1. Indicatori Genetici Nella Valutazione Della
Pericolosita’ Sociale Psichiatrica :
Riflessioni
sull’ Attuale Rapporto
Costi/Benefici
Ugo Fornari
Ambrogio Pennati

2. Genetica ed evoluzione:
il dibattito
La natura della biologia è tale che la base dell’individualità è largamente impossibile
da catturare, il che rende tutto il parlare delle origini evolutive dell’ignoto nel migliore
dei casi prematuro, nel peggiore privo di contenuto....le interazioni genetiche sono
fenotipiche, non genotipiche. Difendere il gene come unità della selezione è incoerente
dal punto di vista operativo e sbagliato dal punto di vista genetico.
Il quadro darwiniano standard:Genotipo  Selezione naturale ora è messo in
discussione da
complessità dei cammini di sviluppo che sono variabili in modo sistematico e costituiscono
una delle molte fonti di vincoli interni
ruolo dell’imprinting genomico e dei fattori epigenetici
impatto del cd rumore di sviluppo, termine che copre tutti i livelli, dalle singole cellule ai
tessuti, il che rende anche i gemelli identici non del tutto identici
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

3. Genetica ed evoluzione: il dibattito
Vari processi di alterazione chimica strettamente locali (tecnicamente chiamati metilazione, fosforilazione,
acetilazione) normalmente hanno come obiettivo le proteine che compongono gli istoni, cioè le molte bobine
ripetute attorno alle quali si avvolge il DNA nei cromosomi, formando la cosiddetta “cromatina”. L’effetto
netto di queste onnipresenti e vitali modifiche chimiche nelle proteine che formano la
cromatina è quello di esporre fisicamente i geni al meccanismo di elaborazione della cellula,
attivarli od occultarli nel solchi della cromatina il che, rispettivamente, ne consente o ne
impedisce l’espressione.
Singoli geni e forse interi genomi possono essere soggetti a molte di queste piccole, pervasive e cruciali
modificazioni chimiche, durante lo sviluppo e poi per tutta la vita adulta. L’effetto di queste modificazioni di geni
e genomi trasmesse dalla madre o dal padre costituisce quello che tecnicamente si definisce come imprinting
parentale dei geni.
Evolvono le ontogenesi, non i geni e non gli adulti” (EVO-DEVO)
Gli effetti di queste modificazioni chimiche dei geni, che danno luogo a fenotipi differenti nonostante il DNA
genetico sottostante sia identico, vengono studiati intensamente: ne è nato un nuovo settore di ricerca che ha preso
il nome di EPIGENETICA (genoma come hardware, epigenetica come hardware)
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

4. Genetica ed evoluzione:il
dibattito
Oggi è universalmente riconosciuto nel campo dei genetisti sperimentali che in natura le cose non sono mai semplici come in laboratorio, o in
un'azienda agricola; la selezione naturale e tutto quello che succede, ed è difficile, spesso impossibile, ricostruire quale tratto sia stato selezionato
naturalmente (se c'e un tratto selezionato) e "per" che cosa, in quanto distinto dai tratti che sono semplicemente “free rider” la nostra capacità di
ricostruire le peculiarità della selezione naturale è estremamente limitata, per non dire di peggio. II caso enormemente più complesso
dell'evoluzione delle specie multicellulari superiori, con tutto l'intrecciarsi di vincoli interni e interazioni fra geni, spesso rende impossibile la
ricostruzione, a meno che i sistemi modello (specie attuali) possano essere manipolati geneticamente in un laboratorio e se ne possano trarre
analogie forti con plausibili eventi evolutivi- Mary-Jane West-Eberhard, rappresentante di primo piano, si concentra sulla plasticità nello
sviluppo e ci invita a considerare un tipo ben diverso di "ambientalismo": non quello tradizionale in cui un filtro di selezione onnipotente fa la
cernita entro una variabilità genetica preesistente, ma un ambiente che avvia i cambiamenti genetici amplificando la plasticità dello sviluppo: II
cambiamento nella frequenza dei tratti comporta l'accomodazione genetica della soglia o della possibilità di espressione
di un tratto nuovo, un processo che segue anzichè dirigere il cambiamento fenotipico. Contrariamente alle convinzioni
comuni .le novità avviate dall'ambiente possono avere un potenziale evolutivo maggiore di quelle indotte dalle
mutazioni. Perciò i geni probabilmente sono più spesso gregari che leader, nel cambiamento evolutivo. Le differenze fra
specie possono avere origine prima dell'isolamento riproduttivo e contribuire allo stesso processo di speciazione. Perciò la genetica della speciazione
può trarre profitto da studi dei cambiamenti nell'espressione dei geni così come dei cambiamenti nella frequenza dei geni e nell'isolamento genetico
[…] Ne ricaviamo che l'idea stessa di che cosa costituisca un "ambiente" e delle relazioni fra fattori interni ed esterni nell'evoluzione ha bisogno di
una drastica revisione.

