Este documento describe varias anomalías congénitas del sistema nervioso, cardiovascular, óseo, genitourinario y digestivo. En particular, describe la espina bífida, la comunicación interventricular, la tetralogía de Fallot, la displasia de cadera, la epispadia e hipospadia, el labio leporino, el paladar hendido, la atresia esofágica, la fístula traqueoesofágica, el onfalocele y el ano imperforado.

1. ANOMALIAS
CONGENITAS
CARLOS JESUS CANOVA BARRIOS
ENFERMERO - UNIMAGDALENA

2. ANOMALIAS
CONGENITAS DEL
SISTEMA
NERVIOSO

3. Es un defecto del cierre óseo de los arcos posteriores
vertebrales. En su etiología se da por deficiencia den el
metabolismo de los folatos. Se dan dos modalidades:
a) Meningocele (salida de las meninges que recubren la
médula espinal).
b) Mielomeningocele (salida de meninges y contenido de
médula espinal y a veces también de líquido
cefalorraquídeo).
ANOMALIAS DEL SISTEMA
NERVIOSO: MIELOMENINGOCELE

4. ESPINA BIFIDA QUISTICA: la lesión suele apreciarse claramente
como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda
afectada.
ESPINA BIFIDA OCULTA: Aparece un pequeño defecto o abertura
en una o más vértebras. La médula espinal y los nervios no están
alterados.
Sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas
pueden ser de tres tipos:
• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de
una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.
• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de
orina.
• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.
ANOMALIAS DEL SISTEMA
NERVIOSO: MIELOMENINGOCELE

5. Aparece como una tumoración enrojecida en la
región lumbosacra. Cuanto más arriba se dan
más problemas neurológicos se producen. Se
asocia a tres problemas:
a) parálisis de las extremidades inferiores.
b) falta de sensibilidad en extremidades
inferiores.
c) relajación de esfínteres o incontinencia
Además se asocia a este tipo de
malformaciones la hidrocefalia
ANOMALIAS DEL SISTEMA
NERVIOSO: MIELOMENINGOCELE

6. Es un defecto en la fusión de varios sitios
de cierre del tubo neural en el proceso
de neurulación durante la embriogénesis.
Ocurre cuando el extremo encefálico o
cabeza del tubo neural no logra cerrarse,
generalmente entre el 23º y el 26º día del
embarazo, dando como resultado una
malformación cerebral congénita
caracterizada por la ausencia parcial o total
del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo.
ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO:
ANENCEFALIA

7. ANOMALIAS
CONGENITAS DEL
SISTEMA
CARDIOVASCULAR

8. • Antes de que un bebé nazca, los ventrículos izquierdo y derecho de
su corazón no están separados. A medida que el feto crece, se forma
una pared para separa estos dos ventrículos. Si la pared no se forma
por completo, queda un orificio, que se conoce como comunicación
interventricular o CIV.
• Es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes. Es posible
que el bebé no presente síntomas y el orificio se puede cerrar
finalmente a medida que la pared continúa creciendo después del
nacimiento. Si el orificio es grande, se bombeará demasiada sangre a
los pulmones, lo que provocará insuficiencia cardíaca.
• La causa de esta afección aún no se conoce. Este defecto se presenta
con frecuencia junto con otras anomalías cardíacas congénitas.
ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

9. Los síntomas más comunes abarcan:
• Dificultad respiratoria
• Respiración rápida
• Respiración forzada
• Palidez
• Insuficiencia para aumentar de peso
• Frecuencia cardíaca rápida
• Sudoración al comer
• Infecciones respiratorias frecuentes
ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

10. La tetralogía de Fallot causa niveles bajos de oxígeno en la
sangre.
La forma clásica de la tetralogía abarca cuatro anomalías del
corazón y sus mayores vasos sanguíneos:
• Comunicación interventricular
• Estrechamiento de la arteria pulmonar
• Cabalgamiento o dextraposición de la aorta que se traslada
sobre el ventrículo derecho y la comunicación interventricular,
en lugar de salir únicamente del ventrículo izquierdo.
• hipertrofia ventricular derecha
ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:
TETRALOGIA DE FALLOT

