replicación, transcripción, traducción,mutaciones

1. VIIIVIII
Biología. 2º Bachillerato. IES SANTA CLARA.
 BelénRuiz
 Departamento Biología- Geología.
 https://biologiageologiaiessantaclarabelenruiz.wordpress.com/2o-bachillerato/2o-biologiaI
 IES SantaClara
TEMA 8. GENÉTICA MOLECULAR

2. NATURALEZA DEL MATERIAL
GENÉTICO
GENERALIDADES (ADN)
Requisitos: (4), El material genético (moléculas con
capacidad de almacenar Información) debe presentar las
siguientes propiedades:
 Estable
 Replicable
 Mutable Susceptible de experimentar cambios o
variaciones, que permitiese la aparición de variantes de la
información básica.
 Transmisible (a la generación siguiente)
¿Qué moléculas pueden cumplir estos requisitos, las
Proteínas o el ADN?
El ADN se conocía desde 1869 y cuando se descubrió que los cromosomas se dividían y
transmitían durante la división celular se pensó en esta molécula como la portadora de la
información genética.
Esta cuestión fue resuelta por los científicos:
(*) Experimento de A. Hersey y M. Chase

3. Frederick Griffith en 1928 demostró la transferencia de material genético
entre células y cómo el material genético de una célula podía modificar la
función de otra.
En 1944, Oswald T. Avery, Maclyn Mccarty y Colin MacLeod observaron
que la capacidad de transformarse las cepas bacterianas desaparecía al
agregar enzimas destructoras del ADN, y dedujeron que el factor
transformante era la molécula de ADN.

6. En 1952 Martha Chase y Alfred
Hersey demostraron, mediante
la replicación del bacteriófago
T2, que el material genético
era el ADN y no las proteínas.
Al año siguiente, James
Watson y Francis Crick
propusieron el modelo de
doble hélice para explicar la
estructura del ADN.

7. ELEL EXPERIMENTOEXPERIMENTO DEDE HERSHEYHERSHEY YY CHASECHASE
La información genética está contenidaLa información genética está contenida
en el ADN , no en las proteínasen el ADN , no en las proteínas
Los fagos liberadosLos fagos liberados
tras la lisis detras la lisis de
nuevas bacteriasnuevas bacterias NONO
aparecen marcadosaparecen marcados
Algunos fagosAlgunos fagos
liberados tras la lisisliberados tras la lisis
dede
nuevas bacteriasnuevas bacterias SISI
aparecen marcadosaparecen marcados

8. El material genético en procariotas y
eucariotas
Procariotas Eucariotas
Todo el ADN codifica, y cada gen
codificador se compone de una
secuencia continua de nucleótidos.
Solo codifica el 10% o menos de todo
el ADN, el resto tiene funciones poco
conocidas.
ADN muy poco repetitivo ADN muy repetitivo, posiblemente
relacionado con la estabilidad de la
estructura de los cromosomas
Las secuencias nucleotídicas
codificantes son continuas (solo
poseen exones)
Las secuencias codificantes (exones)
se alternan con secuencias no
codificantes (intrones).
Cuanto más compleja y reciente es
una especie, más abundantes y más
largos son sus intrones. Parece una
ventaja evolutiva al favorecer la
recombinación.

9. LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN:
(DURANTE EL PERIODO S)
 MODELOS
 Replicación SEMICONSERVATIVA
 Otros modelos rechazados:

10.  La replicación o autoduplicación consiste en la
generación de una copia idéntica del ADN,
previa a la división celular, para que la
información genética se transmita con fidelidad
de padres a hijos.
 Tipos:
 Conservativa: se mantiene la doble cadena
original y se sintetiza una copia completamente
nueva.
 Semiconservativa: Cada una de las hebras de la
doble hélice sirve como molde para la síntesis de
la otra hebra. Cada célula hija portará una hebra
de la célula madre y una hebra nueva. Es el
modelo correcto, propuesto por Watson y Crick .
 Dispersiva: en cada nueva doble cadena de ADN
existen fragmentos de la cadena original y
fragmentos nuevos.

14. LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN:LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN:
MECANISMOMECANISMO
– 1.- Iniciación:
 Enzimas: (Helicasas, Topoisomerasas, Prot. SSB)
– 2.- Síntesis:
 Enzimas: RNA-Polimerasa (Primasa), DNA-Polimerasa
Nucleótidos: dATP, dTTP, dGTP, dCTP (materia prima y
energía)
 Proceso:
– Sínte sis co ntinua: Cebador + copia ADN ⇒ hebra conductora
– Sínte sis disco ntinua : F. De Okazaki ⇒ hebra retardada
– 3.- Finalización:
 Enzimas: (DNA-Polimerasa , DNA-Ligasa )
 Proceso: a) Digestión de cebadores, b) síntesis de ADN,
c) unión de fragmentos

15. a) Inicio de la replicación
 Se inicia en determinadas (secuencias concretas) zonas del ADN con la formación
de la horquilla o burbuja de replicación, que consiste en la apertura de la doble
hebra por rotura de los puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas.
 Participan varias enzimas:
 Helicasas: separan las hebras de ADN (rompen los puentes de hidrógeno).
 Topoisomerasas I y II (o girasa): desespiralizan las hebras para disminuir
tensiones y evitar rotura de la hebra.
 Proteínas SSB: estabilizan la burbuja, impiden que se cierre y dan tiempo a
que las enzimas ADN-polimerasas sinteticen las nuevas cadenas de ADN.

16. HELICASA

17. La replicación de lleva a cabo
según el modelo semiconservativo
Tanto en eucariotas como en
Procariotas
Replicación en
Eucariotas
Replicación en
Procariotas
En eucariotas aparecen
muchos ojos de replicación
(replicones ) simultaneamente
En Procariotas aparece un
solo replicón

18. b) Formación de las nuevas hebras
 Inmediatamente comienza la síntesis de las hebras
complementarias sobre cada una de las originales. Este proceso lo
realiza la ADN-polimerasa III, que precisa los siguientes requisitos:
 AÑADE NUCLEOTIDOS AL EXTREMO 3´LIBRE. 5’ 3’→ . Une nucleótidos
en sentido 5’3’ , es decir, la nueva hebra crece en sentido
contrario a la hebra molde.
 Necesita una hebra molde de ADN que corre en sentido 3’5’ y
sobre la que se sintetiza la hebra complementaria.
 Utiliza nucleótidos trifosfato, que además proporcionan la energía
necesaria para formar los enlaces correspondientes.
 Precisa un ARN cebador para añadir nucleótidos a un extremo 3’
de una cadena nucleotídica previa. La enzima primasa sintetiza el
ARN cebador.

20.  La ADN polimerasa III recorre el
ADN molde en sentido 3’5’, y una
de las hebras es recorrida
normalmente, pero la otra hebra
discurre en sentido opuesto 5’3’ y
la enzima no puede hacerlo de
forma directa sino de forma
discontínua (a pequeños saltos),
formando los denominados
fragmentos de Okazaki, que tras la
unión mediante las enzimas ligasas
forman la hebra retardada.
 A continuación la enzima ADN-
polimerasa I elimina los ARN-
cebadores y rellena los huecos del
cebador consiguiendo recuperar
casi todo el ADN.

23. www.youtube.com/watch?v=teV62zrm2P0

27. c) Finalización
 Al final de la síntesis de la cadena copia y la que ha
servido como patrón se disponen enrolladas originando
la doble hélice.
 Este proceso a pesar de lo complejo se produce a gran
velocidad, del orden de 45.000 nucleótidos/minuto.

29. DIFERENCIAS EN EL PROCESO REPLICATIVO ENTRE PROCARIOTAS YDIFERENCIAS EN EL PROCESO REPLICATIVO ENTRE PROCARIOTAS Y
EUCARIOTASEUCARIOTAS
El mecanismo básico es el mismo, las diferencias son las siguientes:
 El ADN eucariota está asociado a histonas, pero el bacteriano no: Así en el
primer caso se deben sintetizar también histonas y en el segundo no.
 El tamaño de los fragmentos de Okazaki es menor en los eucariotas que en
los procariotas.
 Existen 3 tipos de ADN-polimerasa en procariotas y 5 en las eucariotas.
 En las procariotas se forma una sola burbuja de replicación y en las
eucariotas se producen varios cientos en cada cromosoma
simultáneamente, para acelerar el proceso.
 La velocidad de replicación es menor en las eucariotas que en las
procariotas.

31. LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN:LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN:
CORRECCIÓN DE ERRORESCORRECCIÓN DE ERRORES
 Simultánea a la síntesis: Exonucleasas
 Posterior : (Metilado tardío de adeninas de la hebra nueva. Para detectar errores el
paso imprescindible es detectar la cadena primaria o antigua, que se consigue por
metilación de las adeninas. De manera que la cadena que porta las adeninas metiladas
es la correcta).
 Endonucleasas detectan los errores y cortan la cadena.
 Exonucleasas: eliminan los nucleótidos erróneos.
 ADN-polimerasas tipo I sintetizan el fragmento de ADN eliminado.
 ADN-ligasas unen el nuevo segmento sintetizado a la cadena de ADN.
 Errores: 1 / 107-8
⇒ 1 / 1010
 ( variabilidad ⇒ evolución)

42. Expresión de la información
genética
EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR
“ Un gen una proteína”
ADN ARN
PROTEÍNA
Transcripción Traducción

43.  Hoy día se sabe que la información genética es la causa de la síntesis de
proteínas, entre ellas las enzimas, responsables de las características
estructurales y funcionales de un organismo.
 En 1948 se enuncia la hipótesis:
un gen → una enzima
 En 1970 Francis Crick enuncia el dogma central de la biología molecular:
El ADN copia una parte de su mensaje sintetizando una molécula de ARN mensajero
(proceso denominado transcripción), la cual constituye la información utilizada por
los ribosomas para la síntesis de una proteína (proceso de traducción).
ADN → ARN → Proteína
 El mensaje se transmite en dos etapas sucesivas, en las que el ARN es el
intermediario imprescindible.

44.  El flujo de la información genética: Dogma Central
de la Biología Molecular: “Un gen, una proteína”
 Excepciones al dogma
1.- No todos los genes se expresan en proteínas
2.- Retrotranscripción
3.- Algunos ARN no se traducen
4.- En realidad “un gen varias proteínas diferentes.”
5.- Priones
6.- Los ribozimas
Transcripción Traducción
Replicación: ADN ARN cadena polipeptídica
“Un gen, una proteína”¿seguro?
Expresión de la información
genética

45. Expresión de la información
genéticaMatizaciones de EL DOGMA CENTRAL DE LA
BIOLOGÍA MOLECULAR
ADN ARN
PROTEÍNA
No todos los genes se
expresan , algunos
presentan funciones
reguladoras (operador,
promotor, ADN basura,
intrones?)
Retrotranscripción
Las retrotranscriptasas
catalizan la síntesis de
ADN a partir de ARN
En realidad un gen
puede servir para
codificar varias
proteínas
Algunos ARN no se
traducen,
intervienen en
procesos
reguladores
Los priones pueden
“replicarse”
Algunos ARN, los ribozimas
pueden autorreplicarse

46. La información fluye del ARN al AND, es la transcripción
inversa o retrotranscripción, fue descubierta en los virus
de ARN (Retrovirus)

50. LA TRANSCRIPCIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA (SÍNTESIS DE RNA)

51.  Consiste en copiar una parte del mensaje genético desde su forma original (ADN) a otra (ARN),
que se pueda utilizar directamente para la síntesis de proteínas.
 En el proceso de transcripción se forma una cadena de ARN cuya secuencia de bases
nitrogenadas es la misma que la de la hebra madre del ADN.
 La responsable de la transcripción es la enzima ARN polimerasa ADN dependiente, que
presenta las siguientes características:
 Une nucleótidos mediante enlace fosfodiéster (nucleotídicos), siempre en sentido 5’→3’.
 Utiliza nucleótidos trifosfato.
 Necesita una molécula de ADN como molde o patrón.
 Se fija a regiones específicas del ADN (genes promotores) para comenzar su acción a partir
de ese punto.
LA TRANSCRIPCIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA (SÍNTESIS DE RNA)

52. INICIACIÓN :
–Elementos :
 ADN molde (una hebra):
Región promotora: ej.TATAATG
(Promotor)
 ARN- Polimerasa (no necesita
cebador)
 factores de iniciación: factor
σ (sigma).

53. ELONGACIÓN: ( 5´ → 3´ ):
“Formación de un fragmento
transitorio de ADN-ARN
espiralizado”
–Elementos :
 ADN molde
 ARN- Polimerasa
 factores de elongación
 nucleótidos trifosfato (ATP,
UTP,GTP,CTP)

54. TERMINACIÓN:
Elementos :
 ADN molde: Región de
terminación ej. TTATTT (E)
 ARN- Polimerasa
 factores de terminación: factor
ρ (rho)

55. http://www.youtube.com/watch?v=Jqx4Y0OjWW4

56. ORGANIZACIÓN DEL GENOMA EN PROCARIOTAS
Y EUCARIOTAS
CARACTERÍSTICAS DEL
MATERIAL GENÉTICO
– Procariotas: 100%
transcribible.
– Eucariotas:
 DNA basura
(FUNCIONES
PARCIALMENTE
DESCONOCIDAS)
 DNA transcribible:
– Genes fragmentados:
Exones e Intrones ⇒
maduración de ARNm

