Genética y Estudios de Republica Dominicana e Internacionales

1. Hipercolesterolemia Familiar , Genética y Estudios en República
Dominicana e Internacionales
Sustentado por: Danel J. Cuevas Veloz
Profesor: Dr. Pablo Mancebo

5. La Hipercolesterolemia Familiar se transmite de forma
autosómica dominante, esto quiere decir que una persona con
HF tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a
su descendencia.
El colesterol es eliminado de la sangre mediante receptores
específicos para el colesterol transportado por las lipoproteínas
de baja densidad (LDL), localizados principalmente en el hígado.
Cada persona tiene dos genes que codifican estos receptores
localizados en el cromosoma 19; uno heredado del padre, y el
otro de la madre. Un paciente con HF, tiene el 50% de la
dotación de receptores LDL normofuncionantes, y el resto están
ausentes o no funcionan adecuadamente, ya que se ha
heredado un gen anormal de uno de los padres con HF. Al
disponer solamente de la mitad de los receptores, el colesterol
LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su
depósito en las arterias y aumentando la probabilidad de
presentar un infarto de miocardio.

6. La enfermedad cardiovascular (ECV) prematura,
especialmente la coronaria (infarto de miocardio,
angina de pecho), es la manifestación clínica más
grave de la HF.
Actualmente, para conocer el grado de afección
de las arterias, existen pruebas indirectas no-
invasivas, que permiten visualizar si existe
engrosamiento de la capa interna de la arteria o la
presencia de placas de ateroesclerosis. Esta
prueba se realiza mediante ultrasonografía en las
arterias del cuello (carótidas) y de las piernas
(femorales) y se denomina ecografía. La
presencia de placas de ateroesclerosis en las
arterias carótidas o en las femorales, puede ser un
indicador de que también existen lesiones en las
arterias coronarias (del corazón).
Proceso de formación de la arteriosclerosis. Al
acumularse el colesterol en una arteria coronaria,
se produce la placa de ateroma.
Con un 75-80% de obstrucción de la arteria
coronaria son más probables síntomas como los de
la angina de pecho.

7. Debe sospecharse la HF en cualquier persona que tenga
concentraciones plasmáticas muy elevadas de
colesterol (300-500 mg/dl), generalmente con
triglicéridos normales (inferiores a 200 mg/dl).
Algunos pacientes con HF también presentan el arco
corneal y/o los xantomas tendinosos, De los xantomas
tendinosos, los más frecuentes ocurren en el tendón de
Aquiles y en los tendones extensores de las manos. El
arco corneal es un anillo pálido alrededor del iris (la
parte que da color al ojo). Tiene valor diagnóstico de HF
cuando se da antes de los 45 años.
La mayoría de las personas con HF aún no están
diagnosticadas ni tratadas. Por lo tanto, es muy
importante hacer el diagnóstico de HF de forma precoz,
para poner en marcha medidas de tratamiento y
control, y de esta forma prevenir el infarto de
miocardio.

8. Una mujer de 18 años de edad con
hipercolesterolemia familiar con antecedentes de
inflamación y dolor durante 4 años. Nació con
múltiples xantomas, que crecieron en tamaño con
el tiempo. . Su hermano mayor tenía graves
xantomatosis y murió de un infarto de miocardio a
los 30 años de edad. El examen físico reveló planes
xantomas difusas y de rodillas, los codos, las
nalgas y también xantomas tuberosos sólo los
glúteos (Figura A). Las articulaciones de las manos
y los pies hinchados. Las pruebas de laboratorio
mostraron las siguientes concentraciones de
lípidos: - total = 669 mg de colesterol por decilitro
(17,3 mmol por litro) (media de 120 a 220 [3.1 a 5.7]
normal) - lipoproteína de baja densidad ( LDL) =
338 mg por decilitro (8,7 mmol por litro) (media
normal 0-131 [0,0-3,4]) - triglicéridos y colesterol
HDL estaban dentro de los niveles normales. . El
paciente fue tratado con simvastatina y
acetaminofeno. Un mes más tarde, la artritis se
mejoró el colesterol total y los niveles de LDL
había disminuido a 333 mg y 258 mg por decilitro
(8.6 a 6.7 mmol por litro), respectivamente, pero
se mantuvo sin cambios xantomas.