11. Los factores que incrementan el riesgo de
sufrir esta afección durante el embarazo
abarcan:
• Alcoholismo materno
• Diabetes
• Madre mayor de los 40 años de edad
• Desnutrición durante el embarazo
• Rubéola y otras enfermedades virales
durante el embarazo
ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:
TETRALOGIA DE FALLOT

12. • Esta válvula separa el ventrículo derecho y
la arteria pulmonar, la cual lleva sangre
oxígeno-pobre a los pulmones.
• La estenosis ocurre cuando la válvula no se
puede abrir lo suficiente y, como resultado,
hay menos flujo de sangre a los pulmones.
• La causa se desconoce, pero la genética
puede jugar un papel.
• El defecto puede ocurrir solo o con otros
defectos cardíacos congénitos. La afección
puede ser leve o severa.
ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:
ESTENOSIS VALVULAR PULMONAR

13. ANOMALIAS
CONGENITAS DEL
SISTEMA OSEO

14. • La displasia de cadera es una
anomalía que se da en la articulación
de la cadera, ésta se produce cuando
la cabeza del hueso del fémur y la
cavidad de la pelvis donde éste se
aloja no encajan de una forma
correcta.
• Se atribuye a factores mecánicos
intrauterinos como posición de las
piernas o extrauterinos como parto
traumático y posición extrauterina de
las piernas.
ANOMALIAS OSEAS:
DISPLASIA DE CADERA

15. Es la postura en la que cuando los tobillos se
tocan, las rodillas están separadas entre sí.
Los niños nacen con las piernas arqueadas
debido a su posición plegada en el útero,
pero éstas comienzan a enderezarse una vez
que el niño empieza a caminar y sus
extremidades empiezan a soportar peso.
• Se deben descartar enfermedades como;
Enfermedad de Blount (alt. en el crecimiento
de la tibia)
Displasias óseas (desarrollo anormal)
Fracturas que no sanan correctamente
Intoxicación por plomo o fluoruro
Raquitismo
ANOMALIAS OSEAS: RODILLA VARA (GENU VARO)

16. • Es la forma en "X" de las piernas cuando el niño
está de pie, es decir, una alineación de las
extremidades inferiores en la cual las rodillas se
tocan y los tobillos están separados.
• Causa: plegamiento anormal in utero.
• Es importante descartar las siguientes
enfermedades:
Enfermedades metabólicas que cursan con trastornos
en la osificación. Entre ellas destacan las de origen
renal como el raquitismo hipofosfatémico.
Secuelas de fracturas de tibia, especialmente cerca
de la rodilla.
Displasias esqueléticas. Son trastornos congénitos del
desarrollo óseo. Suelen ser niños de muy baja estatura
con afectación ósea múltiple.
ANOMALIAS OSEAS: RODILLA VALGA
(GENU VALGUM)

17. • Se presenta cuando el pie se
curva hacia adentro y hacia
abajo.
• La causa se desconoce, pero
la afección puede ser
hereditaria en algunos casos.
Los factores de riesgo
incluyen tener antecedentes
familiares del trastorno y
pertenecer al sexo masculino.
ANOMALIAS OSEAS: PIE ZAMBO (equino
varo)

18. ANOMALIAS
CONGENITAS DEL
SISTEMA GENITO-
URINARIO

19. Malformación congénita en la que la uretra
termina en la superficie ventral del pene en
hipospadia, y en epispadia termina en la
superficie dorsal del pene.
También puede desarrollarse en mujeres
cuando la uretra se desarrolla en posiciones
diferentes a la normal, es decir, a nivel
del clítoris o aún superior a éste Requiere de
reparación quirúrgica.
Puede ocasionar infertilidad en la edad adulta.
ANOMALIAS GENITOURINARIAS:
EPISPADIA E HIPOSPADIA

20. • La ambigüedad sexual, también conocida como estado
intersexual, implica la presencia de una conformación
anormal de los genitales externos, no acorde al sexo
genético.
• Una niña con características de virilidad tan marcadas que
parece tener un pene pequeño.
• Un niño con un pene muy pequeño, el cual se asemeja a un
clítoris femenino
ANOMALIAS
GENITOURINARIAS:
AMBIGÜEDAD SEXUAL