57. Transcripción en células procariotas
 En procariotas solo existe un tipo de ARN polimerasa, formada por dos subunidades:
α y β.
 La ARN polimerasa se debe unir al factor σ para reconocer y fijarse a la zona
promotora (rica en timina y adenina: TATAATG. Después el factor σ se suelta.
 La ARN polimerasa fijada al ADN produce el desenrollamiento de una vuelta de la
doble hélice, y comienza a sintetizar ARN en sentido 5’→3’.
 La cadena de ARN finaliza al llegar a la señal de terminación (zona rica en guanina
y citosina). El factor ρ reconoce esta zona.
 La velocidad de transcripción es alta: une 30 a 40 nucleótidos por segundo).
 Mediante este proceso se sintetizan tres tipos de ARN: mensajero, ribosómico y
transferente. Este último debe sufrir un proceso de maduración antes de activarse.
 No se corrigen los errores producidos durante la síntesis de ARN ya que son bien
tolerados y nunca se transmiten a la descendencia.

58. Transcripción en células eucariotas
 La transcripción es más compleja en eucariotas.
– Intervienen factores proteicos ausentes en las procariotas.
– Hay 3 tipos de ARN polimerasas diferentes:
 Tipo I: transcribe ARN ribosómico.
 Tipo II: transcribe ARN mensajero.
 Tipo III: transcribe ARN de transferencia.
 MADURACIÓN DEL RNApremensajero:
 Tras la transcripción es preciso un proceso de maduración antes de que el ARNm sea
funcional (deben ser eliminados los intrones y dejar solamente los exones).
 Para transcribir el ADN es preciso que las histonas hayan desbloqueado la hebra de ADN
y que éste se haya desespiralizado.
 La región promotora tiene una secuencia específica: TATA o CAAT.
 Cuando se han agregado 30 nulcleótidos, se añade al extremo 5’ una caperuza de 7-
metil-guanosina trifosfato (punto de reconocimiento para procesos posteriores).
 Tras la señal de finalización (secuencia TTATTT), sobre el extremo 3’ se añade una
cadena de unos 200 poli-A.

59. http://www.youtube.com/watch?v=Jqx4Y0OjWW4

62. ARN Polimerasa

63. MADURACIÓN DEL ARN

64. Maduración del ARNm
http://www.youtube.com/watch?v=w8FSDQwumTw&feature=related
 Este proceso afecta sobre todo
al ARN mensajero.
 Proceso en el que se eliminan
los intrones y se unen los
exones entre sí constituyendo
una única cadena.
 En este proceso participan las
ribonucleoproteínas pequeñas
nucleares (RNPpn), también
conocidas con espliceosomas o
tijeras genéticas, capaces de
cortar y volver a unir el ARN.
 El ARNt tras su síntesis debe
plegarse hasta adoptar la forma
funcional. Aspecto
característico de boomerang.
 La síntesis de ARNr es compleja
y se produce en el nucléolo.

69. LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Un gen determina una proteína (normalmente un enzima) y esta a su
vez, un carácter
EL CÓDIGO GENÉTICO:la relación entre la secuencia de nucleótidos
(concretamente, de las bases nitrogenadas presentes en ellos) del ARNm y
la secuencia de aminoácidos que constituyen una proteína.
El código genético es la clave que permite la traducción del ADN a su forma
funcional, es decir, las proteínas.
– Código de Tripletes de ARN ( 43
= 64 codones) De los que 61 codones
codifican para aminoácidos y 3 codifican el fin de la traducción (UAA,
UAG y UGA).
– Propiedades:
1.- Triplete de iniciación AUG y tres de terminación UAA, UGA, UAG
2.- Código lineal: el orden de los codones ⇒ orden de aminoácidos
3.- NOespaciamientos, NO solapamientos
4.- Está DEGENERADO: 64 codones para 20 aminoácidos
5.- Es Universal, es el mismo para todas las células de todas las

71. CÓDIGO GENÉTICO

72. LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA: EL
CÓDIGOGENÉTICO
…..AAATGCGCGCGAATTTCGTGGGTCAGGCTTGAAG…..
…..TTTACGCGCGCTTAAAGCACC CAGTCCGAACTTC…..
Transcripción
(En el núcleo)
.
…..AAAUGCGCGCGAAUUUCGUGGGUCAGGCUUGAAG…..
Traducción
(En el citoplasma: ribosomas)
Met – Arg – Ala – Asn – Phe – Val – Gly – Lys – Gln - Ala
INICIO STOP

76. TRADUCCIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO: (síntesis de
cadenas polipeptídicas)
PROCESO: Localizado en los ribosomas
– ACTIVACIÓN DE AMINOÁCIDOS : Aminoacil ARNt
sintetasa
Ecuación global:
– aa + ATP + ARNt → aa-ARNt + AMP + PPi
– SÍNTESIS DE PROTEÍNAS: (cadenas polipeptídicas)
INICIACIÓN
– Comienza con el codón AUG → Metionina (E) o
formil metionina (P)
– - COMPLEJO DE INICIACIÓN = 1° Subunidad menor
+ 2° ARNm + 3° fMet-ARNt + 4° Subunidad mayor
- GTP y
Factores de iniciación

78.  En esta fase todo el sistema se prepara para la síntesis, se forma el COMPLEJO DE INICIACIÓN:
– En primer lugar, el ARNm se une por el extremo 5’ a la subunidad menor del ribosoma gracias al
factor proteico IF3.
– A continuación, se produce la fijación del primer aminoacil-RNAt por complementariedad entre
el anticodón del ARNt y el codón de ARNm.
– El primer codón siempre es AUG y el aminoácido que porta es metionina.
– Por último se produce el acoplamiento de la subunidad mayor del ribosoma, para lo que se
precisa el factor proteico IF1 e iones Mg++
.
 El ribosoma tiene dos zonas activas: sitio P o peptidil y sitio A o aminoacil. El A es donde se une el
aminoacil-ARNt y el P es donde se sitúa el aminoácido una vez unido a la cadena peptídica.
 El proceso de iniciación precisa energía, que es aportada por el GTP.

80.  ELONGACIÓN
– A.- Unión del aa1-ARNt al sitio
A:
 GTP y Factores de
elongación
– B.- Formación del enlace
peptídico:
 Peptidil transferasa (ARNr
con actividad catalítica)
– C.- Translocación al sitio P :
 GTP y Factores de
elongación
– Queda libre el sitio A
– Unión al sitio A de un nuevo
aa2-ARNt y repetición del
proceso ( A, B, C )

82.  En esta etapa se sintetiza la cadena peptídica por la unión sucesiva de aminoácidos.
 El ribosoma se desplaza a lo largo del ARNm y los ARNt aportan los aminoácidos correspondientes.
 Se pueden diferenciar 3 subetapas:
– Unión de un aminoacil-ARNt al sitio A. Solo se produce si el ARNt es complementario del codón
del ARNm y aquí se consume una molécula de GTP.
– Formación del enlace peptídico. Una vez anclados los dos aminoaciles-ARNt a los sitios P y A, la
enzima peptidiltransferasa (situada en la subunidad mayor) produce el enlace peptídico.
– Translocación del dipéptido al sitio P. Se produce el desplazamiento del ribosoma un codón en
sentido 5’ 3’. Así el segundo aminoacil-ARNt salta al sitio P quedando libre el sitio A para que se→
una un nuevo aminoacil-ARNt.

83.  TERMINACIÓN
– Termina con las secuencias UAA, UAG o
UGA que no codifican para ningún
aminoácido.
– - Factor de terminación y GTP: Unión a sitio
A del Factor de terminación

86.  Existen 3 codones de terminación: UAA, UAG y UGA, para los
que no existe ARNt y cuando llega a este punto la síntesis
proteica se detiene.
 Esta fase también precisa energía en forma de GTP.
 Al detenerse la síntesis:
 La cadena peptídica se libera del ribosoma.
 La dos subunidades ribosómicas se separan.
 El ARNm es destruido para que no se hagan copias innecesarias.
 La síntesis se produce a una velocidad de 1400 aminoácidos
por minuto y las cadenas de ARNm suelen ser leídas por más
de un ribosoma simultáneamente.

88. http://www.youtube.com/watch?v=Ikq9AcBcohA&feature=fvwrel

89. La Traducción en células eucariotas
Diferencias en eucariotas con relación a procariotas:
 Se produce en RER en vez de citoplasma.
 El ARNm eucariota es más estable.
 El ARNm eucariota es monocistrónico (solo porta
información para un péptido).
 Los ribosomas son diferentes.
 El primer ARNt lleva metionina.
 Los factores proteicos implicados en el proceso son
diferentes.
 El extremo 5’ de los ARNm tiene metilguanosina trifosfato
para ser reconocido.
 El primer ARNt se une antes a la subunidad menor que al
ARNm.

91. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA
 GEN :“Secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN, que
desempeña una función específica tal como codificar una molécula de
ARN ounacadenapolipeptídica”.
 NECESIDADDEREGULACIÓN DELA EXPRESIÓN GENÉTICA
 Variacio ne s de l m e dio e xtra o intrace lular ⇒ Ne ce sidade s
pro te icas dife re nte s.
 Mo rfo g é ne sis: Dife re nciació n de te jido s, de sarro llo e m brio nario
 Ciclo ce lular: dife re nte s e tapas ⇒ dife re nte s ne ce sidade s
PUNTOS DONDE ES POSIBLE REGULAR LA EXPRESIÓN
GENÉTICA
 Transcripció n (PRINCIPALMENTE)
 Maduració n de ARNm
 Transpo rte de ARNm ,
 Traducció n.

92. Regulación en procariotas
François Jacob y Jacques Monod en los años 1960 propusieron el modelo OPERÓN
para explicar la regulación de la transcripción. Según este modelo se distinguen 4
tipos de genes:
 Genes estructurales: contienen la información para la síntesis de las enzimas
que intervienen en la ruta metabólica.
 Gen promotor: Está constituido por la secuencia de ADN donde se une la ARN
polimerasa para comenzar la transcripción.
 Gen operador: Es el lugar del ADN donde puede unirse una proteína reguladora e
impedir la transcripción de los genes estructurales. Se sitúa inmediatamente
delante de éstos.
 Gen regulador: sintetiza la proteína reguladora. Puede localizarse enn un lugar
distinto a los otros genes del operón.
Según se trate de una ruta catabólica o anabólica se diferencian dos tipos de
regulación génica: inducible y represible.

93. Elementos del OPERÓN

94. Sistema inducible
 Cuando el sustrato sobre el que va actuar la enzima provoca la síntesis del enzima. Al
efecto del sustrato se le denomina inducción positiva. Por ejemplo, en E. coli en ausencia
de galactósido (sustrato) hay de una a diez unidades de galactosidasa (enzima) por
miligramo de materia seca, mientras que en presencia de galactósido se detectan hasta
10.000 unidades de galactosidasa por miligramo de materia seca. Al compuesto que
desencadena la síntesis del enzima se le denomina Inductor.
 Los sistemas inducibles se corresponden a procesos catabólicos de degradación, por
ejemplo, el operón lactosa, el operón arabinosa, el operón maltosa. Se trata de sistemas
enzimáticos encargados de degradar la lactosa, arabinosa, maltosa, etc.

95.  Regulaciónenprocariotas:
 Sistemainducible(control+)

96. Sistema represible
 Sistemas represibles: cuando el producto final de la reacción que cataliza el enzima
impide la síntesis de la misma. Este fenómeno recibe el nombre de inducción negativa. Al
compuesto que impide la síntesis del enzima se le denomina correpresor.
 Los sistemas represibles se corresponden con procesos síntesis o Anabolismo, por ejemplo
el operón triptófano y el operón histina. Se trata de las rutas metabólicas que conducen a
la síntesis de triptófano y síntesis de histidina.

97.  Regulaciónenprocariotas:
 Sistemarepresible(control-)

98. Regulación en eucariotas
 La regulación en organismos eucariotas y sobre todo pluricelulares
es mucho más compleja que en procariotas.
 La regulación se puede producir en varios procesos:
 Transcripción.
 Maduración del ARNm transcrito.
 Transporte del ARNm.
 Traducción.
 El mecanismo más habitual se realiza en la transcripción actuando
sobre la ARN polimerasa y sobre procesos específicos:
 Separación de las histonas, para acceder al ADN.
 Existencia de factores activadores intra y extracelulares
(hormonas, fitocromo en las plantas, etc.).

99.  Regulacióneneucariotas:
 Sistemas complejos (normalmentedecontrol +)
 Estructura de la cromatina y eliminación de histonas
(condensación)
 Factores epigenéticos (metilaciones)
 Porfactores de activación (Hormonas, etc.)
 ADN no codificante (“basura”, intrones, secuencia no
codificante de ADN)

100.  Hormonas

101. LAS MUTACIONES
 Concepto: alteraciones “cualitativas” en la
secuencia de bases del ADN
CLASIFICACIÓN:
 GÉNICAS OPUNTUALES
 CROMOSÓMICAS
 GENÓMICAS

103. LAS MUTACIONES génicas
– GÉNICAS OPUNTUALES: afectan a un GEN (1 o
más bases)
• Causas:
– Errores en la replicación
– Agentes físicos, químicos y biológicos.
• Tipos:
– Sustituciones: Cambios de bases
» púrica x púrica o pirimidínica x pirimidínica :
transiciones ⇒
(T ≡ G, A ≡ C)
» pirimidínica x púrica: transversiones ⇒
(T ≡ C, A ≡ G)
– Deleciones e Inserciones: Pérdida o inserción de bases
(mutaciones graves)

