Genética edoençasProf. Emanuel
Padrão de herança Prof. EmanuelAutossômicoGenes nos cromossomosdo 1º ao 22º parHeterossômicoGenes nos cromossomosdo 23º par
Mulheres: 44A+XX ou 46,XXHomens: 44A+XY ou 46,XYPaiMãeMeninoXYMeninaXXPadrão de herança Prof. Emanuel
Padrão de herança Prof. EmanuelDominanteExpressão em homo-zigose ou heterozigoseRecessivoExpressão apenas emhomozigose
Padrão de herança Prof. EmanuelAusência de dominânciaNão existe alelo dominante nem recessivoCodominânciaSangue ADominânci...
Letal é o gene cuja manifestação fenotípica é amorte do indivíduoGene C - Pelagem amarelaGene c - Pelagem cinzaO gene C é ...
Padrão de herança Prof. EmanuelMonogênicoApenas um par dealelos envolvidoPoligênicoMais de um par dealelos envolvido
São alterações casuais nos genes oucromossomos que amplificam a variabilidadegenéticaMutações Prof. EmanuelMutação no gene...
Pareamento de basesalteradoQualquer alteração na sequência debases do DNAMutação gênica Prof. Emanuel
Somática GerminativaNão étransmitidaÉ transmitidaMutação gênica Prof. Emanuel
Padrão autossômico recessivo Prof. Emanuel1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres2. Há saltos de gerações3. Manifesta...
Fibrose cística (mucoviscidose)Prof. Emanuel Autossômica recessiva.Cromossomo7Ff Ffff ffFFFf FfFFFF FfffEndogamia
Fibrose cística Prof. Emanuel
Fibrose cística Prof. Emanuel
Fenilcetonúria (PKU) Prof. Emanuel Autossômica recessiva Comprometimento dafenilalanina hidroxilase(enzimopatia)Cromosso...
Fenilcetonúria (PKU) Prof. Emanuel
 Autossômica recessiva Enzimopatia lisossômicaDoença de Tay Sachs Prof. EmanuelCromossomo15Normal Portadores Doente
 O albinismo transmite-se detrês formas distintas:Autossômica recessiva ou dominantee Ligado ao cromossomo XAlbinismo Pro...
• Despigmentação da pele• Despigmentação da íris• Despigmentação docabeloAlbinismo Prof. EmanuelOculocutâneoOcularParcial
Padrão autossômico dominante Prof. Emanuel1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres2. Ocorre em todas as gerações, não ...
Coreia de Huntington Prof. EmanuelCromossomo4 Autossômica dominante Manifestação neurológica tardia (30-50 anos)
Coreia de huntington Prof. Emanuel
 Autossômica dominanteAcondroplasia ( nanismo ) Prof. EmanuelCromossomo4Mais de 80% dos casosrelacionam-se com novasmutaç...
 O gene é mutante e letal em homozigoseGenótipoDDDdddFenótipoLetalnanismonormalAcondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel
• Autossômica codominante• Letal apenas em HomozigoseGenótipoHbS HbSHbS HbAHbA HbAFenótipoAnemia malignaTraço falcêmicoNor...
• O gene da anemia falciformeé mutante e originário daÁfrica• A mutação culmina comalterações na molécula dehemoglobina• O...
Menos solúvel epolimeriza em baixastensões de O2Hb normal (HbA) Hb siclêmica (HbS)Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
1:231:17Salvador1:23MG1:21RJ1:23200.000 casos de traço ao/ANOSalvador maior incidência do país.1 a cada 17 bebês nasce com...
Anemia falciforme (siclemia) Prof. EmanuelEfeitopleiotrópicoNível molecularNível celularNível sistêmico
Herança sexuais Prof. Emanuel Genes Heterossômicos
Herança sexuais Prof. Emanuel Genes AutossômicosHerança limitadaao sexoHerança influenciadapelo sexo
• Genes localizados exclusivamente nocromossomo XMULHERES →AHOMENS →Genes ligados ao sexosão transferidos paraos filhos do...
Padrão Ligado ao sexo recessivoProf. Emanuel1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres2. Não há transmissão de PAI p...
Daltonismo Prof. Emanuel Heterossômicarecessiva Afeta os cones daretina Dificulta a distinçãodas cores.Fenótipo Genótip...
Fenótipos GenótiposMulhernormalXHXHMulherportadoraXHXhMulherhemofílicaXhXhHomemnormalXHYHomemhemofílicoXhYHemofilia Prof. ...