9. Medidas No Farmacológicas :
 BuenaAlimentación
 EsterolesVegetales
 Evitar elTabaco
 Evitar el Alcohol
Tratamiento Farmacológico:
 Estatinas
 Ezetimiba (Ezetrol)
 Fibratos
 Acido nicotínico
Tratamientos combinados

10. 1) Estudios de Niveles Séricos Elevados de
Colesterol y Enfermedad Vascular Cerebral
en pacientes que fueron ingresados al
servicio de Neurología, del Hospital
Docente Padre Billini, en el periodo Enero
2008-Diciembre 2009.
1) Estudios de Niveles de Colesterol de
Triglicéridos en pacientes de 20 a 70 años
que acudieron a consultas externa de
Cardiología en el Hospital Dr. Francisco
Moscoso Puello, 2007

11. Estudios de Niveles Séricos Elevados de Colesterol y
EnfermedadVascular Cerebral en pacientes que fueron
ingresados al servicio de Neurología, del Hospital Docente
Padre Billini, en el periodo Enero 2008-Diciembre 2009.
De los 48 pacientes, se le realizaron niveles de colesterol total sérico a 41 de ellos, resultando
con valores dentro del rango normal 26 pacientes para un 63.41 por ciento solo 6 pacientes
presentaron hipercolesterolemia para un 14.63 por ciento, y niveles disminuidos de colesterol
total sérico en 9 pacientes para un 21.95 por ciento. La EVC isquémica fue la que presento
mayor número de pacientes con hipercolesterolemia con 4 casos, y la EVC hemorrágica con 2
casos. Los niveles disminuidos de colesterol sérico fueron más frecuentes en los pacientes con
EVC isquémica con 8 de 9. En el cuadro 1 se presentan detalladamente.
Cuadro 1. Niveles de colesterol total y relación con EVC
colesterol total EVC isquémica EVC hemorrágica Total EVC por ciento
menor 150 mg/dl 8 1 8 21.95
150-250 mg/dl 14 12 26 63.41
mayor 250 mg/dl 4 2 6 14.63
totales 26 15 41 100

12. Del total de 41 pacientes que se realizaron pruebas de colesterol total y triglicéridos, solo 22
se les realizo colesterol HDL y LDL. La mayoría de pacientes con EVC presentaron colesterol
HDL normales con un total de 10 con porciento de 45.45, y los que presentaron disminución
22.73 por ciento fue mayormente de origen isquémico. De los pacientes con colesterol HDL
elevados 5 de 7 fueron hemorrágicos. En el cuadro 2 se presentan los detalles.
Cuadro 2. Niveles de colesterol HDL y su relación con EVC
colesterol HDL EVC isquémica EVC hemorrágica Total EVC por ciento
menor 35 mg/dl 3 2 5 22.73
35-55 mg/dl 9 1 10 45.45
mayor 55mg/dl 2 5 7 31.8
totales 14 8 22 100

13. A continuación se presentan los datos encontrados de los niveles de colesterol LDL y su
relación con EVC. El mayor número de pacientes fueron los que tenían niveles de colesterol
LDL dentro de valores de referencia, 16 para un 72.72 por ciento, y los que presentaban
niveles elevados de colesterol LDL en su totalidad fueron eventos vasculares cerebrales de
tipo isquémico 6 para un 27.27 por ciento. En el cuadro 3 se presentan los detalles.
Cuadro 3. Niveles de colesterol LDL y su relación con EVC
colesterol LDL EVC isquémica EVC hemorrágica Total EVC por ciento
menor 150 mg/dl 8 8 16 72.72
150 + mg/dl 6 0 6 27.27
totales 14 8 22 100

14. Estudios de Niveles de Colesterol deTriglicéridos en pacientes
de 20 a 70 años que acudieron a consultas externa de
Cardiología en el Hospital Dr. Francisco Moscoso Puello, 2007.
El estudio busco determinar los niveles de colesterol y triglicéridos en pacientes que
demandaron atención en la consulta externa del Hospital Dr. Francisco E. Moscoso Puello,
en la muestra de cien pacientes encontraron que la mayoría eran de sexo femenino 51
mujeres (51%), de acuerdo al grupo etáreo más frecuente correspondió al de 40 y 49 años
con 31 casos (31%) donde 21 casos correspondieron al sexo masculino (42.9%) cuadro 1.
Cuadro 1
DISTRIBUCIÓN DE LOS PACIENTES SEGÚN EDD Y
GRUPO ETAREO
SEXO
EDAD (AÑOS) Masculino Femenino Total
casos (+) % Casos(-) % Casos %
20-29 8 16.3 3 5.9 11 11
30-39 4 8.2 23 45.1 27 27
40-49 21 42.9 10 19.6 31 31
50-59 8 16.3 8 15.7 16 16
60-70 8 16.3 7 13.7 15 15
TOTAL 49 49 51 51 100 100
Fuente: Directa

