2. Los nuevos estudios mostraron que los patrones hereditarios no siempre son
tan simples y directos aunque la interacción de la mayoría de los alelos ocurre
según la modalidad dominante y recesiva.
En algunos casos existen dominancia incompleta y codominancia
Además aunque solo los dos alelos están presentes en cualquier individuo
diploide en una población de organismos un solo gen puede tener alelos
múltiples como originar genotipos nuevos y en algunos casos los genes
presentan epítasis es decir uno de ellos modifica el afecto del otro
Asimismo un solo gen puede afectar dos o mas características que
aparentemente no están relacionadas
Esta propiedad de un gen se conoce como pleiotropia en muchas
características la expresión genotípica esta influida por varios genes este
fenómeno se conoce como herencia poligenicas
Los rasgos con este tipo de herencia muestra variación continua y su estudio
se realiza mediante curvas que describen su distribución en las poblaciones
cuando la expresión de un gen se altera por factores del ambiente o por otros
genes dos resultados son posibles en primer lugar el grado en que se expresa
un genotipo particular en le fenotipo de un tipo puede variar a este efecto se le
denomina expresibilidad variable
Además la proporción de individuos que muestra el fenotipo correspondiente a
un genotipo particular puede ser menor que la esperada en este caso se dice
que el genotipo muestra penetrancia incompleta
3. RECORDEMOS QUE LOS GENES SE
PUEDEN UBICAR EN CROMOSOMAS
SOMATICOS Y EN CROMOSOMAS
SEXUALES CONOCIDOS TAMBIEN COMO
AUTOSOMAS Y ALOSOMAS .
4. La herencia de la
enfermedad es autosomica
recesiva lo que significa que
para padecer este tipo de
hemocromatosis es
necesario que se herede el
gen mutado de ambos
progenitores, es decir, el
paciente será homocigoto
para la mutación,
presentando el genotipo:
C282Y/C282Y. Si sólo
presenta una copia, se dice
que ese sujeto es portador
de la enfermedad.
5. La palabra "autosómico" significa que el
gen causante de la enfermedad se localiza
en el autosoma (un autosoma es
cualquiera de los 22 cromosomas
primeros, que no son del sexo). O sea: las
enfermedades hereditarias que guardan
relación con autosomas, afectan con
iguales probabilidades a varones y a
hembras.
El vocablo "dominante" significa que el
gen con la mutación "domina" sobre la
copia normal del gen (recuérdese que
tenemos los genes por pares, una copia de
cada padre). En los desórdenes
autosómicos dominantes, la presencia de
un solo gen normal no es suficiente para
impedir desarrollar la enfermedad.
6. CODOMINANCIA
Cuando los heterocigotos expresan los fenotipos de los dos caracteres.
Un ejemplo lo podemos observar en distintas variedades de plantas,
como por ejemplo las rosas (Rosa sp.). Al cruzar un homocigoto de flores
rojas (RR) con un homocigoto de flores blancas (BB) se producen
heterocigotos que presentan partes rojas y partes blancas. La herencia de
los grupos sanguíneos en la especie humana es también un ejemplo de
codominancia.
Todas nuestras células tienen en su membrana una serie de marcadores
que determinan que sean nuestras y sólo nuestras. Viene a ser como una
especie de código de barras. En el caso de los glóbulos rojos sanguíneos,
hay dos grupos de proteínas que hacen que éstos sean especiales: el
grupo Rh y el grupo ABO.
