuadro se inició en
que se haya despojado a los médicos de México durante los años treinta del siglo xx,
la capacidad legal de intervenir en la de- cuando se consideraba, como referimos,
cisión. Es una de sus atribuciones y una que el Estado tenía entre sus atribuciones
de sus responsabilidades, en la medida en legítimas determinar los fines de la repro-
que deben proporcionar a la embarazada ducción. Pocas personas relacionadas con
los elementos de juicio para elaborar dicha la redacción de las leyes rechazaban esa
respuesta. Queda en manos de la embara- prerrogativa, que se apoya en el ideal de
zada el consentimiento, la decisión final. mejoramiento de la especie humana por
La capacidad de decisión se garantizó el que abogaba la eugenesia. Era difícil
primero a las “madres”, palabra empleada nadar a contracorriente. Un vestigio de ese
en los códigos penales de Coahuila, Coli- tiempo, elocuente al respecto, queda en el
ma, Veracruz y Yucatán. Los códigos más Artículo 94 de la Constitución de Yucatán
recientes (los del Distrito Federal y Morelos, aún vigente:
los últimos en modificarse al respecto, en El matrimonio es una institución jurídica
el año 2000)17 usan, en cambio, la expre- dirigida a organizar la reproducción hu-

9

mana en el sentido de lograr generacio- dan acceder a servicios de aborto (en el
nes física e intelectualmente capacitadas sector público o privado) por la causa que
para la convivencia. El Estado reconoce tratamos. Ni en los años treinta y cuarenta,
que es de vital interés para la sociedad cuando se hablaba de aborto “eugenésico”,
que en la unión de hombre y mujer para ni en nuestros días han existido, sino por
la procreación, se establezcan límites en excepción, tales procedimientos. Para que
cuanto a edad y salud física y psíquica las disposiciones de los códigos penales
para evitar la degeneración de la especie. puedan aplicarse, es necesario comple-
Se procurará la instalación de clínicas mentarlas con procedimientos definidos
gratuitas para difundir los principios de la en los códigos llamados, justamente, de
higiene sexual y para la esterilización vo- procedimientos penales y en otras normas
luntaria de quienes por sus antecedentes específicas.
personales se reconozcan en peligro de Apenas recientemente se han dado pa-
engendrar seres débiles o anormales. sos relevantes en cuanto a la definición de
Como en otras partes del mundo, en procedimientos:
México se admitió entonces que el aborto • La reforma al Código de Procedimien-
era un recurso eugenésico, si bien extremo tos Penales de Morelos (2000)
y nunca suficientemente reglamentado.
• La publicación de documentos de
Actualmente, los códigos de Puebla y
la Secretaría de Salud del df (ssdf),
Oaxaca —del cuadro, los que menos se
sobre la interrupción legal del emba-
han reformado respecto a la causa de ex-
razo en las unidades médicas de esta
culpación que comentamos— conservan
entidad federativa (2002)
el término “razones eugenésicas”. En el
resto de las entidades federativas se utiliza • La reforma a la Ley de Salud del df
la expresión “aborto por razones genéticas (2004)
o congénitas”. Esta nueva terminología nos En el 2000, se reformó el Código de
remite ya no a un designio de Estado, sino Procedimientos Penales de Morelos para
al campo de la medicina que estudia las que se autorizara el aborto por razones
alteraciones en embriones o fetos, como genéticas o congénitas cuando: “a) Exista
veremos líneas abajo. dictamen emitido por dos médicos espe-
El tercer aspecto tiene que ver con los cialistas, uno de ellos genetista y el otro
procedimientos para que las mujeres pue- neonatólogo, en el que se precise el estado

10

clínico de la mujer embarazada y el produc- preferentemente en estudios específicos
to; y b) La mujer interesada haga la solicitud realizados con auxiliares de diagnóstico
con entera libertad de decisión.”18 entre los que se encuentren: técnicas
En el 2002, la Gaceta Oficial del Dis- de ecosonografía o similares, técnicas
trito Federal publicó la “Circular/gdf- bioquímicas, técnicas citogenéticas y
técnicas analíticas. El diagnóstico será
ssdf/02/02. lineamientos generales de
de presunción de riesgo y basado en
organización y operación de los servicios
criterios de probabilidad.20
de salud relacionados con la interrupción
del embarazo en el Distrito Federal”, en la El Manual de procedimientos para la
que se indica que: interrupción legal del embarazo en las
unidades médicas, expedido también en el
La práctica de interrupción del embara-
zo, de acuerdo con las excluyentes de
2002 por la ssdf, precisa aún más los pasos
responsabilidad penal,[19] se realizará por que deben seguir sus funcionarios para
personal médico gineco-obstetra de pre- hacer efectivo el acceso al aborto legal por
ferencia o cirujano general [...] siempre y las causas permitidas en el Distrito Federal,
cuando concurra alguna de las circuns- incluida la que estamos analizando.
tancias siguientes: Finalmente, en enero del 2004, la Asam-
blea Legislativa del Distrito Federal aprobó
[...] una reforma a la Ley de Salud de dicha
entidad, donde se establece que “las ins-
Cuando exista razón suficiente para diag- tituciones públicas de salud del Gobierno
nosticar que el producto de la gestación del Distrito Federal, gratuitamente y en
presenta graves anomalías genéticas o condiciones de calidad, deberán proceder
congénitas que puedan dar como resulta-
a la interrupción del embarazo [...] cuando
do daños físicos o mentales, que puedan
la mujer embarazada así lo solicite”.
poner en riesgo la sobrevivencia [sic] del
En resumen, las leyes penales mexicanas
mismo; avalados por dos dictámenes
médicos emitidos por dos especialistas se han desarrollado de manera insuficiente
adscritos a unidades médicas del sector y desigual con relación a la exculpación del
público, social o privado [...] aborto por razones genéticas o congénitas.
Sólo 13 de las 32 entidades federativas lo ad-
El dictamen médico de anomalías gené- miten en sus códigos penales como una de
ticas o congénitas estará fundamentado las “excluyentes de responsabilidad penal”,