15. Al determinar los niveles positivos de colesterol en sangre encontramos entre las mujeres
22 casos (43.1%) entre los hombres 20 (40.8%) tenían niveles elevados también de
colesterol en sangre cuadro 2.
CUADRO 2
DISTRIBUCIÓN DE LOS PACIENTES SEGÚN SEXO Y
HALLAZGOS POSITIVOS DE SOLESTEROL EN SANGRE
SEXO
EDAD (AÑOS) Masculino Femenino Total
casos (+) % Casos(-) % Casos %
20-29 1 2 1 2 2
30-39 1 2 7 13.7 8 19
40-49 9 18.4 5 9.8 14 33.4
50-59 5 10.2 5 9.8 10 23.8
60-70 4 8.2 4 7.8 8 23
TOTAL 20 40.8 22 43.1 42 100
Fuente: Directa
*Sexo masculino 49 casos
**Sexo femenino 51 casos
***Total de pacientes 100

16. Al determinar los niveles de triglicéridos encontramos que en 29 hombres (59.1%) tenían
niveles elevados de triglicéridos en sangre ,cuadro 3.
CUADRO 3
DISTRIBUCIÓN DE LOS PACIENTES SEGÚN SEXO Y
EDAD Y HALLASGOS POSITIVOS DE TRIGLICERIDOS
SEXO
EDAD (AÑOS) Masculino Femenino Total
casos (+) % Casos(-) % Casos %
20-29 1 2 1 2 2 3.6
30-39 1 2 9 17.6 10 17.9
40-49 14 28.6 6 11.8 20 35.6
50-59 8 16.2 6 11.8 14 25
60-70 5 10.2 5 9.8 10 10.9
TOTAL 29 59.2 27 52.9 56 100
Fuente: Directa
*Sexo masculino 49 casos
**Sexo femenino 51 casos
***Total de pacientes 100

17. El 54,8% eran mujeres con una edad media de
49,3 años , y el 45,2% varones con una edad
media de 45,8 años. En el momento de la
inclusión en el estudio, un 22,4% de la
población eran fumadores con un consumo
medio de 17 cigarrillos/día, sin que existieran
diferencias significativas en el consumo en
relación con el sexo, aunque los varones
fumaban más que las mujeres . El 70% de las
mujeres y el 38% de los varones nunca habían
fumado, y el 8% de las mujeres y el 39% de los
varones habían dejado de fumar a la edad
media.

18. El 20,3% de las mujeres y el 14,6% de los
varones presentaban HTA. Por otra parte, el
4,3% de las mujeres y el 2,4% de los varones
presentaban una diabetes tipo 2. El 32% de los
casos manifestó tener familiares menores de
18 años con hipercolesterolemia.
El 22,5% de los sujetos presentaba xantomas
tendinosos, localizados en la mayoría de los casos en
el tendón de Aquiles, y el 13,3% presentaban
xantelasmas, el 45,5% de los 819 casos presentaba
arco corneal. En individuos menores de 45 años, la
frecuencia de arco corneal fue del 14,7%, siendo el
doble en los varones que en las mujeres. En ambos
sexos, la concentración plasmática basal de
colesterol total y de cLDL fue significativamente más
alta, y la de cHDL más baja en los sujetos que
presentaban xantomas, comparados con los que no
los tenían , En el momento de la inclusión en el
registro, 721 sujetos (88%) recibían tratamiento
hipolipemiante. De éstos, el 64% tomaba estatinas
solas y el 36% tratamiento combinado

19. El territorio más afectado en el primer
episodio cardiovascular fue el coronario (84%),
seguido de la afección vascular periférica
(9,4%) y del territorio carotídeo (6,2%), sin
diferencias entre varones y mujeres. El 53,6%
de las mujeres tuvo como primera
manifestación la angina de pecho y el 26,6%
presentó infarto de miocardio, en cambio, en
los varones el primer episodio fue el infarto de
miocardio en el 55,3% de los casos .