2. Le contexte
PNMR1 : Centres de référence et de compétence. CEMARA, le
prototype d’une base de données nationale pour les centres.
PNMR2 : 2011-2014. Mise en oeuvre des filières MR. BNDMR, une
base de données nationale visant à :
faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies,
documenter les modes de prise en charge et leur impact,
décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre
correspondante,
produire des connaissances médico-économiques sur les maladies rares,
permettre d’identifier au niveau national les patients susceptibles d’être
éligibles pour l’essai clinique d’un nouveau médicament ou d’un nouveau
dispositif médical,
de coupler un profil phénotypique avec des données issues de la
génomique.
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3. Etat des lieux : La complexité
des organisations
Sécurité &
confidentialité
des données
Interopérabilité
des systèmes
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4. Le contexte
PNMR1 : Centres de référence et de compétence. CEMARA, le
prototype d’une base de données nationale pour les centres.
PNMR2 : 2011-2014. Mise en oeuvre des filières MR. BNDMR, une
base de données nationale visant à :
faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies,
documenter les modes de prise en charge et leur impact,
décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre
correspondante,
produire des connaissances médico-économiques sur les maladies rares,
permettre d’identifier au niveau national les patients susceptibles d’être
éligibles pour l’essai clinique d’un nouveau médicament ou d’un nouveau
dispositif médical,
de coupler un profil phénotypique avec des données issues de la
génomique.
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5. Intégrer besoins et ressources
Objectif PNMR2
Besoin
Données à collecter
Ressources
Histoire naturelle des Documenter histoire Phénotype, génotype,
maladies rares
de maladie
évolution
RaDiCo
Prises en charge
Rendre compte de
l’activité MR
Structures, contexte,
professionnels, ..
BaMaRa identifie
PMSI, SNIIRAM
Offre/demande de
soins
Décrire
demande / offre
Patient, maladies, CMR, BaMaRa
structures, ..
Essais cliniques,
cohortes
Selon critères
d’éligibilité
MDS,
identification patients
BaMaRa pour
screening
Phénomique et
génotype
phénomique
Selon la cohorte
RaDiCo datasets
spécifiques
Médico-économie
Prise en charge
Activité MR
Données agrégées,
données de coût
PMSI, SNIIRAM
BaMaRa, RaDiCo
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6. Phasage
1.(2012) Définir un format d’échange
standard pour tous les malades (MDS)
2.(2013) Mettre en oeuvre une solution
technologique de recueil (BaMaRa)
3.(2014) Mise en oeuvre d’outils
d’exploitation (BNDMR.MDS)
Ministère en charge de
la santé
Analyse adéquation offre/demande
BNDMR
Bases nationales
(PMSI, Assurance
Maladie, …)
Données anonymisées
Architecture générale BaMaRa-BNDMR
MDS
Etude faisabilité
Inclusion patients
BaMaRa (MDS)
Collection d'information
Reporting (activité, HAS)
IHM
Laboratoires
de diagnostic
agréés
Données
suivi
file active
identification
patients
hors centres
Hôpital
CRMR
RaDiCo
IMM
Bases existantes
de recueil de
données cliniques
CCMR
Données nominatives et sécurisées
Connaissances
Plateforme
nationale
BioBanques
CRMR
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7. Domaines, systèmes, objectifs et enjeux :
l’interopérabilité
Santé publique
Epidémiologie
registres
Prise en charge
patient
Phénomique
Nouveaux traitements
dossier patient
Cohortes
Essais
thérapeutiques
Interopérabilité des données et des systèmes
Epidémiologie
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Soin
Recherche
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8. Notre approche intégrée pour les MR
BNDMR
connecteurs
BaM
aRa
Cadre
d’interopérabilité
connecteurs
RaDiCo
dossier
patient
hospitalier
connecteurs
Interopérabilité des données et des systèmes
Epidémiologie
Dispositifs :
BNDMR, PNMR2,
DGOS
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Soin
Recherche
Plan hôpital
numérique, ARS,
DGOS
RaDiCo, DGOS
Investissements d’avenir,
INSERM, ANR
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9. Le réseau de soin des professionnels
MR
131 centres de référence et 504 centres de compétences
Les centres de références sont multi-sites
23 filières
30% de bases de données locales (2/3 développées en
interne), 55% de bases nationales (80% développées par
universitaires), 27% internationales (50% privé)
45% utilisent Orphanet
Estimation de 500+ connecteurs à créer et à maintenir
=> Elaboration d’une stratégie nationale de
“minimum data set” maladies rares
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10. Le set minimal national de
données maladies rares
Etablir un jeu de données commun à toutes les maladies rares
et à tous les centres permettant de :
décrire la demande, l’offre de soins MR
Améliorer la prise
en charge
et l’adéquation offre-demande
d’identifier des patients éligibles
Favoriser
pour des essais cliniques
la recherche
ou des cohortes
Un processus long qui a nécessité la mise au point d’une approche
méthodologique originale et la mobilisation des 131 centres de
références maladies rares.
