Atraso psicomotor jos_e_carlos_ferreira

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Atraso psicomotor jos_e_carlos_ferreira

  1. 1. DOSSIERPERTURBAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO Atraso global do desenvolvimento psicomotor JOSÉ CARLOS FERREIRA* médico comunitário que acompanha a INTRODUÇÃO EDITORIAIS saúde da criança, seja pediatra ou médico de família. Estabelecer o diag- atraso global do desenvol- nóstico de um atraso do desenvolvi- O vimento psicomotor (AD- PM) é definido como um atraso significativo em vá- rias domínios do desenvolvimento como sejam a motricidade fina e/ou grossei- mento pode constituir um difícil desafio. A muito grande variação nas aquisições entre crianças normais pode tornar difí- cil a detecção de alterações subtis mas com significado. Por outro lado, o natu- ra, a linguagem, a cognição, as compe- ral receio dos pais em relatar as suas tências sociais e pessoais e as activida- preocupações quanto ao desenvolvi- des da vida diária. Qualquer destes do- mento dos filhos e uma inibição do clíni- mínios pode estar mais ou menos com- co em confrontá-los com a realidade da prometido e assim o ADPM é uma enti- existência de um atraso podem condu- dade heterogénea, não apenas na sua zir ao erro de considerar todas as altera- etiologia mas também no seu perfil fe- ções como uma variação do normal e notípico. A prevalência é em grande me- confiar exageradamente que elas «de- dida desconhecida mas estimada em 1 sapareçam com a idade». É mais eficaz a 3% das crianças abaixo dos cinco anos. considerar a avaliação do desenvolvi- Define-se um atraso significativo o mento infantil como uma vigilância con- que se situa dois desvios-padrão abaixo tínua do que um procedimento de ras- da média das crianças da mesma idade. treio a ser efectuado numa consulta es- Nos testes de avaliação formal de inteli- pecífica a uma determinada idade, do gência do tipo Wechsler (WPPSI, WISC, mesmo modo que a informação acu- WAIS), mais válidos e fiáveis nas crian- mulada na evolução do peso, cresci- ças mais velhas, adolescentes e adultos, mento e perímetro craniano é muito corresponde a um QI igual ou inferior mais rica do que a medição destes a 70. Actualmente classifica-se de atra- parâmetros numa altura isolada. Essa so mental grave os casos com QI infe- vigilância deve incluir a monitorização rior a 50 e atraso mental ligeiro os ca- de várias áreas do desenvolvimento sos com QI entre 50 e 69. (motricidade grosseira e fina, lingua- gem, cognição e competências sociais). Muitas alterações do desenvolvimento IDENTIFICAÇÃO EDITORIAIS infantil, como as perturbações da lin- guagem, da atenção ou da empatia pou- A primeira fase da intervenção médica cas vezes são diagnosticadas antes dos numa criança com ADPM é o seu re- três a quatro anos e as perturbações es- conhecimento. Sem negligenciar o pa- pecíficas da aprendizagem como a *Neurologista pediátrico pel dos pais e educadores, a responsa- dislexia ou discalculia, só depois da ida- Hospital Egas Moniz bilidade desta identificação cabe ao de escolar. No entanto, deve haver um Rev Port Clin Geral 2004;20:703-12 703
  2. 2. DOSSIERPERTURBAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO esforço para identificar as perturbações critiva a mais completa possível decorre mais graves e globais numa idade pre- da grande heterogeneidade dos quadros coce. Embora a maioria das crianças clínicos que globalmente denominamos pequenas com ADPM não esteja asso- atraso do desenvolvimento. A variedade ciada a uma entidade causal específica de parâmetros cognitivos e de proces- curável ou mesmo tratável, mesmo na sos neuropsicológicos que podem estar ausência de uma explicação etiológica perturbados