basico saber

1. Trastornos perinatales y sus
implicaciones Psiquiátricas
PRESENTA
Dra. Claudia Tejeda Romero

2. • Los trastornos perinatales han sido identificados
en mujeres de todas las culturas, edades, nivel
social, y raza.
• El término “perinatal” generalmente se refiere al
periodo desde el embarazo hasta el primer año
de vida

3. • Se estima que del 8.5 al
11% de las mujeres
embarazadas sufrirán
síntomas de depresión y/o
ansiedad de moderados a
severos.
 (Gaines, et. al, 2005).

4. Depresión Posparto:
• Aproximadamente del 6.5 al 12.9% de las
mujeres sufren algún grado de depresión
después del parto.
• Los síntomas son muy diversos y pueden incluir:
sentimientos de enojo, miedo y/o culpa, falta de
interés en el bebé, trastornos del apetito y del
sueño, dificultad al concentrarse y en la toma de
decisiones, y posibles pensamientos agresivos
hacia el bebé o hacia sí misma

5. Trastorno de Psicosis Posparto
• Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 de
cada 1,000 partos (Gaines, et. al, 2005).
• Hay un 10% de infanticidio/suicidio
asociado con la psicosis posparto por lo
que resulta imperativo tratar este
trastorno inmediatamente.

6. PSICOSIS POSPARTO• El comienzo es usualmente
rápido
• Síntomas:
▫ Delirios (pensamientos
extraños),
▫ alucinaciones,
▫ irritabilidad,
▫ hiperactividad,
▫ insomnio,
▫ cambios de temperamento
▫ errores de juicio.

7. • Trastorno de Pánico Posparto: Esta es una
forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11% de
las madres primerizas
• Trastorno Obsesivo - Compulsivo
Posparto: Este es el trastorno perinatal peor
entendido y peor diagnosticado de todos. Se
estima que del 3 al 5% de las madres primerizas
• Trastorno por Estrés Postraumático: Del 1
al 6% de las mujeres experimentan este
trastorno después del nacimiento del bebé

8. LA TEORIA DE LA PROGRAMACION
FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD
MATERNA DURANTE EL EMBARAZO
EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL.
Dra. Ibone Olza Fernández
Psiquiatra infanto-juvenil
Centro Salud Mental Moncloa,Madrid.

9. • Desde la antigüedad se pensaba que el estado
emocional de la madre embarazada podía afectar
al feto.
1. Ferreira, AJ. Emotional factors in prenatal
environment. J Nerv Ment DIS 1965; 1411:108-18
• Los estudios realizados con animales han
demostrado que la relación entre el estrés
prenatal y las alteraciones de la adaptación
conductual y la reactividad emocional es solida,
y que dichos efectos persisten hasta la edad
adulta.
 2. Weinstock, M. (2001) Alterations induced by gestational
stress in brain morphology and behaviour of the offspring.
Progress in Neurobiology, 65, 427-451

10. • Los estudios realizados en primates sobre
el efecto del estrés materno han permitido
establecer hipótesis que luego se han investigado
en humanos.
• Así en experimentos realizados con monos
Rhesus se observó que cuando se sometía a las
madres a un estrés continuado durante el
embarazo las crías pesaban menos, presentaban
un retraso del desarrollo psicomotor y tenían
una menor capacidad de atención que los
monos nacidos de madres no estresadas

11. • Cuando a los seis meses a estas crías se les
exponía a una situación novedosa o desconocida
tenían más alteraciones de conducta y menor
tendencia a explorar el entorno. No sólo eso,
sino que más de la mitad de las crías de madres
estresadas se dormían en respuesta al estímulo,
cosa que nunca hacían las crías de madres no
estresadas.
Clarke AS, Wittwer DJ, Abbott DH, Sxchneider
ML. Long term effects of prenatal stress on
HPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeys.
Dev Psychobiol 1994; 227:257-69

12. • Se sabe que las mujeres con acontecimientos
vitales estresantes durante el primer trimestre
del embarazo tienen un mayor riesgo de tener un
aborto espontáneo
Nepomnaschy PA, McConnell D, Welch K, Strassmann BI,
Low BS, England BG. Cortisol levels and very early
pregnancy loss in humans. PNAS.2006; 103: 3938-3942
• o de que su hijo tenga alteraciones congénitas
por una alteración del desarrollo de la cresta
neural, como por ejemplo el labio leporino
Hansen, D., Lou, H. C. & Olsen, J. (2000) Serious life
events and congenital malformations: a national study with
complete follow-up. Lancet, 356, 875-88

