Es tracta d'una activitat sobre l'albinisme del Floquet de Neu.

1. 2013
L’albinisme del Floquet de Neu
Clara Miquel Tell
Institut Jaume Huguet
19/02/2013

2. L’albinisme del Floquet de Neu
19 / febrer / 2013
Activitat sobre l’albinisme del Floquet de Neu
El Floquet de Neu va ser capturat l’any 1966 a Guinea Equatorial
quan només era un petit goril·la d’aproximadament 2 anys d’edat.
El seu cabell era blanc, la seva pell rosada i sense pigues i tenia els
ulls blaus. Quan va arribar al Zoo de Barcelona se li va fer un
examen dermatològic i biòpsies de la seva pell, on es va trobar que
presentava les característiques pròpies de l’albinisme oculocutani
tipus IA (OCA1A).
Si vols ampliar la informació vés a la base de dades de les malalties
genètiques (OMIM i busca aquesta malaltia (albinisme en anglès).
OMIM – Online Mendelian Inheritance in Men
CSIC – Consell Superior d’Investigació Científica
A la base de dades de OMIM hem trobat sis gens responsables de l’albinisme:
Tipus Gen Cromosoma
Albinisme, oculocutàni II OCA2 16
Albinisme, oculocutàni IB OCA1B 11
Albinisme, oculocutàni IA OCA1A 11
Albinisme, oculocutàni III OCA3 9
Albinisme, oculocutàni I OCASD X
Albinisme, oculocutàni IV OCA4 5
Quin és el gen responsable d'aquesta malaltia?
Al OCA1A.
En quin cromosoma es troba?
Al cromosoma 11.
És d'herència autosòmica o lligada al sexe?
Autosòmica.

3. L’albinisme del Floquet de Neu
19 / febrer / 2013
Un grup de recerca de Barcelona va seqüenciar fa uns anys la regió codificant del gen
causant de l’albinisme del Floquet de Neu. Fes l’alineament de l’al·lel normal de
goril·la, que correspon a un goril·la negre anomenat Ndengue, amb la seqüència
nucleotídica del Floquet de Neu, que no presenta activitat d’aquest enzim.
Ndengue
Floquet de Neu
Gorilla_normal_gen
ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60
Floquet_gen
ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60
************************************************************
Quants canvis de nucleòtid hi ha entre els dos goril·les?
Sorprenentment la seqüència del gent OCA1A de floquet de neu es idèntica a la del
Ndengue. Les diferencies estan en algun regulador del genoma i FN que bloqueja la
transcripció.
Per últim, realitza l'alineament de les seqüències proteiques obtingudes al traduir les
seqüències de DNA anteriors. Amb els dos alineaments al davant, contesta les
preguntes:

4. L’albinisme del Floquet de Neu
19 / febrer / 2013
Gorilla_gorilla_gen
ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60
Floquet_gen
ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60
************************************************************
Gorilla_gorilla_prot
MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60
Floquet_prot
MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60
************************************************************
Quants canvis d'aminoàcids hi ha entre els dos goril·les?
Cap.
Per què hi ha sempre menys canvis d'aminoàcid que de nucleòtids?
Perquè canvi de nucleòtids a vegades no significa canvi d’aminoàcids.
El Floquet té alguna mutació en la regió codificant d'aquest gen que expliqui per què
l'enzim no es actiu en la seva pell?
No hem trobat cap canvi en la zona codificant.
Com expliques que el Floquet de Neu sigui albí, doncs?
En al regulador que impedeix la transcripció del gen. L’ADN polimerasa no es pot
enganxar al gen.
Per més informació:
Pàgina web, informació Vídeo resum de la vida
sobre el Floquet de Neu del Floquet de Neu