numa determinada crian- definitiva, a identificação precoce aju- ça, contribuindo para um mau desem- da as crianças e as famílias a encontra- penho nos testes de avaliação global, é rem o equilíbrio justo de expectativas e muito grande. Processos complexos en- de estimulação adequada. volvidos em funções tão diversas como Sem ser exaustivo, o Quadro I for- a atenção, a memória de curto prazo, o nece algumas indicações dos parâme- «armazenamento» na memória de lon- tros que podem servir como sinais de ga duração (aprendizagem), a recupera- alarme de um desenvolvimento que não ção a partir desta, os processos per- se está a processar dentro dos limites ceptivos nos vários canais e a vários ní- da que é considerada a norma para a veis de complexidade, a elaborada teia idade da criança. Deve ter-se sempre de funções envolvidas no processamen- em linha de conta a variação individual to receptivo e produtor da linguagem, normal, mas a média das crianças sem as programações motoras mais ou problemas atinge os estádios do desen- menos voluntárias ou automáticas, pa- volvimento citados bem antes da idade ra dar apenas exemplos, encontram-se referida na tabela. afectados em grau variável e essa va- riabilidade deve ser conhecida se qui- sermos ter uma acção baseada em fun- DIAGNÓSTICO CLÍNICO EDITORIAIS damentos sólidos. O diagnóstico descritivo deve, tanto Estabelecida a existência de um atraso quanto possível, incluir quatro dimen- global do desenvolvimento da criança, sões: é necessária uma avaliação e caracteri- As capacidades cognitivas e do zação detalhadas. comportamento adaptativo Nesta avaliação clínica deve ter-se As escalas de avaliação do desenvolvi- em conta dois níveis, igualmente de- mento são úteis no esclarecimento mais terminantes para o acompanhamento detalhado das capacidades da criança clínico e terapêutica subsequentes. nas várias áreas referidas acima. Sem Um é o diagnóstico etiológico, que cair na tentação de preciosismos nu- pode implicar ou não o recurso a vários méricos minuciosos, sem significado tipos de avaliações e exames comple- real na prática clínica, uma quantifica- mentares; o outro é o diagnóstico des- ção aproximada pode ser vantajosa critivo, ou seja, a caracterização dos para servir de comparação no tempo; vários aspectos do quadro clínico. De facto, para uma determinada Os factores etiológicos e da patologia criança, pode ser tanto ou mais im- orgânica associada portante o diagnóstico detalhado dos O diagnóstico etiológico é só em parte seus défices e limitações das suas com- independente do diagnóstico descriti- petências e potencialidades, como o da vo. Em alguns casos, o facto de se ter etiologia que lhes deu origem. uma etiologia específica influencia o modo de apoiar a criança e traz elemen- Diagnóstico descritivo tos de previsão e prognóstico relevantes. A necessidade de uma avaliação des- Também a co-existência de patologia704 Rev Port Clin Geral 2004;20:703-12
  3. 3. DOSSIER PERTURBAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO QUADRO I SINAIS DE ALARME DE ATRASO DE DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR Área e Idade Sinal de alarmeMOTRICIDADE GROSSEIRA4 1/2 meses Não puxa para se sentar, com a cabeça alinhada com o corpo5 meses Não rebola9 meses Não fica sentado sem apoio10 meses Não fica de pé com apoio15 meses Não anda sem apoio2 anos Não sobe ou desce escadas2 1/2 anos Não salta3 anos Não pedala no triciclo4 1/2 anos Não salta «ao pé-coxinho»5 anos Não é capaz de andar pé-ante-pé numa linha rectaMOTRICIDADE FINA3 1/2 meses Persistência do reflexo de preensão4-5 meses Não segura a roca; não junta as mãos na linha média8 meses Não transfere os objectos de uma mão para a outra10-11 