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CARACTERÍSTICAS DETERMINADAS PELA INTERAÇÃO              DE     VÁRIOS GENES     Cor de olho     Altura     Hipertensão ar...
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19562000’s
46,XY
46,XX
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS0.7% nascimentos (1/160);2%    gravidezes (>35 anos);50%   abortos espontâneos 1o trimestre;
Freqüência de doenças genéticas     Tipo             1.000 nascimentos     Monogênicas          4,5 – 14,0     Multifatori...
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microcefaliaanomalias bulbo olhohipertelorismolabio leporinopalato fendidopolidactilia
Síndrome de Patau (trissomia 13): 47,XY,+13                            1/10.000;                            Letal < 6 meses;
NÃO DISJUNÇÃO
Trissomia do cromossomo 18        47,XY,+18
Síndrome de Edwards(trissomia 18): 47,XY,+18 1/8.000; Letal < 1 mês; 95% aborto espontâneo.
hipotoniaface típicaponte nasal achatadapescoço curto/pele nucaprega única na mãoretardo mental
Síndrome de Down• mais comum;• maior causa genética de retardo mental;• 1/800 nascimentos;
Origem da não-disjunção do cromossomo                  21   Materna          89%                          MI    75%       ...
Síndrome de Down e Idade Materna
A formação de gametas no homem e na mulher
Síndrome de Down• mais comum;• maior causa genética de retardo mental;• 1/800 nascimentos;
Formação de embrião com mosaiscismo
=GRAVIDADE = ?
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Formação de rearranjos cromossômicos       Translocação recíproca
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA     ESTRUTURAL   TRANSLOCAÇÃO     46,XX,t(3q11p)
TRANSLOCAÇÃO Robertsoniana
balanceada    nãobalanceada
Síndrome de DownTrissomia livre 21:   95%   (1%)Translocação:         4%    (15%)Mosaicismo:           1%    (???)
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS                ESTRUTURAIS             BALANCEADAS• Sem efeito fenotípico;• Gametas = ?• Mais com...
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA      ESTRUTURAL     INVERSÃO
INVERSÃO PERICENTRICA DO 18          16   17   18                         mãe
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ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA      ESTRUTURAL      DELEÇÃO
Deleção cromossômica
Deleção do braço curto do cromossomo 5
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS             ESTRUTURAIS        NÃO - BALANCEADAS• Dismorfismos;• Atraso de desenvolvimento físico...
INDICAÇÕES CLÍNICASANÁLISE CROMOSSÔMICA
INDICAÇÕES CLÍNICAS          ANÁLISE CROMOSSÔMICA          CONSANGUINIDADE! I                         a1a5II          1   ...
INDICAÇÕES CLÍNICAS           ANÁLISE CROMOSSÔMICAProblemas início de crescimento & desenvolvimento:         atraso desenv...
Aula aberracoes cromossomicas
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  1. 1. A1 = gene normalAnemia falciformeDoença de Gaucher A 2 = gene mutadoFibrose cística A1A1 A1A2 A2A2Distrofia de DuchenneSíndrome de Marfan Normal Afetado Normal Afetado (portador)
  2. 2. CARACTERÍSTICAS DETERMINADAS PELA INTERAÇÃO DE VÁRIOS GENES Cor de olho Altura Hipertensão arterial A + B + C + ... + K Doença de Alzheimer Esquizofrenia Diabetes mellitus
  3. 3. TRAÇOS MULTIFATORIAIS A1A2 A3A4 B1B2 B3B4 C1C2 C3C4 D1D2 D3D4 FENÓTIPO = S (genes) +A2A4 A1A4 A2A4 A2A4 MEIO AMBIENTE!!!B1B4 B1B3 B2B3 B2B3C1C3 C2C4 C1C4 C1C4D2D4 D2D4 D2D4 D2D4
  4. 4. 19562000’s
  5. 5. 46,XY
  6. 6. 46,XX
  7. 7. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS0.7% nascimentos (1/160);2% gravidezes (>35 anos);50% abortos espontâneos 1o trimestre;
  8. 8. Freqüência de doenças genéticas Tipo 1.000 nascimentos Monogênicas 4,5 – 14,0 Multifatoriais 26,0 – 32,0 Cromossômicas 4,0 – 6,8 Total 34,5 – 52,8 Cromossômicas ~12,5%
  9. 9. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS0.7% (60%) nascimentos2% (85%) gravidezes (>35 anos);50% (96%) abortos espontâneos 1o trimestre;
  10. 10. microcefaliaanomalias bulbo olhohipertelorismolabio leporinopalato fendidopolidactilia
  11. 11. Síndrome de Patau (trissomia 13): 47,XY,+13 1/10.000; Letal < 6 meses;
  12. 12. NÃO DISJUNÇÃO
  13. 13. Trissomia do cromossomo 18 47,XY,+18
  14. 14. Síndrome de Edwards(trissomia 18): 47,XY,+18 1/8.000; Letal < 1 mês; 95% aborto espontâneo.
