Cariótipo Humano
O que é um Cromossomo?
Um cromossomo consiste em uma molécula de DNA empacotada com proteínas.
A dupla-hélice por si só
te...
O que é um Cariótipo?
Um cariótipo é a exibição de cromossomos condensados aos pares.
Qualquer célula com
dois conjuntos d...
Mitose
As células interrompidas na metáfase são coradas
e visualizadas com um microscópio equipado com
câmera digital.
Car...
Síndrome de Down
Trissomia do Cromossomo 21
Síndrome de Patau
Trissomia do Cromossomo 13
Síndrome de Edwards
Trissomia do Cromossomo 18
Síndrome de Klinefelter
Cromossomos Sexuais: XXY
Síndrome de Turner
Cromossomos Sexuais: X0
• Única monossomia viável em humanos;
• Fêmeas fenotipicamente, mas inférteis.
Síndrome de Cri du Chat
Deleção no cromossomo 5 Cromossomo 05
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Cariótipo humano

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  • Parte traseira da cabeça achatada;
    Língua proeminente;
    Olhos ligeiramente puxados;
    Orelhas proporcionalmente menores e mais baixas;
    Uma única prega na palma das mão, na transversal;
    Pescoço mais largo;
    Mãos e pés pequenos e grossos
    Dedos curtos;
    Dedo mindinho das mãos com uma falange a menos.
  • Acentuado retardamento mental;
    Útero bicornado e ovários imaturos;
    Os rins são policísticos;
    Alguns nascem com lábio leporino;
    A distâncias entre os olhos é maior que o normal;
    Em alguns casos podem nascer com polidactilia.
  • Crânio com o ocipital proeminente;
    Orelhas mais baixas que o normal;
    Pés tortos congênitos;
    Deformidades nos dedos das mãos;
    Dedos sobrepostos;
    Rigidez muscular extrema;
    Má formação dos membros.
  • Possuem órgãos sexuais masculinos;
    Testículos anormalmente pequenos;
    Homem é estéril;
    Mesmo que o X extra seja inativado, algumas características femininas no corpo são comuns (ginecomastia)
  • Crianças mentalmente retardadas;
    Características faciais incomuns;
    Choro que soa como miado de gato devido à má formação da laringe;
    Normalmente morrem na infância.
  • Cariótipo humano

    1. 1. Cariótipo Humano
    2. 2. O que é um Cromossomo? Um cromossomo consiste em uma molécula de DNA empacotada com proteínas. A dupla-hélice por si só tem 2 nm de diâmetro. A espessura de uma cromátide é de cerca de 700 nm.
    3. 3. O que é um Cariótipo? Um cariótipo é a exibição de cromossomos condensados aos pares. Qualquer célula com dois conjuntos de cromossomos é chamada de diplóide. Em seres humanos uma célula diplóide tem 46 cromossomos.
    4. 4. Mitose As células interrompidas na metáfase são coradas e visualizadas com um microscópio equipado com câmera digital. Cariotipagem pode ser utilizada para triagem de números anormais de cromossomos ou cromossomos defeituosos associados a certas desordens congênitas. Prófase Metáfase Anáfase Telófase Os cariótipos são preparados de células somáticas isoladas, tratadas com uma droga para estimular mitose e então cultivadas.
    5. 5. Síndrome de Down Trissomia do Cromossomo 21
    6. 6. Síndrome de Patau Trissomia do Cromossomo 13
    7. 7. Síndrome de Edwards Trissomia do Cromossomo 18
    8. 8. Síndrome de Klinefelter Cromossomos Sexuais: XXY
    9. 9. Síndrome de Turner Cromossomos Sexuais: X0 • Única monossomia viável em humanos; • Fêmeas fenotipicamente, mas inférteis.
    10. 10. Síndrome de Cri du Chat Deleção no cromossomo 5 Cromossomo 05
    11. 11. www.cienciacuriosa.com.br

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