1. Enfermedades raras. Síndrome Cornelia de
Lange (CDLS)
Costales Hurtado Yolanda
Educación especial
Resumen
Dentro del campo de la educación especial nos encontramos a veces con alumnos que
padecen las llamadas “enfermedades raras”. En este artículo se intenta dar un concepto
global sobre qué es el Síndrome Cornelia de Lange y sus principales características para
así dar una atención educativa lo más completa posible.
Abstrac
Inside the field of the special education we think sometimes pupils that they suffer the so
called " rare (strange) diseases ". In this article a global concept is tried to give on what it
is the Syndrome Cornelia de Lange and principal characteristics this way to give an
educational as complete as possible attention.
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Primeramente vamos a definir los términos de “enfermedades raras” y “síndromes”.
En muchas ocasiones hemos oído hablar de las enfermedades raras, pero ¿a qué
nos referimos cuando usamos dicho término?
A mediados de los años 80 aparece en Estados Unidos el concepto de
enfermedades raras. Estas son aquellas que afecta a un número limitado de la población,
con una prevalencia inferior a 5 por 10 000 personas en la Unión Europea. Se calcula que
existen actualmente entre 5 000 y 8 000 enfermedades raras diferentes, que afectan a
entre un 6 % y un 8 % de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas en la
Unión Europea.
En cuanto a el término “síndrome” podríamos definirlo como un término médico
para una condición en la cual existe una recopilación de signos (cambios corporales
observables) y síntomas (problemas que se encuentran en el paciente) reconocidos
mediante un examen médico.
El Síndrome de Cornelia de Lange se encuentra dentro de las consideradas
enfermedades raras ya que la prevalencia estimada en la población general es de
1/10000 y 1/30000, la incidencia exacta no esta clara. Es pues también considerado un
Síndrome porque muestra una serie de signos clínicos muy frecuentes y ya establecidos
como cuadro clínico.
Cuando hablamos de este síndrome, es de suma importancia hacer mención a dos
profesionales de la medicina a los cuales se les adjudica los primeros casos e
investigaciones del síndrome de Cornelia de Lange (CDLS). La Dra. Cornelia Catharina
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2. de Lange, la cual en al año 1932 describía dos niños con rasgos similares y a quien se le
reconoce haber definido los síntomas de dicho síndrome; y el Dr. Brachman, el cual en el
año 1916 describió síntomas muy similares en un paciente.
Es por ello que cuando nos referimos a dicho síndrome lo podemos encontrar bajo
el término Síndrome de Cornelia de Lange o Síndrome de Brachman.
A rasgos generales podíamos decir que es una enfermedad extremadamente rara y
congénita ya que esta presente desde el momento del nacimiento. Los síntomas pueden
reconocerse al nacer o muy poco después. Es caracterizada por retraso pre y postnatal
(se inicia antes del nacimiento, en el segundo trimestre). Afecta a muchos órganos y no
siempre se manifiesta de forma severa. Los principales signos clínicos son los rasgos
faciales (dismorfía facial peculiar), malformaciones músculo esqueléticas (internas y
externas) en manos, brazos y piernas y otras malformaciones físicas. Los niños afectados
pueden presentar también retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades
de la coordinación, de la actividad mental y muscular) y retraso mental de leve a severo.
El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de unos casos a
otros, pero como signos clínicos que se dan con más frecuencia se han descrito los
siguientes:
• Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
• Braquicefalia/región occipital plana (cabeza inusualmente corta)
• Retrognatia/micrognatia
• Cejas tupidas, espesas
• Hirsutismo (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo.
• Sinofridia (cejas arqueadas que crecen juntas)
• Telecnthus
• Pestañas largas, espesas, rizadas
• Nariz corta, nariz pequeña, ancha y evertida (vuelta) hacia arriba.
• Puente nasal ancho
• Narinas antevertidas
• Labios estrechos, retraídos, dirigidos hacia abajo, en V invertida.
• Philtrum largo (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la
nariz)
• Cuello corto
• Pliegue palmar transversal
• Pulgar implantación proximal
• Pie corto, braquidactilia en dedos del pie
• Sindactilia (dedos unidos) de dedos del pie
• Oligodactalia (ausencia de alguno de los dedos) de manos y pies.