  15. 15. hipotoniaface típicaponte nasal achatadapescoço curto/pele nucaprega única na mãoretardo mental
  16. 16. Síndrome de Down• mais comum;• maior causa genética de retardo mental;• 1/800 nascimentos;
  17. 17. Origem da não-disjunção do cromossomo 21 Materna 89% MI 75% MII 25% Paterna 9% MI 46% MII 54% Mitótica 2%
  18. 18. Síndrome de Down e Idade Materna
  19. 19. A formação de gametas no homem e na mulher
  20. 20. Síndrome de Down• mais comum;• maior causa genética de retardo mental;• 1/800 nascimentos;
  21. 21. Formação de embrião com mosaiscismo
  22. 22. =GRAVIDADE = ?
  23. 23. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
  24. 24. Formação de rearranjos cromossômicos Translocação recíproca
  25. 25. ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL TRANSLOCAÇÃO 46,XX,t(3q11p)
  26. 26. TRANSLOCAÇÃO Robertsoniana
  27. 27. balanceada nãobalanceada
  28. 28. Síndrome de DownTrissomia livre 21: 95% (1%)Translocação: 4% (15%)Mosaicismo: 1% (???)
  29. 29. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS BALANCEADAS• Sem efeito fenotípico;• Gametas = ?• Mais comum em : retardo mental; >= 2 abortos expont.; homens estéreis.
  30. 30. ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL INVERSÃO
  31. 31. INVERSÃO PERICENTRICA DO 18 16 17 18 mãe
  32. 32. normal 1 1 2 1 2 3 P1 q1 q2 mãe1 2 1 1 1 2 3P1 q1 P1 q2 deleção 1 1 2 1 P1 q1 P1 3 2 1 1 1 2 1 2 3 q2 P1 q1 q2 duplicação
  33. 33. ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL DELEÇÃO
  34. 34. Deleção cromossômica
  35. 35. Deleção do braço curto do cromossomo 5
  36. 36. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS NÃO - BALANCEADAS• Dismorfismos;• Atraso de desenvolvimento físico/mental;
  37. 37. INDICAÇÕES CLÍNICASANÁLISE CROMOSSÔMICA
  38. 38. INDICAÇÕES CLÍNICAS ANÁLISE CROMOSSÔMICA CONSANGUINIDADE! I a1a5II 1 2 3 4 5III ? ? 1 2 ?
  39. 39. INDICAÇÕES CLÍNICAS ANÁLISE CROMOSSÔMICAProblemas início de crescimento & desenvolvimento: atraso desenvolvimento; face dismórfica malformação múltiplas; retardo mental; baixa estatura; genitália ambígua;Nascimento morto/morte neo-natal;Problemas de fertilidade: 3-6% abortos sucessivos & infertilidade;História familiar: anomalia em parente de 1o grau;Down: trissomia vs. translocação.

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