13. • Los efectos más conocidos del estrés materno en
el primer trimestre del embarazo son el parto
prematuro y bajo peso
 Hedegaard, M., Henriksen, T. B., Sabroe, S., et al
(1993) Psychological distress in pregnancy and preterm
delivery. BMJ, 307, 235-239
• la ansiedad materna en la segunda mitad del
embarazo puede producir cambios persistentes
en el sistema de adaptación al estrés del niño (a
nivel del eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal)
 Lou, H. C., Hansen, D., Nordentoft, M., et al (1994)
Prenatal stressors of human life affect fetal brain
development. Developmental Medicine and Child
Neurology, 36, 826-832

14. • Cambios que lo harán más vulnerable e
incrementarán considerablemente el riesgo de
que padezca trastornos de conducta,
emocionales o de hiperactividad
• El desarrollo del sistema límbico y el cortex
prefrontal también parecen ser afectados por la
ansiedad prenatal y el estrés.
• La ansiedad en el embarazo se asocia con un
mayor numero de visitas al obstetra, más
cesáreas programadas y anestesia epidural.

15. Tipos de enfermedades
genéticas. Patrones de herencia.
• Cromosomopatías
Enfermedades monogénicas o de herencia
mendeliana
▫ autosómicas recesivas
▫ autosómicas dominantes
▫ ligadas al sexo.
Enfermedades complejas o multifactoriales
• Enfermedades producidas por mutaciones inestables
(expansión de tripletes)
• Enfermedades de DNA mitocondrial
• Cáncer hereditario

16. • Gen: unidad de material genético que
determina los caracteres somáticos,
bioquímicos, físicos y psíquicos.
• Los genes ocurren en pares y cada elemento del
par se llama alelo.
• Todo ser vivo recibe un par de alelos para cada
rasgo.
• En cada par de alelos, uno viene de la madre y el
otro del padre.

17. • Los genes se localizan en los cromosomas y estos
se encuentran en el núcleo de la célula.
• Genotipo: son los patrones genéticos no visibles
en apariencia portados por una persona.
• Fenotipo: características
observables de una persona

18. • Homocigoto: idénticos alelos para unos rasgos.
• Heterocigoto: diferentes alelos para unos rasgos.
• Cariotipo: estudio y representación de los
cromosomas humanos

19. Definiciones
• Malformación:
▫ Defecto morfológico de un órgano, parte de un
órgano o de una región mas extensa del cuerpo,
resultante de un proceso de desarrollo
intrínsecamente anormal.
▫ El término intrínseco alude a la anormalidad del
desarrollo desde su comienzo, por lo que connota
un origen genético.
▫ Ejemplo : labio leporino

20. • Síndrome:
▫ Conjunto de anomalías que aparecen juntas de
forma consistente (es decir, con frecuencia
elevada) y en las que se sospecha o conoce una
etiología común.
•
▫ Ejemplo: síndrome de Down.

21. • Agente teratógeno:
▫ Factor químico, físico o biológico capaz de inducir
modificaciones morfológicas, estructurales,
biológicas o conductuales en cualquier momento
del desarrollo

22. CROMOSOMOPATIAS
• Se definen como cambios que resultan en una
alteración visible de los cromosomas
• Son muy frecuentes (1% de recién nacidos,
principal causa de abortos espontáneos, recién
nacidos muertos...)
• Se producen por una mala reparación de
cromosomas rotos o dañados o por fallos en la
recombinación o en la segregación de los
cromosomas durante mitosis o meiosis

23. • Se clasifican en :
• alteraciones numéricas
• alteraciones estructurales
• Se identifican por observación de los
cromosomas del paciente mediante
distintas técnicas: bandeo cromosómico
con distintos colorantes, FISH, CGH...

24. Alteraciones numéricas
autosomicas
Características generales:
• Retraso mental
• Retraso en el crecimiento
• Anomalías congénitas múltiples
• Viabilidad baja, alta letalidad
• Asociadas a abortos espontáneos
• diagnóstico prenatal posible

25. Alteraciones numéricas
autosómicas
• Monosomía: letal
• Trisomía: usualmente letal (dosis génica)
• Excepciones:
• Trisomía 21 - Down Syndrome (1:1000)
• Trisomía 13 - Patau Syndrome (1:20.000)
• Trisomía 18 - Edward Syndrome (1: 8.000)