• Retraso edad ósea
• Anomalía en el llanto, llanto débil o agudo
• Hipertonía, rigidez, espasticidad
• Hiperreflexia
• Talla pequeña, enanismo
• Retraso de crecimiento intrauterino
Una vez que sabemos cuales son los signos clínicos vamos a analizar cuales son
aquellas características de suma importancia, que debemos de tener en cuenta como
maestros, al trabajar con alumnos que padecen este tipo de síndrome.
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3. Muchos niños que han sido diagnosticados con CDLS presentan otra característica
común: problemas en el área del habla y de la comunicación, suele tener un retraso
significativo. Esto se debe a que padecen apraxia oral-motriz y ello dificulta la
coordinación y ejecución de los movimientos motrices necesarios para hablar. Como
efectos de esta apraxia oral-motriz podemos señalar la demora o ausencia del lenguaje, y
la dificultad para entender los matices y la pragmática del lenguaje.
Otro factor a tener en cuenta es que pueden tener pérdida de audición. El
diagnóstico de casi todos los niños con CDLS incluye la pérdida moderada o severa del
oído, por ello podrían responder lentamente al estimulo auditorio, debemos de darle
tiempo para procesar la información y que formule sus respuestas. Con apurar al niño
solo conseguiremos ponerlo tenso y con ello reducir el tiempo que tiene para procesar.
En otros casos, estos alumnos padecen problemas visuales tales como miopía,
ambliopía, apariencia de conjuntivitis crónica, fotofobia, y la ptosis.
La ptosis se da cuando existe una caída de los párpados y esto provoca que
algunas veces los niños levanten sus barbillas o cejas para ver mejor.
Algunas veces se ha dicho que este tipo de alumnado tiene problemas
atencionales, ya que en algunos casos evitan mirar y observar, pero cuando se detecta
hay que descartar la posibilidad de que sea a consecuencia de que lo haga para tener
tiempo para procesar la información visual o porque el niño piense que la tarea es muy
difícil. Utilizan mas su vista periférica que la vista directa porque tienen dificultad para
escoger cual de todos los estímulos debe recibir su atención.
También se les suele adjudicar a este tipo de alumnado problemas de
comportamiento autodestructivo, pero hay que analizar bien si esos problemas se deben
a la incomodidad o dolencia producida por las malformaciones de los sistemas
gastrointestinales y genitourinarios o a otras causas.
Los programas de estimulación precoz y otras intervenciones terapéuticas y de
desarrollo son muy recomendables. La rutina organizada, predecible, calmada y los
medios ambientales organizados parecen ser los que mejor funcionan con estos alumnos.
Cuando nos encontremos con un alumno de estas características es muy
importante que nos pongamos en contacto con el profesional de Audición y lenguaje del
centro para establecer un sistema de comunicación mientras se trabaja el proceso de
reeducación de la voz y se esta en el proceso de aprendizaje del habla. Deberemos
seguir las indicaciones del profesional de audición y lenguaje y trabajar conjuntamente
para lograr resultados.
Bibliografía.
• Web de la asociación hispana del Sindrome Cornelia de Lange
http://www.corneliadelange.es/
• Orpha.net Portal de información de enfermedades raras
http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=299&Disease_Disease_Search_disease
Group=cornelia-de-
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4. lange&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)%20implicada
(s)=Cornelia-de-Lange--s-ndrome-de&title=Cornelia-de-Lange--s-ndrome-
de&search=Disease_Search_Simple
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lange&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)_implicada(s)
=Cornelia-de-Lange--s-ndrome-de&title=Cornelia-de-Lange--s-ndrome-
de&search=Disease_Search_Simple&addSigns=1#signs
• Web del instituto de investigación de enfermedades raras (iier) e Instituto de salud
Carlos III (isciii)
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=658
• FEDER Federación Española de enfermedades raras
http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
• http://www.asociacionadac.org/enfermedades/cornelia%20de%20lange%20.doc
• http://cdlsoutreach.org
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