108. LAS MUTACIONES cromosómicas
CROMOSÓMICAS: Afectan a un
cromosoma (varios genes)
 Nº incorrecto de genes ⇐
Sobrecruzamiento erróneo por
apareamiento desigual en profase I
 Deleciones cromosómicas
 Duplicaciones (importancia
evolutiva)
 Alteraciones en el orden de los
genes
 Inversiones
 Translocaciones
 Transposiciones:
 “transposones” o “genes
saltarines”)
 Translocación recíproca

109. cc

110. – Mutaciones CROMOSÓMICAS: Profase I

111. Mutaciones CROMOSÓMICAS

113. LAS MUTACIONES genómicas
GENÓMICAS
 Vistas en meiosis
 Aneuploídías
 Poliploidías
 Efectos fenotípicos:
 Aneuploidías
 En autosomas: Normalmente
letales
 En cromosomas sexuales:
efectos graves
 Poliploidías
 Animales: Normalmente letales
 Vegetales: mayor tamaño

126. TIPOS DE AGENTES MUTÁGENOS
– Físicos: Radiaciones
 Radiacio ne s io nizante s (x, α, β, γ y neutrones)
 Efectos: M. cromosómicas (deleciones y
traslocaciones)
 Radiacio ne s no io nizante s : UV
 Efectos: dímeros de T
– Químicos: Sustancia químicas
 Reacciones químicas: Ej.benzopirenos, acridina,
nitrosaminas, …
 Análogos químicos: Ej. 5-bromouracilo análogo
de la T,…
– Efectos: M. puntuales, principalmente
sustituciones
– Biológicos: virus o transposones
 Virus:(oncogenes) : provirus ⇒ saltos
intercelulares
– Efectos: Principalmente a nivel de regulación
( ej. papiloma humano)

127. SUSTANCIASMUTAGÉNICAS

128.  EFECTOFENOTÍPICODE LAS MUTACIONES
 Silenciosas, beneficiosos, perjudiciales.
 MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
– Fuentes de variabilidad:
 Mutacio ne s ⇒ nue vo s ale lo s : im po rtancia adaptativa y
e vo lutiva
 “Fe nó m e no s ” se xuale s:
 Meiosis:
» Segregación cromosómica ⇒ reordenación de
alelos
» Recombinación ⇒ reordenación de alelos
 Fecundación ⇒ reordenación de alelos
 Fe n. Parase xuale s: co njug ació n, e tc.
 MUTACIONES Y CANCER (en regulación del ciclo celular)

129. TEST DE REPASO
TEMA 8 Genética molecular

130. Comenta brevemente la relación existente entre variedad
alélica y evolución, b) ¿de qué forma se originan nuevas
variantes alélicas a partir de un alelo original?
a) variedad alélica permite selección natural ⇒ evolución
b) mutaciones
a)Describe, por medio de un esquema, el fenómeno de
transcripción genética, indicando su finalidad biológica b) tipos
de moléculas que intervienen en el mismo, indicando además
en qué lugar de la célula se lleva a cabo (indicar para
eucarióticas y procarióticas respectivamente).
a) Esquema + finalidad: (síntesis de ARN)
b) ADN molde, ARN- Polimerasa, factores de iniciación,
elongación y terminación; Ribonucleótidos trifosfato (ATP,
UTP, GTP, CTP).
c) Eucariotas: En el núcleo
Procariotas: En el citosol
a) Define el concepto de mutación. b) ¿En qué consiste una mutación por
sustitución? ¿y por deleción? c) ¿De cuál de los dos tipos de mutación cabría
esperar una alteración fenotípica mayor? Razona la respuesta.
a) Alteraciones “cualitativas” en la secuencia de bases del ADN
b) Sustitución: cambio de base (nucleótido). Deleción: pérdida de base
c) Deleción: la secuencia de tripletas resulta alterada a partir de ese punto⇒
proteína muy diferente, si la sustitución determina codón de terminación,
tb. grave