5. Breaking News!!!
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

6. Genetica e psichiatria
L’ereditarietà varia a seconda dei disturbi
A dispetto della evidente base genetica delle comuni
forme di psicopatologia, deve essere ripetuto come un
mantra che ereditarietà non è sinonimo di inevitabilità,
dato che anche i disturbi più ereditabili possono
migliorare con trattamenti psicologici
A livello individuale i fattori genetici sono considerati come fattori
che impongono limiti al grado di cambiamento possibile.
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

7. Genetica e psichiatria
La psicopatologia è per sua natura quantitativa. La similarità delle
stime del peso della ereditarietà trovata tra forme lievi ed estreme
dello stesso disturbo, e l’analisi della popolazione generale e di
campioni clinici dimostra che il disturbo esiste su un continuum di
generica propensione. l’idea centrale è che il comportamento anormale
si sviluppa a partire da quello normale, in contrasto con la precedente
nozione che la psicopatologia si sviluppi indipendentemennte da tutti i
comportamenti ed esista come condizione a sé stante che possa essere
studiata e compresa senza riferimento al comportamento normale
L’eccezione sembra essere la schizofrenia: questo modello non è stato
in grado di spiegare la relazione tra questo disturbo e le altre psicosi
funzionali. Per esempio, la schizofrenia sembra essere etiologicamente
distinta da forme meno severe di psicosi (ad esempio disturbi
schizofreniformi, schizoaffettivi, o deliranti)
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

8. Genetica e psichiatria
Il gioco reciproco tra gene è importante. Ereditare semplicemente un
gene di liability o essere esposti a eventi momentanei spesso non
conduce alla malattia mentale. Geni e ambiente si influenzano
reciprocamente.
La ricerca originaria ha scarsa capacità di rilevare questi effetti, ma recenti progressi
nei modelli statistici e di ricerca suggeriscono che questi effetti sono stati largamente
sottostimati. Ad oggi sono disponibili solo pochi studi relativi a questi effetti, ma i
risultati disponibili (personalità antisociale e trattamento genitoriale, etilismo e
residenza urbana o rurale) sono eclatanti.
La nota particolare è che questi nuovi modelli forniscono gli strumenti
per esplorare le interazioni ambiente-come-esperienza, che ad oggi
hanno ricevuto poca attenzione
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

9. Genetica e psichiatria
L’impatto di tali discussioni è enorme
L’ereditarietà varia con l’età. Essa generalmente crolla con
l’aumento dell’età. Gli stessi fattori genetici sembrano
giocare un ruolo su tutto l’arco della vita, ma la loro
influenza sulla variabilità dei comportamenti si riduce nel
tempo. L’eccezione sembra essere la schizofrenia
In generale, ci sono relativamente pochi studi sulla psicopatologia
dell’adulto e la ricerca sull’effetto dell’età è largamente transdiagnostica.
La maggior parte degli studi longitudinali di genetica comportamentale
ad oggi si focalizza su infanti, bambini e giovani adolescenti
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

10. Genetica e psichiatria
I risultati della genetica molecolare sono
contraddittori. Non è emerso alcun chiaro
consenso sulla collocazione di geni putativi o
candidati
Questi dati evidenziano la limitatezza degli attuali
fenotipi diagnostici psichiatrici per le analisi
genetiche
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

11. L’equazione di kempel
pHK= R dove:il grado di probabilità p dell’ipotesi H dipende dalla sua
capacità di resistenza R alla contro-ipotesi, e questa resistenza è a sua volta
proporzionale alla quantità di informazioni K coerente con l’ipotesi
medesima (Aspetti della Spiegazione Scientifica, Milano, il Saggiatore,
1986)
Citata da Giovanni Canzio (Consigliere Corte Cassazione) in “Prova scientifica,
ricerca della verità e decisione giudiziaria nel processo penale come “Golden
Standard”: “dove la massima estensione del fattore K e l’ampiezza del
fattore R costituiscono l’asse portante della nevralgica operazione, diretta,
mediante l’impiego delle varie forme di inferenza logica nella valutazione della
prova, alla scelta decisionale più coerente e razionale
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

12. Una conclusione provvisoria
Alla luce di quanto soprariportato, è allo stato attuale
possibile considerare supportata l’ipotesi che l’analisi genetica
in psichiatria fornisca dati utili nel processo di decision
making psicopatologico forense?
Sembrerebbe di no
Qual è, ad oggi, il rapporto rischio/beneficio di tale utilizzo?