meses Ausência de pinça dedos-polegar15 meses Não põe ou tira de uma caixa20 meses Não tira meias ou luvas sem ajuda2 anos Não faz torre de 5 cubos ou não rabisca2 1/2 anos Não volta a página de um livro3 anos Não faz torre de 8 cubos ou não esboça uma linha recta4 anos Não faz torre de 10 cubos ou não copia um círculo4 1/2 anos Não copia uma cruz5 anos Não constrói uma escada com cubos ou não imita um quadradoLINGUAGEM5-6 meses Não palra8-9 meses Não diz «da» ou «ba»10-11 meses Não diz «dada» ou «baba»16 meses Não produz palavras únicas2 anos Não faz frases de 2 palavras2 1/2 anos Não usa pelo menos um pronome pessoal3 1/2 anos Não fala de modo inteligível4 anos Não compreende preposições5 anos Não utiliza a sintaxe correcta em frases curtasCOGNIÇÃO2-3 meses Não faz sentir necessidades6-7 meses Não procura o objecto caído8-9 meses Não se interessa por fazer «cu-cu»12 meses Não procura o objecto escondido12-15 meses Não aponta15-18 meses Não se interessa por jogos de causa e efeito2 anos Não categoriza semelhanças (por ex. animais, veículos)3/5 anos Não sabe nome próprio e apelido4 anos Não sabe escolher entre a maior e a menor de 2 linhas continua na página seguinte Rev Port Clin Geral 2004;20:703-12 705
  4. 4. DOSSIERPERTURBAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO QUADRO I SINAIS DE ALARME DE ATRASO DE DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR (continuação) Área e Idade Sinal de alarme 4 1/2 anos Não sabe contar 5 anos Não sabe as cores nem qualquer letra 5 1/2 anos Não sabe o seu próprio aniversário ou a morada PSICOSSOCIAL 3 meses Não tem sorriso social 6-8 meses Não ri numa situação apropriada 10 meses Não estranha 1 ano Não se consola, não aceita «mimos» 2 anos Agride sem provocação; sem contacto ocular nem interacção com crianças e adulto 3-5 anos Não brinca com as outras crianças; desafia a obediência associada, seja do foro neurológico ou desenvolvimento psicomotor são varia- sensorial, como um défice auditivo ou das. O Quadro II dá uma ideia da fre- visual, uma dificuldade motora acresci- quência relativa dos grandes grupos diag- da por paralisia cerebral, seja de outro nósticos. Apesar do desenvolvimento sistema, como uma cardiopatia congé- técnico-científico, existe ainda um impor- nita, uma malformação gastrintestinal, tante número de casos em que o diag- urológica ou músculo-esquelética, pode nóstico etiológico fica por determinar. ser fundamental na caracterização da O primeiro passo, fundamental, do situação da criança. diagnóstico etiológico, é a distinção en- tre uma lesão estática e uma encefa- Os aspectos comportamentais, psicológi- lopatia progressiva. Na prática clínica cos e emocionais e as condições ambien- esta questão põe-se desta forma: trata- tais e do enquadramento sócio-familiar Para além do nível de desenvolvimento psicomotor, o modo como a criança vive QUADRO II e aprende é influenciado por aspectos CAUSAS POSSÍVEIS DE ATRASO GLOBAL psicológicos, afectivos e comportamen- DO DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR tais e pelo ambiente sócio-económico e familiar onde se enquadra. Não existe Categorias diagnósticas % diferença maior entre a terapia e reabi- Anomalias cromossómicas 11,6 litação de duas crianças com um défice X-frágil 3,3 cognitivo equivalente, sendo uma cal- Síndromes de anomalias múltiplas conhecidos 15,8 ma, disponível e interessada e outra Síndromes neurocutâneos 2,5 permanentemente irritável, angustiada Doenças neurometabólicas 2,5 e agressiva ou entre a que provém de Tóxicos/teratogénicos 0,8 um meio desestruturado e sem recur- Encefalopatia hipoxico-isquémica 2,5 sos económicos e afectivos da que está Infecções 0,8 bem apoiada por uma família interes- Síndromes epilépticos 8,3 sada e empenhada no melhor bem-es- Malformações cerebrais 3,2 tar e interesse da criança. Síndromes de anomalias múltiplas indeterminados 29,1 Diagnóstico etiológico Etiologia desconhecida 19,1 As causas possíveis de atraso global do706 Rev Port Clin Geral 2004;20:703-12
