1. SINDROME INSENSIBILIDAD
ANDROGENOS
DISGENESIA GONADAL MIXTA
VARON XX

2. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
Forma de PHM
Estado intersexual con
genitales femeninos
Falta de acción
periférica de
andrógenos
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37

3. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
EPIDEMIOLOGIA
Descrito por primera vez en 1817
1953: reporte de casos
Incidencia de 1:20000
50-70% con Dx relativamente evidente
Pseudohermafroditismo masculino; Manrique-Hurtado Helard 2005:26-28

4. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
Dx diferencial
Disgenesia gonadal
Hipoplasia de células de leydig
Déficit de 3β-hidroxiesteroide
deshidrogenasa
Deficit de 17α-hidroxilasa
Deficit de 17-cetoesteroide
reductasa
Deficitit de 5α-reductasa
Pseudohermafroditismo masculino; Manrique-Hurtado Helard 2005:26-28

5. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
• GENITALES EXTERNOS
TESTOSTERONA • PROSTATA
• EPIDIDIMO
DIHIDROTESTOSTERONA • CONDUCTO DEFERENTE
• VESICULAS SEMINALES
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37

6. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
ALTERACION
Gen codificador RA (Xq11-
q12)
Mutaciones puntuales (82%)
Carácter recesivo ligado al X
Solari 3 Ed 10: 226-227, 2004

7. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
CLINICA
 Genitales externos femeninos
 Vagina normal
 Ausencia de conductos de
Muller y de Wolff
 Testiculos intrabdominales
Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268

8. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
CLINICA
 Glándula mamaria normal
 Escaso vello pubiano y axilar
 Genitales externos
prepuberales
 Ausencia de menarquía
Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268

9. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
Hernia inguinal (90%)
 Unilateral (31%)
 Bilateral (59)
Testículos palpables (80%)
Pseudohermafroditismo masculino; Manrique-Hurtado Helard 2005:26-28

10. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
CLINICA SIA PARCIAL
LEVE
MODERADO: genitales
pequeños, ginecomastia, disminución
caracteres secundarios
SEVERO
Pseudohermafroditismo masculino; Manrique-Hurtado Helard 2005:26-28

11. Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268

12. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268

13. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
HALLAZGOS BIOQUIMICOS
Nivel de testosterona por encima del limite
Niveles elevados de LH en 11 pacientes
Niveles de FSH elevados solo en 1
Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268

14. INSENSIBILIDAD A LA ACCIÓN DE
LOS ANDRÓGENOS
Forma completa Formas incompletas
(ICAA) (IPAA)

15. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
DIAGNOSTICO
 DNA trofoblastico
 Receptores en fibroblastos
 Cariotipo
 Examenes complementarios
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37

16. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
TRATAMIENTO
Asignación femenina
Orquiectomia
Cx plástica vagina
Reemplazo hormonal
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37

17. Novak Ginecologia 13 Ed 24: 690, 2003

18. DISGENESIA GONADAL MIXTA
Ambigüedad de
genitales externos
Gónada con disgenesia
Virilizacion parcial
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37

19. DISGENESIA GONADAL MIXTA
Mutaciones en genes involucrados en la
diferenciación gonadal
Desert Hedgehog (dhh)
Otros: SRY, DMRT1, DMRT2, SOX9, WT1
Análisis molecular del gen desert hedgehog (dhh) en disgenesia gonadal mixta,
Canto Patricia, Vilchis Felipe, Congreso Genetica Mexico, 2004

20. DISGENESIA GONADAL MIXTA
Cambios cromosómicos
Mosaicismo
Extirpación precoz de gonadas
obligatoria
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37

21. DISGENESIA GONADAL MIXTA
Dx DIFERENCIAL
 S. de Turner
 Disgenesia gonadal pura
 Pseudohermafroditismo masculino disgenetico
 Hermafroditismo verdadero
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37

22. DISGENESIA GONADAL MIXTA
TRATAMIENTO
Asignación sexo femenino
Reconstrucción perineal
Reemplazo hormonal
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37

23. VARON XX
Descrito por De la Chapelle en 1964: genitales
externos masculinos hipoplásicos; testiculos
pequeños, ausencia de genitales internos
femeninos y orientación psicosocial
masculina.
Solari 3 Ed 10: 223, 2004

24. VARON XX

25. VARON XX
Presencia de Cariotipo XX con DNA de
cromosoma Y
Trastornos en región pseudoautosomica
En algunos no se encuentra presencia de DNA
de cromosoma Y
Solari 3 Ed 10: 223, 2004

26. VARON XX
1 de cada 20000
Motivo de consulta: esterilidad, y/o, poco
desarrollo de caracterísitcas sexuales
9-15% criptorquídea e hipospadias y algunos
con ginecomastia en la pubertad.
Talla baja
Longitud de dientes disminuida
Solari 3 Ed 10: 223, 2004

27. VARON XX
Hay hipogonadismo hipergonadotrópico
secundario a falla testicular primaria.
Se asocia a diabetes mellitus e hipotiroidismo.
El tratamiento se basa en la aplicación de
testosterona.
Solari 3 Ed 10: 223, 2004