Genética e doenças
Revisão Biologia
Prof. Emanuel
Doenças genéticas Prof. Emanuel
Monogênica
Apenas um par de alelos
envolvido
Poligênica
Mais de um par de alelos
envolvido...
São alterações casuais nos genes ou
cromossomos que amplificam a variabilidade
genética
Mutações Prof. Emanuel
Mutação no ...
Pareamento de bases
alterado
Mutações gênicas Prof. Emanuel
Qualquer
alteração na
sequência de
bases do DNA
São aleatórias...
Somática Germinativa
Não é
transmitida
É transmitida
Mutações gênicas Prof. Emanuel
Prof. Emanuel
Autossômico
Genes da doença nos
cromossomos do 1º ao
22º par
Heterossômico
Genes da doença nos
cromossomos d...
Padrão de herança Prof. Emanuel
Dominante
Expressão em homo-
zigose ou heterozigose
Recessivo
Expressão apenas em
homozigo...
Padrão autossômico recessivo Prof. Emanuel
1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Há saltos de gerações
3. Manife...
Fibrose cística (mucoviscidose)Prof. Emanuel
 Autossômica recessiva.
Cromossomo
7
Ff Ff
ff ffFF
Ff Ff
FFFF Ff
ff
Endogamia
Fibrose cística Prof. Emanuel
Canal de cloro
Fibrose cística Prof. Emanuel
Fenilcetonúria (PKU) Prof. Emanuel
 Autossômica recessiva
 Comprometimento da
fenilalanina hidroxilase
(enzimopatia)
Cro...
Fenilcetonúria (PKU) Prof. Emanuel
 Autossômica recessiva
 Enzimopatia lisossômica
Doença de Tay Sachs Prof. Emanuel
Cromossomo
15Normal Portadores Doente
 O albinismo transmite-se de
três formas distintas:
Autossômica recessiva ou dominante
e Ligado ao cromossomo X
Albinismo...
• Despigmentação da pele
• Despigmentação da íris
• Despigmentação do
cabelo
Albinismo Prof. Emanuel
Oculocutâneo
Ocular
P...
Padrão autossômico dominante Prof. Emanuel
1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Ocorre em todas as gerações, nã...
 Autossômica dominante
Acondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel
Cromossomo
4
A maioria dos casos
relacionam-se com novas
m...
 O gene (D) é mutante e letal em homozigose
Genótipo
DD
Dd
dd
Fenótipo
Letal
nanismo
normal
Acondroplasia ( nanismo ) Pro...
Doença de Huntington Prof. Emanuel
Cromossomo
4
 Autossômica dominante
 Neurodegenerativa
Doença de Huntington Prof. Emanuel
• Autossômica codominante
• Letal apenas em Homozigose
Genótipo
HbS HbS
HbS HbA
HbA HbA
Fenótipo
Anemia maligna
Traço falc...
• O gene da anemia falciforme
é mutante e originário da
África
• A mutação culmina com
alterações na molécula de
hemoglobi...
Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
Alteração na cadeia Beta
1:23
1:17
Salvador
1:23
MG
1:21
RJ
1:23
200.000 casos de traço ao/ANO
Salvador maior incidência do país.
1 a cada 17 bebês...
Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
Efeito
pleiotrópico
Nível molecular
Nível celular
Nível sistêmico
Herança sexuais Prof. Emanuel
 Genes Autossômicos
Herança limitada
ao sexo
Herança influenciada
pelo sexo
Variação de
dom...
Herança sexuais Prof. Emanuel
 Genes Heterossômicos
Localizados nos
cromossomos
sexuais
• Genes localizados exclusivamente no
cromossomo X
MULHERES →
A
HOMENS →
Genes ligados ao sexo
são transferidos para
os fi...
Padrão Ligado ao sexo recessivoProf. Emanuel
1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Não há transmissão de PAI...