11

y dos de esos códigos hablan todavía de “ra- circunstancia, pero las leyes penales, en
zones eugenésicas graves”. Únicamente un los hechos, no respetan estos principios:
código de procedimientos penales define ¿Por qué sólo en trece de las 32 entidades
las formalidades correspondientes, y tan federativas de México las mujeres emba-
sólo la Ley de Salud del Distrito Federal, razadas de un producto enfermo tienen la
así como los lineamientos y el manual de opción legal de interrumpir este embarazo?
procedimientos de la Secretaría de Salud ¿Por qué, aun siendo legal dicha opción, en
del Distrito Federal, determinan con mayor once de esas trece entidades se les niega
precisión la manera en que una mujer pue- la posibilidad de llevarla a la práctica, pues
de hacer efectiva esa salvedad. no existen los procedimientos, previamente
Pese a todo, deben subrayarse los dos establecidos, que brinden certeza jurídica a
las médicas y a los médicos especialistas y
aspectos analizados: por un lado, el recono-
a las mismas mujeres?
cimiento de que la decisión corresponde a
gire se pronuncia por uniformar las leyes
la mujer embarazada y, por otro, la defini-
del aborto en todo el país, y por el desarrollo
ción más rigurosa del papel y responsabi-
de los procedimientos y normas que las ha-
lidad de las y los médicos en la aportación
gan efectivas, teniendo como referencia las
de la información y los elementos de juicio
legislaciones y normativas más avanzadas
con que la embarazada queda en posición
que se han enumerado en párrafos anterio-
de decidir.
res. Ello significaría un auténtico progreso
gire considera que es necesario enrique-
democrático en México.
cer estos avances y extender sus beneficios
al resto de las entidades federativas que La respuesta médica
incluyen actualmente esta causa de excul- ¿A qué “médicos” (o “peritos”) se refieren
pación. También es necesario que el resto los textos penales reproducidos en el cuadro
de las entidades federativas incorpore en anterior? Cuando se usaron por primera vez
sus códigos penales la causa de exculpación esos términos en los años treinta, no se pen-
del aborto por padecimientos genéticos o saba en ningún profesional de la medicina
congénitos del producto. en particular, aunque podría suponerse que
Nuestra Constitución consagra en su serían las y los gineco-obstetras. Las cosas
Artículo 1° los principios de igualdad ante cambiaron radicalmente durante los últimos
la ley y de no discriminación por ninguna decenios del siglo xx con el surgimiento de

12

las técnicas de diagnóstico prenatal, toda determinadas enfermedades y de su evo-
una especialidad nueva en el campo de lución es indudable en muchos casos; en
la medicina. El diagnóstico prenatal utiliza otros, aunque se sabe sin duda alguna de
esos “estudios específicos” enumerados qué enfermedad se trata, todavía no se está
en el punto quinto de los lineamientos de en condiciones de predecir cómo evolucio-
la Secretaría de Salud del Distrito Federal nará. Para zanjar este problema, quienes
(“técnicas de ecosonografía o similares, téc- redactaron las disposiciones jurídicas reco-
nicas bioquímicas, técnicas citogenéticas y gidas en el cuadro buscaron criterios para
técnicas analíticas”). Genetistas, radiólogos, autorizar el aborto: 1) cuando hay “causas
ultrasonografistas, laboratoristas y otros eugenésicas graves”; 2) cuando los desarre-
expertos certifican las razones genéticas o glos genéticos o congénitos den lugar al
congénitas que fundamentan la interrupción “nacimiento de un ser con trastornos físicos
de un embarazo. o mentales graves”; 3) cuando hay “pronós-
Hay que destacar, como afirma la docto- tico de muerte inminente o alto índice de
ra Patricia Grether en el texto principal de letalidad”; 4) cuando, aunque haya “posibili-
este cuaderno, “que es posible aplicar las dades de vida más prolongada”, ésta quede
técnicas de diagnóstico prenatal en edades “sujeta a medicación perenne”.
gestacionales tempranas, de suerte que fa- Son fórmulas poco afortunadas. Hablar
vorezcan una decisión oportuna de la mujer de enfermedad “eugenésica”, como hemos
o de la pareja”. Con ello, el “juicio médico” visto, resulta regresivo; la “gravedad” es
del que hablan los códigos penales adquie- todo menos una categoría médica exac-
re un contenido preciso. El impresionante ta; la letalidad es un criterio demasiado
desarrollo de la biología molecular y de la estrecho y la medicación, uno demasiado
medicina genética, que presenciamos en amplio. Son fórmulas admisibles siempre
décadas recientes, augura que dicho dic- y cuando tomen en cuenta los progresos
tamen contará en el futuro con bases cada constantes de la medicina. Por ello resulta
vez más amplias. más adecuado plantear el problema del
Sin embargo, como también explica la aborto por razones genéticas o congénitas
doctora Grether, se debe ser consciente en el contexto de las enfermedades y de
de que los criterios médicos contienen sus posibilidades de cura. Son enfermeda-
un elemento de valoración subjetivo. El des que, no teniendo remedio todavía, o
diagnóstico prenatal de la presencia de siendo reconocidas en momentos en que

13

ya no es posible intervenir médicamente, del consentimiento informado en el con-
hacen recomendable la interrupción del texto del aborto legal, que brindan los
embarazo. lineamientos de la Secretaría de Salud del
El juicio médico a que se refieren las Distrito Federal:
leyes penales y que resulta del diagnóstico
prenatal comporta una valoración. Pero Consentimiento informado [...] proceso
aunque fuera absoluto en todos los casos, de información orientado a responder
nunca debe ser motivo para que la decisión a las necesidades de las usuarias de
acuerdo con sus expectativas. Dicha
de las y los médicos especialistas tenga
información debe ser comprensible para
preeminencia sobre la decisión de la mujer
favorecer una toma de decisión libre, y
embarazada. Cada vez más, la comunidad
se registrará por escrito como un medio
médica reconoce como principio de ética que ratifique la aceptación voluntaria,
profesional que su papel ante la posibili- y de utilidad para asegurar el respeto
dad de la interrupción del embarazo es el a la misma.
de la consejería: ofrecer la mayor cantidad
Quedaría por enfrentar, para concluir,
de información y elementos de juicio, para
la gran pregunta que se plantea cuando se
que la mujer pueda decidir en libertad y en
habla de acceso de las mujeres a servicios
conciencia la respuesta que ha de darse a
médicos en México, más aún a servicios tan
sí misma. Este principio de conducta pro-
fesional es una conquista reciente que ha costosos como el diagnóstico prenatal: ¿qué
pasado a las leyes y normas de salud de la mujeres, de qué condición social, pueden
mayor parte del mundo con la designación acceder a tales recursos? Como ningún otro,
de consentimiento informado.21 La persona el aborto por razones genéticas o congénitas
deja de ser objeto de una acción, deja de confirma que el aborto en general es un
ser “paciente” —“la que padece”— y se problema de justicia social.
convierte en agente, “la que actúa”. El texto que compone el cuerpo prin-
Aún falta mucho, sin embargo, para cipal de este número de temas para el
crear una auténtica cultura del consenti- debate ofrece información esencial para
miento informado entre el personal médi- conocer mejor el problema del aborto por
co y las usuarias de sus servicios. Avance razones genéticas o congénitas. Su autora,
importante en este sentido es la definición la doctora Patricia Grether González, es una

14

prestigiada genetista mexicana que agrega 2002. La doctora Grether es también autora
a su amplia experiencia clínica un genuino de los diagramas, cuadros y fotografías que
interés por extender a las mujeres de nuestro ilustran el escrito.
país los beneficios del diagnóstico prenatal.22 gire agradece a la doctora Grether el ha-
Su escrito se originó en una conferencia bernos facilitado el siguiente texto y su ayu-
organizada por gire y realizada en el Hos- da para resolver las dudas que surgieron en
pital General de México el 15 de febrero del la redacción de esta parte introductoria.

