Présentation de la BNDMR (Banque nationale de données maladies rares) aux centres de référence lors de la journée d'information et d'échanges PNMR2 du 14 mai 2014, organisée par la DGOS au Ministère de la Santé.

1. bndmr.fr bndmr.fr
La Banque Nationale de
Données Maladies Rares
Pr Paul Landais
Coordinateur National
Epidémiologiste
Informatique médicale
Recherche clinique
1
Journée d’informations
et d’échanges
PNMR2
Paris, Mercredi 14 Mai 2014
Rémy Choquet, Docteur en
informatique médicale et santé publique
Chef de projet BNDMR, Necker, APHP
Chercheur associé e-santé INSERM U1142

2. bndmr.fr

3. bndmr.fr
Les MR dans les SI, un enjeu
 Améliorer la visibilité des patients MR dans les
systèmes d’information hospitaliers
 Etablir des bases de données de qualité pour la
santé publique ou l’épidémiologie
 Mieux appréhender la prévalence et la
distribution des MR
 Identifier les patients éligibles pour les cohortes
ou les essais thérapeutiques
3

4. bndmr.fr
Une stratégie nationale intégrative
1. Incorporer le recueil de données MR à visée
épidémiologique au cœur du soin
2. Inscrire le recueil d’information dans la durée, pour
améliorer le pilotage d’activité MR
3. Favoriser la structuration nationale avec tous les
acteurs du terrain pour intégrer les besoins des MR au
niveau local
4. S’intégrer dans un contexte complexe de gestion de
données, multi-acteurs (locaux, nationaux, européens)
et les autres initiatives
4

5. bndmr.fr
BNDMREntrepôt
Objectifs
Systèmes
Domaines
Infrastructures
Epidémiologie Soin Recherche
SDM
anonymisé
DPI
SDM
BaMaRa
RaDiCo
connecteurs
SNIIRAM
PMSI
SAE
DRESS
INSEE
Registres
BNDMR, PNMR2, DGOS Plan Hôpital Numérique,
DGOS, DGS, ARS
RaDiCo Investissements d’Avenir
INSERM, DGOS, ANR
Interopérabilité des systèmes et des données
connecteurs
Approche Nationale MR
Santé publique
Epidémiologie
Essais cliniques
Cohortes
Prise en charge
Pilotage activité
Instruction
DGOS

6. bndmr.fr
BNDMR : un système d’information et
une base de données pour l’analyse
 Objectifs :
 Faciliter l’organisation de la collecte de données dans le
cadre du soin pour le réseau MR (inter-sites)
 Aider à rendre visible les patients MR dans le système
d’information de soin
 Décrire la demande de soins,
 Décrire l’offre de soins, et évaluer l'adéquation
offre/demande,
 Identifier les patients potentiellement éligibles pour des
essais thérapeutiques ou des cohortes.
6
SI
BD

7. bndmr.fr
BNDMR : un système d’information et
une base de données pour l’analyse
 Moyens :
 Mettre en œuvre un système d’information national
 Pour le recueil d’un set de données minimum commun à
toutes les MR
 Établir un cadre d’interopérabilité pour éviter la double-
saisie
 Intégrer les données dans un espace d’analyse adapté à
l’épidémiologie et à la santé publique : la BNDMR
7

8. bndmr.fr
8
1ère étape : déterminer un
ensemble de données
commun à toutes les MR
2012 - 2013

9. bndmr.fr
Définitions
 Un CDE (common data elements) est un ensemble
d’éléments de données communs à un domaine
 Un SDM (set de données minimum) est un ensemble de
données minimum pour répondre à une question donnée
 Un SDM national est un ensemble de données à collecter au
niveau national de manière obligatoire
 Un ensemble de SDE (specific data elements) représente des
éléments de données spécifiques à un objectif donné
 Le set de données minimum national pour les MR :
ensemble de CDE (communs à toutes les MR) + SDE
(spécifiques au plan)
9
Ref: http://meteor.aihw.gov.au/content/index.phtml/itemId/344846