 Heterossômica recessiva Atividade anormal dosperoxissomosAdrenoleucodistrofia (ADL) Prof. EmanuelCromossomoX
Padrão Ligado ao sexo dominanteProf. Emanuel1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres2. Não há transmissão de PAI p...
• São alterações na estrutura ou nonúmero dos cromossomos (citogenética)• São identificadas pela cariotipagemMutações crom...
Prof.EmanuelMutações cromossômicasNão disjunção
Mutações cromossômicas Prof. Emanuel
Mutações cromossômicas Prof. Emanuel
 Aneuploidias – Alterações em apenas algunscromossomos (não afetam todo o genoma)Mutações cromosômicas Prof. Emanuela) Nu...
• Monossomia do par 23• Cariótipo 44A + X0• Mulheres• Hipogonadismo• Deficiência hormonal• Esterilidade• Mamas pequenas• V...
Síndrome de Turner Prof. Emanuel
• Trissomia do par 23• Cariótipo 44A + XXY• Homens• Hipogonadismo• Hipogenitalismo• Esterilidade• Ginecomastia• Deficiênci...
Síndrome de Klinefelter Prof. Emanuel
• Trissomia do par 21• Cariótipo 45A + XX ou XY• Ambos os sexos• Deficiência mental• Pescoço curto e grosso• Problemas res...
Síndrome de Down Prof. Emanuel
Síndrome de Down Prof. Emanuel
• Trissomia do par 18• Cariótipo 45A + XX ou XY• Ambos os sexos• Extremidades anômalas• Má formação sistêmica• Lábio lepor...
Síndrome de Edwards Prof. Emanuel
Trissomia do par 13Cariótipo 45A + XX ou XY• Ambos os sexos• Microcefalia• Alterações oculares• Lábio leporino e fendaplat...
Síndrome de Patau Prof. Emanuel
Fenda palatina Lábio leporinoCíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina
A) Deleção : Ocorre perda de segmentoscromossômicos.Síndrome do Cri du Chat(deleção no par 5)Sinais : choro de gato, baixo...
B) Duplicação – Ocorre a duplicação de um oumais segmentos cromossômicos.Sinais: Retardo mental e motor, deficit de atençã...
C) Inversão – Ocorre uma rotação de 180 com osegmento cromossômico.São geralmente viáveis e nãoapresentam anomalias parti...
D) Translocação – Ocorre a troca de segmentosentre cromossomos não homólogos.Par 1 Par 2TranslocaçãoAssociada com algunsti...
Próximos SlideShares
Carregando em…5
×

Genética e doenças - Super Super Med

3.196 visualizações

Publicada em

1 comentário
5 gostaram
Estatísticas
Notas
Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
3.196
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
2
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
0
Comentários
1
Gostaram
5
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Genética e doenças - Super Super Med

  1. 1. Genética edoençasProf. Emanuel
  2. 2. Padrão de herança Prof. EmanuelAutossômicoGenes nos cromossomosdo 1º ao 22º parHeterossômicoGenes nos cromossomosdo 23º par
  3. 3. Mulheres: 44A+XX ou 46,XXHomens: 44A+XY ou 46,XYPaiMãeMeninoXYMeninaXXPadrão de herança Prof. Emanuel
  4. 4. Padrão de herança Prof. EmanuelDominanteExpressão em homo-zigose ou heterozigoseRecessivoExpressão apenas emhomozigose
  5. 5. Padrão de herança Prof. EmanuelAusência de dominânciaNão existe alelo dominante nem recessivoCodominânciaSangue ADominânciaintermediáriaBranca VermelhaFlor RosaSangue BSangue AB
  6. 6. Letal é o gene cuja manifestação fenotípica é amorte do indivíduoGene C - Pelagem amarelaGene c - Pelagem cinzaO gene C é dominantepara a cor da pelagem erecessivo para aletalidadePadrão de herança Prof. EmanuelCCccCcCcCCcc2/3 – Amarelos1/3 - Cinza
  7. 7. Padrão de herança Prof. EmanuelMonogênicoApenas um par dealelos envolvidoPoligênicoMais de um par dealelos envolvido
  8. 8. São alterações casuais nos genes oucromossomos que amplificam a variabilidadegenéticaMutações Prof. EmanuelMutação no gene da miostatina
  9. 9. Pareamento de basesalteradoQualquer alteração na sequência debases do DNAMutação gênica Prof. Emanuel
  10. 10. Somática GerminativaNão étransmitidaÉ transmitidaMutação gênica Prof. Emanuel