Daltonismo Prof. Emanuel
 Heterossômica
recessiva
 Afeta os cones da
retina
 Dificulta a distinção
das cores.
Fenótipo ...
Fenótipos Genótipos
Mulher
normal
XHXH
Mulher
portadora
XHXh
Mulher
hemofílica
XhXh
Homem
normal
XHY
Homem
hemofílico
XhY
...
 Heterossômica recessiva
 Atividade anormal dos
peroxissomos
Adrenoleucodistrofia (ADL) Prof. Emanuel
Cromossomo
X
Padrão Ligado ao sexo dominanteProf. Emanuel
1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Não há transmissão de PAI...
• São alterações na estrutura ou no
número dos cromossomos (citogenética)
• São identificadas pela cariotipagem
Mutações c...
Mutações cromossômicas Prof. Emanuel
Mutações cromossômicas Prof. Emanuel
 Aneuploidias – Alterações em apenas alguns
cromossomos (não afetam todo o genoma)
Mutações cromosômicas Prof. Emanuel
a)...
• Monossomia do par 23
• Cariótipo 44A + X0
• Mulheres
• Hipogonadismo
• Deficiência hormonal
• Esterilidade
• Mamas peque...
Síndrome de Turner Prof. Emanuel
• Trissomia do par 23
• Cariótipo 44A + XXY
• Homens
• Hipogonadismo
• Hipogenitalismo
• Esterilidade
• Ginecomastia
• Def...
Síndrome de Klinefelter Prof. Emanuel
• Trissomia do par 21
• Cariótipo 45A + XX ou XY
• Ambos os sexos
• Deficiência mental
• Pescoço curto e grosso
• Problema...
Síndrome de Down Prof. Emanuel
Síndrome de Down Prof. Emanuel
A) Deleção : Ocorre perda de segmentos
cromossômicos.
Síndrome do Cri du Chat
(deleção no par 5)
Sinais : choro de gato, b...
B) Duplicação – Ocorre a duplicação de um ou
mais segmentos cromossômicos.
Sinais: Retardo mental e motor, deficit de aten...
C) Inversão – Ocorre uma rotação de 180 com o
segmento cromossômico.
São geralmente viáveis e não
apresentam anomalias pa...
D) Translocação – Ocorre a troca de segmentos
entre cromossomos não homólogos.
Par 1 Par 2
Translocação
Associada com algu...
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  • Tinha tudo para ser um ótimo material para auxilio a estudos. Se não fosse o fato do nome cobrindo todo o conteúdo. Seria melhor nem ter compartilhado o arquivo.
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  • Caro professor Emanuel, se não deseja compartilhar o vosso trabalho, não deveria publica-lo em um local de compartilhamento, lembrando que sempre dou créditos a quem é realmente de direito. obrigado
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  1. 1. Genética e doenças Revisão Biologia Prof. Emanuel
  2. 2. Doenças genéticas Prof. Emanuel Monogênica Apenas um par de alelos envolvido Poligênica Mais de um par de alelos envolvido Cromossômica Alteração estrutural ou numérica Interação com o Ambiente
  3. 3. São alterações casuais nos genes ou cromossomos que amplificam a variabilidade genética Mutações Prof. Emanuel Mutação no gene da miostatina
  4. 4. Pareamento de bases alterado Mutações gênicas Prof. Emanuel Qualquer alteração na sequência de bases do DNA São aleatórias Não atendem a demandas do organismo Nem sempre interferem na evolução
  5. 5. Somática Germinativa Não é transmitida É transmitida Mutações gênicas Prof. Emanuel
  6. 6. Prof. Emanuel Autossômico Genes da doença nos cromossomos do 1º ao 22º par Heterossômico Genes da doença nos cromossomos do 23º par Par 23 Padrão de herança
  7. 7. Padrão de herança Prof. Emanuel Dominante Expressão em homo- zigose ou heterozigose Recessivo Expressão apenas em homozigose
  8. 8. Padrão autossômico recessivo Prof. Emanuel 1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Há saltos de gerações 3. Manifesta-se apenas em homozigose 4. Normalmente os genitores são normais 5. Comum em casos de cruzamentos consanguínea Normais dominantes Afetados recessivos I - II - III -