10. bndmr.fr
Les objectifs du SDM
 Définition d’un Set de Données Minimum commun à tous les centres
de références et à toutes les maladies rares
10
Prise en
charge
Pilotage
de
l’Activité
Faciliter
l’accès à
la
Recherche
Santé
publique
et
épidémio-
logie
SDM
• Suivi en direct et pilotage de l’activité
• Instruction DGOS
• Rapport d’activité annuel
• Suivi diagnostic
• Parcours de soin
• Territoire de santé
• Eligibilité et études de faisabilité pour
les cohortes et les essais cliniques
• Épidémiologie des maladies rares
• Adéquation offre/demande de soins

11. bndmr.fr
Elaboration d’un consensus national (1)
11
Début 2012
Questionnaire
national pour
analyse de
l’existant et des
besoins
Mi-2012
82% réponses des
coordinateurs de
CRMR

12. bndmr.fr
12
Début 2013
Mi-2013
Début 2014
Elaboration d’un consensus national (2)

13. bndmr.fr
Le set de données minimal
national maladies rares
 CDE
 Consentement (réglementaire)
 Identification patient anonyme nationale (soumise à validation CNIL)
 Informations personnelles
 Informations familiales (le cas échéant)
 Statut vital
 Activité de soins
 Histoire de la maladie
 Diagnostic
 Confirmation du diagnostic
 Traitement
 Recherche
 SDE
 Anté et néonatal (le cas échant)
 Parcours de soins
 Structure de soins
 Un ensemble de 58 éléments de données
13
Publié sur notre site
Sous licence CC

14. bndmr.fr
SDM et autres collectes de données
14
• SDM : l’élément commun
• Permet d’identifier et de
coder de manière
homogène les patients et
leur maladie
• SDM : intégrable à
d’autres applications ou
bases de données
• SDM : un noyau pérenne
BDD MR
SDM

15. bndmr.fr
ORDR et GRDR
15

16. bndmr.fr
Alignement (1)
 ORDR (71 CDEs) vers F-MDS-RD (58 CDEs et SDEs)
16

17. bndmr.fr
Alignement (2)
 F-MDS-RD (58 CDEs et SDEs) vers ORDR (71 CDEs)
17

18. bndmr.fr
EPIRARE
18

19. bndmr.fr
EPIRARE CDEs
19
Nous partageons
+ de 90% des 46 CDEs

20. bndmr.fr
Prochains travaux
 Plateforme européenne MR
 Piloté par le Joint Research Center situé à Ispra (Italie)
 Fournira des outils et des moyens pour permettre
l’établissement de registres centrés maladies
 Devra prendre en compte les travaux des pays membres
(nous ferons partie des groupes de travail)
 Force de proposition pour créer un MDS européen MR
20

21. bndmr.fr
21
2013 - 2014
2e étape : élaboration et
mise en œuvre d’un cadre
d’interopérabilité national
MR

22. bndmr.fr
http://www.usine-digitale.fr/article/e-sante-en-france-il-y-a-
urgence.N261224
E-santé en France : il y a urgence ! (9 mai 2014)
 "Vous pouvez additionner autant de diligences que vous
voudrez, vous n’obtiendrez jamais un chemin de fer ! »
Joseph Schumpeter, un économiste autrichien de la
première moitié du XXème siècle.
Quel chemin de fer pour les données MR?
22

23. bndmr.fr
Etat des lieux
23
Dossier
médical
MR
spécialisé
Bases
locales
SI
génétiques
Dossier
médical
hospitalier
Banque Nationale de
Données maladies rares
Dossier
médical
MR
spécialisé
Dossier
médical
MR
spécialisé
SI
génétiquesSI
génétiques
Dossier
médical
hospitalier
Dossier
médical
hospitalier
Bases
localesBases
localesBases
locales
?
- Identifiant anonyme
- Données
- Cadre juridique
- Support technique
MDS
- Identifiant C
- Données C
- Support technique C
- Cadre juridique D
- Identifiant D
- Données D
- Support technique D
- Cadre juridique D
- Identifiant E
- Données E
- Support technique E
- Cadre juridique E
- Identifiant F
- Données F
- Support technique F
- Cadre juridique F
SNIIRAM
PMSI?

