Bases cromossomicas da hereditariedade

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Bases cromossomicas da hereditariedade

  1. 1. As bases cromossômicas da hereditariedade FAG Prof. ª MSc. Luciana Ruggiero
  2. 2. Conceito• Nível de organização padrão: DNA, RNA e PROTEÍNAS;• Empacotamento cromossômico funcionando como unidade autoduplicadora;• Os cromossomos são estruturas autoduplicadoras que se coram com corantes básicos, de organização complexa com RNA, DNA, proteínas básicas e ácidas, contendo genes do organismo;• Os cromossomos são formados em interfase e metáfase.
  3. 3. Estrutura do Cromossomo
  4. 4. Cromossomos em interfase• Cromossomos em filamentos emaranhados e bem corados formando a cromatina;• Cromatina: apresenta-se em dois aspectos: eucromatina e heterocromatina. – Eucromatina: maior parte do cromossomo, com fibras menos condensadas e coloração uniforme na interfase. – Heterocromatina: região cromossômica mais densamente espiralada e corada.
  5. 5. A heterocromatina• Constitutiva: regiões que não são expressas e correspondem a regiões de DNA repetitivo.• Facultativa: inativação de cromossomos inteiros de uma linhagem celular, embora possam ter expressão (X inativado).
  6. 6. A eucromatina• Encontramos genes ativos e apenas uma pequena quantidade é transcrita. A localização é necessária, mas não suficiente para a expressão gênica.
  7. 7. Como se formam as fibras de cromatina?• As fibras de cromatina estão formadas ou enroladas de modo descontínuo por histonas. Estrutura como “ contas de um colar”. As histonas são de quatro tipos (H2A, H2B, H3 e H4). O DNA se enrola sobre a histona e forma o nucleossomo.• Cada nucleossomo é formado por globo protéico de histona envolvido por espiral de DNA com comprimento de 120pb, auxiliado por proteínas não histônicas.
  8. 8. Cromossomos metafásicos• Em metáfase os cromossomos podem ser melhores individualizados e visualizados. Fase de maior condensação.• Apresentam-se formados por dois filamentos (cromátides), unidos por constrição primária (centrômero) de heterocromatina em mitose e meiose.
  9. 9. Os cromossomos humanos• 46 cromossomos em 23 pares;• 22 pares são homólogos nos dois sexos e chamados autossomos;• 01 par de cromossomo sexual (XX) na mulher e homólogos e (XY) não homólogos no homem;• Cromossomos metafásicos são constituídos por duas cromátides unidas pelo centômero (constrição primária), que divide o cromossomo e braço curto (p) e longo (q).
  10. 10. Os cromossomos humanos• O centrômero divide os cromossomos em: – Metacêntricos (braços iguais); – Submetacêntricos (braços desiguais); – Acrocêntricos (braços completamente desiguais);• As extremidades dos braços dos cromossomos são chamadas de telômeros;• Cromossomos acrocêntricos possuem constrição secundária no braço curto e satélite;• São classificados pelo tamanho: grandes, médios, pequenos e muito pequenos;
  11. 11. Os cromossomos humanos• São classificados em ordem decrescente de tamanho, em sete grupos de A a G e numerados aos pares, de 1 a 22 além dos sexuais;• O X classifica-se no C;• O Y no G
  12. 12. Cromossomos humanos
  13. 13. Técnicas para estudo dos cromossomos humanos• Faz-se estudos em divisão mitótica, na metáfase e pró-metáfase (maior distensão dos cromossomos);• Usa-se tecidos com alta multiplicação celular para estudos in vivo e in vitro;• Melhor material é linfócito e as células são paralisadas com fitoemoaglutina.
  14. 14. Técnica clássica para o estudo doscromossomos humanos: microtécnica• Microtécnica ou microcultura in vitro;• Leucócitos coletados;• Colchicina para paralisar as células interrompendo a mitose;• Células espalhadas em lâminas e corados.
