2. QUALQUER ALTERAÇÃO NO
CARIÓTIPO É CONSIDERADA
UMA MUTAÇÃO OU
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
E PODE CAUSAR GRANDES
ALTERAÇÕES NO
FUNCIONAMENTO CELULAR,
PRODUZINDO DOENÇAS
GRAVES OU MESMO A
MORTE.
3. NUMÉRICAS – Cromossomos inteiros
(faltam ou sobram cromossomos)
ESTRUTURAIS – Segmentos
cromossômicos (um ou mais genes)
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4. São alterações que ocorrem no
número de cromossomos das
células somáticas e podem ser de
dois tipos:
EUPLOIDIAS: Envolvem genomas
inteiros
ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do
genoma
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5. Monoploidia (n): Quando há apenas um
genoma ou seja um número haplóide.
Triploidia (3n): Quando há três genomas.
Poliploidia (4n, 5n....): Quando há quatro
ou mais genomas
5
6. Aneuploidia ou Somias:
São alterações que abrangem
apenas uma parte do
genoma, envolvendo
diminuição ou acréscimo de
um ou mais cromossomos no
cariótipo normal.
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7. Nulissomia (2n-2): Quando falta
um dos pares de cromossomos. Na
espécie humana é letal.
Monossomia (2n-1): Quando
falta um cromossomo de um dos
pares. Há um cromossomo a
menos no total do cariótipo. Na
espécie humana existe o caso da
síndrome de Turner.
Trissomia (2n+1): Quando há
um cromossomo a mais em um
dos pares. Portanto um
cromossomo a mais no cariótipo
7
8. Monossomia
Síndrome de Turner:
São indivíduos do sexo feminino
45, X ou 44A+X0. Apresentam
ovários atrofiados, deficiência
hormonal, esterilidade, mamas
pequenas, vulva infantil, pescoço
alado, estatura baixa, deficiência
cardíaca. Raramente apresentam
deficiência mental
8
11. Trissomia
Síndrome de Klinefelter: Ocorre
em indivíduos do sexo masculino
com cariótipo tipo 47XXY.
Apresentam testículos pequenos,
esterilidade, infantilismo dos
órgãos sexuais, mamas
desenvolvidas e deficiência mental
em grau variado.
11
14. Síndrome de Down (Trissomia
do par 21) : ocorre em pessoas
do sexo masculino com cariótipo
47 XY + 21 ou do sexo feminino
com cariótipo 47, XX + 21.
QI baixo(variável); fendas nas
pálpebras edemaciadas, língua
grande e grossa, boca entreaberta,
pescoço curto e grosso,
hiperflexibilidade ligamentar e
tendinosa, complicações cardíacas.
14
17. Síndrome do Triplo X (47,
XXX) ocorre em indivíduos do
sexo feminino, com aparência
normal, geralmente fértei e leve
retardo mental.
Síndrome do Duplo y (47,
XYY) – encontrada nos homens,
de aparência normal, porém
com comportamento agressivo.
17
18. Síndrome de Edwards
(trissomia do cromossomo
18): Os indivíduos com essa
síndrome geralmente morrem
antes dos seis meses de vida e
apresentam atrofia do sistema
nervoso, retardo de
crescimento, anomalia no septo
ventricular cardíaco e orelhas
deformadas.
18
20. Síndrome de Patau: (trissomia
do cromossomo 13): Os indivíduos
com essa síndrome apresentam polidactilia,
malformação grave do sistema nervoso,
malformação cardíacas, deficiência mental e
testa inclinada.
20
21. DE ONDE SURGEM ESSES
ERROS?
ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE)
Pode acontecer de dois cromossomos
do mesmo par, não se separarem, indo
ambos para o mesmo gameta, que
ficará com excesso de cromossomos.
Por sua vez o outro gameta apresentará
quantidade menor.
22. Mutações Estruturais
Alterações na forma ou no tamanho de cromossomos.
Decorrentes de alterações no número ou no arranjo dos genes no cromossomo.
Podem ser classificadas em: 1. Deleção
2. Translocação
3. Inversão
4. Duplicação
1. Deleção
Perda de uma parte do cromossomo, podendo ser terminal ou intercalar.
Ex: síndrome do miado de gato e leucemia mieloide.
25. Síndrome do choro-de-gato: deleção do braço curto
do cromossomo nº 5.
Síndrome do cri-du-chat ou do miado de gato. O
choro da criança lembra um miado de gato
(anomalias estruturais na laringe e nas cordas
vocais).. Microcefalia, orelhas disformes, atrofia dos
membros, grave retardo do desenvolvimento
psicomotor. Reduzida expectativa de vida,
geralmente alguns meses.
Leucemia mieloide crônica: deleção de um
segmento do cromossomo 21. Incidência
consideravelmente maior em portadores de
síndrome de Down.
26. 2. Translocação
O cromossomo tem um pedaço proveniente de outro
cromossomo não homólogo. Ex: Leucemia, infertilidade e
Síndrome de Down (5%)
27. 3. Inversão
Consiste em duas fraturas cromossômicas seguidas de
reconstituição com o pedaço invertido. Alguns casos na
espécie humana: anomalias físicas e mentais.
Centrômero fora da
região invertida
Centrômero na
região invertida
28. 4. Duplicação
Quando o cromossomo tem uma região repetida.
A duplicação resulta da inclusão, em um cromossomo, de
um pedaço extra proveniente do seu homólogo, o qual fica
com uma deficiência.