24. bndmr.fr
Objectifs
A éviter :
 Connexion du professionnel de santé sur deux applications
différentes (voir plus) et saisie dans chacune des données
(souvent les mêmes) de chaque patient.
Comment?
 Un set minimum de données commun à plusieurs objectifs
 Favoriser la communication entre les différentes applications :
il faut définir une clé pour partager l’information :
24
Double saisie
DB1 DB2
le cadre d’interopérabilité national MR

25. bndmr.fr
Cadre
juridique
Cadre d’Interopérabilité MR
• Chainage temporel et spatial des données
patients.
• Des solutions d’identification par le biais de
fonctions de hachage pour les données
anonymes.
Identification
des patients
• Deux niveaux d’hétérogénéité : niveau
données et niveau codage.
• Solutions : Standardisation vs Alignements.
Interopérabilité
des données
médicales
• Rendre les différents systèmes
communicants au niveau technique
(protocoles de communication et de
sécurité)
• Organiser les flux de données.
Gestion des flux
de données
25
Utilisation
d’éléments
anonymes et
non signifiants
Finalité de
traitement
Sécurisation
des flux
d’échange

26. bndmr.fr
Un identifiant unique
 L’identification des patients dans les systèmes de santé est
soumise à des restrictions spécifiques définies par la CNIL.
 L’identifiant national fondé sur l’identifiant de l’assurance
maladie (Numéro d’Identification au Registre) n’est pas
adapté au réseau MR (++ enfants) et n’est pas utilisable dans
le cadre du soin.
 Proposition d’un identifiant national maladies rares unique et
anonyme. Identifiant unique généré suivant les normes en
vigueur afin de réduire le nombre de doublons (deux
identifiants pour un seul patient) et de collisions possibles (un
même identifiant pour deux patients différents).
 Une telle approche a déjà été menée par le GRDR aux USA :
le GUID (Global Unique Identifier)
26

27. bndmr.fr
Méthode de génération d’identité
Identification des
patients
27
Comme l’a fait l’AFM
Contactez-nous si vous
Voulez mettre en place
une nouvelle base de
données

28. bndmr.fr
Flux et processus d’échange
 Chaque site peut avoir plusieurs bases de données de collection de
données de patients en file active.
 L’information peut être répartie entre diverses applications : dossier
patient, registre local, national ou international, fichier Excel, papier.
 Chaque base de données étant techniquement différente, le
développement de connecteurs avec la BNDMR est à chaque fois
différente.
 L’équipe de la BNDMR publie les formats d’échanges permettant de
communique avec la base nationale.
 Nous accompagnons les centres de référence et les sites constitutifs
pour définir la meilleure stratégie de mise en œuvre des processus
d’échanges entre les applications internes et la BNDMR.
 Les questions de sécurité sur les données des patients sont
discutées avec les équipes techniques.
28

29. bndmr.fr
Soin, recherche, un continuum de
recueil et de gestion de données
29
clinique
labo
traitement
imagerie
Cohorte
Essai
thérapeutiqueInteropérabilité et standardisation
Identité patient
Codage données
Sécurité systèmes
donnéesconnaissances
Qualité des soins
Santé publique
Activité
Nouveaux traitements
Histoire naturelle
Epidémiologie
Registre

30. bndmr.fr
La mise en œuvre du cadre
d’interopérabilité MR
 Mise en œuvre organisationnelle
 Présentation du cadre à l’ASIP santé et validation CNIL
 Présentation du projet aux DG de CHU afin de faciliter la
mise en œuvre auprès des DSI de CHU et pour établir
les conventions nécessaires
 Mise en œuvre technique
 Pilotes d’intégration du SDM avec des DPI
 Contacts avec des éditeurs de solutions de gestion de
flux de données pour établir un package national
– 3 à 4000 euros par connecteur (par CHU si dans le cadre du
dossier patient) – actuellement à l’étude
30

31. bndmr.fr
MR
specific
Comment réduire l’effort de saisie ?
SI hospitalier BaMaRa
BNDMR
RaDiCo
Rapport
d’activité
annuel
Pilotage de
l’activité
Instruction
DGOS
Santé
publique
Recherche
Suivi diagnostic
Admin
PMSI

32. bndmr.fr
SDMSDM
Intégration complète du SDM dans
votre DPI ou autre BD
32
Dossier patient
Bases de données
BaMaRa
Interopérabilité
Exemples:
AFM
Filière Sclérodermie

33. bndmr.fr
Intégration partielle du SDM dans votre
DPI ou BD
33
Dossier patient BaMaRa
SDM
complétion
SDM
Exemples:
ORBIS (80%)
BNA

