1. Aula Teórico-Prática
O objectivo desta actividade é a exploração de um caso de uma criança doente
que os pais trazem ao médico com determinadas queixas. Ele descobre que
ela sofre de um Retinoblastoma, um tumor ocular infantil raro. Ao contrário da
maioria dos casos de cancro, este associado a uma mutação num gene muito
bem definido, o gene oncossupressor Rb. O médico nunca tinha visto um caso
semelhante e, apesar de já ter lido alguma informação acerca do assunto não
se recorda de alguns pormenores. Ele sabe que vocês estudaram
recentemente a genética do cancro e pede-vos para pesquisarem por ele
algumas dúvidas que lhe surgiram. Mas antes de responder às suas perguntas
têm de pesquisar informação acerca desta doença e ver a história clínica que
ele construiu até chegar ao diagnóstico. Compreender a doença é essencial
para descobrir o tratamento! Para isso, reúnam-se em grupos de 2 ou 3
pessoas e procurem executar os passos que a seguir são descritos. Na
próxima aula têm de explicar aos vossos colegas como resolveram cada um
dos pontos. Comuniquem aos vossos colegas também outras informações
complementares que achem interessantes. Chegou a hora de despertar o Dr.
House que há em todos nós… ☺
Depois de ler atentamente os dados que lhe são fornecidos, retirados da ficha
clínica de um doente real, deve procurar executar os seguintes procedimentos:
1. Verificar se compreende o significado de todos os dados. Não é
esperado que já os saiba de antemão mas sim que pesquise, usando as
fontes bibliográficas que ache convenientes. Como é obvio, para poder
prosseguir para a restante análise é absolutamente essencial que
entenda tudo o que lhe foi disponibilizado. Este passo será
provavelmente o que mais lhe exigirá mais trabalho de pesquisa, mas
não desanime!
2. Rever o a genética do cancro. É indispensável que saiba:
a. O que é o cancro?
b. Como surge o cancro?

2. c. Quais as causas do cancro?
d. Que relação existe entre os genes e o cancro?
e. O cancro pode ser hereditário?
f. O estudo do genoma pode ajudar na prevenção e tratamento do
cancro?
O médico tem mesmo que ir tratar dos doentes que aguardam pela
consulta… Ele diz-vos então as dúvidas que teve no caso do menino com
Retinoblastoma e conta com a ajuda dos jovens estudantes para não se
atrasar no muito serviço que espera por ele!
1. Qual ou quais o(s) gene(s) envolvido(s) e sua localização
cromossómica?
2. De que tipo de gene se trata e qual a acção do seu produto proteico?
3. Que tipo de hereditariedade apresenta esta doença? Como explica
que ambos os pais sejam aparentemente saudáveis?
4. Qual o prognóstico da doença? Quais são as opções terapêuticas
disponíveis?
3. Organizem uma apresentação que contenha aquilo que
compreenderam acerca da doença de que sofre este menino que vos foi
apresentado. De que forma responderiam às dúvidas do médico?
4. Procure alargar os horizontes… Conhece outros cancros hereditários?
Não tem dúvidas acerca de alguma coisa com que se deparou quando
estava a pesquisar? Saber mais é sempre gratificante e pode mesmo
ajudá-lo a compreender melhor este assunto. Na próxima aula mostre
também aos seus colegas tudo o que descobriu e que acha
interessante! ☺
Boa Sorte!
Professora: Cidália Aguiar

3. Introdução ao Caso Clínico
Criança de 2 anos de idade, sexo masculino, raça negra, trazida à
consulta de Oftalmologia por desvio do olho esquerdo (OE) para fora desde há
cerca de 1 ano. Recentemente também desenvolveu hiperémia conjuntival do
mesmo olho, que não cede a terapêutica antibiótica tópica instituída pelo
médico assistente. A mãe refere como antecedentes familiares relevantes que
o avô paterno da criança era cego. No exame oftalmológico salienta-se
discreta macroftalmia do OE, hiperemia conjuntival do OE, exoforia (desvio
temporal) do OE quando fixa com o olho direito (OD), aparente não fixação
com o OE e leucocória (reflexo pupilar branco) do OE. A fundoscopia revelou
descolamento extenso da retina do OE, sem alterações aparentes do OD.
Realizou de urgência tomografia computorizada (TC) craneo-encefálica (CE) e
órbitas que revelou a seguinte imagem:
Face à clínica e à imagem sugestiva colocou-se a hipótese diagnóstica
de Retinoblastoma.