Agentes mutagénicos

838 visualizações

Publicada em

Mutações

Publicada em: Educação
0 comentários
1 gostou
Estatísticas
Notas
  • Seja o primeiro a comentar

Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
838
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
69
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
5
Comentários
0
Gostaram
1
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Agentes mutagénicos

  1. 1. AGENTES MUTAGÉNICOS Escola Sec. du Bocage 2014/2015
  2. 2. A. Génicas B. Cromossómicas : B.1 Estruturais (o nº de cromossomas mantem-se; mas o arranjo ou nº de genes altera-se) B2. Numéricas (o nº de cromossomas altera-se) Mutações genéticas – podem ser:
  3. 3. A. Modificações espontâneas B. Agentes mutagénicos podem ser: carcinogénicos - ex: 1. radiações (UV, X, ϒ, etc.) 2. Substâncias químicas (nitrosaminas, gás mostarda, colquicina, ácido nítrico, etc.) 3. Vírus (HPV) Mutações – causas:
  4. 4. 1. substituição de nucleótidos 2. deleção de nucleótidos 3. inserção de nucleótidos 4. inversão de nucleótidos A. Mutações Génicas – acontecem por:
  5. 5. 1. silenciosas (pela redundância do código genético) 2. “nonsense” A alteração resulta num codão de terminação (UAA, UAG, UGA) 3. produtoras de anomalia Ex: anemia falciforme Mutações Génicas – podem resultar em “efeitos”::
  6. 6. Bactérias, vírus e fungos... - Têm (elevadas/ baixas ???) Taxas de mutação - Possuem/ não possuem mecanismos de reparação do DNA - Ciclos de vida curtos/ longos - As taxas de replicação e transcrição são baixas/ altas Mutações Génicas – nota! :
  7. 7. Agentes carcinogénicos podem provocar: A. ou, mutação de proto-oncogenes B. ou, mutação dos genes supressores de tumores ou anti-oncogenes O gene p53 – anjo guardião do genoma) é um supressor tumoral capaz de reparar DNA alterado ou induz apoptose (50% dos casos)
  8. 8. Proto-oncogene Oncogene 1. Translocações para regiões com promotores 2. Amplificação, nº cópias do gene, nºproteínas estimuladoras do crescimento celular 3. Mutação pontual do proto oncogene, com produção de proteínas + ativas/resistentes que intensificam o ciclo celular 4. Inserção retroviral, com introdução de porções de genoma do vírus com promotores próximos do proto oncogene 5. Inserção retroviral, com introdução de oncogenes mutações gene causador de cancro Através de: Agentes mutagénicos
  9. 9. A. Génicas B. Cromossómicas : B.1 Estruturais (o nº de cromossomas mantem-se; mas o arranjo ou nº de genes altera-se) B2. Numéricas (o nº de cromossomas altera-se) Mutações genéticas – podem ser:
  10. 10. A. Mutações Cromossómicas estruturais: Translocação simples Transferência de um segmento de um cromossoma para outro não homólogo Translocação recíproca Troca de segmentos entre 2 cromossomas não homólogos Deleção Duplicação Adição de um segmento resultante do seu homólogo Inversão
  11. 11. B. Mutações Cromossómicas Numéricas altera-se a euploidia = nº normal de cromossomas  Por poliploidia ganho de material genético, o indivíduo passa a ter cariótipo x.2n cromossomas  Por aneuploidia ganho ou perda de um cromossoma. Ex: trissomia, monossomia, nulossomia
  12. 12. Trissomia 21
  13. 13. Trissomia 21 Ocorrência: 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos Características: • Atraso mental leve a moderado • Olhos amendoados • Prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca) • Dedos curtos • Pescoço curto • Defeitos cardíacos congénitos • Microcefalia (frequente) • Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição
  14. 14. Trissomia 18 - Síndrome de Edwards
  15. 15. Trissomia 18 - Síndrome de Edwards Ocorrência: 1 em cada 8000 recém-nascidos Características: • Atraso mental e do crescimento • Malformação grave do coração (por vezes) • Crânio excessivamente alongado na região occipital • Pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos • Boca pequena e o pescoço geralmente muito curto • Genitais externos anómalos • Dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio • Pés com plantas arqueadas .
  16. 16. Trissomia 13 - Síndrome de Patau
  17. 17. Trissomia 13 - Síndrome de Patau Ocorrência: 1 em cada 7000 nascimentos Características: • Malformações graves do sistema nervoso central • Má formação do coração da criança • Atraso mental • Palato fendido • A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses). (há casos de sobrevida maior que dez anos)
  18. 18. Síndrome de Klinefelter – (47, XXY)
  19. 19. Síndrome de Klinefelter – (47, XXY) Ocorrência: 1 em cada 500 nascimentos Características: • Estatura elevada • Ginecomastia (desenvolvimento do tecido mamário) • Testículos e pénis pequenos • Diminuição no crescimento de barba • Esterilidade (Azoospermia).
  20. 20. Síndrome de Jacobs ou super macho
  21. 21. Síndrome de Jacobs ou super macho Ocorrência: 1 em cada 1000 nascimentos Características: • Fenotipicamente normais (maioria) • Crescimento ligeiramente acelerado na Infância • Estatura muito elevada • Problemas comportamentais (distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência) • São férteis.
  22. 22. Triplo X – super fêmea
  23. 23. Triplo X – super fêmea – 44XXX • Fenotipicamente normais • Estatura geralmente acima da média • Genitália e mamas subdesenvolvidas • Certo retardamento mental (em alguns casos) • São férteis.
  24. 24. Síndrome de Turner – (45, X0)
  25. 25. ANEUPLOIDIA - MONOSSOMIAS Síndrome de Turner (44 X0) Ocorrência: 1 em cada 5000 nascimentos Características: • Estatura baixa, • Órgãos sexuais e carateres sexuais secundários poucos desenvolvidos • Tórax largo em barril • Pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais) • Má-formação das orelhas • Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares • Quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).
  26. 26. Mutações Cromossómicas - síntese:
  27. 27. Mutações cromossómicas

×