1. TRABAJO DE IMFORMATICA
ANA CASTILLO
PRIMER CICLO “B”

2. Es un grupo de trastornos
hereditarios caracterizado
por articulaciones
extremadamente sueltas o
laxas, piel hiperlaxa que
presenta equimosis con gran
facilidad y vasos sanguíneos
que se dañan fácilmente.

3. El nombre de síndrome de
Ehlers-Danlos es en honor
del medico danés
especialista en
dermatología Edward
Ehlers (1863-1937) y
químico Henri-Alexandre
Danlos (1844-1912) experto
en enfermadas de la piel,
ambos presentaron estudios
en Paris sobre esta
enfermedad.
Edward Ehlers

4. Tipos
Clasificación de
Berlín
Clasificación de
Villefranche
Herencia Defectos genes
SED I
SED II
Gravis
Mitis
Tipo Clásico AD COL5A1, COL5A2
SED III Hiperlaxo Tipo Hiperlaxitud AD TNXB; COL5A3?
SED IV
Arterial-
Equimótico
Tipo Vascular AD COL3A1
SED V
SED ligado al
cromosoma X
Otros XL -
SED VI Ocular-Escoliosis Tipo Cifoescoliosis AR Lisil hidroxilasa
SED VII
Artrocalasia
Congénita
Múltiple
Tipo Artrocalasia AD COL1A1, COL1A2
SED VII (C)
Dermatosparaxis
Humana
Tipo
Dermatosparaxis
AR
Procolágeno V
peptidasa
SED VIII Tipo Periodontal Otros AD -
SED XI
Síndrome de
Hiperlaxitud
Articular Familiar
- AD -
- SED Progeroide Otros - -
-
Formas
Otros - -
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS

5. • Laxitud articular excesiva
e hipermovilidad articular
• Piel suave delgada o
hiperextensible
• Prolapso de la válvula mitral
• Periodontitis
• Signos de insuficiencia de
agregación plaquetaria
(las plaquetas no se aglutinan
adecuadamente)
• Ruptura de intestinos, útero,
pulmones o globo ocular (se ve
solamente en SED vascular, el
cual es raro)
• Córnea deforme

6. • Tipificación del colágeno
(realizada en una
muestra de biopsia de
piel)
• Prueba de mutación del
gen de colágeno
• Actividad de lisil
oxidasa o de lisil
hidroxilasa
• Ecocardiografía (Ecograf
ía o ultrasonido del
corazón)

7. Una de las formas usadas
para el diagnostico del
SED es el uso de la
valoración Brighton, la
cual se apoya en el Score
de Beighton.
Esta se compone de:
 Criterios mayores.
 Criterios menores.

8.  Puntuación de
Beigthon mayor de
4/9 (tanto sea en la
actualidad o en el
pasado) .
 Artralgias de más de
tres meses de
duración en cuatro o
más articulaciones.

9.  Puntuacion de Beigthon de 1,
2 ó 3 (0, 1, 2 ó 3 en mayores de
50 años)
 Artralgias hasta en tres
articulaciones o dolor de
espalda (durante más de tres
meses), o espondilosis,
espondilolisis/listesis.
 Dislocación/subluxación en
más de una articulación, o en
una articulación en más de
una ocasión.
 Tres o más lesiones en tejidos
blandos (p. ej. epicondilitis,
tenosinovitis, bursitis).

10.  Hábito marfanoide (alto, delgado,
ratio altura/envergadura mayor de
1.03, ratio segmento
superior/inferior menor de 0.89,
aracnodactilia "signos positivos de
Steinberg/muñeca").
 Piel anormal: estrías,
hiperextensibilidad, piel delgada y
frágil, cicatrices papiráceas.
 Signos oculares: párpados caídos o
miopía o hendidura palpebral
antimongólica.
 Venas varicosas o hernias o
prolapso uterinos o rectales.
 Prolapso de la válvula mitral
(diagnóstico ecocardiográfico).

11. Las personas con Ehlers-
Danlos generalmente tienen
un período de vida normal y
su nivel de inteligencia es
normal.
El caso poco común de la
persona con el tipo vascular
de Ehlers-Danlos presenta un
riesgo más elevado de
ruptura de un órgano o de un
vaso sanguíneo principal y
por lo tanto tiene un alto
riesgo de muerte súbita.

12. Se calcula que el SED afecta de 1 persona
cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada
10.000 nacimientos. El SED afecta tanto a
hombres como a mujeres sin distinción de
raza, ni de grupo étnico, y aunque
generalmente el SED se hace evidente en la
infancia, en algunos casos, los síntomas
aparecen conforme pasa el tiempo.
Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y
Vascular son más frecuentes que los SED tipo
Artrocalasia, Cifoescoliosis y
Dermatosparaxis.