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11. Définitions
ISO/EIC 11179 standard for metadata registry released in 2003, the
Australian Institute of Health and Welfare have developed a national
metadata infrastructure to foster interoperability. National Minimum Data
Set, Data Set, Data Elements, Data Element Concept, Value Domain are
defined as:
A National Minimum Data Set is a minimum group of Data Elements
agreed for mandatory collection and reporting at national level.
A Data Set is composed of a group of Data Elements. It can be
specified in a Data Set Specification in which is defined: the sequence
in which data elements are included, whether they are mandatory, what
verification rules should be employed and the scope of the collection.
A Data Element is the basic unit of identifiable and definable
information. It is composed of a Data Element Concept and a Value
Domain.
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12. Définitions
A Data Elements Concept is composed of an Object Class or
Property used to define the meaning of a Data Element
A Value Domain is represented by a list of permissible values that
can be represented by a data type or an enumeration such as a
shared standard classification or a private list of terms.
A Common Data Element (CDE) is a Data Element that is
commonly used in various Data Sets.
The National Minimum Data Set for Rare Diseases is composed
of common data elements extracted from various registries and
specific data elements from the national plan for rare diseases.
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13. EUCERD
1.1 They should use international standards and
nomenclature to code the tentative or final RD
diagnosis. Either the OMIM code or the Orpha
codes are recommended alongside any other
coding system in operation in the MS health
systems, such as ICD and SNOMED-CT, with a
view to establishing a common semantic approach.
1.2 There should be adoption of a minimum common
data set across RD that registries should collect, in
collaboration with global initiatives, to allow the
establishment of national and/or European RD
population registries, which have the potential to
collect data on all RD patients.
1.3 A minimum common data set should be defined,
and supported with a semantic approach and
Standard Operating Procedures. Interoperability
(via means of mapping) of registry specific data
sets towards this common data set should enable
comparison across all RD and internationally.
Juin 2013
1.4 For disease-specific registries, appropriate core
data sets specific to the diseases or disease
groups should be adopted. In the future, such
disease-specific registries could fall under the remit
of RD ERNs. Every effort should be made to
incorporate current disease- specific registry
initiatives where quality can be assured.
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14. Stratégie épidémiologie : le SDMN-MR
Proposer un format de saisie, de stockage et
d’échange commun de gestion des données
Cependant :
Difficile d’établir un consensus au niveau national voir
impossible pour toutes les MR
Difficile d’implémenter ce format dans tous les SIH
nationaux
Les données récoltées pour le soin ne sont pas toujours
adaptées ni pour la recherche ni pour l’épidémiologie
Quelle méthode?
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17. Etape 3
Travail d’alignement sur les standards internationaux de représentation
et de codage de l’information : HL7, LOINC, Orphanet, HPO, MeSH
Présentation en COSPRO du set minimal de données
Validation DGOS
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18. Composition du set de données
minimum (SDM) national
Set de données minimum
Set Complémentaire
Identification patient (15)
Information contextuelle (8)
Diagnostic (11)
Consentement (3)
Recherche et biospécimens (5)
Activité de soins (5)
Traitement (2)
Information ante- et
néo-natale (7)
Les items du SDM sont alignés avec des standards de codage
internationaux utilisés en eSanté afin de faciliter l’échange de données
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19. Le MDS à l’international
Discussions pour
harmonisation :
Ministère du Japon
EUCERD
EPIRARE
ORDR
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20. Un SI : Axes de travail
Sécurité et gestion des droits d’accès : partage de dossier, gestion
fine des dossiers par site, politique d’attribution des droits d’accès
Thésaurus : gestion interne des thésaurus maladies rares
nécessaires au codage, gestion du changement
Connecteurs : spécifications des interfaces à créer pour faciliter
l’échange de données avec les bases existantes
Encadrement juridique et éthique de la collecte de l’information
Outil de navigation pour l’aide au codage dans les nomenclatures
de codage d’information médicales (maladie rare, signes, gènes, …)
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21. Cadre d’interopérabilité
Identification des
patients
• Chainage temporel et spacial des données patients.