13. Determinismo, libero arbitrio, folk psychology
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

14. Compatibilismo vs determinismo?
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

15. L’impatto sulla attribuzione di causalità
L’evidenza sperimentale supporta l’ipotesi che le persone siano
intuitivamente libertarie. Il 90-95% della popolazione generale
ritiene che il nostro universo sia indeterministico
A sorpresa, è stato riscontrato che le valutazioni di libertà e
responsabilità da parte della popolazione sono influenzate non solo
dalla natura degli agenti in gioco e dal loro mondo, cioè dalle
specifiche caratteristiche della situazione sperimentalmente definita,
ma anche dalla natura ipotetica del nostro proprio mondo. Più
specificamente, quando sottoposta a test riguardo al formulare
giudizi sulla libertà e sulla responsabilità, la gente formula risposte
strettamente dipendenti da come lo scenario della situazione
sperimentale è stato dipinto. Quando l’universo è descritto come
esplicitamente non nostro e deterministico, la gente tende a giudicare
gli agenti come meno liberi e responsabili rispetto a quando lo
scenario è dipinto come nostro ed indeterministico.
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

16. Evoluzione della psicologia evoluzionistica
Gli psicologi evoluzionistici spesso ribadiscono il tema che i comportamenti adattativi sono guidati da
processi inconsci al servizio della selezione genetica in organismi individuali. In certi casi, tuttavia,
questo approccio può non cogliere con la necessaria accuratezza la complessità dell’evoluzione umana
dato che esso tende ad ignorare il ruolo della coscienza nello stagliarsi dell’unicità della forme di
adattamento umane. La coscienza viene qui definita come quella capacità, che sopravviene naturalmente,
cognitivo-rappresentazionale che consente esplicite e riflessive valutazioni
Il pericolo consiste nella prematura o ingiustificata importazione di teorie
neuroscientifiche nel sistema giudiziario allo scopo di supportare preesistenti nozioni
di imputabilità o condanna.
Il rischio per le neuroscienze cognitive di fare danno a causa della scorretta
applicazione è tanto elevato quanto lo è il suo potenziale di contribuire allo sviluppo
di una giurisprudenza umana e scientificamente difendibile
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

17. Conclusioni
Sulla base di tali dati appare dimostrato che l’utilizzo
dell’analisi genetica sul piano clinico non fornisce,
allo stato attuale, informazioni rilevanti.
La valutazione della pericolosità sociale psichiatrica è una
valutazione clinica con indubbie conseguenze sul piano
prognostico . L’ analisi genetica, per le sue attuali
caratteristiche strutturali e per le informazioni che oggi può
fornire, non è in grado di prendere nella necessaria
considerazione gli aspetti dinamico-evolutivi e
trasformativi insiti nella nozione stessa di pericolosità
sociale psichiatrica.
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

18. Conclusioni
L’utilizzo della analisi genetica, per come essa viene
attualmente percepita dalla folk psychology, può però
suscitare, sia negli utenti che negli operatori forensi,
reazioni emotivo-cognitive ancestrali che possono
influenzare il processo di decision making forense.
Va aggiunto che a tutt’oggi l’analisi genetica in ambito
psicopatologico è primariamente focalizzata su tratti
dimensionali e personologici più che sue entità nosografiche
definite, e questo può essere in contrasto con il nostro
ordinamento.
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

19. Conclusioni
Ciò può generare
Rischiosi corto-circuiti (psichiatria forense difensiva)
Riduzione della accuratezza della valutazione clinica
Aggravamento dello stigma sociale e conseguente
peggioramento della prognosi (causalità circolare)
Eccessiva focalizzazione su aspetti personologici
piuttosto che nosografici
Appiattimento della ricerca psicopatologico-forense
sulla giurisprudenza esistente
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

20. UNA BANALE (?) CONCLUSIONE
”anche per il pensiero c’è un tempo per arare e un
tempo per mietere.
L. Wittgenstein.
Ugo Fornari Ambrogio Pennati

21. Bibliografia di riferimento
1. Baumeister RF, Mele AR, Vohs KD: Free Will and Consciousness. How Might They Work? Oxford University press, 2010.
2. Bering JM, Shackelford TK The Causal Role of Consciousness: A Conceptual Addendum to Human Evolutionary Psychology. Review of General Psychology 2004, Vol.
8, No. 4, 227–248
3. Blaney PH, Millon T: Oxford Textbook of Psychopathology. Oxford University Press, 2009.
4. DiLalla Lisabeth F (ed): Behavior Genetics Principles. American Psychological Association, 2004.
5. Jang KL: The Behavioral Genetics of Psychopathology. A Clinical Guide. Lawrence Elbaum Associates, 2005, 2005 Mahwah, New Jersey London.
6. Kim Yong—Kyu: (ed):Handbook of Behavior Genetics. Springer, 2009.
7. Piattelli Palmarini m; Fodor J: Gli Errori di Darwin. Feltrinelli, 2010.
8. Platek SM, Keenan JP, and Todd K. Shackelford TK (des): Evolutionary Cognitive Neuroscience. The MIT Press, Cambridge, Massachusetts, London, England, 2007
9. Roskied A: Neuroscientific Challenges to free will and responsibility. Trends in Cognitive Sciences vol 10 No 9
10. Segelstrade U: Defenders of the Truth. The Sociobiology Debate. Oxford University Press, 2000.
Ugo Fornari Ambrogio Pennati