Este documento discute la genética y el cáncer hereditario. Explica que las pruebas genéticas buscan mutaciones que pueden causar cáncer hereditario en el 5-10% de los casos. Identifica factores que sugieren susceptibilidad genética como cánceres a edades jóvenes o múltiples cánceres en una persona. También cubre los tipos de resultados de las pruebas genéticas, sus beneficios y riesgos psicológicos. Finalmente, destaca el papel del médico de familia en identificar personas de alto

1. Genética y cáncer hereditario
Ana Nuño Alves
6º de Medicina

2. Mujer de 35 años que acude a la consulta de
Medicina de Familia.
- Tiene dos hijos.
- Es fumadora.
- Sd. Depresivo por lo que está en tratamiento
con Lantanon

3. Nos pide que le revisemos unos “bultitos”.
Normal… ¡ Con el historial que tengo!

4. Árbol genealógico de la paciente

5. Investigamos…
• ¿Qué son las pruebas genéticas?
Buscan mutaciones en los cromosomas, genes o en las proteínas de una
persona.
Mutaciones heredadas  5 a 10% de todos los cánceres.
¡¡Tener en cuenta!! En ambiente o estilos de vida compartidos, (tabaco),
puede hacer que cánceres parecidos se presenten en los miembros de una
familia.

6. • Cáncer que fue diagnosticado a una edad extraordinariamente joven.
• Varios tipos de cáncer que se han presentado independientemente en la
misma persona.
• Cáncer en ambos órganos pares o multifocalidad.
• Varios parientes consanguíneos que tienen el mismo tipo de cáncer
• Casos extraordinarios.
• La presencia de defectos congénitos de piel o anomalías óseas.
• Pertenecer a un grupo racial o étnico.
Sugieren la presencia de un síndrome hereditario de cáncer.
¿En qué pacientes es importante
realizar estas pruebas?

7. Resultados
• Informativos: identificar la alteración genética.
– Resultado positivo.
– Resultado negativo.
• Indeterminados o no informativos: no se
consigue detectar una mutación genética.
• De significado incierto: cuando se detecta una
alteración en el gen pero actualmente se
desconoce si esta relacionada con la aparición
de la enfermedad.

8. Aporta
• El carácter hereditario de la enfermedad.
• La presencia de un gen mutado de predisposición
al cáncer en cada miembro de la familia.
• Informa del riesgo futuro de presentar un cáncer
de cada miembro de la familia.
• Informa de la probabilidad de transmitir a la
descendencia la predisposición al cáncer.
• Facilita el pronóstico, la detección precoz, el
tratamiento preventivo y en ocasiones permite
elegir la estrategia de tratamiento más adecuada.

9. ¿Padece siempre cáncer el individuo que hereda
una mutación que predispone al cáncer?
No, tener la mutación no es igual a cáncer.
Penetrancia

10. ¿Quién deberá pensar en
hacerse pruebas genéticas para
el riesgo de cáncer?
• Antecedentes personales o familiares que sugieren la
presencia de susceptibilidad genética al cáncer.
• Los resultados de las pruebas pueden interpretarse
adecuadamente.
• Los resultados proporcionan información que ayudarán
a guiar la atención médica de la persona en el futuro.

11. ¿Qué debemos explicarle?
• Lo apropiado de la prueba genética; las pruebas específicas
que se podrían usar; y la precisión técnica de las pruebas.
• Las implicaciones médicas de un resultado positivo o
negativo de las pruebas.
• La posibilidad de que un resultado de las pruebas no
ofrezca información; es decir, que la información pueda no
ser útil para tomar decisiones para el cuidado de la salud.
• Los riesgos y los beneficios psicológicos de saber los
resultados de las pruebas genéticas.
• El riesgo de pasar una mutación genética a los hijos.
*CONSENTIMIENTO*

12. Ventajas e inconvenientes
Ventajas
• Proporciona información muy valiosa.
• Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer cáncer.
• Permite realizar un seguimiento, tomar medidas de diagnóstico precoz y de prevención.
• No existe ningún riesgo físico.
Inconvenientes
• El proceso puede ser emocionalmente difícil, tanto si se encuentra una alteración genética
como si no. Es posible que se sufra ansiedad, depresión o sentido de culpa.
Limitaciones
• Los resultados indican probabilidad, no certeza de desarrollar cáncer .
• En determinados tipos de cáncer hereditario en los que aun no se conocen los genes
implicados.
• Existe la posibilidad de que los resultados del estudio no sean informativos.

13. ¿Cómo derivar a una UCG?
• Objetivo de estas pruebas.
• Nociones básicas.
• Medidas preventivas.
¿Qué hacer antes de acudir a una
UCG?
• Aportar informes médicos.
• Recoger información sobre defectos
congénitos y exposiciones peligrosas.

14. Advertencias
• Test “Directo al Consumidor”.
Fiabilidad.
Coste.
Confidencialidad.

15. Papel del Médico de Familia
• Identificar personas de riesgo para cáncer
hereditario.
• Seguimiento de personas de bajo riesgo:
Seguimiento igual que la población general.
• Información general.
• Participar en protocolos de actuación y
campañas de difusión.

16. Muchas gracias