O documento discute vários tipos de glaucoma congênito, incluindo suas características anatômicas e fisiopatológicas. Apresenta as principais síndromes associadas como Aniridia, Axenfeld-Rieger e Anomalia de Peters, além de facomatoses. Discorre sobre epidemiologia, morbidade, tratamento e aspectos clínicos de cada uma dessas condições.
3. 1. LINHA DE SCHWALBE
2. TRABECULADO
3. CANAL DE SCHLEMM
4. ESPORÃO ESCLERAL
5. CORPO OU FAIXA CILIAR
6. RAIZ DA ÍRIS
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Anatomia e Fisiopatologia
17. •RAÇA
•Sem predileção por raça
•SEXO
•Sem predileção por sexo
•Aniridia
•Síndrome de Axenfeld-Reiger
•Anomalia de Peters
•Facomatoses
•Ocorre no sexo masculino
•Síndrome de Lowe
Glaucoma do Desenvolvimento
20. •Mutação genética (gene PAX6 na banda 13 braço curto
cromossomo 11)
•Bilateral com associações potencialmente letais
•CLASSIFICAÇÃO
•AN1- É AD, 66% dos casos. Sem implicações sistêmicas
•AN2- 33% dos casos. Risco 30% Tu de Wilms até 5ª
•AN3- É AR. 1%. Retardo mental e ataxia cerebelar
•APRESENTAÇÃO
•Típica com nistagmo e fotofobia ao nascimento
•Pais relatam ausência de íris ou “pupila dilatada”
•Gravidade variável – Ausência parcial ou total
Aniridia
21. •GONIOSCOPIA
•Tecido iriano hipoplásico
• Pode haver ângulo fechado por sinéquias anteriores
•PÁLPEBRAS
•Disfunção das glândulas de meibomius
•CÓRNEA
•Pannus, microcórnea, esclerocórnea
•CRISTALINO
•Catarata, Subluxação, afacia
•FO
•Hipoplasia do nervo e foveal (BAV)
Aniridia
22. •GLAUCOMA
•Surge tardiamente – não ocorre buftalmo
•Ocorre por fechamento angular por sinéquia anterior pelo tecido iriano
rudimentar
Aniridia
25. •Mutação genética
•Pais percebem anormalidades irianas e da pupila numa idade
precoce
•ANOMALIA DE AXENFELD
•Embriotoxon posterior onde estão aderidos filamentos de
tecido iriano
•ANOMALIA DE RIEGER
•Embriotoxon posterior
•Linha de Schwalbe pode estar descolada na CA
•Hipoplasia do estroma iriano, corectopia e ectrópio uveal
•Microcórnea, macrocórnea e opacidade corneana comuns
Axenfeld Rieger
26. •ANOMALIA DE RIEGER
•GONIOSCOPIA
•LEVE: anomalia de Axenfeld
•GRAVE: Aderência do estroma iriano à córnea, anteriormente à
linha de Schwalbe
•GLAUCOMA
•Anomalia do ângulo associado a fechamento angular por sinéquias
anteriores
•SÍNDROME DE RIEGER
•Anomalia de Rieger + anomalias dentárias, faciais e outras
Axenfeld Rieger
30. •Extremamente raro mas grave. Bilateral em 80% casos
•Defeito na migração das céls da crista neural entre 6ª - 8ª sems
•Maioria dos casos notados na infância por opacidade corneana
devido ao edema e cicatriz
•Aderências iridocorneanas mais comum temporalmente
•Anormalidades associadas
•Catarata polar anterior, microftalmia, microcórnea,
esclerocórnea, anomalia de Axenfeld, aniridia
•GLAUCOMA
•Anormalidades do ângulo por desenvolvimento incompleto
da malha trabecular e canal de Schlemm
Anomalia de Peters
33. •Anomalias congênitas do desenvolvimento que acometem
simultaneamente a pele, olho e sistema nervoso
•Neurofibromatose, esclerose tuberosa, Sturge-Weber, Von
Hippel-Lindau
•NEUROFIBROMATOSE (doença de Von Recklinghausen)
•Alterações de pele ou de pálpebra e buftalmo
•Manchas café-com-leite
•Neurofibroma de pálpebra – 50% glaucoma
•Glaucoma é incomum e geralmente unilateral
•Ectropio uveal congênito
•Nódulos de Lisch – elevações irianas
Facomatoses
36. •STURGE-WEBER
•Caracterizada por nevus Flammeus que afeta a primeira e
segunda divisão do nervo trigêmio
•Associação com convulsões e déficit mental
•Aumento corneano com ou sem glaucoma em 2/3 casos
•Veias conjuntivais dilatadas
•Vasos retinianos tortuosos
•Hemangioma coroidal
•GLAUCOMA
•Associação do aumento da pressão episcleral secundário
