Este documento resume los conceptos básicos de genética mendeliana, incluyendo las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres, la teoría cromosómica de la herencia, la determinación del sexo y ejemplos de herencia como la de los grupos sanguíneos. Explica términos como gen, alelo, locus, fenotipo, genotipo y describe tipos de herencia como la dominante, recesiva e intermedia.

1. GeNetiCA MeNDeLiANA
Aitor BAsterretxeA

2. 1.- CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
CARÁCTER: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de
aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla,
peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas
sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas,
etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie.
Cada carácter se desarrolla según la información específica para él.
Esta información se encuentra en el ADN nuclear
GEN: Es cada fragmento de ADN con información completa para
un carácter determinado. En una cadena de ADN suele haber
información para más de un carácter; por lo que un cromosoma es un
conjunto de genes.
LOCUS: Denominamos así al lugar físico que un gen ocupa en un
cromosoma. (el plural es loci).

3. CARÁCTER CUALITATIVO. Es aquel que presenta dos
alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-
rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están
regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas
( excepto en el caso de las series de alelos múltiples).
CARÁCTER CUANTITATIVO. El que tiene
diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por
ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la
complexión física. Estos caracteres dependen de la
acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los
cuales produce un efecto pequeño.
ALELO: Se define como cada forma diferente que puede tener un
gen. De la misma manera que un carácter presenta varias
manifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya que
cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del
gen.

4. FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones
concretas de un carácter. Dicho de otra manera, es aquello que
podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo
determinado. Se debe a la información concreta (alelos) que posee un
ser vivo. Información que viene modificada por la acción de otros
alelos y, sobre todo, por la acción del ambiente en que vive ese
individuo
GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o
varios caracteres. El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que
no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan
ocultos, escondidos. En este sentido se puede dar el caso de fenotipos
que presentan nuestros abuelos, que nuestros padres no los tienen y,
luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este hecho representaría la
existencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres.

5. CADENAS o CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: En las especies
diploides cada cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra por
duplicado, uno viene del padre y otro de la madre. A su vez, cada gen
se halla también dos veces, uno en cada cadena o cromosoma, por lo
que realmente cada carácter está determinado por la acción de dos
alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas
homólogos son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden
tener diferentes alelos.
HOMOCIGOTO, o raza pura en terminología mendeliana: Es un
individuo cuyos dos alelos de un par son iguales.
HETEROCIGOTO, o híbridos: Son individuos cuyos dos alelos
de un par son diferentes.

6. HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelos
tiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le
denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO
RECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el
dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.
HERENCIA INTERMEDIA: Es aquella en la que los alelos de un
gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno
domina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOS
CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es
intermedio entre los otros
HERENCIA CITOPLASMÁTICA: Consiste en la transmisión de la
información que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de
los vegetales, también en los cloroplastos, ya que en las células
eucarióticas la información del DNA nuclear no es la única que existe.
Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos aportan, además
de la información nuclear, la información citoplasmática.
.

7. HERENCIA POLIGÉNICA: Es la transmisión de información
debida a la acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico
final se debe a la suma de la acción parcial de cada gen. También se
llama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayoría de
caracteres cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel, etc.
HERENCIA POLIALÉLICA: Se debe a la acción de un gen que
presenta más de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos
humanos que están determinados por un gen con tres alelos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es debida a los genes que se
encuentran en los cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse el
fenotipo depende del sexo del individuo. En la especie humana son
típicos de esta herencia
el daltonismo y la hemofilia

8. 2.- LEYES DE MENDEL
Mendel realizó una serie de experimentos
sencillos consistentes en cruzar entre sí
diferentes variedades de plantas y estudiar
la descendencia que obtenía. Entre sus
experimentos, los más conocidos son los
realizados con plantas de guisante, de los
que existe una variedad de semilla verde y
otra de semilla amarilla. Para empezar
Mendel obtuvo lo que él llamó "razas
puras" amarillas y verdes, que eran
aquellas que, al cruzarlas entre sí, sólo
daban plantas iguales que los padres.

9. El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas
verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1ª
generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes.
De aquí dedujo una generalización: la "ley de la uniformidad de
la primera generación filial":
Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura
ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los
híbridos de la primera generación son iguales
El polen de la planta progenitora aporta
a la descendencia un alelo para el color
de la semilla, y el óvulo de la otra planta
progenitora aporta el otro alelo para el
color de la semilla ; de los dos alelos,
solamente se manifiesta aquél que es
dominante (A), mientras que el recesivo
(a) permanece oculto.

10. A continuación cogió plantas de esta F1 y las cruzó entre sí, es decir
cruzó híbridos, lo que nosotros hoy llamamos HETEROCIGOTOS,
volviendo a obtener de nuevo los fenotipos de la generación parental,
aunque en diferentes proporciones. Mendel dedujo una segunda
generalización: la "Ley de la independencia de los factores
herediarios
Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores
hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son
independientes, y se combinan entre sí de todas las formas
posibles.

11. Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con
caracteres diferentes. El siguiente paso consistió en ver lo que sucedía
cuando estudiaba al mismo tiempo más de un carácter distinto, como por
ejemplo el color de la semilla (verde y amarillo) y la forma de su piel (lisa
y rugosa).
"Ley de la independencia
(segregación) de los caracteres
hereditarios":
Al cruzar entre sí dos dihíbridos los
caracteres hereditarios se separan,
puesto que son independientes, y se
combinan entre sí de todas las formas
posibles

12. 3.- RETROCRUZAMIENTO; HERENCIA INTERMEDIA Y
CODOMINANCIA
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no
existe ninguna diferencia aparente entre los individuos
heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos
individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento
prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico.
Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad
homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la
descendencia será igual, en este caso se
cumple la primera Ley de Mendel

13. Si es heterocigótico, en la descendencia
volverá a aparecer el carácter recesivo en
una proporción del 50%.
Cuando no existe un alelo totalmente dominante sobre el otro , se
dan dos casos de herencia:
a) herencia intermedia: cuando el heterocigoto presenta un fenotipo
de aspecto intermedio entre los de sus progenitores
b) Codominancia : cuando el heterocigoto muestra fenotipos de
ambos progenitores

14. 4.- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se
conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los
caracteres.
En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania,
propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se
localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los
cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de
Mendel.

15. En 1911, T.H. Morgan, después de
realizar numerosos experimentos con la
mosca de la fruta o del vinagre
(Drosophila melanogaster) concluyó que
muchos caracteres se heredan juntos
debido a que los genes (término
propuesto por W. Johannsen en 1909)
que los codifican se encuentran juntos en
un mismo cromosoma, es decir, se hallan
ligados. Nace así la teoría cromosómica
de la herencia,
a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del
fenotipo se localizan en los cromososmas.
b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro
de un cromosoma concreto.

16. C) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo
largo de cada cromosoma, la distancia entre genes se mide en
centimorgan (cM).
d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo
locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los
organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes
alelos.
5.-.- HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias
morfológicas ( el Y es mas pequeño que el X )y tienen distinto
contenido génico.
Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan
genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial,
en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X ,
caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres
holándricos

17. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del
cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al
sexo.
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la
presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están
determinados por genes situados
en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La calvicie es
dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

18. 6.- DETERMINACIÓN DEL SEXO
Los mecanismos genéticos para determinar el el sexo son:
1.- Determinación cromosómica: Existen cromosomas sexuales .
Varios sistemas:
- Sistemas XX/ XY ( mamíferos, anfibios anuros, peces y algunos
invertebrados)
- Sistema ZZ/ZW ( aves, algunos anfibios y reptiles y muchos insectos
- Sistema XX/ X0 o ZZ/ Z0 ( insectos)
2.- Determinación por el número de dotaciones cromosómicas :
En abejas y avispas si es haploide es un macho y si se diploide es una
hembra

19. 3.- Determinación por la relación entere el número de cromosomas X
y el número de dotaciones autosómicas
En moscas si esa relación es igual o mayor que 1 es hembra; y si es
menor que 0,5 es macho
4.- Determinación génica: Uno o más parejas de genes. Algunos
vegetales
5.-Determinación no genética: en ocasiones el sexo el individuo viene
dado por mecanismos genéticos pero influidos por factores
ambientales. Estos factores pueden ser variados: hormonales
(gusanos marinos), de población de machos y hembras (si la
población de machos es mayor que la de hembras, algunos se
transforman en hembras; en algunos peces)., de temperatura (en
algunos reptiles la temperatura a la que se incuban los huevos
determina el sexo, si es inferior a un determinado valor nacen
hembras, si es mayor, nacen machos).

20. Herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABO
En la especie humana, un caso de herencia polialélica (mas de dos
alelos) y de herencia codominante (el fenotipo de los híbridos
manifiesta los dos fenotipos de los progenitores) es el de los grupos
sanguíneos del sistema ABO.
Según el sistema ABO, las personas se clasifican en cuatro clases
(fenotipos) A, B, AB y O, están controlados por una serie alelica
formada por tres alelos IA, IB, IO. La pertenencia a uno u otro grupo
sanguíneo viene dada por la presencia de un antígeno específico en la
membrana de los glóbulos rojos y por un anticuerpo específico en el
plasma sanguíneo.
Los alelos IA y IB determinan la producción de antígenos A y B,
respectivamente, y son codominantes, mientras que el alelo IO no
produce antígenos y es recesivo frente a los otros dos. Con estos tres
alelos es posible cuatro fenotipos y seis genotipos distintos.