15

Notas

1
Explica la doctora Patricia Grether que Bucarest, organizada por las Naciones Uni-
trastorno (enfermedad, mal, defecto, mal- das en 1974, como: “la responsabilidad de
formación, padecimiento) congénito es las parejas y los individuos en el ejercicio
aquél que se presenta con el nacimiento; de ese derecho [a determinar el número
trastorno genético es el que se origina y espaciamiento de los hijos] exige que
en los genes y no necesariamente se tengan en cuenta las necesidades de sus
presenta con el nacimiento. Se trata de hijos, vivos y futuros, y sus obligaciones
dos conjuntos de padecimientos que se hacia la comunidad”. Singh, Jyoti Shankar,
intersectan, de manera que los hay genéti- Un nuevo consenso sobre población, Bar-
cos, congénitos, y genéticos y congénitos celona, Icaria-Antrazyt-cidob edicions,
al mismo tiempo. Hasta donde sabemos, 2001, [Análisis Contemporáneo], p. 63. En
los documentos legales de nuestro país no México, el Párrafo 2o del Artículo 17 del
ofrecen una definición oficial del “aborto Reglamento de la Ley General de Pobla-
por razones genéticas o congénitas”. ción, de 1976, recogió dicha noción: “La
2
Una reseña sintética de dichas respues- responsabilidad de las parejas e individuos
tas la ofrece McLaren, Angus, A History en el ejercicio del derecho a planificar su
of Contraception. From Antiquity to the familia, consiste en tomar en cuenta las
Present Day, Oxford, Basil Blackwell, necesidades de sus hijos, vivos y futuros,
1990, 275 pp. y su solidaridad con los demás miembros
3
La responsabilidad reproductiva se definió de la comunidad, para dar lugar al mayor
en la Conferencia Mundial de Población de bienestar individual y colectivo.”

16

4
Gracia, Diego, “Historia de la eugenesia”, a la procreación; y si algunos tuvieren
en Javier Gafo (ed.), Consejo genético. hijos por continuar sus relaciones más
Aspectos biomédicos e implicaciones allá del tiempo establecido [se refiere a
médicas, Madrid, Fundación Humanis- la edad para procrear], deberá practicarse
mo y Democracia-Fundación Konrad el aborto antes que se produzca en el
Adenauer-Universidad Pontificia Comi- embrión la sensación y la vida, pues la
llas, 1994, p. 20. licitud o ilicitud de aquel acto se definen
5
“La república de los lacedemonios”, en por la sensación y la vida.” Aristóteles,
Aurelia Ruiz Sola (ed.), Las constituciones Política, segunda edición, versión de
griegas, Madrid, Akal, 1987, [Clásica], pp. Antonio Gómez Robledo, México, Uni-
129-130. versidad Nacional Autónoma de México,
6
Somos conscientes de que la interpreta- 2000, [Bibliotheca Scriptorvm Graecorvm
ción de las prácticas espartanas es más
et Romanorvm Mexicana], p. 232.
compleja, y que no basta aludir a la 8
Un estudio transcultural muy completo
Constitución de Licurgo para entender-
muestra que 21 de 35 comunidades “pri-
las. La historia de las mentalidades ha
mitivas” registran la “muerte o el abando-
enseñado que es necesario, entre muchas
no de los niños que están deformados o
operaciones del intelecto, despojarse del
severamente enfermos”, y que tan sólo en
sentido actual de términos como “enfer-
uno de los 35 casos “había alguna suge-
medad congénita” o “discapacidad” para
rencia de que esta práctica de las madres
entender, en los innumerables ejemplos
de la Antigüedad y la Edad Media euro- podía ser desaprobada por la sociedad en
peas, esas enfermedades en su propio su conjunto”. Los “niños deformados son
contexto histórico. considerados como fantasmas o demonios
7
Aristóteles afirmaba: “Con respecto a la [...], de manera tal que la justificación para
exposición [el abandono de las criaturas] el infanticidio se expresa en términos de
o crianza de los nacidos, debe prohibirse lucha con fuerzas sobrenaturales hostiles”.
por ley la crianza de los hijos deformes; Daly, Martin y Margo Wilson, Homicidio,
pero por otra parte, y donde se presente México, Fondo de Cultura Económica,
este problema del número excesivo de 2003, p. 59.
hijos y su exposición estuviere prohibida 9
Devereux, George, A Study of Abortion
por la costumbre, debería fijarse un límite in Primitive Societies. A Typological,

17

Distributional, and Dynamic Analysis of enfermos o degenerados. Aunque muchas
the Prevention of Birth in 400 Preindustrial de estas leyes no fueron puestas en vigor,
Societies, Nueva York, International en enero de 1935 se había esterilizado a
University Press, 1979, pp. 9 y 52. la fuerza a unas 20,000 personas en Esta-
10
Sauvy, Alfred et al., Historia del control dos Unidos, la mayoría en California. La
de nacimientos, Barcelona, Península, ley de California no fue derogada hasta
1972, p. 198. 1979 y, según Phillip Reilly, médico y
11
En la Alemania nazi se promulgaron la Ley abogado, en 1935 ‘al menos 19 estados
para la Prevención de las Enfermedades tenían leyes que permitían la esterilización
Hereditarias en la Descendencia (1933) de personas mentalmente retrasadas’.”
y una orden (1935) que la hizo efectiva Hubbard, Ruth y Elijah Wald, El mito del
para ejecutar miles de esterilizaciones gen. Cómo se manipula la información
forzadas. Hubo también un programa de
genética, Madrid, Alianza Editorial, 1999,
eutanasia (1939) para eliminar a los ge-
pp. 58-59.
néticamente “indeseables”. Cfr. Casabona, 13
Tännsjö, Torbjörn, “Genética humana y el
Carlos María Romeo, Del gen al derecho,
fantasma nazi”, en Perspectivas bioéticas,
Bogotá, Centro de Estudios sobre Gené-
Barcelona, primer trimestre del 2001, Año
tica y Derecho-Universidad Externado de
6, núm. 11, pp. 89-99. Según Tännsjö, el
Colombia, 1996, p. 239.
modelo “nazi puro” como el “eugenésico
12
“En 1931 unos 30 estados [de los Estados
puro” comparten el supuesto de que “se
Unidos] tenían leyes de esterilización
obligatoria, dirigidas principalmente a considera apropiado que el Estado adop-
dementes e imbéciles. Estas categorías se te un criterio acerca de cuál es la vida
definieron con vaguedad con la intención digna de vivirse, y su correspondiente
de incluir a muchos inmigrantes y analfa- preocupación respecto del pool de genes
betos que supieran poco o ningún inglés que apunten a ese ideal”, pp. 92-94.
y que por lo tanto no pudieran hacer bien
14
Véase Rahman, Anita, Laura Katzive y
las pruebas de ci [Coeficiente Intelectual]. Stanley K. Henshaw, “A Global Review of
A menudo, las leyes también se hicieron Laws on Induced Abortion, 1985-1997”, en
extensivas a los llamados pervertidos International Family Planning Perspectives,
sexuales, drogadictos, borrachos, epilép- Nueva York, junio de 1998, v. 24, núm. 2,
ticos y otros individuos considerados pp. 56-64.

