1. CASO CLíNICO Dra. Claudia P. González Tejeda Servicio Oftalmología Hospital General de México

2. CASO CLINíCO FICHA DE IDENTIFICACIóN Paciente TGM Edad 33 años Sexo: Masculino Lugar de Residencia: DF Ocupación: Comerciante

3. PADECIMIENTO ACTUAL Paciente que acude a consulta referido del servicio de genética Asintomático

7. Longilineo

8. Ectomórfico

9. Aracnodactilia

10. Desproporción de segmentos

12. HISTORIA El nombre se deriva de la descripción que hizo en 1896 el pediatra francés Antoine Bernard Jean Marfan

13. HISTORIA En 1955 Mc Kusick Involucro cardiovascular Pensó en la posibilidad de que hubiera un componente defectuoso en el tejido conectivo, quizás en las fibras elásticas

14. HISTORIA Entre 1950 y 1960 diversos investigadores demostraron la presencia de microfibrillas en los tejidos extracelulares. En 1986 Sakai y cols. identificaron una glicoproteína de 350 –KD (kilodalton) a la que llamaron fibrilina. A partir de 1991 aparecieron reportes demos trando que las mutaciones en el gen de la fibrilina, llamado FBN1, eran responsables del síndrome

15. MUTACIÓN La mutación en el gen FBN1 en el 80% de los casos localizado en el cromosoma 15 q21.1 El 20% el de FBN2 está en 5 q23-31 (10). También por mutaciones en el gen TGFBR2. Ocasiona una disminución en la incorporación de fibrilina en la matriz del tejido conectivo Fuchs J. Marfan syndrome and other systemic disorders with congenital ectopia lentis. A Danishnationalsurvey. 1997; 86:947-952.

16. FIBRILINA La fibrilina 1 es una glucoproteina que liga al calcio siendo el principal componente de las microfibrillas extracelulares Esta distribuida en tejido conectivo elástico y no elástico

17. FIBRILINA Las microfibrillas actúan como: Un soporte para el deposito de tropoelastina. Determinan la dirección de crecimiento de las fibras elásticas Contribuyen en la unión.

18. DIAGNOSTICO CRITERIOS MAYORES, Ectopia lentis Dilatación o aneurisma de la aorta Ectasia dural. Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. EdHarcout 2001 Pp 88-89

19. SISTEMA CARDIOVASCULAR Causa del 90% de las muertes Insuficiencia aortica Dilatación de la aorta ascendente Debilidad aortica Aneurisma disecante Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. EdHarcout 2001 Pp 88-89

20. SISTEMA ESQUELÉTICO Aracnodactilia 80% (Johns Hopkins Hospital) Segmento superior mas corto que el inferior 76%. Escoliosis (aumenta y es causa de invalidez) Pecho escavado Laxitud articular Signo del pulgar Signo de la muñeca Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. EdHarcout 2001 Pp 88-89

21. OTRAS MANIFESTACIONES Hernia inguinal (recidivante) Neumotorax espontaneo Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. EdHarcout 2001 Pp 88-89

22. MANIFESTACIONES OCULARES Subluxación de cristalino 80% In utero Lente desplazada hacia arriba con zónulas intactas Acomodación normal Riesgo de Ambliopia Lensectomía

23. MANIFESTACIONES OCULARES Elongamiento sectorial de las fibras zonulares, lo cual ocasiona diferentes vectores tensionales en el ecuador del cristalino y así éste crece aproximadamente de manera normal, aunque frecuentemente con un contorno irregular, facodonesis y localización ectópica.

24. Globo ocular Longitud axial normal o aumentada Miopía de origen lenticular Cornea Curvatura plana Diámetro aumentado En relación con el aumento del eje anteroposterior o con el adelgazamiento de la esclera. Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. EdHarcout 2001 Pp 88-89

25. MANIFESTACIONES OCULARES SEGMENTO ANTERIOR Cámara anterior profunda Angulo abierto grado IV Iris: pocas criptas El esfínter y los músculos dilatadores están pobremente desarrollados Pupila excéntrica Pobre dilatación farmacológica

26. MANIFESTACIONES OCULARES APEC 130 expedientes

27. MANIFESTACIONES OCULARES Mas frecuente nasal superior

28. MANIFESTACIONES OCULARES Alteraciones retinianas Desprendimiento de retina 22.4% Degeneración microquistica Microagujeros 21.4% Desgarros El cristalino subluxado ejerce tracción sobre la base del vítreo ocasionando pequeñas rupturas en retina periférica y posteriormente el desprendimiento

29. TRATAMIENTO Vigilancia Abordaje quirúrgico Complicación frecuente: Progreso de la diálisis zonular, Rotura de la membrana hialoidea anterior Presencia de vitreorragia en el espacio supracapsular, Congenitallenssubluxation. A contributiontoitssurgicaltechniqueARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2001 - Nº 12

30. TRATAMIENTO ANTERIORMENTE Vitrectomía vía pars plana y lensectomía LIO suturada al sulcus durante la misma o bien posterior uso de gafa bifocal o lente de contacto.

31. Se ha propuesto: Facoemulsificación usando anillo capsular sujetando el cristalino con ganchos dilatadores agarrados a la capsulorrexis Introducir LIO Suturar el anillo al sulcus

32. TÉCNICA SUGERIDA Estabilización del cristalino con retractores de iris introducidos a través de mini-capsulorrexis ecuatoriales y fijados al limbo Permite el abordar quirúrgicamente subluxaciones con diálisis incluso superiores a 180° Evitando el progreso de la misma Favorece la realización de una capsulorrexis centrada. Congenitallenssubluxation. A contributiontoitssurgicaltechniqueARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2001 - Nº 12

33. TÉCNICA SUGERIDA Aspiración del contenido cristaliniano con alto vacío Cánulas bi-manuales No técnicas de faco-aspiración Evitar las turbulencias Evitar presencia de radicales libres que generan la acción de los ultrasonidos

34. Tres mini-capsulorrexis en la proximidad del ecuador del cristalino.

35. Estabilización del diafragma zónulo-capsular mediante tres retractores de iris fijados al limbo e introducidos a través de las minicapsulorrexis.

36. Realización de capsulorrexis con cistitomo diatérmico.

37. Aspiración del contenido cristaliniano con alto vacío mediante cánulas bi-manuales.

38. Aspecto del saco capsular previo a la introducción del anillo capsular y de la LIO.

39. Colocación del anillo capsular endosacular y fijado al sulcus.

40. Introducción de la LIO plegable mediante pinza en saco capsular.

41. CONCLUSIONES El diagnóstico de SM sigue siendo fundamentalmente clínico. El oftalmólogo, puede ser el primer médico que tenga contacto con estos pacientes, Es importante el conocimiento de otras características oculares en esta patología y diferentes de la subluxación de cristalino: córnea plana pupila (mala dilatación farmacológica) Aumento del eje AP Miopía moderada.

42. GRACIAS