34. bndmr.fr
Faciliter le partage contrôlé de données
MR entre sites
34
Dossier patient BaMaRa 1
Patient1
complétion
Patient 1
Dossier patient 1
BaMaRa 2 Patient 1
Autorisation temporaire
Non-opposition

35. bndmr.fr
Vous avez des données?
Nous pouvons vous accompagner
1. Vous assurer que vous avez des données compatibles
en téléchargeant le SDM (sur le site de la BNDMR)
2. Collectez-vous d’autres données ?
3. Où sont collectées vos données actuellement ?
DPI, base locale (excel, autre) ?
4. Comment est organisé votre réseau MR ?
5. Combien de patients, votre file active ?
6. Avez-vous une équipe technique locale ?
7. Contactez-nous dès maintenant !
35

36. bndmr.fr
Garantir la sécurité et la confidentialité
des données
 1 base par site de prise en charge répondant aux
impératifs de sécurisation de données sensibles :
 Hébergement agréé de santé
 Politique stricte d’habilitations : par site ou gestion
centralisée
 Cadre juridique clair (soin) : les données sont réputées
confiées à l’équipe de prise en charge des malades
 En cas d’échange de données depuis vos applicatifs
internes:
 Nécessité de déclaration
36

37. bndmr.fr
37
Où en sommes-nous?

38. bndmr.fr
Etat des lieux de la collecte aujourd’hui
 235,000 patients*
 62 CRMR (parmi131)
 383 sites
 4136 maladies
 1377 utilisateurs dont 1000
médecins
* CEMARA

39. bndmr.fr
39

40. bndmr.fr
Planning BNDMR (1)
40

41. bndmr.fr
41
Planning BNDMR (2)
Mise en œuvre du cadre d’interopérabilité (juridique, technique)
Développement de l’application BaMaRa
Analyse des données déjà collectées
Identification des patients éligibles pour les cohortes

42. bndmr.fr
BNDMR et RaDiCo
 Une synergie pour identifier des patients éligibles pour
les cohortes MR
 Un réseau commun
 Un identifiant patient unique
 Des problématiques éthiques et juridiques partagées
 Un partage de standards
 Une mutualisation des énergies et des savoir-faire
 Un système d’information interopérable
 Une ouverture commune vers l’Europe :
 Le SDM-MR
 Les Cohortes MR
42

43. bndmr.fr
43

44. bndmr.fr
44
Les outils de
communication
BNDMR

45. bndmr.fr
Un nouveau site dédié BNDMR
45

46. bndmr.fr
Outils et services
46

47. bndmr.fr
Actualités
47

48. bndmr.fr
Networking entre les projets
 RaDiCo
 Orphanet
 IRDiRC
 Alliance Maladies Rares
 Fondation maladies rares
 Maladies Rares Info Services
 Data.gouv.fr
48

49. bndmr.fr
Accompagnement des utilisateurs
 Support utilisateurs
 Guides, FAQ
49

50. bndmr.fr
L’équipe projet
 Paul Landais, Coordonnateur national, PUPH
 Rémy Choquet, Responsable du système d’information de la
BNDMR, Chef de projet et Responsable d’études en e-santé.
 Yannick Fonjallaz, Responsable développement informatique
 Stéphanie Chhim, Ingénieur développement informatique
 Claude Messiaen, Ingénieur biostatistique analyses
 Albane de Carrara, Ingénieur d’étude sémantique
 Meriem Maaroufi, Ingénieur d’étude connecteurs
 Amélie Ruel, Data manager
 Céline Angin, Communication et relation avec les centres
 Jean-Philippe Necker, Administrateur système, réseau et bases de
données.
50

51. bndmr.fr
Remerciements
 A nos collaboratrices et collaborateurs de l’équipe BNDMR
 A l’équipe RaDiCo S. Amselem, A Clement, J Weinbach
 Aux membres du réseau des Centres de Référence et de
Compétences Maladies Rares
 Aux membres du comité de pilotage de la BNDMR
 A l’équipe de la DGOS et de la DGS en charge du PNMR2
 A l’hôpital Necker Enfants Malades
 A Imagine Institut des Maladies Génétiques
 Aux collaboratrices et collaborateurs de l’équipe de
recherche clinique de la plate-forme de l’université
Montpellier 1, EA2415 et du CHU de Nîmes.
51