Enfrentamiento clinico de los pacientes con ataxia
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- 1. ENFRENTAMIENTO CCLLIINNIICCOO DDEE LLOOSS PPAACCIIEENNTTEESS CCOONN AATTAAXXIIAA María Eugenia Contreras Pinto Becada Neurología USACH CETRAM 2012
- 2. DEFINICION DE ATAXIA ATAXIA = ausencia de orden Alteracion de la coordinacion de la actividad muscular Causada por alteraciones del cerebelo y/o sus conecciones (aferencias y eferencias) Vermis inferior ataxia de tronco Vermis superior y parte anterior de hemisferios marcha y postura Hemisferios cerebelosos (neocerebelo)ataxia de extremidades Temblor de intencion, disartria escandida, alt. Mov oculares Esta localizacion topografica es especialmente útil en lesiones focales de cerebelo Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
- 3. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
- 4. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS Klockgether, T. Ataxias. Parkinsonism and Related Disorders 13 (2007) S391–S394. Brusse E, Maat-Kievit JA, van Swieten JC. Diagnosis and management of early- and late-onset cerebellar ataxia.Clin Genet 2007: 71: 12–14.
- 5. ENFRENTAMIENTO DIAGNOSTICO PROBLEMAS DIAGNÓSTICOS variedad de enfermedades heterogéneas asociadas a ataxia ¿Como orientar los exámenes complementarios? SECUENCIA DE TRES PASOS 1. Distinguir alteraciones cerebelosas FOCALES de las NO FOCALES 2. Identificar FENOTIPOS CARACTERÍSTICOS 3. Diagnostico según CLAVES ESPECIFICAS. 1. Considerar: Modo de inicio, edad de inicio, tasa de progresión y síntomas acompañados Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
- 6. DESORDENES CEREBELOSOS FOCALES PRIMER PASO Historia clínica y examen neurológico Clínica: inicio agudo, cefalea, vómitos, síntomas unilaterales Causas: Tumores, isquemia, hemorragia y desmielinización focal (EM) Indicado realizar Neuroimagen : RNM >TC IMPORTANTE : Descartar Esclerosis Múltiple Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
- 7. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL SEGUNDO PASO: FENOTIPOS ALTAMENTE CCAARRAACCTTEERRIISSTTIICCOOSS DESORDEN FENOTIPO LABORATORIO Ataxia Friedreich Ataxia progresiva con inicio temprano, areflexia, disartria, y signos de disfunción de columna posterior. Expansion de intron GAA en el gen X25/FRDA Ataxia telangectasia Inicio temprano, telangectasias e inmunodeficiencia Alfa fetoproteina Hipersensibilidad de los fibroblastos y linfocitos a la radiación ionizante Mutación del gen ATM Xantomatosis cerebrotendinosa Xantomas Colestanol Ataxia espinocerebelosa 7 Herencia autosómica dominante, degeneración retinal Expansión CAG en el gen SCA7 Atrofia multisistemica Falla autonómica. Esporádica No disponible Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
- 8. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL TERCER PASO: DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000 Historia Familiar Edad de inicio Tasa de progresión Síntomas acompañados
- 9. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000 Historia Familiar AATTAAXXIAIA A APPAARREENNTTEEMMEENNTTEE D DOOMMININAANNTTEE • Presencia de ataxia en más de una generación sucesivas • En ambos sexos • Más frecuente es la ATAXIA ESPINOCEREBELOSA (SCA) • Si son episódicas ATAXIAS EPISODICAS KINESICAS Y NO KINESICAS (EA 1-6) • Se superponen por lo que se recomienda realizar screening de todas las SCA • Excepto cuando hay degeneracion retinal SCA 7 • Si resultan negativo para SCA : • Realizar test para atrofia dentorubropalidoluysiana (DRPLA) o Sd. Gertsmann-Sträussler Schainker (Encefalopatia espongiforme herencia dominante) • A pesar de todo, 50% de las ataxias dominantes familiares los test salen negativos
- 10. ATAXIAS DOMINANTES © 2012 The American Academy of Neurology Institute.