a fístulas arteriovenosas e anormalidades do ângulo
Facomatoses
38. •VON HIPPEL-LINDAU (angiomatose retiniana)
•Lesão globular, elevada, vista na retina com presença de
artéria nutridora e veia
•Exsudação da lesão causa DR, hemorragia vítrea e
intrarretiniana
•Glaucoma neovascular em casos mais tardios
•Hemangioblastoma afeta o cerebelo ou medula espinhal em
25% do pacientes com tumor de retina
Facomatoses
41. •Desordem ligada ao X com anormalidades oculares, renais e
retardo mental
•Erro no metabolismo de aminoácido
•Catarata sempre presente. Microfacia discóide
•Microftalmo
•Estrabismo
•Nistagmo
•Miose
•Atrofia iriana
•Glaucoma 50% dos casos – por microfacia e anormalides do
ângulo
Síndrome de Lowe
(oculocerebrorenal)
44. •Falha de regressão do vítreo primitivo e dos vasos hialóides,
com proliferação de tecido conectivo
•Microftalmo
•Catarata
•DR
•Glaucoma
•Secundário a CA rasa devido a catarata
•Formação de membrana fibrovascular que puxa o diafragma
irido-cristaliniano para frente
Persistência do Vítreo Primário
Hiperplásico
Aniridia. (a) Partial; (b) total; (c) gonioscopy shows an open angle and remnants of the iris root; (d) superior subluxation of a cataract; (e) foveal hypoplasia; (f) gonioscopy shows a closed angle (Courtesy of R Curtis - fig c; L MacKeen - fig. e)
Axenfeld anomaly is characterized by posterior embryotoxon with attachment of strands of peripheral iris tissue
(a)
Posterior embryotoxon; (b) magnified view; (c) Axenfeld anomaly (Courtesy of P Gili - fig. a; L MacKeen - fig. c)
Rieger anomaly and syndrome. (a) Iris stromal hypoplasia and ectropion uveae; (b) corectopia and full-thickness iris defects; (c) severe iris atrophy; (d) gonioscopy shows extensive peripheral anterior synechiae; (e) facial and dental anomalies in Rieger syndrome (Courtesy of K Nischal - fig. c; P Gili - fig. d; U Raina - fig. e)
Defeito na migração das céls da crista neural entre 6ª - 8ª sems período este em que o segmento esta sendo formado
Defeito na migração das céls da crista neural entre 6ª - 8ª sems período este em que o segmento esta sendo formado
Peters anomaly. (a) Corneal opacity with iris adhesions; (b) corneal opacity with lenticular adhesions; (c) severe corneal opacification; (d) high frequency ultrasonography shows keratolenticular apposition (Courtesy of K Nischal - figs c and d)
Neurofibromatosis - 1 (a) Small discrete cutaneous neurofibromas (fibroma mollusca); (b) larger discrete neurofibromas; (c) plexiform neurofibroma; (d) plexiform neurofibroma causing an S-shaped eyelid deformity; (e) elephantiasis nervosa associated with a diffuse plexiform neurofibroma; (f) café-au-lait spots
Glaucoma in neurofibromatosis-1. (a) Ipsilateral eyelid plexiform neurofibroma; (b) neurofibromatous tissue in the angle and Lisch nodules on the iris; (c) congenital ectropion uveae (Courtesy of E M Van Buskirk, from Clinical Atlas of Glaucoma, W B Saunders, 1986 - fig. b)
Glaucoma in Sturge-Weber syndrome. (a) Left naevus flammeus and mild buphthalmos; (b) episcleral haemangioma (Courtesy of J Salmon - fig. a)
Axial MR shows a cerebellar haemangioblastoma (Courtesy of A Singh)
Haemangioblastoma. (a) Histology shows capillary-like vascular channels between large foamy cells; (b) very early endophytic tumour; (c) more advanced endophytic tumour associated with vascular dilatation and tortuosity; (d) large endophytic tumour; (e) FA arterial phase shows hyperfluorescence; (f) optic nerve head lesion with hard exudates at the macula (Courtesy of J Harry and G Misson, from Clinical Ophthalmic Pathology, Butterworth-Heinemann, 2001 - fig. a; K Nischal - fig. f; C Barry - figs d and e)