7. DOMINANCIA INCOMPLETA:
Esta forma de acción génica tiene lugar cuando el alelo dominante se expresa con
mayor fuerza que el alelo recesivo, pero no es lo suficientemente potente como para
suprimir completamente al alelo recesivo en el genotipo heterocigótico. Por ello, el
carácter dominante sólo puede producirse cuando un pez posee dos copias del alelo
dominante (homocigótico dominante). Como el alelo dominante no eclipsa totalmente al
alelo recesivo, el genotipo heterocigótico produce un fenotipo que se parece al fenotipo
dominante, aunque no es exactamente igual. Al igual que en el caso de la dominancia
completa, el carácter recesivo sólo se manifiesta cuando un pez es homocigótico
recesivo. Como el genotipo heterocigótico produce un fenotipo parecido al fenotipo
dominante, pero distinto del mismo, cuando la acción génica es de dominancia
incompleta existen tres genotipos y tres fenotipos, un único fenotipo para cada genotipo
8. Alelos Múltiples
En algunos casos para un gene determinado existen
solamente dos alelos, sin embargo la mayoría de los sistemas
genéticos los genes tienen series de varios alelos, no
solamente dos, de modo que se presentan más genotipos que
en los sistemas de dos alelos, lo cual produce a su vez
fenotipos distintos a los del dominante y el recesivo, sin que
haya dominancia incompleta.
Agutí / Chinchilla / Himalaya / /Albino
9. El sistema ABO
Este sistema fue descubierto en 1901 por Landsteiner, quien estudió
el plasma sanguíneo a través de un microscopio y las reacciones
inmunológicas de este. Así fue como definió tres grupos sanguíneos
llamados Grupo A, Grupo B y Grupo O. En el año 1907 Desastrillo y
Sturli definieron el cuarto grupo AB
Los grupos sanguíneos están definidos por antígenos. El grupo O
posee el antígeno H, El grupo A posee el antígeno A ( en la
actualidad se conoce la existencia de dos subtipos llamados A1 y A2 )
el grupo B produce el antígeno B y el grupo AB produce ambos
antígenos. Generalmente, el antígeno H no se grafica, ya que para
efectos del sistema ABO es irrelevante.
10.
11. Sistema Rh
Es un sistema de genes relacionado con la presencia de otro tipo de antígenos en
los eritrocitos y está determinado por la presencia de tres genes diferentes que
poseen en total 6 alelos. Para simplificarlo se utilizan dos posibilidades, el ser Rh+
y producir el antígeno que aglutina los glóbulos rojos lo cual se considera
dominante ( D ), o el ser Rh- y no producir el antígeno que aglutina los eritrocitos
( d ). El factor Rh recibe este nombre pues los experimentos que llevaron a su
descubrimiento se realizaron con unos monos ( Macaco rhesus ) hoy llamado
Macaca mulatta, y con sangre de conejos ( Oryctolagus cuniculus ).
12. Herencia Mitocondrial
Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de
la célula, que también recibe el nombre de núcleo. Las mitocondrias son
estructuras de la célula que se encuentran fuera del núcleo, en el citoplasma, y
que también contienen genes separados de los del núcleo.
A diferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los
genes mitocondriales sólo se heredan de la madre. Si se produce la mutación
de un gen mitocondrial, éste se transmite de una madre a todos sus hijos. Sin
embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras
que las hijas mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente.
13. HERENCIA POLIGÉNICA
Se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden
tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que
son la causa de que exista una gradación en los fenotipos; es típico de caracteres
cuantitativos, es decir, que se pueden medir con alguna unidad de medida (peso,
altura, longitud de las patas, número de granos por espiga, número de huevos,
litros de leche, etc.). También se debe a este tipo de herencia el color de la piel en
nuestra especie, por eso existen tantas posibilidades y tanta variación del color
de la piel entre blancos y negros.
14. EPISTASIA O EPÍSTASIS
se define como la interacción génica entre diferentes genes para
una determinada característica. Sucede cuando la acción de un gen
se ve modificada por la acción de uno o varios genes. Al gen cuyo
fenotipo se está expresando se le llama epistémico, mientras que al
fenotipo alterado o suprimido se le llama hipostático.
15. HERENCIA POR ALELOS LETALES
Los genes sufren procesos de mutación y otros procesos de reorganización de
manera que se presentan en formas diferentes con unas variaciones en su
secuencia denominadas alelos.