- 11. Lancet Neurol 2004; 3: 291–304
- 12. ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCA) Tipos clasificados por el locus alterado : SCA 1 – SCA36 Más frecuentes 1,2,3,6,7 . UpToDate® Lancet Neurol 2004; 3: 291–304 Anita Harding TIPO I : Sintomas extracerebelosos relevantes (oftalmoplegia, atrofia optica, demencia y sintomas extrapiramidale s) TIPO II: retinitis pigmentosa TIPO III: Ataxia cerebelosa pura, raro otros sintomas
- 13. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000 Historia Familiar AATTAAXXIAIA A APPAARREENNTTEEMMEENNTTEE R REECCEESSIVIVAA •Varios pacientes afectados de una misma generación con padres sanos y/o consanguineos •Muchos se manifiestan como ataxias esporadicas con padres sin consanguinidad, de inicio temprano (<25 años) •Típicamente inicio en niños, adolescentes o adulto joven •La más frecuente es la ATAXIA DE FREIDREICH Lancet Neurol 2007; 6: 245–57
- 14. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS AATTAAXXIAIA A APPAARREENNTTEEMMEENNTTEE R REECCEESSIVIVAA Desorden Laboratorio A. FREIDREICH Expansion de intrones del gen X25/FDRA Ataxia telangectasia Alfa fetoproteina Hipersensibilidad de los fibroblastos y linfocitos a la radiacion ionizante Mutacion del gen ATM Abetalipoproteinemia Vitamina E. Electroforesis lipidos Ataxia con deficit aislado de vitE Vit E Enfermedad de Refsum Acido pitanico Xantomatosis Cerebrotendinosa Colestanol Leucodistrofia metacromatica Arisulfatasa Enfermedad de Krabbe Beta galactocerebrosidasa Lipofuscinosis ceroide neuronal Analisis ultraestructural de linfocitos y piel Gangliosidosis GM2 Hexosaminidasa A y B Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
- 15. ATAXIAS RECESIVAS •E. Tay Sachs de inicio tardio •Xantomatosis Cerebrotendinea •Sd. Ataxia mitocondrial recesiva •Ataxia espinocerebelosa con neuropatia periferica •Ataxia telangestasia y ATLD •AOA 1 y 2 •A. Charlevoix- Saguenay •ataxia Cayman •Sd. Sjögren - Mariesco Lancet Neurol 2007; 6: 245–57 © 2012 The American Academy of Neurology Institute. AVED Abetalipoproteinemia E. Refsum AVED Abetalipoproteinemia E. Refsum •E. Tay Sachs de inicio tardio •Xantomatosis Cerebrotendinea •Sd. Ataxia mitocondrial recesiva •Ataxia espinocerebelosa con neuropatia periferica •Ataxia telangestasia y ATLD •AOA 1 y 2 •A. Charlevoix- Saguenay •ataxia Cayman •Sd. Sjögren - Mariesco ↑Alfafetoproteina ↓ albumina ↑ colesterol Alfafetoproteina N albumina normal ↑ colesterol ↑Alfafetoproteina ↑Colestanol Cataratas juvenil ↓ apolipoproeina B ↓ colesterol Acantocisos Retinitis pigmentaria ↓ vit E ↓ vit E ↑ ac. pitanico
- 16. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS AATTAAXXIAIA A APPAARREENNTTEEMMEENNTTEE R REECCEESSIVIVAA INICIO <25 AÑOS INICIO > 25 AÑOS Brusse E, Maat-Kievit JA, van Swieten JC. Diagnosis and management of early- and late-onset cerebellar ataxia. Clin Genet 2007: 71: 12–14.