18

15
Conforme quedó establecido en la refor- el Estado de México, México, edición de
ma del 2003 (en vigencia desde el 28 de Jorge Guillén Mandujano, 2000; Código
enero del 2004) al Código Penal para el Penal y de Procedimientos Penales de
Distrito Federal, según el Artículo 148 no Oaxaca, México, Anaya, 1997, [Col. Leyes
sólo se exime de castigo a las mujeres y Códigos]; Código de Defensa Social y de
que abortan, sino que deja de considerar- Procedimientos en Materia de Defensa
se que el aborto es un delito cuando se Social de Puebla, México, Anaya, 2000,
presentan las condiciones de cada causa [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de
de exculpación. Véase: gire, Leyes sobre el Procedimientos Penales de Quintana Roo,
aborto. Los avances en la Ciudad de Méxi- México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códi-
co, México, 2004. [Hoja Informativa]
gos]; Código Penal y de Procedimientos
16
Para la confección de este cuadro se
Penales de Veracruz, México, Anaya, 1998,
consultó el Adprojus (Sistema de Ad-
[Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de
ministración y Procuración de Justicia),
Procedimientos Penales de Yucatán, Méxi-
México, Procuraduría General de la
co, Anaya, 1996, [Col. Leyes y Códigos].
República-Instituto de Investigaciones 17
La reforma al Código Penal del Distrito
Jurídicas de la unam, versión en línea
Federal en el 2000, luego de 69 años sin
<http://info4.juridicas. unam.mx/adprojus/
cambios, incluyó el aborto por trastornos
leyest.htm> [consulta: febrero-mayo del
2003]. También consultamos las siguien- genéticos o congénitos en el producto. No
tes fuentes impresas: Código Penal para pasó mucho tiempo antes de que el pan
el Estado Libre y Soberano de Baja Cali- y el pvem promovieran ante la Suprema
fornia Sur, s/l, edición del Congreso de Corte de Justicia de la Nación (scjn) un
Baja California Sur, 1980; Código Penal y juicio de inconstitucionalidad en contra de
de Procedimientos Penales de Coahuila, tal clase de aborto, juicio que no prospe-
México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códi- ró. En enero del 2002, la scjn confirmó la
gos]; Código Penal y de Procedimientos constitucionalidad del aborto por razones
Penales de Colima, México, Anaya, 2002, genéticas o congénitas. Lamas, Marta, “El
[Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y espectáculo de la politización del aborto”,
de Procedimientos Penales de Guerrero, en Política y reproducción. Aborto: la
México, Anaya 1998, [Col. Leyes y Có- frontera del derecho a decidir, México,
digos]; Nueva Compilación Penal para Plaza y Janés, 2001, pp. 147-175.

19

18
Periódico Oficial Tierra y Libertad, Órga- que, en materia de investigación en se-
no del Gobierno del Estado Libre y Sobera- res humanos: “Se deberá contar con el
no de Morelos, Cuernavaca, 18 de octubre consentimiento por escrito del sujeto en
del 2000, núm. 4083, pp. 1-13. quien se realizará la investigación, o de
19
Las denominadas excluyentes de res- su representante legal en caso de inca-
ponsabilidad penal al delito de aborto, pacidad legal de aquél, una vez enterado
incorporadas en el 2000 al Código Penal de la experimentación o de las posibles
para el Distrito Federal, son: por insemi- consecuencias positivas o negativas para
nación artificial no consentida, por grave su salud” (Artículo 100, Fracción iv). La
riesgo para la salud de la embarazada, y Norma Oficial Mexicana, NOM 005-SSA2-
por razones genéticas o congénitas en el 1993, de los Servicios de Planificación
producto. Familiar define así el concepto: “Con-
20
Gaceta Oficial del Distrito Federal, “Cir- sentimiento informado: Es la decisión
cular/GDF-SSDF/02/02. Lineamientos voluntaria del aceptante para que se le
generales de organización y operación de realice un procedimiento anticonceptivo,
los servicios de salud relacionados con la con pleno conocimiento.”
interrupción del embarazo en el Distrito 22
La doctora Patricia Grether González es
Federal”, México, 23 de abril del 2002, 12ª directora del Laboratorio Diagen, médica
época, núm. 57, pp. 22-25. genetista del Hospital abc, vicepresidenta
21
El concepto de consentimiento infor- para América del Norte de la Sociedad
mado ha sido incorporado a las leyes y Iberoamericana de Diagnóstico Prenatal e
normas mexicanas. En la Ley General de integrante del comité editorial de la revista
Salud, publicada en 1984, se establece Ginecología y obstetricia de México.

20

El diagnóstico prenatal
y el aborto por enfermedad fetal
Patricia Grether González

La dimensión del problema después de unos meses, o inclusive años.
En México, de 2 a 3 por cada 100 indi- Dichas alteraciones tienen una repercusión
viduos nacidos vivos presentan malforma- familiar muy importante, no sólo en cuan-
ciones congénitas; de 15 a 20 por cada 100 to a la asistencia materna que requiere el
nacidos muertos, y hasta de 50 a 60 por recién nacido, sino por sus consecuencias
cada 100 abortos espontáneos sucedidos en en la relación de la pareja y la vida familiar
el primer trimestre presentan alteraciones con los demás hijos sanos, en caso de que
cromosómicas. En el 2001 el censo nacional los haya.
reportó 2 767 610 recién nacidos vivos; con En 1989 se reconocían aproximada-
base en el primer porcentaje aludido, puede mente 601 padecimientos identificables
estimarse que cerca de 70 mil nacieron con prenatalmente;1 hoy en día es difícil llevar
malformaciones congénitas. la cuenta. Puede decirse que se sabe de más
Desafortunadamente, en la mayoría de de tres mil, aunque a diario se descubren
los casos no se tiene la menor sospecha de nuevos. Cada padecimiento es raro en sí
que existe una malformación o un defecto mismo, es decir, tiene frecuencias de uno
congénito antes del nacimiento. Tanto los por cada 10 mil recién nacidos, de uno por
médicos como la madre y el padre se llevan cada 50 mil o de uno por cada 300 mil, pero
la dolorosa sorpresa después del parto. en conjunto forman un grupo que ronda,
Los problemas genéticos pueden mani- como hemos dicho, entre 2 y 3% de los
festarse en el momento del nacimiento o recién nacidos.