  11. 11. Padrão autossômico recessivo Prof. Emanuel1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres2. Há saltos de gerações3. Manifesta-se apenas em homozigose4. Normalmente os genitores são normais5. Comum em casos de cruzamentos consanguíneaNormais dominantesAfetados recessivosI -II -III -
  12. 12. Fibrose cística (mucoviscidose)Prof. Emanuel Autossômica recessiva.Cromossomo7Ff Ffff ffFFFf FfFFFF FfffEndogamia
  13. 13. Fibrose cística Prof. Emanuel
  14. 14. Fibrose cística Prof. Emanuel
  15. 15. Fenilcetonúria (PKU) Prof. Emanuel Autossômica recessiva Comprometimento dafenilalanina hidroxilase(enzimopatia)Cromossomo12
  16. 16. Fenilcetonúria (PKU) Prof. Emanuel
  17. 17.  Autossômica recessiva Enzimopatia lisossômicaDoença de Tay Sachs Prof. EmanuelCromossomo15Normal Portadores Doente
  18. 18.  O albinismo transmite-se detrês formas distintas:Autossômica recessiva ou dominantee Ligado ao cromossomo XAlbinismo Prof. Emanuel
  19. 19. • Despigmentação da pele• Despigmentação da íris• Despigmentação docabeloAlbinismo Prof. EmanuelOculocutâneoOcularParcial
  20. 20. Padrão autossômico dominante Prof. Emanuel1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres2. Ocorre em todas as gerações, não há saltos degerações3. Manifesta-se em homozigose ou heterozigose4. Normalmente,pelo menos, um dos genitores deveser afetadoI -II -III -Normais recessivosAfetados dominantes
  21. 21. Coreia de Huntington Prof. EmanuelCromossomo4 Autossômica dominante Manifestação neurológica tardia (30-50 anos)
  22. 22. Coreia de huntington Prof. Emanuel
  23. 23.  Autossômica dominanteAcondroplasia ( nanismo ) Prof. EmanuelCromossomo4Mais de 80% dos casosrelacionam-se com novasmutações
  24. 24.  O gene é mutante e letal em homozigoseGenótipoDDDdddFenótipoLetalnanismonormalAcondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel
  25. 25. • Autossômica codominante• Letal apenas em HomozigoseGenótipoHbS HbSHbS HbAHbA HbAFenótipoAnemia malignaTraço falcêmicoNormalidadeAnemia falciforme (siclemia) Prof. EmanuelCromossomo11Hemoglobinopatia
  26. 26. • O gene da anemia falciformeé mutante e originário daÁfrica• A mutação culmina comalterações na molécula dehemoglobina• Os falcêmicos sãoresistentes a maláriaAnemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
  27. 27. Menos solúvel epolimeriza em baixastensões de O2Hb normal (HbA) Hb siclêmica (HbS)Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
  28. 28. 1:231:17Salvador1:23MG1:21RJ1:23200.000 casos de traço ao/ANOSalvador maior incidência do país.1 a cada 17 bebês nasce com traçofalciforme em Salvador.Frequência do traço falciforme no BrasilAnemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
  29. 29. Anemia falciforme (siclemia) Prof. EmanuelEfeitopleiotrópicoNível molecularNível celularNível sistêmico
  30. 30. Herança sexuais Prof. Emanuel Genes Heterossômicos
  31. 31. Herança sexuais Prof. Emanuel Genes AutossômicosHerança limitadaao sexoHerança influenciadapelo sexo
  32. 32. • Genes localizados exclusivamente nocromossomo XMULHERES →AHOMENS →Genes ligados ao sexosão transferidos paraos filhos do sexomasculino por herançamaternaHerança ligada ao sexo Prof. EmanuelXAXaXaXAXaXAX YaX YHomozigoseHeterozigoseHemizigose
  33. 33. Padrão Ligado ao sexo recessivoProf. Emanuel1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM3. Há mais homens afetados que mulheres4. Manifesta-se em homozigose ou hemizigose(homens)5. Todas as filhas de um homens afetado serão, pelomenos, portadorasNormalHomozigotaNormalHeterozigota(portadora)Afetado
  34. 34. Daltonismo Prof. Emanuel Heterossômicarecessiva Afeta os cones daretina Dificulta a distinçãodas cores.Fenótipo GenótipoMulhernormalXDXDMulherportadoraXDXdMulherdaltônicaXdXdHomemnormalXDYHomemdaltônicoXdY