  9. 9. Fibrose cística (mucoviscidose)Prof. Emanuel  Autossômica recessiva. Cromossomo 7 Ff Ff ff ffFF Ff Ff FFFF Ff ff Endogamia
  10. 10. Fibrose cística Prof. Emanuel Canal de cloro
  11. 11. Fibrose cística Prof. Emanuel
  12. 12. Fenilcetonúria (PKU) Prof. Emanuel  Autossômica recessiva  Comprometimento da fenilalanina hidroxilase (enzimopatia) Cromossomo 12
  13. 13. Fenilcetonúria (PKU) Prof. Emanuel
  14. 14.  Autossômica recessiva  Enzimopatia lisossômica Doença de Tay Sachs Prof. Emanuel Cromossomo 15Normal Portadores Doente
  15. 15.  O albinismo transmite-se de três formas distintas: Autossômica recessiva ou dominante e Ligado ao cromossomo X Albinismo Prof. Emanuel
  16. 16. • Despigmentação da pele • Despigmentação da íris • Despigmentação do cabelo Albinismo Prof. Emanuel Oculocutâneo Ocular Parcial
  17. 17. Padrão autossômico dominante Prof. Emanuel 1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações 3. Manifesta-se em homozigose ou heterozigose 4. Normalmente,pelo menos, um dos genitores deve ser afetado I - II - III - Normais recessivos Afetados dominantes
  18. 18.  Autossômica dominante Acondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel Cromossomo 4 A maioria dos casos relacionam-se com novas mutações
  19. 19.  O gene (D) é mutante e letal em homozigose Genótipo DD Dd dd Fenótipo Letal nanismo normal Acondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel O gene D é letal quando em homozigose
  20. 20. Doença de Huntington Prof. Emanuel Cromossomo 4  Autossômica dominante  Neurodegenerativa
  21. 21. Doença de Huntington Prof. Emanuel
  22. 22. • Autossômica codominante • Letal apenas em Homozigose Genótipo HbS HbS HbS HbA HbA HbA Fenótipo Anemia maligna Traço falcêmico Normalidade Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel Cromossomo 11 Hemoglobinopatia
  23. 23. • O gene da anemia falciforme é mutante e originário da África • A mutação culmina com alterações na molécula de hemoglobina • Os falcêmicos são resistentes a malária Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
  24. 24. Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel Alteração na cadeia Beta
  25. 25. 1:23 1:17 Salvador 1:23 MG 1:21 RJ 1:23 200.000 casos de traço ao/ANO Salvador maior incidência do país. 1 a cada 17 bebês nasce com traço falciforme em Salvador. Frequência do traço falciforme no Brasil Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
  26. 26. Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel Efeito pleiotrópico Nível molecular Nível celular Nível sistêmico
  27. 27. Herança sexuais Prof. Emanuel  Genes Autossômicos Herança limitada ao sexo Herança influenciada pelo sexo Variação de dominância
  28. 28. Herança sexuais Prof. Emanuel  Genes Heterossômicos Localizados nos cromossomos sexuais
  29. 29. • Genes localizados exclusivamente no cromossomo X MULHERES → A HOMENS → Genes ligados ao sexo são transferidos para os filhos do sexo masculino por herança materna Herança ligada ao sexo Prof. Emanuel X A X a X a X A X a X A X Y a X Y Homozigose Heterozigose Hemizigose
  30. 30. Padrão Ligado ao sexo recessivoProf. Emanuel 1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM 3. Há mais homens afetados que mulheres 4. Manifesta-se em homozigose ou hemizigose(homens) 5. Todas as filhas de um homens afetado serão, pelo menos, portadoras Normal Homozigota Normal Heterozigota (portadora) Afetado