  5. 5. DOSSIER PERTURBAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO-se de um atraso na aquisição dos mar- ou mais importante como o exame neu-cos normais do desenvolvimento ou, rológico.pelo contrário, verificou-se uma regres- O processo diagnóstico de umasão, com perda de aquisições? Em al- criança com regressão do desenvolvi-guns casos, numa determinada fase de mento, em que se põe a hipótese deuma doença progressiva pode haver al- uma doença neurometabólicas ougumas aquisições cognitivas, mas se neurodegenerativa é orientado por umestas aquisições se mantêm ao longo do conjunto de factores, de que se realçam:tempo, por muito lentas que sejam, a idade de aparecimento dos sintomas,mais frequentemente se trata de uma o padrão de envolvimento relativo dolesão estática pré- ou pós-natal. Pelo córtex cerebral (epilepsia, regressãocontrário, a perda de capacidades pre- cognitiva), da substância cinzenta sub-viamente alcançadas é sempre indi- cortical (sintomas extrapiramidais), docadora de uma perturbação evolutiva. cerebelo (ataxia), da substância branca A anamnese e o exame objectivo po- (regressão cognitiva de instalação maisdem pôr-nos imediatamente na pista tardia, sinais e sintomas das vias lon-de uma etiologia específica. A existên- gas de aparecimento mais precoce), ocia, por exemplo, de antecedentes fa- envolvimento paralelo do sistemamiliares de atraso do desenvolvimento nervoso periférico, a associação de en-ou de consanguinidade dos pais, pode volvimento de um ou vários sistemasindicar uma etiologia genética. A co- extra-neurológicos.existência de paralisia cerebral ou ou- A urgência em chegar a um diagnós-tras alterações do exame neurológico, tico preciso, aliada à especificidadepode indicar a ocorrência de uma lesão deste diagnóstico diferencial, exige quepré ou perinatal. Manchas acrómicas estas crianças sejam precocementeou hipermelânicas podem ser o indício orientadas para uma consulta especiali-de uma síndrome neurocutânea como zada de neurologia pediátrica.a esclerose tuberosa ou a neurofibro-matose tipo 1, respectivamente. Numnúmero não negligenciável de crianças EXAMES COMPLEMENTAREScom ADPM, podem encontrar-se peque- DE DIAGNÓSTICOnas dismorfias ou malformações minor(na face, nos pavilhões auriculares, na Quando a história pessoal ou familiarimplantação do cabelo, nas mãos e pés, ou o exame objectivo fornecerem umanos genitais) que no seu conjunto ca- orientação para o diagnóstico, podemracterizem um determinado síndrome estar indicados alguns exames ou in-genético ou indiciem uma perturbação vestigações complementares para ode anomalias múltiplas que pode in- confirmarem dependendo do caso es-cluir o atraso do desenvolvimento. pecífico. Do mesmo modo, a associação a uma Mesmo quando isso não sucede, al-baixa estatura, de organomegalias, de guns exames também são necessários.doença ou malformação em outros Então quais exames e quando os pedirórgãos ou sistemas (visual, cardiovas- numa criança com ADPM?cular, gastrintestinal, renal, osteoarti-cular) pode ser reveladora de uma pato- O cariotipologia específica em que esteja também Um exame cromossómico feito pelasenvolvido o sistema nervoso central e mais modernas técnicas de citogenéti-como tal, ser causa de ADPM. Este ca deve ser obtido em todas as criançasaspecto do exame objectivo global é fun- em que exista um fenotipo característi-damental no processo diagnóstico, tão co (de síndrome de Down, síndrome de Rev Port Clin Geral 2004;20:703-12 709
  6. 6. DOSSIERPERTURBAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO Turner, de Klinefelter) ou outras dis- por vezes com cardiopatia congénita ou morfias indiciadoras, sempre que haja hipocalcémia, pode estar indicado o es- antecedentes familiares de ADPM sem tudo para a síndrome de Williams. Em diagnóstico. Está igualmente indicado outras crianças com cardiopatia con- em todas as crianças com atraso do de- génita ou hipocalcémia, ou aplana- senvolvimento não explicado que no fim mento da região malar, fendas palpe- da anamnese e da observação não brais pequenas, mandíbula pequena, demonstrem quaisquer pistas diagnós- voz nasalada, pode estar indicado o es- ticas. tudo específico para a síndrome velo- cardio-facial. O estudo para X-frágil O rastreio molecular para a mutação do A neuroimagem X-frágil está indicado em crianças com Se o diagnóstico etiológico tiver sido es- antecedentes familiares de ADPM, so- tabelecido directamente pela anamnese bretudo nos homens da via materna e e observação e confirmado pelos meios se tiverem um fenotipo sugestivo, como apropriados a cada caso, pode dispen- a face longa com uma mandíbula proe- sar-se um exame imagiológico do encé- minente, uma macrocefalia relativa, falo. Na maioria das outras crianças es- pavilhões auriculares grandes e/ou des- te é recomendado como parte da avalia- colados, macrorquidia e um padrão de ção diagnostica do ADPM. A probabili- comportamento que pode incluir algu- dade da imagiologia ser informativa, ma hiperactividade e défice de empatia. aumenta se estiverem presentes sinais neurológicos focais, estigmas de uma Outros estudos genéticos doença neurocutânea ou uma microce- Outras investigações genéticas especí- falia. Por outro lado, na ausência de ficas são reservadas para casos em que quaisquer sinais, essa probabilidade é exista a suspeita clínica do respectivo baixa, sobretudo se o atraso for ligeiro. diagnóstico. Por exemplo, numa criança Quando se toma a decisão de realizar com atraso grave, sobretudo da lingua- um exame de imagem para investigar gem, aloirada, braquicefálica, atáxica, um atraso, a ressonância magnética é com epilepsia e bem disposta deve rea- superior à TAC na detecção de lesões se- lizar-se um estudo para a síndrome de quelares de pequena dimensão, altera- Angelman. Noutra com antecedentes de ções da substância branca e pequenas hipotonia e má progressão ponderal no malformações cerebrais, devendo as- primeiro ano de vida, por dificuldades sim ser preferida, quando disponível. alimentares ou com hipogenitalismo que evolui para uma hiperfagia e obesi- Os estudos metabólicos dade a partir dos três anos, deve procu- As análises para pesquisa de erros ina- rar-se a síndrome de Prader-Willi. Nu- tos do metabolismo (como aminoáci- ma menina autista, que sofreu uma de- dos, ácidos orgânicos, lactato e amónia) saceleração do perímetro craniano no fi- trazem informação útil em apenas cer- nal do primeiro ano e tem uma ca de 1% das crianças com ADPM está- incapacidade na utilização pragmática tico, não progressivo. Como tal, mesmo das mãos, deve pesquisar-se a mutação considerando a possibilidade (real mas específica da síndrome de Rett. Quan- diminuta) de conduzirem ao diagnósti- do exista um atraso maior nas com- co de uma doença tratável, não estão in- petências visuo-espaciais do que na lin- dicados como investigações de primeira guagem, numa criança exagerada- linha. Em algumas crianças, no entan- mente sociável, com bochechas grandes to, a presença de certos sinais ou sin- e descaídas, lábio inferior proeminente, tomas, pode aumentar a probabilidade710 Rev Port Clin Geral 2004;20:703-12