21

El origen de las afecciones es muy varia- para prevenir la anencefalia. Este padeci-
do, y en muchos de los casos se ignora. En miento, consistente en la falta de desarrollo
algunos, es la acción combinada de factores del cerebro, es la expresión más grave de
del medio ambiente y factores genéticos; en los defectos del tubo neural, y no permite,
otros, la presencia de cromosomas de más o evidentemente, ninguna clase de manejo
de menos, o alteraciones en la estructura de médico. Casi la totalidad de los especialistas,
los cromosomas. Otro grupo lo constituyen desde los más liberales hasta los mediana-
las mutaciones o cambios en un solo gen o mente conservadores, recomienda el aborto
par de genes. También se sabe que factores en este caso. Con la presencia de un feto
puramente ambientales pueden ocasionar anencefálico no hay por qué exponer a la
trastornos, como ocurre con la infección de embarazada a riesgos que se presentan en
la embarazada por rubeola o la ingestión el último trimestre de la gestación. Además
de determinados medicamentos. Todos de la anencefalia, existen los defectos del
estos cambios pueden producir defectos tubo neural llamados meningocele o mie-
congénitos mayores o menores. lomeningocele, que pueden ser tanto leves
Los defectos más frecuentes derivan de como muy graves.
alteraciones cromosómicas. Es un grupo Otros trastornos son las anomalías muy
extenso y variable en cuanto al tipo y la severas del esqueleto, como las displasias
gravedad de los padecimientos, que incluye óseas, que son letales; la osteogénesis im-
varias trisomías: la 21 o síndrome de Down, perfecta; la displasia tanatofórica; los errores
la trisomía 13 o la 18. En algunos casos, el congénitos del metabolismo, entre ellos el
síndrome de Down permite a los afectados llamado síndrome de Tay-Sachs, o enfer-
vivir con mejor calidad de vida, en otros no; medades degenerativas que se manifiestan
pero la trisomía 13 y la 18 definitivamente en los primeros meses de la vida y llevan
son letales y dan lugar a graves malforma- inevitablemente a la muerte.
ciones congénitas y a un daño neurológico Hay que tomar en cuenta también las
importante. agresiones externas de virus o parásitos, o
Otro grupo considerable es el de los la hipoxia (falta de adecuada oxigenación),
defectos del tubo neural, de los que se ha afecciones que también pueden llegar a ser
hablado en la prensa cuando se ha hecho muy graves y que obligan a considerar la
publicidad del ácido fólico como medio posibilidad de interrumpir el embarazo.

22

Sólo en el caso de algunas enferme- conocemos las probabilidades que tienen
dades congénitas el diagnóstico prenatal de repetirse. En México es posible practicar
favorece la planeación del tratamiento diagnósticos de enfermedades específicas
posparto. En estos casos vale la pena con- desde edades de la gestación tan tempra-
tar con un diagnóstico temprano, porque nas como las semanas diez o doce y, co-
puede brindarse una atención oportuna múnmente, entre la quince y la dieciocho.
a las mujeres o las parejas. Son casos en Dichos diagnósticos son lo suficientemente
los que, por lo regular, no se plantea la precisos como para permitirnos hablar con
interrupción del embarazo. la pareja de las repercusiones que tendrán
los trastornos durante la gestación o durante
El diagnóstico prenatal la vida de sus hijos.
Hasta antes de los años setenta, el pa- El diagnóstico prenatal —conjunto de
pel del genetista consistía únicamente en técnicas que nos ayuda a detectar el es-
conversar con las parejas y determinar la tado de salud del embrión o el feto— es
probabilidad de que un padecimiento ya incipiente en México. Si bien se cuenta con
existente en la familia volviera a presen- servicios en algunos centros hospitalarios,
tarse. En esos casos, las parejas sólo tenían éstos no alcanzan a cubrir las necesidades
dos opciones: no tener más descendencia o de la población.
correr el riesgo de tener otro hijo enfermo.
La función de los genetistas era informativa.
Estaban impedidos de participar de manera DIAGNÓSTICO PRENATAL
EN MÉXICO
activa en la atención de un embarazo con
un feto afectado. Además, las herramientas OPCIONES
de diagnóstico eran insuficientes. Excep-
• TERAPIA PRENATAL
to en unos pocos casos, no se sabía con
• TERAPIA POSNATAL
certeza qué ocurría ni qué posibilidades
• ABORTO
existían de que se volvieran a presentar
• ASESORAMIENTO GENÉTICO
las afecciones.
Afortunadamente, hoy en día contamos
con una metodología que nos permite Diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal abarca
la atención del embrión o el feto antes y después del
hacer diagnósticos exactos de un número nacimiento, así como el asesoramiento a los padres
cada vez mayor de afecciones fetales y incluso antes de la concepción.

23

La necesidad de contar con recursos de ayudan a establecer cuáles son los em-
diagnóstico prenatal es muy grande, no barazos que se incluyen en esos grupos.
obstante que la demanda, en términos re- Estos marcadores son algunas substancias
lativos, sea pequeña. Ello se debe a que las bioquímicas que provienen del feto o de
personas desconocen la existencia de esta la placenta y que se encuentran en la san-
clase de diagnóstico o no buscan asesoría gre de la embarazada. Las variaciones de
especializada. No existe, hoy en día, una esas substancias indican la mayor o menor
apreciación clara del potencial que repre- probabilidad de que el feto padezca alguna
senta el diagnóstico prenatal. trisomía u otros síndromes menos conoci-
¿Cómo llega una mujer gestante al con- dos, pero no menos devastadores.
sultorio de los especialistas en genética? También contamos con marcadores de
Algunas, porque se enteran de que tener un ultrasonido que nos sugieren que el feto
embarazo a los 35 años o más es un “factor está enfermo, como cuando se presenta
de riesgo”. Otras, porque los gineco-obs- un engrosamiento de la nuca en los fetos
tetras suelen preguntarles si en su familia de 10 a 14 semanas, o cuando un feto no
o en la de su pareja hay antecedentes de crece adecuadamente. Por otro lado, el
afecciones. Algunas parejas, que ya han ultrasonido sigue siendo la herramienta de
tenido un hijo con retraso mental o con un diagnóstico prenatal más importante, pues
error del metabolismo, buscan ayuda desde permite detectar el mayor número de fetos
antes de la concepción. enfermos.
¿Cómo determinar si un embrión o un
feto están enfermos? Existen para ello los
llamados “marcadores” de riesgo de enfer-
medad fetal.
El primer marcador es el epidemiológico.
Sabemos que todas las mujeres, después
de los 35 años, tienen un riesgo mayor de
gestar un feto con síndrome de Down o
con otras enfermedades cromosómicas. Éste
ya es un dato de filtro de la población que
define un grupo de riesgo. Pero también
contamos con otros marcadores que nos

24

Ultrasonido de feto gravemente afectado. La imagen corresponde a un feto de alrededor de cuatro meses de
gestación. En torno a su cuello tenía una especie de collar, que era un gran quiste de líquido que distendía
la piel y que llamó la atención del especialista. Al hacer posteriormente el estudio del líquido amniótico y
el cultivo de las células fetales, se detectó síndrome de Down acompañado de malformaciones congénitas.
Era un feto gravemente afectado.

25

Existen padecimientos que sólo se diag-
nostican con otros métodos, como las varia-
ciones del ultrasonido, que puede tener color,
así ocurre en el ultrasonido con doppler.

Ultrasonido con doppler. Aquí vemos dibujada
anatómicamente la aorta de un feto y la división
en las arterias que nutren a las piernas de sangre,
las arterias iliacas. Se advierte una gran cantidad de
detalles anatómicos del feto que nos permiten hacer
diagnósticos más precisos.