21. • Causas masculinas: síndrome de
insensibilidad androgena (no hay
receptores para testosterona),
deficiencia de 5-alfa reductasa (no se
puede usar la testosterona existente).
• Causas femeninas: hiperplasia
suprarrenal congénita (aumento en la
producción de andrógenos por parte
de las glándulas suprarrenales)
ANOMALIAS
GENITOURINARIAS:
AMBIGÜEDAD SEXUAL

22. ANOMALIAS
CONGENITAS DEL
SISTEMA
DIGESTIVO

23. Es una fisura que se presenta en el labio superior y que
puede ser unilateral o bilateral y asociado al paladar
hendido o no.
Es mas frecuente en varones.
La causa no está clara, aunque todo apunta a una causa
genética aunque a veces aparece sin que haya historial
genético. Se produce por un defecto en el proceso de fusión
maxilar y premaxilar durante la quinta a octava semana de
la vida intrauterina. Puede afectar también a los orificios
nasales externos, al cartílago nasal, al tabique y las apófisis
alveolares. La reparación es quirúrgica.
MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES: LABIO
LEPORINO

24. • Es una fisura que conecta las cavidades oral y nasal. La
incidencia es de 1 por cada 2500 nacidos vivos y es mas
frecuente en niñas. El defecto se produce entre la semana
séptima y la doceava de gestación, y a menudo está
acompañado de deformidad nasal y alteraciones dentales.
El principal problema que presentan estos niños es la
dificultad de succión y la aspiración.
MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES:
PALADAR HENDIDO

25. • Es la más frecuente de las malformaciones que dificultan la
respiración. Es la discontinuidad del tubo digestivo a nivel del
esófago, con lo cual se forman 2 sacos ciegos. Este problema
es de urgencia vital. Puede ser:
a) fondo de saco superior conectado con tráquea, fondo de saco
distal ciego.
b) fondo de saco superior ciego y distal conectado con tráquea
(es el más frecuente).
c) los dos fondos de saco están conectados.
MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES:
ATRESIA ESOFAFICA

26. Síntomas
• 1) Sofocación (por la dificultad respiratoria).
• 2) Saliva en la boca del R.N. (abundante).
• 3) Cianosis (por dificultad respiratoria).
MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES:
ATRESIA ESOFAFICA

27. Es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.
Normalmente estos dos tubos no se conectan entre
sí. La FTE es un defecto congénito y no es una malformación
que se hereda.
Cuando un bebé presenta FTE, el líquido que traga se pasa
por la conexión anormal del esófago a la tráquea y el aire
puede pasar hacia el estómago. Cuando esto ocurre, el líquido
ingresa a los pulmones del bebé causando neumonía, asfixia y
la posibilidad de muerte, razón por la cual se la considera
una emergencia quirúrgica.
MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES: FISTULA
TRAQUEOESOFAGICA

28. Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de
los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través
del ombligo. En los bebés con un onfalocele, los intestinos
sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se
pueden observar fácilmente.
MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES: ONFALOCELE

29. • Un onfalocele se desarrolla a medida que el bebé crece dentro
del útero de la madre. Los músculos en la pared abdominal
(anillo umbilical) no se cierran apropiadamente y, como
resultado, el intestino permanece por fuera del cordón
umbilical.
• Aproximadamente del 25 al 40% de los bebés con onfalocele
tienen otros defectos congénitos, entre los cuales pueden estar
problemas genéticos (anomalías cromosómicas), hernia
diafragmática congénita y defectos cardíacos.
MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES: ONFALOCELE

30. Es un defecto congénito en el cual los
intestinos del bebé protruyen o se
salen por fuera del cuerpo a través de
un defecto en un lado del cordón
umbilical.
Los bebés con esta afección
presentan un agujero en la pared
abdominal, por lo regular en el lado
derecho del cordón umbilical. Los
intestinos del bebé generalmente
sobresalen (protruyen) a través de
este agujero.
MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES:
GASTROSQUISIS