  35. 35. Fenótipos GenótiposMulhernormalXHXHMulherportadoraXHXhMulherhemofílicaXhXhHomemnormalXHYHomemhemofílicoXhYHemofilia Prof. Emanuel Heterossômicarecessiva Afeta o mecanismo decoagulação Hemofilia A – FatorVIII Hemofilia B – FatorIX (Christmas)
  36. 36.  Heterossômica recessiva Atividade anormal dosperoxissomosAdrenoleucodistrofia (ADL) Prof. EmanuelCromossomoX
  37. 37. Padrão Ligado ao sexo dominanteProf. Emanuel1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM3. Há mais mulheres afetados que homens4. Manifesta-se em homozigose, heterozigose ouhemizigose(homens)5. Todas as filhas de um homens afetado serão,afetadasEx. Raquitismohipofosfatêmico eSíndrome de Rett
  38. 38. • São alterações na estrutura ou nonúmero dos cromossomos (citogenética)• São identificadas pela cariotipagemMutações cromossômicas Prof. EmanuelA mutaçõesnuméricasrelacionam-se comerros de divisão(não disjunção)
  39. 39. Prof.EmanuelMutações cromossômicasNão disjunção
  40. 40. Mutações cromossômicas Prof. Emanuel
  41. 41. Mutações cromossômicas Prof. Emanuel
  42. 42.  Aneuploidias – Alterações em apenas algunscromossomos (não afetam todo o genoma)Mutações cromosômicas Prof. Emanuela) Nulissomia (2n - 2)  44 cromossomos.b) Monossomia (2n - 1)  45 cromossomos.c) Trissomia (2n + 1)  47 cromossomos.d) Tetrassomia (2n + 2)  48 cromossomos
  43. 43. • Monossomia do par 23• Cariótipo 44A + X0• Mulheres• Hipogonadismo• Deficiência hormonal• Esterilidade• Mamas pequenas• Vulva infantil• Pescoço aladoSíndrome de Turner Prof. Emanuel
  44. 44. Síndrome de Turner Prof. Emanuel
  45. 45. • Trissomia do par 23• Cariótipo 44A + XXY• Homens• Hipogonadismo• Hipogenitalismo• Esterilidade• Ginecomastia• Deficiência mental.Síndrome de Klinefelter Prof. Emanuel
  46. 46. Síndrome de Klinefelter Prof. Emanuel
  47. 47. • Trissomia do par 21• Cariótipo 45A + XX ou XY• Ambos os sexos• Deficiência mental• Pescoço curto e grosso• Problemas respiratórios• Cardiopatia• Hiperglossia• HipogenitalismoSíndrome de Down Prof. Emanuel
  48. 48. Síndrome de Down Prof. Emanuel
  49. 49. Síndrome de Down Prof. Emanuel
  50. 50. • Trissomia do par 18• Cariótipo 45A + XX ou XY• Ambos os sexos• Extremidades anômalas• Má formação sistêmica• Lábio leporino e palatofendido• Óbito em 90% dos casos• Maxilar retraído ouausenteSíndrome de Edwards Prof. Emanuel
  51. 51. Síndrome de Edwards Prof. Emanuel
  52. 52. Trissomia do par 13Cariótipo 45A + XX ou XY• Ambos os sexos• Microcefalia• Alterações oculares• Lábio leporino e fendaplatina• Má formação sistêmica• PolidactiliaSíndrome de Patau Prof. Emanuel
  53. 53. Síndrome de Patau Prof. Emanuel
  54. 54. Fenda palatina Lábio leporinoCíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina
  55. 55. A) Deleção : Ocorre perda de segmentoscromossômicos.Síndrome do Cri du Chat(deleção no par 5)Sinais : choro de gato, baixo peso ao nascer,microcefalia, rosto redondo, olhos amplamenteespaçados, baixa ponte nasal, hipotonia, queixopequeno, micrognastia, retardamento mentalMutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
  56. 56. B) Duplicação – Ocorre a duplicação de um oumais segmentos cromossômicos.Sinais: Retardo mental e motor, deficit de atenção,contato visual escasso, hiperextensibilidade dearticulações, orelhas compridas, macroorquidia (naadolescência, os testículos são de tamanho maior queo normal.Síndrome do X frágilMutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
  57. 57. C) Inversão – Ocorre uma rotação de 180 com osegmento cromossômico.São geralmente viáveis e nãoapresentam anomalias particulares nofenotípicoMutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
  58. 58. D) Translocação – Ocorre a troca de segmentosentre cromossomos não homólogos.Par 1 Par 2TranslocaçãoAssociada com algunstipos de câncer e amanifestaçõesespeciais da síndromede Down.Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel

×