Otro método de diagnóstico prenatal es
la resonancia magnética, cuya aplicación
está restringida a muy pocos casos.
Un grupo más de estudios prenatales son
los llamados “procedimientos invasivos”,
que implican la toma de células fetales y,
Ultrasonido y radiografía de un feto gravemente en consecuencia, pueden exponer a la em-
afectado. Este feto tiene un cuerpo muy pequeño barazada al riesgo de un aborto a causa del
en relación con la cabeza. La radiografía revela que
no se han desarrollado sus huesos. Es una condición mismo procedimiento. Una mujer que nece-
perinatal mortal. Si este feto hubiera llegado a nacer, sita un estudio de esta clase necesariamente
habría tenido cuando mucho unas horas de vida.
debe disponer de la información completa
sobre sus riesgos, ventajas y desventajas,
para que esté en posición de decidir, de
manera informada y consciente, si quiere
hacerse la prueba.

26

La obtención de las células fetales se ha
intentado por muchos caminos. Las vías
utilizadas con más frecuencia son dos de
los mencionados procedimientos invasivos:
la extracción de líquido amniótico a través
de una amniocentesis y la biopsia de vello-
sidades coriales, que consiste en la toma de
un pequeño fragmento de la placenta para
investigar la constitución cromosómica del
feto. Con el mismo propósito de estudio
cromosómico, en ocasiones también se Biopsia de vellosidades coriales. Con este procedi-
miento se obtiene una pequeña muestra de tejido
toma sangre del feto a través del cordón de la placenta que nos revela la constitución cromo-
umbilical. sómica y bioquímica del adn fetal.

La indicación más común del diagnóstico
prenatal resulta de indagar si hay trastornos
cromosómicos. Con esa clase de estudios
podemos reconocer si sobra o falta un
cromosoma completo, o si un cromosoma
está incompleto.
Los estudios genéticos se han vuelto
cada vez más específicos gracias a nuevas
técnicas. Lo que en un estudio rutinario de
cromosomas no alcanzamos a detectar, lo
conseguimos con partículas marcadas de
Amniocentesis. El procedimiento de toma del líquido adn, gracias a las cuales se identifican zonas
amniótico es relativamente sencillo. Se requiere una
aguja, una jeringa y un aparato de ultrasonido para minúsculas de los cromosomas.
guiar la aguja durante la toma. Pese a su sencillez, es
necesaria la intervención de un especialista. La am-
niocentesis generalmente se realiza entre las semanas
14 y 18 de la gestación.

27

y el general de orina. También las pruebas
de funcionamiento renal, de funcionamien-
to hepático o la investigación de infecciones
relativamente comunes, ofrecen informa-
ción para el diagnóstico prenatal.
Los métodos invasivos se efectúan en
diferentes edades gestacionales. El con-
senso médico es que se practiquen lo más
temprano posible para obtener un resultado
confiable, y también en razón de que, si
eventualmente se enfrenta la necesidad de
interrumpir el embarazo, dicha interrupción
se realice con menos riesgos y conflictos
para la embarazada.

Cromosomas coloreados. Estos cromosomas han
sido pintados en varias de sus regiones. En uno de
los cromosomas del par 17 no aparecen los puntos
rojos. Esta ausencia es indicativa del síndrome de
Smith-Magenis, consistente en daño neurológico y
trastornos de la conducta y el desarrollo. Es un seg-
mento minúsculo de ese cromosoma y, sin embargo,
nos revela un cuadro de manifestaciones clínicas
muy complejo.
Los procedimientos para obtener células fetales se
realizan en diferentes edades de la gestación. La parte
oscura de las barras del cuadro señala las edades
Otros análisis complementarios del diag-
gestacionales en las que el método se efectúa con
nóstico prenatal son los estudios bioquími- mayor frecuencia.
cos, los de hormonas o los de enzimas, así
como el análisis del adn y exámenes como
la biometría hemática, la química sanguínea

28

Células fetales. Las células fetales se usan para el aná- Biopsia de células de pre-embrión desarrollado in
lisis bioquímico del adn y el estudio cromosómico. vitro. Entre las 48 y 72 horas después de la fertiliza-
ción se toma la biopsia de una o dos células del pre-
embrión y se estudia la composición de su adn o de
sus cromosomas. Un estudio de esta naturaleza sólo
Como es sabido, han surgido en el
permite detectar algunas enfermedades específicas.
mundo métodos de reproducción asistida
que incluyen la fertilización in vitro. Cuan-
do una mujer —por lo general de edad En suma, el diagnóstico prenatal permite
madura— acepta la fertilización in vitro es saber qué grupo de mujeres embarazadas
porque ha pasado mucho tiempo buscando puede tener fetos anormales, de qué anor-
un embarazo de manera natural y ha teni- malidad se trata y cómo debe manejarse el
do varios tratamientos con ese propósito. embarazo.
En los casos de fertilización in vitro se ha Hay que señalar que el diagnóstico
desarrollado una metodología para obtener prenatal y la eventual interrupción del
diagnósticos a partir de una o dos células embarazo de un feto enfermo no tienen
que pueden obtenerse del óvulo antes de repercusiones en la salud pública ni en la
que sea fertilizado (método llamado “biop- epidemiología. No se pretende establecer
sia del primer corpúsculo polar”). También una política gubernamental para abatir los
pueden obtenerse del embrión, separando índices de malformaciones congénitas. Es
una o dos células entre las 48 y las 72 horas una ayuda individual a las mujeres o a las
después de la fertilización. Los embriones parejas, que de otro modo no tendrían una
no afectados se implantan en el útero para alternativa viable de solución a un proble-
que continúen su desarrollo. ma que, en buena medida, determina su

29

futuro. Sin embargo, no se piense que por recién nacido, lo que evita las penosas sor-
el hecho de que las afecciones congénitas presas a la hora del nacimiento.
se presentan en una población reducida, Sin embargo, hay ocasiones en que
carecen de importancia. Las afecciones de el diagnóstico prenatal nos enfrenta a la
esta clase no son un problema de salud pú- posibilidad de decidir la interrupción del
blica sólo en el sentido de que la inmensa embarazo. En este supuesto, la labor del
mayoría de los embarazos son normales. genetista es informar a la mujer embaraza-
Dado que son pocas las mujeres que tienen da (y a su pareja, si la hay) de las diversas
un embarazo problemático, y dado que alternativas y sus riesgos, de las ventajas y
de esos embarazos solamente un número desventajas, tanto respecto al nacimiento
limitado terminará eventualmente en un como al aborto para —de esta manera—
aborto inducido, no hay un efecto en la apoyar una decisión bien informada. La
salud pública. Las estadísticas no cambian. embarazada debe estar en condiciones de
Pese a todo, la condición de muchas fa- ponderar las opciones disponibles y decidir,
milias con problemas de esta clase puede con libertad y responsabilidad, cuál es la
mejorar gracias al diagnóstico oportuno de mejor para ella.
los padecimientos. Es muy importante advertir que es po-
sible aplicar las técnicas de diagnóstico
¿Qué hacer cuando el diagnóstico prenatal en edades gestacionales tempra-
prenatal es positivo? nas, de suerte que favorezcan una decisión
Si el feto tiene un daño progresivo, una oportuna de la mujer o de la pareja. Cuando
alternativa de tratamiento es esperar a que el embarazo es por reproducción asistida,
sea viable y adelantar el parto para darle en fertilización in vitro, se pueden aplicar
un manejo óptimo fuera del útero. En oca- antes de la implantación. Algunos diag-
siones, es posible practicar un tratamiento nósticos de enfermedades graves pueden
prenatal, ya sea médico o quirúrgico. En hacerse desde el segundo día de la con-
otros casos, el diagnóstico prenatal de una cepción. En los embarazos más avanzados,
alteración, como por ejemplo una gran los primeros estudios se realizan en las
tumoración, lleva a decidirse por una ope- semanas ocho o diez, pues para entonces
ración cesárea en lugar del parto vaginal. es posible detectar algunos defectos impor-
El diagnóstico prenatal facilita programar, tantes. Es de destacar también que, con las
antes del parto, un tratamiento del futuro tecnologías y los métodos actualmente dis-