- 17. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS AATTAAXXIAIA E ESSPPOORRAADDICICAA SIN Historia Familiar Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
- 18. ATAXIAS SINTOMÁTICAS Frecuentemente iniciadas en mayores de 25 años Más frecuente secundaria a alcohol y otros tóxicos Autoinmune: anti GAD, enfermedad celíaca SREAT (Hashimoto) -Creutzfeldt- Jakob B12
- 19. ATAXIAS ESPORADICAS © 2012 The American Academy of Neurology Institute.
- 20. ATAXIAS ESPORÁDICAS Klockgether, T. Sporadic ataxia with adult onset: classification and diagnostic criteria. Lancet Neurol 2010; 9: 94–104 Lesión focal
- 21. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS PPRROOGGRREESSIOIONN D DEE L LAA E ENNFFEERRMMEEDDAADD La mayoría de las ataxias hereditarias y no hereditarias de inicio insidioso y progresión continua en años. Inicio brusco y progresión rápida es sugerente de enf.focal Pero enf no focal tambien puede producir progresion rápida Encefalitis cerebelosa asociada a infeccion viral Sindrome de Miller Fisher Degeneracion cerebelosa paraneoplasica Encefalitis espongiforme transmisible Encefalopatia de wernicke Encefalopatia respondedora a corticoides asociada a tiroiditis de hashimoto (SREAT) Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
- 22. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000 SSININTTOOMMAASS A ASSOOCCIAIADDOOSS MIOCLONUS DEGENERACION RETINAL
- 23. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000 SSININTTOOMMAASS A ASSOOCCIAIADDOOSS MIOCLONUS Epilepsia mioclonus progresiva Ataxia, mioclonus, epilepsia y demencia progresiva Desorden Test diagnostico Enfermedad de Lafora Cuerpos de lafora en piel, musculo e higado Mutacion del gen EPM2A EMP de Unverricht-Lundborg tipo 1 Mutacion de gen cistatin B MERRF Fibras rojas rasgadas en musculo Mutacion RNA mitocondrial 8344 Sialidosis tipo 1 Puntos rojo cereza maculoretinales Sialooligosacarides en orina Actividad neuraminidasa en celulas blancas Mutacion en el gen de neuraminidasa Lipofuscinosis ceroide neural Analisis ultraestructural de linfocitos y piel DRPLA Expansion de CAG en gen DRPLA Ataxia cerebelosa de inicio temprano No con mioclonus
- 24. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS SSININTTOOMMAASS A ASSOOCCIAIADDOOSS DEGENERACION RETINAL Perdida progresiva de AV y pobre visión nocturna. Siempre Oftalmologia (retinografia fluorescencia) Desorden Alt.ocular Laboratorio Abetalipoproteinemia Retinitis pigmentosa (predominante en fondo posterior) Vitamina E y Electroforesis de proteinas Enf Refsum Retinitis pigmentaria y catarata subcapsular posterior Acido pitanico Ataxia con deficiencia de vitamina E aislada Retinitis pigmentaria Vitamina E Lipofuscinosis ceroide neuronal Retinitis pigmentaria Analisis ultraestructural de linfocitos y piel Sialidosis tipo 1 Puntos rojo cereza maculoretinales Puntos rojo cereza maculoretinales Sialooligosacarides en orina Actividad neuraminidasa en celulas blancas Mutacion en el gen de neuraminidasa SCA 7 Degeneracion macular Expansion CAG del gen SCA7 Sd. Cockayne Distrofia retinal Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4. Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
- 25. DESORDEN CEREBELOSO NO FOCAL DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO CCOONN CCLLAAVVEESS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCAASS MANIFESTACIONES EXTRANEUROLÓGICAS. Diabetes insulino requiriente Retinitis pigmentosa SSININTTOOMMAASS A ASSOOCCIAIADDOOSS
- 26. Tumores, isquemia, hemorragia y desmielinizacion focal (EM)