  31. 31. Daltonismo Prof. Emanuel  Heterossômica recessiva  Afeta os cones da retina  Dificulta a distinção das cores. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY
  32. 32. Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY Hemofilia Prof. Emanuel  Heterossômica recessiva  Afeta o mecanismo de coagulação  Hemofilia A – Fator VIII  Hemofilia B – Fator IX (Christmas)
  33. 33.  Heterossômica recessiva  Atividade anormal dos peroxissomos Adrenoleucodistrofia (ADL) Prof. Emanuel Cromossomo X
  34. 34. Padrão Ligado ao sexo dominanteProf. Emanuel 1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM 3. Há mais mulheres afetadas que homens 4. Manifesta-se em homozigose, heterozigose ou hemizigose (homens) 5. Todas as filhas de um homens afetado serão afetadas Ex. Raquitismo hipofosfatêmico e Síndrome de Rett
  35. 35. • São alterações na estrutura ou no número dos cromossomos (citogenética) • São identificadas pela cariotipagem Mutações cromossômicas Prof. Emanuel A mutações numéricas relacionam-se com erros de divisão (não disjunção)
  36. 36. Mutações cromossômicas Prof. Emanuel
  37. 37. Mutações cromossômicas Prof. Emanuel
  38. 38.  Aneuploidias – Alterações em apenas alguns cromossomos (não afetam todo o genoma) Mutações cromosômicas Prof. Emanuel a) Nulissomia (2n - 2)  44 cromossomos b) Monossomia (2n - 1)  45 cromossomos c) Trissomia (2n + 1)  47 cromossomos d) Tetrassomia (2n + 2)  48 cromossomos
  39. 39. • Monossomia do par 23 • Cariótipo 44A + X0 • Mulheres • Hipogonadismo • Deficiência hormonal • Esterilidade • Mamas pequenas • Vulva infantil • Pescoço alado Síndrome de Turner Prof. Emanuel
  40. 40. Síndrome de Turner Prof. Emanuel
  41. 41. • Trissomia do par 23 • Cariótipo 44A + XXY • Homens • Hipogonadismo • Hipogenitalismo • Esterilidade • Ginecomastia • Deficiência mental. Síndrome de Klinefelter Prof. Emanuel
  42. 42. Síndrome de Klinefelter Prof. Emanuel
  43. 43. • Trissomia do par 21 • Cariótipo 45A + XX ou XY • Ambos os sexos • Deficiência mental • Pescoço curto e grosso • Problemas respiratórios • Cardiopatia • Hiperglossia • Hipogenitalismo Síndrome de Down Prof. Emanuel
  44. 44. Síndrome de Down Prof. Emanuel
  45. 45. Síndrome de Down Prof. Emanuel
  46. 46. A) Deleção : Ocorre perda de segmentos cromossômicos. Síndrome do Cri du Chat (deleção no par 5) Sinais : choro de gato, baixo peso ao nascer, microcefalia, rosto redondo, olhos amplamente espaçados, baixa ponte nasal, hipotonia, queixo pequeno, micrognastia, retardamento mental Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
  47. 47. B) Duplicação – Ocorre a duplicação de um ou mais segmentos cromossômicos. Sinais: Retardo mental e motor, deficit de atenção, contato visual escasso, hiperextensibilidade de articulações, orelhas compridas, macroorquidia (na adolescência, os testículos são de tamanho maior que o normal. Síndrome do X frágil Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
  48. 48. C) Inversão – Ocorre uma rotação de 180 com o segmento cromossômico. São geralmente viáveis e não apresentam anomalias particulares no fenotípico Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
  49. 49. D) Translocação – Ocorre a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. Par 1 Par 2 Translocação Associada com alguns tipos de câncer e a manifestações especiais da síndrome de Down. Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel

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