30

ponibles, puede detectarse la mayoría de los de otra índole. El médico debe respetar su
trastornos en las semanas 15 ó 16 (alrededor determinación. No obstante, hay ocasio-
de los cuatro meses) de la gestación. nes en que, de continuarse, el embarazo
pone en riesgo la salud de la mujer, lo que
El criterio de gravedad hace ineludible la interrupción de dicho
La anencefalia es una enfermedad muy embarazo.
grave que afecta el desarrollo del sistema Una forma de prevenir o disminuir los
nervioso e impide el crecimiento del cere- problemas de cierre de tubo neural, en
bro, de forma tan severa, que nos convence los que —como se ha dicho— se incluye
de la imposibilidad de la supervivencia del la anencefalia, es añadir ácido fólico en la
producto. Es una enfermedad no sólo muy alimentación de las mujeres. Actualmente
grave, sino letal. existe interés en atacar el problema en tér-
minos de salud pública. La Norma Oficial
Mexicana para la Atención de la Mujer du-
rante el Embarazo, Parto y Puerperio y del
Recién Nacido prescribe la administración
de esa substancia, que es una vitamina, en
el nivel de atención primario. Se piensa que
todas las mujeres han de gozar de la opor-
tunidad de prevenir esos padecimientos
con información y acceso efectivo al medi-
camento. Toda mujer en edad reproductiva
debe ingerir ácido fólico desde antes de
Feto anencefálico. La falta de desarrollo del cerebro
y del cráneo, ya sea parcial o total, impiden la vida
la concepción y hasta que ella o su pareja
extrauterina de los fetos que padecen esta enferme- decidan esterilizarse, o cuando llegue la me-
dad. La mayoría muere antes de nacer. nopausia. El ácido fólico no produce daño
alguno y carece de reacciones secundarias.
Sin embargo, aun en esta situación tan Por ello se ha comenzado a adicionarlo al
extrema, algunas mujeres o parejas deci- cereal o a la tortilla, para que su ingestión
den proseguir el embarazo. Se acogen a sea más natural.
sentimientos o razones personales, a con-
cepciones filosóficas, morales, religiosas o

31

Defectos generalmente manejados
tico de la existencia de un padecimiento.
por aborto electivo Otro criterio es la gravedad de dicho pade-
cimiento, criterio que aquí consideramos en
• Anencefalia, hidranencefalia, holoprosencefalia alobar
• Graves anomalías asociadas a cromosomopatías
su significado estrictamente médico.
(por ej. trisomía 13) La definición de la gravedad nos lleva a
• Agenesia renal bilateral, enfermedad renal poliquística
infantil un terreno un tanto resbaloso, lo que nos
• Errores congénitos del metabolismo graves e intratables obliga a discutir y definir qué entendemos
(por ej. enfermedades de Tay-Sachs)
• Displasias óseas letales (por ej. displasia tanatofórica
por dicho término. Lo que para unos es-
osteogénesis imperfecta letal perinatal) pecialistas es muy grave, para otros no lo
es. Calificar la gravedad de algo puede ser
Defectos generalmente manejados por aborto electivo.
muy complicado, pues depende en parte
Las enfermedades del cuadro no tienen cura posible
en la actualidad y son manejadas por aborto electivo de una valoración personal de los rangos
en muchas sociedades. de la gravedad, de lo grave, de lo medio
grave o de lo muy grave.
Si bien la anencefalia es una malforma-
ción bastante conocida gracias a los medios
de comunicación, es sólo una de muchas
enfermedades congénitas cuyo diagnós-
tico plantea la posibilidad de interrumpir
el embarazo. Enfermedades derivadas de
alteraciones en los cromosomas, como la
trisomía 13, la agenesia renal bilateral, la
enfermedad renal poliquística, errores del
metabolismo, displasias óseas, por men-
cionar unas cuantas, también nos plantean
la posibilidad de interrumpir el embarazo. ¿Más grave o menos grave? Algunos médicos podrían
Hay que dejar en claro que esos padeci- valorar el padecimiento del feto de esta fotografía
como no muy grave, tal vez pensando en que ten-
mientos no nos enfrentan al aborto como dría una inteligencia normal después del nacimiento.
el “buen” camino, sino como un medio de Otros lo valorarían como muy grave, dada la ausencia
evitar males mayores. de ambas piernas y de un brazo. La calificación de
gravedad puede ser, en un momento dado, poco
¿Qué condiciona, entonces, la posibilidad rigurosa y prestarse a la interpretación subjetiva de
del aborto? Un primer criterio es el diagnós- parte de los especialistas.

32

La mayoría de los códigos penales mexi- La anencefalia y las trisomías 13 y 18
canos que admiten el mal llamado aborto son, sin duda, trastornos muy graves. El sín-
“eugenésico” disponen que, para ser autori- drome de Down es considerado grave por
zado el aborto, deben existir padecimientos algunos médicos, y por otros medianamente
genéticos o congénitos graves o que den grave, ya que tienen en cuenta las mayores
por “resultado el nacimiento de un ser con posibilidades de supervivencia y crianza. A
trastornos físicos o mentales graves”. Hay algunos pequeños con síndrome de Down
que decir que, por fortuna, esas leyes pre- les va mejor que a otros que tienen anoma-
vén males “graves” y no necesariamente lías asociadas con esa enfermedad, como
“letales”, porque en el periodo prenatal cardiopatías, alteraciones renales o leucemia,
hay enfermedades tenidas por graves que lo que agrava su situación.
no son letales y que, sin embargo, pueden En cuanto a los errores congénitos del
abatir sensiblemente la calidad de vida del metabolismo, éstos pueden variar desde los
recién nacido afectado y de su familia. muy graves hasta los relativamente leves.
El labio y paladar hendidos son malforma-
ciones que, a pesar de que tienen diversas
consecuencias para la familia —entre ellas
las económicas—, para el pequeño afectado
suponen un buen pronóstico, puesto que
la rehabilitación es posible.

