O documento discute as doenças genéticas causadas por anomalias genéticas, incluindo a fenilcetonúria, alcaptonúria, albinismo, fibrose cística, anemia falciforme, hemofilia e daltonismo. Ele também aborda as distrofias musculares, raquitismo e síndromes causadas por alterações cromossômicas como a síndrome de Down, Klinefelter e Turner.

1. ANOMALIAS GENÉTICAS Prof a . Beatriz Petri S. Oliveira

3. Doenças Causadas por Genes

5. Dieta (proteínas) (a)Fenilalanina ->E1 -> Tirosina->E3 -> Dopa->Melanina (c) Ácido Fenilpirúvico Ácido homogentísico (b) Subprodutos (ácido fenil-acético e ácido fenil-lático Enzima 2 CO 2 e H 2 O Falta E1: Fenilcetonúria Falta E2: Alcaptonúria Falta E3: Albinismo

16. Distrofia Muscular de Duchenne Sinal de Gowers

18. Doenças Causadas por Aberrações nos Cromossomos

19. Aneuploidias Sexuais Zigotos Aneuploidias Nome Clínico XXX Trissomia Síndrome do Triplo X XXY Trissomia Síndrome de Klinefelter XYY Trissomia Síndrome do Duplo Y XO Monossomia Síndrome de Turner YO Monossomia Inviável

27. Efeitos da Idade Materna na Incidência de Casos