131. Define el concepto de código genético. ¿Por qué consideramos que el código es
universal y degenerado?
a) Código de tripletes de ribonucleótidos (ARN) cada uno de los cuales se
corresponde con un determinado aminoácido o con un factor de terminación.
b) Universal: todos los seres vivos, degenerado varios tripletes se
corresponden con un mismo aa, recuerda 43
= 64 para 20 aa
¿Cuál es la razón por la cual la replicación del ADN no tiene lugar de igual
manera en la hebra principal y en la retardada? ¿En qué consiste esta
diferencia?
Las polimerasas sintetizan en dirección 5´---3´ ⇒ la horquilla 3´---5´
(disposición adecuada) ⇒ s. continua. La horquilla 5´---3´ (disposición
contraria) ⇒ fragmentos de Okazaki ⇒ s. discontinua. Todo según el
modelo semiconservativo + necesidad de cebadores.
¿De qué forma asegura la maquinaria replicativa la fidelidad de la copia de
ADN?
Modelo semiconservativo (por complementariedad de bases).
Explicar modelo

132. Por qué razón es tan importante que la expresión genética esté regulada? Razona
la respuesta.
- Variaciones del medio extra o intracelular ⇒ Necesidades proteicas
diferentes.
- Morfogénesis: Diferenciación de tejidos, desarrollo embrionario
- Ciclo celular: diferentes etapas ⇒ diferentes necesidades
En definitiva, las condiciones ambientales cambiantes determinan distintas
necesidades celulares y en consecuencia la expresión o no de ciertos
genes.
Define el concepto de gen e indica las diferencias más relevantes en la estructura
de un gen eucariótico y otro procariótico. ¿De qué forma se refleja esta diferencia
en el producto de la transcripción? Razona la respuesta. Ayúdate de un dibujo.
a) GEN: “Secuencia de nucleótidos en la
molécula de ADN, que desempeña una
función específica tal como codificar una
molécula de ARN o una cadena
polipeptídica”.
b) Procariotas: continuos, E: fragmentados
(intrones y exones)
c) Eucariotas. Necesidad de maduración de
ARN. Dibujar transcrito 1 ario
extremos,
intrones y exones y 2ario

133. Desarrolla un texto corto (no más de 10 líneas) en el que se relacionen de
forma coherente y en un contexto biológico los siguientes conceptos:
transcripción, polimerasa, DNA molde, proteína
La expresión genética requiere de varios procesos consecutivos,
fundamentalmente la trascripción de una de las hebras del ADN molde a
partir del reconocimiento de la región promotora, para dar una molécula
de ARN, todo ello catalizado por las ARN polimerasas. En eucariotas
dicho transcrito sufre una serie de procesos de maduración con el fin de
eliminar los intrones de manera que el ARNm maduro pueda ser traducido
en los ribosomas en la proteína correspondiente.
Representa mediante un esquema claro cómo tiene lugar la traducción de un
mRNA (etapa de inicio y etapa de elongación), indicando los elementos
moleculares que intervienen en el mismo.
1º) Dibujo de elementos de complejo de iniciación: subunidades del ribosoma +
Metionil o formilmetionil RNAt + ARM m maduro + GTP + factores de iniciación
2º) Dibujo del proceso de elongación
A.- Unión del aa1-ARNt al sitio A: GTP y Factores de elongación
B.- Formación del enlace peptídico: Peptidil transferasa (ARNr con actividad
catalítica)
C.-Translocación al sitio P: GTP y Factores de elongación
- Queda libre el sitio A
Unión al sitio A de un nuevo aa2-ARNt y repetición del proceso (A, B, C)

134. INICIACIÓN
ELONGACIÓN
TERMINACIÓN

135.  Biología. 2ºBachillerato. SANZ ESTEBAN, Miguel. SERRANO BARRERO, Susana.
TORRALBA REDONDO. Begoña. Editorial Oxford.
 Biología. 2ºBachillerato. ALCAMÍ, José. BASTERO, Juan José. FERNÁNDEZ, Benjamín.
GÓMEZ DE SALAZAR, José María. MÉNDEZ, Mª Jesús. SLÖCKERJavier. Editorial SM.
 http://www.biologia.edu.ar/bacterias/micro5.htm
 http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/presf.html
 http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/pdf/envcel.
pdf
 http://cienciastella.com
 http://departamentobiologiageologiaiesmuriedas.wordpress.com/2o-bachillerato/biologia-
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 http://docentes.educacion.navarra.es/~metayosa/bach2/2biometabo2.html
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 http://www.geocities.ws/batxillerat_biologia/glucids.htm
 http://hnncbiol.blogspot.com.es/2008/01/acidos
 http://www.juntadeandalucia.es/averroes/recursos_informaticos/concurso2001/accesit_4
 http://temabiomoleculas.blogspot.com.es/
 http://tertuliadeamigos.webcindario.com/biocou04.html
 http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov
BIBIOGRAFÍA Y PÁGINAS WEB