Aborto y gravedad del padecimiento. Esta gráfica
mide la gravedad de los padecimientos congénitos Labio y paladar hendidos. Hay casos graves de labio
en una línea graduada. El consenso entre especialis- y paladar hendidos que complican la cirugía, pero
tas respecto a la gravedad de dichas enfermedades ofrecen finalmente un pronóstico aceptable en cuanto
es difícil de lograr, aunque encuestas efectuadas en a las funciones fisiológicas y a la estética. Sin embar-
México (a las que se hace referencia en las notas) go, a veces esta malformación congénita llega a ser
revelan que la mayoría recomienda el aborto cuando parte de una enfermedad mucho más grave, como
la enfermedad es muy severa. la trisomía 13, que es letal.

33

Otros padecimientos van de un extremo Respecto a casos muy graves como los
a otro en la escala de la gravedad, y no es mencionados, se ha argumentado que, en
posible adscribirlos a un solo rango. En lugar de admitirse el aborto, ha de conti-
estos casos podemos tener la certeza de la nuarse el embarazo y ofrecer tratamiento
enfermedad, pero como su expresión es y rehabilitación a los recién nacidos para
variable, no necesariamente conocemos su que se adapten a la sociedad. Lo que no se
gravedad. Un ejemplo es la neurofibroma- dice, tal vez por desconocimiento, es que
tosis. Se puede saber con seguridad si el desafortunadamente son muy pocos los
feto tiene el gen que la provoca, pero no casos graves en que es posible intervenir
si el recién nacido sólo presentará manchas médicamente y en los que, en consecuencia,
en la piel o el cuadro clínico completo de la rehabilitación y la readaptación, siempre
retraso mental y crisis convulsivas, entre deseables, son factibles. Al hablarse de estos
otras manifestaciones. Por otro lado, la casos, tampoco se menciona el dolor y la
holoprosencefalia, que es un padecimiento turbación que causan en las familias.
en el que el cerebro prácticamente no se Desde luego que nadie piensa en inte-
desarrolla, siempre evoluciona de una ma- rrumpir un embarazo con un feto aquejado
nera completamente previsible. de labio y paladar hendidos. Hay rehabilita-
Feto con holoprosence- ción y, por lo menos en términos del deber
falia. Ésta es la reso- ser, tanto el gobierno como la sociedad
nancia magnética de un
feto de 19 semanas. La pueden ofrecerle a los pequeños afectados
mujer embarazada está la atención que necesitan. Pero cuando ha-
de pie. La cabeza del
feto está vacía; no tiene blamos de casos en que nada puede hacerse
cerebro, solamente líqui- para que un feto sobreviva, nos referimos
do. Los recién nacidos
con esta afección logran a aquéllos en que no se ha desarrollado el
sobrevivir. Sin embargo, cerebro o en que los fetos tienen lesiones
convulsionan 30 ó 40 ve-
ces al día, necesitan ser tan severas que carecen de la menor posi-
alimentados con sonda
bilidad de tratamiento. Conseguir que un
y sobreviven con gran
sufrimiento para ellos niño que mantiene sus músculos tensos
y múltiples dificultades
para quienes los cuidan.
por una enfermedad genética los relaje un
Es una condición muy poco para cambiarle el pañal, no significa
grave, pero letal sólo
hacia el final del año
rehabilitarlo. Nos referimos a enfermeda-
de vida. des crónicas, no sólo a los pequeños que

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fallecen poco después de nacidos, sino a los países donde está aceptado. Para fijar
los que a veces llevan por años una vida ese plazo se toman en cuenta criterios muy
de sufrimiento. variados. Indudablemente, para las parejas el
valor afectivo que se otorga a un embarazo
de tres semanas es muy diferente al que
Aborto y edad gestacional se le da a uno de nueve meses. Perder un
embarazo de tres semanas supone un sufri-
miento mucho menor que perder uno de
nueve meses. El valor afectivo dado al feto se
Semana 1 20 24 40
incrementa con la edad gestacional. Es una
Inicio
de la vida valoración que no es tangible ni mensurable,
Posibilidad de
sobrevivencia pero que sin duda existe.
extrauterina
Otro criterio para determinar la edad
gestacional permisible para un aborto es
estrictamente médico y tiene que ver con
Aborto y edad gestacional. La mayoría de las legis-
laciones del mundo acepta que un aborto se realice la viabilidad del feto. ¿En qué momento
antes de que acabe el primer trimestre de la gestación. es viable un feto, es decir, es capaz de
Cumplido ese periodo, la intervención médica se
vuelve más peligrosa para la salud de la mujer.
sobrevivir fuera del útero? En la semana 26
de la gestación el feto, si nace vivo, tiene
posibilidades de sobrevivir con asistencia
Otro criterio en el análisis del aborto
hospitalaria. En cambio, si el embarazo se
inducido es la edad gestacional. De acuer-
interrumpe en la semana 20 de la gesta-
do con la mayoría de las leyes penales
ción, el feto aún no tiene la madurez nece-
mexicanas, el aborto se define como “la
saria para sobrevivir ni siquiera al parto. De
muerte del producto de la concepción en
tal suerte que la edad gestacional aceptada
cualquier momento de la preñez”,2 pero en
como límite para la práctica del aborto por
la realidad, al hablar de aborto inducido por
razones congénitas en la legislación de la
malformaciones genéticas o congénitas, el
mayoría de los países, y por muchos médi-
margen de tiempo para realizarlo es más
cos en el nuestro, es entre las semanas 20
breve.
y 22 de la gestación.
La interrupción del embarazo por esta
Con la finalidad de determinar la posibi-
causa se acepta durante las semanas 20 a
lidad de interrumpir el embarazo, también
22, según las legislaciones de la mayoría de

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debe reflexionarse en la letalidad de la A mayor letalidad y a menor calidad de
enfermedad y en la calidad de vida que vida, aceptamos mejor la posibilidad de la
pueda preverse para el recién nacido. En interrupción de un embarazo. Las situacio-
ocasiones, la conmoción causada en la fa- nes extremas, como el caso clínico obser-
milia por un padecimiento es muy fuerte. vado en la fotografía que reproducimos en
Una criatura puede morir en unas horas, o esta página, dejan pocas dudas y hacen
cuando mucho sobrevivir uno o dos días, comprensible esa medida.
como en los casos de anencefalia. Pero un
pequeño con daño neurológico grave pue-
de llegar a vivir muchos años en que sus
funciones se deterioran progresivamente.
Las consecuencias que ello supone para la
familia y para el individuo afectado llegan
a ser devastadoras en términos emocionales
y económicos.

Gemelos unidos. Esta imagen no deja ninguna duda
respecto a que, de ser detectado a tiempo el trastorno,
el aborto es una opción.

Descubrir los extremos de los padeci-
mientos congénitos equivale a abrir los ojos
ante la realidad y aceptar la existencia del
caso límite. Al mismo tiempo, nos obliga a
reflexionar sobre la necesidad de proporcio-
narle una solución razonable a las mujeres
Aborto y enfermedad fetal. Dos criterios que pueden
ser decisivos para considerar el aborto de un feto o las parejas que están en ese extremo. Es
enfermo son la mayor o menor certeza de su muerte necesaria la discusión amplia respecto a
inminente y la mayor o menor calidad de vida que
la existencia de esos casos extremos para
pueda proporcionársele en el futuro, en caso de
sobrevivir. generar una opinión pública bien infor-

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