- 27. AATTAAXXIAIA c coonn H HISISTTOORRIAIA F FAAMMILILIAIARR APARENTEMENTE DOMINANTE AAPPAARREENNTTEEMMEENNTTEE R REECCEESSIVIVAA AAPPAARREENNTTEEMMEENNTTEE L LIGIGAADDAA A ALL X X ¿Episodica? EA SI NO SCA - DRLPA SGSS DDNNAA F FRRDDAA NEGATIVO < 25 años > 25 años Screening completo para ataxias recesivas y desordenes metabolicos Screening completo para ataxias recesivas y desordenes metabolicos DRLPA: atrofia dentrorubropalidoluysiana SGSS: Sindrome Gertsmann-Sträussler Schainker EA: ataxia episodica Screening limitadp para para ataxias recesivas de inicio tardioy desordenes metabolicos Screening limitadp para para ataxias recesivas de inicio tardioy desordenes metabolicos NEGATIVO Inicio < 50 años ALD SI Hombre, inicio > 50 años, esporadico o ligado X FXTAS
- 28. AATTAAXXIAIA E ESSPPOORRAADDICICAA Tamizaje de tóxicos (alcohol, drogas), endocrino o ataxia por gluten NEGATIVO Cumple criterios de AMS Curso progresivo en 6 meses Tamizaje de ac paraneoplasicos o NEGATIVO enfermedad inmunomediada Diarrea/baja peso/dolor abdominal Screening de enf whipple y malabsorcion Edad de inicio < 50 años > 50 años Considerar recesivo o Ligado X en hombres Considerar FMR1 premutacion
- 29. MUCHAS GRACIAS
Notas do Editor
- The spinocerebellar ataxias (SCA) are classified according to the genetic loci of the SCA. These loci have been numbered according to their order of identification: SCA1 through SCA36 (and the number continues to grow). (See &apos;Introduction&apos; above.) Cerebellar ataxia is a feature of each type of SCA. Other distinguishing features may suggest a particular type (table 1). However, only 60 to 75 percent of patients with SCA have mutations in the known loci. Furthermore, among patients with apparently idiopathic sporadic cerebellar ataxia (ie, no family history), an SCA mutation (types 1, 2, 3, 6, 7, 8, or 12), most often SCA6, or Friedreich ataxia, can be identified in approximately 20 percent. Several types of spinocerebellar ataxias (SCA1, 2, 3, 6, 7, and 17) are associated with expansion of CAG repeats in the region that encodes for polyglutamine tracts in the protein products. They typically present in middle age, with progressive ataxia, neuronal dysfunction and eventual neuronal loss during the ensuing 10 to 20 years. (See &apos;Overview of SCA&apos; above.) The age of onset and rate of disability progression for the more common SCAs vary according to individual differences in the length of the causative CAG trinucleotide repeat. Most of the available data concern SCA1, SCA1, SCA3, and SCA6, which are the four most common types. In these disorders, most patients require a wheelchair by 10 to 15 years after symptom onset. Disability and mortality data for the other types of SCAs are limited. No effective treatment is available. (See &apos;Prognosis&apos; above and &apos;Treatment&apos; above.) SCA3, also known as Machado-Joseph disease, is the most common type of SCA (table 1). SCA types 9 through 36 are rare and less well characterized. (See &apos;Classification of SCA&apos; above.) Other autosomal dominant ataxic disorders that resemble SCA include dentatorubral pallidoluysian atrophy, fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, and prion disorders, particularly the ataxic variant of the Gerstmann-Straüssler-Scheinker syndrome. In addition, episodic ataxias are dominantly inherited. (See &apos;Disorders that resemble SCA&apos; above.) In the setting of a patient who has a positive family history of cerebellar ataxia, genetic testing is the most efficient and definitive way to determine the cause of the symptoms and to identify the ataxia subtype. Additional studies are warranted if genetic testing is not revealing and/or if a question exists about a co-existing disease process. Neuroimaging with MRI or CT scan often reveals the typical cerebellar atrophy. Ruling out other causes of ataxia including space occupying lesions, demyelinating, or vascular events, also is important. (See &apos;Evaluation of the patient with autosomal dominant ataxia&apos; above.)