• Des solutions d’identification par le biais de
fonctions de hachage pour les données anonymes.
Interopérabilité
des données
médicales
• Deux niveaux d’hétérogénéité : niveau données et
niveau codage.
• Solutions : Standardisation vs Alignements.
Gestion des flux
de données
• Rendre les différents systèmes communicants au
niveau technique.
• Organiser les flux de données.
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22. Les niveaux d’interopérabilité
Identification des
patients
Efforts au niveau national: L’Identifiant National de Santé (ASIP)
Interopérabilité des
données médicales
Réalité du terrain:
Identifiants nominatifs ou
signifiants
Informations personnelles: Nom,
Gestion des flux
Identifiants anonymes ou
non signifiants
Identifiants locaux (NIP, IPP…)
INS-C: SHA256 du NIR, prénoms et date de
Prénom, Date de naissance…
NIR: Numéro d’inscription au répertoire
national d’identification des personnes physiques.
naissance
Identifiant SNIIRAM: FOIN du NIR,
sexe et date de naissance
Solutions envisagées:
Génération d’un identifiant similaire à celui du SNIIRAM à partir du NIR, sexe
et date de naissance du patient:
Dans BaMaRa pour les données nominatives.
A la volée pour les données dont le recueil nominatif n’est pas
autorisé.
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23. Les niveaux d’interopérabilité
Identification des
patients
Interopérabilité des
données médicales
Gestion des flux
Réalité du terrain :
Hétérogénéité des données recueillies selon la finalité de traitement.
Données agrégées à visée épidémiologique dans les registres
(inter)nationaux.
Données spécifiques à une maladie ou un groupe de maladies dans
le dossier médical MR spécialisé et les bases locales.
Données de suivi clinique génériques dans le dossier médical
hospitalier.
Hétérogénéité au niveau du codage. Exemple: plusieurs terminologies
sont utilisées pour le codage diagnostic (Orphanet, CIM10, listes
locales…).
Solution proposé :
Un format standard de partage des données des patients maladies rares:
le Set Minimal des Données maladies rares.
23
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24. Les niveaux d’interopérabilité
Identification des
patients
Interopérabilité des
données médicales
Certains CRMR sont obligés de recueillir leurs données dans
plusieurs systèmes: système hospitalier, registre national, base
locale...
=> BaMaRa ne résoudra pas les problèmes d’interopérabilité des
différents systèmes utilisés par les CRMR, par contre il sera
communicant.
Messages
Gestion des flux
• Plusieurs scénarii
• Systèmes des industriels
Import de fichiers
Connecteurs
spécifiques
• CSV, XML
• Systèmes développés en
interne
• Alignement et
développement requis
• Grandes structures
Flux d’entrée
Flux de sortie
BaMaRa
Exports
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25. BNDMR
National
• Epidémiologie des maladies rares
• Adéquation entre l’offre et la demande de soins
• Etude de faisabilité de cohortes
CRMR
BaMaRa
Filières
• Structuration des filières (AO filières DGOS)
• Liens avec les bio-banques
• Etude de faisabilité de cohortes
• Rapport d’activité => CERCL
• Etude de faisabilité de cohortes
• Pilotage
Unité de
soins
• Rapport d’activité
• File active et Instruction DGOS
• Etude de faisabilité de cohortes
• Exploration de données
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26. Evolution du recrutement
En moyenne, 10 000 nouveaux cas déclarés par trimestre (61 CRMR)
Plus de 300 sites (unités de soin) saisissent manuellement
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32. Conclusion
Saisir prend du temps que les médecins n’ont pas
toujours (problème de la multiple saisie!) surtout quand
l’objectif associé semble loin de leurs préoccupations
quotidiennes
La saisie au lit du patient est préférable
!! Qualité et fiabilité des données récoltées
Les bases de données doivent répondre à des impératifs
de confidentialité, d’interopérabilité et de sécurité
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33. Remerciements
DGOS – Ministère de la santé
Groupe de travail national BNDMR
Centres de référence et de compétence MR
Les membres du projet RaDiCo
L’équipe BNDMR – Claude Messiaen
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