26. Alteraciones numéricas de los
cromosomas sexuales
Características generales:
▫ Retraso en el crecimiento
▫ problemas reproducción
▫ viabilidad alta
▫ Asociadas a abortos espontáneos
▫ diagnóstico prenatal posible
Ejemplos:
▫ Monosomía X: Síndrome de Turner (45, X)
▫ Trisomía (47, XXY): S. de Klinefelter
▫ Trisomía (47, XYY)

27. Enfermedad autosómica recesiva
(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
􀂙 75% probabilidad de hijos
normales
􀂙 25% probabilidad de hijos
afectados
􀂙 50% de probabilidad de hijos
portadores
􀂙 Hombres y mujeres afectados en
igual
􀂙 Consanguinidad entre los padres

28. Enfermedades AR en grupos étnicos
y geográficos
• fibrosis quística -----
• Tay-Sachs -----
• Anemia falciforme ----
• Thalasemias ----
Caucasianos
Judíos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo

29. Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL

30. Autosómica Dominante (AD)
(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
􀂙 50% probabilidad de hijos
Normales
􀂙 50% de probabilidad de hijos
Afectados
􀂙 Hombres y mujeres afectados
en igual proporción
􀂙 Penetrancia
􀂙 Expresividad o variabilidad
fenotípica

31. Pedigree AD
PATRON VERTICAL

32. Enfermedades AD: ejemplos
• Marfan’s Syndrome
• Osteogenesis imperfecta
• Neurofibromatosis
• Braquidactilia
• Retinoblastoma
• Tuberous sclerosis
• Multiple polyposis of colon

33. Síndrome de Down:
• Trisomía cromosómica del par 2. Se hereda el
trastorno. Una de las causas, pero no el único, la
edad de los padres
• (25 años 1/2000 casos; 30 a 35 1/1000casos; 35
a 40 años1/300 casos; 45 años 1/40 casos).
Síntomas:
a) retardo mental, b) deficiencias cardíacas y
físicas y c) retardo motor y del lenguaje.

34. Maullido de gato
• Anomalía congénita causada por delección de los
brazos del cromosoma 5.
• Incidencia 1/20.000 nacimientos.
• Pronóstico: muerte segura en 2 años.
• Síntomas: a) malformaciones físicas del rostro y
otras partes del cuerpo, b) crecimiento inferior
al promedio, c) dificultad para hablar, llorar,
masticar y control de los esfínteres; d) umbral
bajo al dolor y sobre todo; e) retardo mental

35. Síndrome alcohólico fetal
• Retraso de crecimiento pre y postnatal
• Deficiencia mental
• Microcefalia
• Fisuras palpebrales pequeñas
• Hipoplasia mandibular
• Labios en boca de pescado
• Anomalías articulares
• Macrodactilia primer dedo
pie

36. Síndrome Rett:
• Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje.
• Hasta el año y medio el desarrollo es normal y
después se estanca o retrocede.
• En niñas se da en 1/15.000 casos.
• Al principio se diagnosticaban como autistas o
con parálisis cerebral.
• Síntomas: a)retardo en el desarrollo (entre 6
meses y 4 años), b) pérdida de la utilización de
las manos, c) ausencia de lenguaje, d) apraxia y
ataxia (alteración de la marcha y dificultad para
agarrar cosas), e) apnea del sueño, f) rigidez
muscular.

38. Síndrome de Patau:
• Trisomía del par 13 con incidencia de 1/15.000
• Esperanza de vida muy
Corta (30% mueren en el
primer año).
• Predomina en niñas.
• Síntomas: a) retardo
mental profundo y
también físico; b) labio leporino y paladar abierto;
c) malformaciones cardíacas y urinarias; d)
hexodactília (seis dedos); e)apnea.

39. Síndrome X frágil:
• Falta de un gen del cromosoma
X.
• Principal causa hereditaria del
retardo mental y a veces del
autismo
• Síntomas: a) retardo mental leve
y severo; b) testículos grandes y
ojos prominentes; c) cara larga y
estrecha y estrabismo; d)
prolapso en vulva; e)
hipersensibilidad en las
articulaciones

40. Síndrome Prader-Willi
• Es una alteración genética no hereditaria y poco
común.
• La incidencia es 1:15000
• Causa: Pérdida o inactividad
del cromosoma 15.
• CI medio 70 (rango 40-105).

