Este documento resume las enfermedades catastróficas y raras definidas por el Ministerio de Salud Pública de Ecuador. Describe las enfermedades catastróficas como afecciones graves e incurables que ponen en peligro la vida del paciente y alteran la vida de sus familias. Incluye ejemplos de enfermedades raras como la anemia de Fanconi, la cual afecta la médula ósea y causa una disminución en la producción de células sanguíneas. También explica que las personas con enfermedades r

1. ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE
CHIMBORAZO
FACULTAD DE SALUD PÚBLICA
ESCUELA DE NUTRICIÓN Y DIETÉTICA
TEMA: ENFERMEDADES CATASTROFICAS, ENFERMEDADES
RARAS O HUERFANAS
INTEGRANTES :
• KERLY ATI
• KARLA
• JESICA CASTILLO
• DANIELA LEÓN
• CRISTINA REMACHE
• CARLA MONTENEGRO

2. Enfermedades catastróficas
Son las afecciones graves, casi
siempre incurables, que ponen en
peligro constantemente la vida
del paciente.
Incurables, que ponen en peligro
constantemente la vida del
paciente. Estas enfermedades,
cuyos tratamientos son caros, que
necesitan de muchos cuidados
para su control.
Alteran totalmente la vida de los
pacientes y de sus familias.

3. Enfermedades catastróficas definidas por el Ministerio de
Salud Pública:
1. Todo tipo de malformaciones congénitas de corazón y
todo tipo de valvulopatías cardiacas.
2. Todo tipo de cáncer.
3. Tumor cerebral en cualquier estadio y de cualquier
tipo.
4. Insuficiencia renal crónica.
5. Trasplante de órganos: riñón, hígado, médula ósea.
6. Secuelas de quemaduras graves.
7. Malformaciones arterio venosas cerebrales.
8. Síndrome de Klippel Trenaunay.
9. Aneurisma tóraco-abdominaI.

4. EJEMPLO
El cáncer de la vesícula biliar es muy poco común. Ocurre más frecuente en
mujeres Los síntomas incluyen:
• Ictericia (color amarillo de la piel y en las partes blancas de los ojos)
• Dolor más arriba del estomago
• Fiebre
• Náuseas y vómitos
• Hinchazón del abdomen
• Nódulos en el abdomen
Las personas con cálculos en la vesícula biliar raramente presentan este cáncer.
El cáncer de la vesícula puede ser difícil de tratar porque a menudo no se
detecta hasta que ya se ha desarrollado.
Las opciones de tratamiento incluyen la cirugía, quimioterapia, radiación o una
combinación de terapias.

5. ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS
Según la Organización Mundial
de la Salud (OMS) hay 8.000
patologías registradas como tales.
En el 90% de los casos, su origen
se atribuye a factores genéticos;
pocas veces aparecen por
procesos infecciosos.
El Ministerio de Salud Pública del
Ecuador registra cerca de 150 mil
personas afectadas con esta.
Las personas con enfermedades
raras o huérfanas (106), previo un
proceso de inscripción y
calificación, pueden beneficiarse
del bono Joaquín Gallegos Lara y
recibir una asignación mensual de
240 dólares.

6. La entidad pública contabiliza 106 afecciones
consideradas como las más frecuentes, entre ellas:
• Las lisosomales,
• Fibrosis quística,
• Hungtinton,
• Anemia de Fanconi,
• Gaucher,
• Larón,
• Síndrome de Marfan, del cromosoma X,
• La feniceltonuria

7. EJEMPLO
Anemia de Fanconi
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos
(hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea.
Esta afección ocasiona una disminución en la producción
de todos los tipos de células sanguíneas.
Causas
• La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que
daña las células, lo cual les impide reparar el ADN
dañado.
• Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene
que recibir una copia del gen anormal de cada uno de
los padres.
• La afección generalmente se diagnostica en niños entre
2 y 15 años de edad.

8. Síntomas
• Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales.
• Problemas óseos
• Cambios en el color de la piel
• Sordera debido a oídos anormales.
• Problemas en los ojos o los párpados.
• Riñón(es) que no se formaron correctamente.
• Problemas con los brazos y las manos tales como ausencia o
deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales
• Estatura baja.
• Cabeza pequeña.
• Testículos pequeños y cambios genitales.
• Retraso del desarrollo.
• Problemas de aprendizaje.
• Bajo peso al nacer.
• Discapacidad intelectual.