31. Implica ausencia u obstrucción del orificio anal.
El ano imperforado puede ocurrir de varias
maneras:
• El recto puede terminar en una bolsa ciega que
no se conecta con el colon.
• El recto puede tener aberturas hacia la uretra,
la vejiga, la base del pene o el escroto en los
niños o la vagina en las niñas.
• Puede haber estrechamiento (estenosis) o
ausencia del ano.
El problema es causado por el desarrollo anormal
del feto. Muchas formas de ano imperforado
ocurren con otras anomalías congénitas.
MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES:
ATRESIA ANO-RECTAL (ANO IMPERFORADO)

32. ANOMALIAS
CONGENITAS
METABOLICAS
Son un grupo de enfermedades hereditarias transmitidas por genes
mutados.
Cada uno de ellos causa un defecto enzimático que bloquea una ruta
metabólica y produce una acumulación de metabolitos tóxicos

33. ausencia de la enzima que convierte el exceso de fenilalanina en
tirosina. La acumulación de fenilalanina en sangre da lugar a
metabolitos anormales (ácido fenilpirúvico y ácido fenilacético).
La acumulación de fenilalanina y sus metabolitos anormales en el tejido
cerebral causa un retraso mental progresivo. La detección selectiva se
hace mediante la prueba sanguínea de Guthrie que utiliza una gota de
sangre obtenida por punción en el talón y recogida en papel de filtro.
Debe realizarse al menos 24 horas después de comenzar las tomas que
contengan las cantidades usuales de leche materna o fórmula para que
los metabolitos de la fenilalanina puedan acumularse en el niño.
FENILCETONURIA (PKU)

34. Puede estar causado por la deficiencia
del yodo en la dieta materna o la
ingestión materna de drogas que
destruyen o deprimen el tejido tiroideo
de manera que no producen la
hormona tiroidea (tiroxina).
Los síntomas precoces son ictericia
neonatal prolongada, mala
alimentación, estreñimiento, llanto
grave, ganancia de peso inadecuada,
inactividad, retraso en el desarrollo
motor y retraso mental.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO (CRETINISMO)

35. El organismo es incapaz de
utilizar la galactosa y lactosa.
Existen 3 formas de la
enfermedad:
• Deficiencia de galactosa-1-
fosfatouridil transferasa
(galactosemia clásica, la
forma más común y la más
grave)
• Deficiencia de galactosa
cinasa
• Deficiencia de galactosa-6-
fosfato epimerasa
GALACTOSEMIA

36. ANOMALIAS
CROMOSÓMICAS
Contempla anomalías en el numero de
cromosomas de la especie humana.
Cualquier numero superior o inferior a 46
cromosomas.
Se dan por anomalías en la meiosis o en la
división celular.

37. • FRECUENCIA: (1 – 11.000) NACIDO
VIVOS
• SUPERVIVENCIA: 2 – 4 MESES
• Malformaciones faciales, paladar y
labio hendido.
• Defectos oculares
• Polidactília
• Pies con arco plantar en mecedora
• Malformaciones en el SNC
• Defectos en el corazón
SÍNDROME DE PATAU (13)

38. • FRECUENCIA: (1 – 15,000)
• RCIU
• Trastornos de la maduración de los
sistemas
• Microcefalia
• Discapacidades mentales
• Puños apretados
• Dedos superpuestos
• Arco plantar escaso y talones
salientes
• Malformaciones cardiacas y
pulmonares
• Hipertelorismo
SÍNDROME DE EDWARDS (18)

39. SÍNDROME DE DOWN
(21)
• Cráneo ancho y plano
• Pliegues en las esquinas de los
parpados (epicanto)
• Manchas en el iris
• Lengua larga
• Hipotiroidismo
• Surco simiano, cuello corto
• Crecimiento físico, desarrollo mental y
el comportamiento son retardados
• Defectos cardiacos congénitos

40. Síndrome de Turner (X)
La monosomía con menores porcentajes
de aborto es la monosomía de X (s. de
Turner)
• FRECUENCIA: 1 -10000
• Supervivencia hasta la edad adulta
• Son pequeñas, de tronco amplio,
ovarios poco desarrollados, aorta
adelgazada, inteligencia normal,
amenorrea, infertilidad, cuello con
pterigio coli.

41. • Las características del síndrome se
desarrollan en la pubertad
• Estériles
• Retraso mental leve
• Algunos son mosaicos XY y XXY
• Ginecomastia
SÍNDROME DE KLINEFELTER
(XXY)