  15. 15. Técnicas de bandeamentoBandeamento G: coloração Giemsa ou Wright. Podeser campo claro ou fluorescente. É a técnica maisusada no Brasil para cariótipos. Bandeamento Q: quinacrina-mostarda (microscópiode fluorescência).Bandeamento R: calor + Giemsa. Inverso do G. Podeser campo claro ou fluorescente;Bandeamento R: coloração da região centromérica eoutras regiões com heterocromatinas.
  16. 16. Técnica de citogenética molecular• Hibridização in situ fluorescente (FISH): capacidade do DNA funcionar como sonda a uma seqüência complementar em metáfase. – Sondas centroméricas; – Sondas de seqüência únicas; – Sondas de cromossomo inteiro;• Cariopagem espectral: SKY;• Citometria de fluxo.
  17. 17. Estudo do Cariótipo= número e morfologiaOs cromossomos em metáfase podem seridentificados usando técnicas de coloraçãochamadas bandeamento. Princípio: as célulassão cultivadas (ideal linfócitos T) e paradas emmetáfase com colchicina. São espalhadas nalâmina e marcadas com corante adequadopara visualização ao microscópio. A banda édefinida em padrão claro ou escuro, ou commarcação fluorescente.
  18. 18. Técnica Citogenética
  19. 19. Fotografias de TécnicasBanda G Banda R SKY FISH
  20. 20. FISH –sonda usadas
  21. 21. Citometria de fluxo
  22. 22. Cariótipo Humano• Cromossomos Humanos: são estudados em metáfase e pró metáfase. – São diferenciados pelo tamanho e localização do centrômero. – Centrômero: constrição primária que divide o cromossomo em 2 braços p= curto e q= longo.
  23. 23. Morfologia
  24. 24. Cariótipo• É o conjunto de cromossomos presente nas células de um organismo.
  25. 25. Idiograma e Cariograma• Idiograma: representação dos cromossomos como centrômero, tamanho dos braços, localização, bandeamentos.• Cariograma: é a representação do cariótipo, conjunto de cromossomos do indivíduo, é a fotografia dos cromossomos.
  26. 26. Idiograma
  27. 27. Cariograma
  28. 28. Cromossomos Homólogos• Nossas células apresentam 46 cromossomos, portanto, 23 pares de cromossomos.• Os cromossomos de cada par, proveniente da mãe e outro do pai, são chamados cromossomos homólogos.
  29. 29. Células Diplóides (2n) e Haplóides (n)• Células que possuem pares de cromossomos homólogos, como as que formam o corpo de uma pessoa, chama-se diplóide (2n).• Células que têm apenas um lote de cromossomos, como óvulo e espermatozóides, denominam-se haplóides(n).
  30. 30. Cromossomos Autossômicos Humanos• Os 22 pares de cromossomos presentes em ambos os sexos são denominados autossomos.• O cariótipo de uma mulher normal apresenta 22 pares de autossomos e dois cromossomos X (44A + XX), enquanto o de um homem normal apresenta 22 pares de autossomos, um cromossomo X e um cromossomo Y (44A + XY).
  31. 31. Mutações• São alterações no material gênico.• Podem ser causadas por radiações, substâncias químicas, fatores biológicos (vírus) ou erros no emparelhamento das bases nitrogenadas na duplicação do DNA.• As mutações modificam a seqüência de bases nitrogenadas, modificando, portanto, as proteínas fabricadas e, conseqüentemente, as características do organismo.
  32. 32. Genoma• É o conjunto haplóide de genes típico da espécie.• Na espécie humana, por exemplo, o genoma está distribuído entre 23 tipos de cromossomo.• Cada pessoa possui, em suas células, 23 pares de cromossomos, portanto, dois genomas completos em cada célula.
  33. 33. Projeto Genoma• Vem sendo desenvolvido por cientistas de todo o mundo, tem por objetivo descobrir a localização e a seqüência de bases dos cerca de cem mil genes humanos.

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