41. PW• Hipotonía muscular, apetito insaciable,
obesidad, hipogonadismo, retraso en el
desarrollo, retraso mental en grado variable,
baja estatura.
• Diagnóstico difícil al nacer; neonatos
hipotónicos, hipoplasia genital.
• Durante embarazo reducción movimientos. En
adultos, el diagnóstico es más fácil.
• Problemas lenguaje: dificultades
principalmente en articulación.

42. CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S. ANGELMAN
• Pérdida de función de genes en el
cromosoma 15 que sólo se expresan del
cromosoma paterno (PW) o materno
(Angelman)
• La pérdida de función puede deberse a
deleciones, disomias uniparentales,
mutaciones o errores en la impronta.

43. • Deleción 15q11-13 :
• PWS resulta de una
deleción en el
cromosoma Paterno
• AS resulta de una
deleción en el
cromosoma materno

44. Distrofia Muscular de Duchenne
Dra. Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra

45. Distrofia Muscular de Duchenne
• La distrofia muscular de duchenne (DMD) es
una enfermedad degenerativa de los músculos
los cuales se debilitan poco a poco.
• Es un trastorno hereditario que se caracteriza
por la debilidad muscular progresiva que afecta
primero a las piernas y la pelvis
• Afecta a varones, en una proporción de 1 entre
cada 3500 varones nacidos, con una duración de
vida aproximadamente alrededor de 20 años.

46. Causas
• La enfermedad de la distrofia muscular de
Duchenne se encuentra en un gen recesivo
ligado al cromosoma X.
• El defecto de este gen, es la falta de producción
de la distrofina, que es la proteína que se
encarga de la regeneración y elasticidad de las
células musculares

47. Distrofina
El gen de la distrofina,
localizado en el
cromosoma X,
específicamente en Xp21,
está formado por 2,4
millones de pares de
bases, lo que lo convierte
en el gen más grande que
se ha encontrado en
humanos, ya que
representa el 1,5% del
cromosoma X.

48. Síntomas
Debilidad muscular
▫ rápidamente progresiva
▫ caídas frecuentes
▫ dificultad con habilidades motoras (correr, bailar,
saltar)
• Dificultad al caminar progresiva
▫ la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12
años de edad
• Fatiga
• Posible retardo mental
• Deformidades esqueléticas
▫ pecho y espalda (escoliosis)
• Malformaciones musculares
▫ contracturas de los talones, piernas
▫ seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla

49. Síntomas
• y
Un síntoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers. Donde a los
niños les resulta muy
difícil levantarse
cuando están sentados
o acostados en el
suelo

50. Tratamiento
No existe algún
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne, ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteína
que sustituya a la
distrofina.
Aunque se puede controlar
parcialmente con:
1.Fisioterapia
2.Soportes posturales (para
ayudar al niño a sentarse,
acostarse o estar de pie).
3.Férulas y aparatos
ortopédicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como protección).
4.Medicamentos
5.Consejo dietético.
6.Ayuda psicológica

51. Tratamiento

52. Síndrome de Edward
o trisomía 18

53. Síndrome de Edward
Trisomía en el par 18
• incidencia de 1/5000 nacimiento y mayor
proporción en mujeres que en niños (3/1).
• Esperanza de vida de un año aproximado.
• Síntomas: a) cráneo alargado y estrecho y
micronatia; b) ojos faunescos como gnomos y
pies arqueados; c) malformaciones cardíacas
graves; d) posición de las manos con puño
cerrado

54. Causas
Pueden ser:
- hereditaria por translocación
- por un error en la división celular durante la
fecundación

55. Diagnóstico
Antes del embarazo se determina
por:
• un examen físico
• muestra de sangre
• cariotipo
Después del embarazo se
determina por:
• placenta pequeña al nacer.

56. Anomalías que presentan:
• Son delgados, frágiles y
pequeños
• Problemas de alimentación
• Microcefálea
• Orejas más abajo de lo normal
• Boca y mandíbula pequeñas
• Esternón corto
• Pulmones no desarrollados
totalmente
• Defectos cardíacos

57. • brazos y piernas flexionados
• pies “de base redonda”por la
forma
• problemas oculares
• labio leporino y paladar hendido
• perdida de la audición
• convulsiones
• presión sanguínea alta
• problemas renales
• escoliosis
• en varones, los testículos no
descienden al escroto

58. OBJETIVO GENERAL:
• Describir la psicopatología y temperamento de
los adolescentes albergados en el C.A.I.S.
Coruña, así como sus características socio
demográficas principales.

59. G R A C I A S ! ! !
Dra Claudia Tejeda
Romero
edelstein9@hotmail.com
Cel 5591999914