  7. 7. DOSSIER PERTURBAÇÕES DO DESENVOLVIMENTOde se tornarem úteis os estudos me- a importância de se explorar a funçãotabólicos (Quadro IV). tiroideia nas crianças com ADPM. Esta não deve porém ser esquecida em cri-O EEG anças que não tenham realizado o ras-Um exame electroencefalográfico deve treio ou que evidenciem estigmas deser obtido nas crianças com ADPM em disfunção tiroideia.que haja qualquer sugestão da exis-tência de crises epilépticas. Deve ainda Observações especializadasser obtido se houver regressão do de- Na maioria das crianças com ADPMsenvolvimento ou uma clara flutuação existe vantagem na realização de umnas capacidades psicomotoras. Nos rastreio oftalmológico. Por outro lado,restantes casos, não existe evidência em casos específicos pode haver neces-que apoie a indicação para um EEG. sidade de uma avaliação por outras es- pecialidades, como endocrinologia ouO chumbo cardiologia pediátricasEmbora o chumbo seja um dos maisclaros tóxicos para o sistema nervosocentral, a sua pesquisa pode limitar-se CONCLUSÃO DITORIAIS E E RECOMENDAÇÕESàs raras crianças com alto risco de ex-posição ambiental a esse elemento. Em resumo, a investigação etiológica de uma criança com ADPM, pode es-As hormonas tiroideias quematizar-se em quatro fases, que po-A quase total universalidade do diag- dem não se processar necessariamentenóstico precoce neonatal reduziu muito por ordem sequencial. Em todo o caso, a primeira fase cons- titui sempre a investigação clínica bási- QUADRO III ca, aplicável a todas as crianças e que CAUSAS DE ATRASO MENTAL «NÃO PROGRESSIVO» inclui uma anamnese pré-, peri- e pós- -natal detalhada, os antecedentes fa- Alterações cromossómicas miliares e árvore genealógica e o exame • Trissomia 21 físico com especial destaque para a so- • X-frágil matometria, o exame neurológico, a pele • Outros e a procura de dismorfias e malforma- Síndromes congénitos específicos e associações de ções. Eventualmente, devem ainda ser anomalias congénitas submetidas a uma avaliação oftalmo- Síndromes neurocutâneos lógica e audiológica. • Esclerose tuberosa A partir dos dados da investigação • Neurofibromatose clínica básica obtêm-se logo três grupos Malformações cerebrais de crianças: Lesões sequelares pré-natais Aquelas em que suspeita de uma • Infecções intra-uterinas (grupo TORCH) doença progressiva, seja metabólica ou • Teratogéneos (fármacos, diabetes, degenerativa, por haver regressão do hiperfenilalaninemia) desenvolvimento ou antecedentes fa- • Lesões vasculares miliares de uma dessas doenças, devem Encefalopatia hipoxico-isquémica perinatal ser orientadas rapidamente para uma Lesões sequelares pós-natais consulta especializada de neurologia • Infecciosas • Vasculares pediátrica, para uma investigação etio- • Traumáticas lógica específica; Desconhecido, idiopático ou familiar As que aparentem um ADPM estáti- co, cuja causa provável seja logo apa- Rev Port Clin Geral 2004;20:703-12 711
  8. 8. DOSSIERPERTURBAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO rente pela evolução, antecedentes ou car ao electroencefalograma, ao dosea- observação, devem realizar exames es- mento do chumbo ou a estudos en- pecíficos (cromossómicos, genéticos, docrinológicos. imagiológicos ou outros) para a respec- Um número considerável de crian- tiva patologia (por ex. trissomia 21, sín- ças, depois de todo o processo diagnós- drome do X-frágil, síndromes neuro- tico julgado adequado caso a caso – que cutâneos ou outras doenças genéticas); pode ter incluído apenas a primeira fase As crianças que aparentem igual- de investigação básica clínica ou, pelo mente um ADPM estático, mas não apre- contrário, uma longa lista de investiga- sentem qualquer pista diagnóstica após ções – fica ainda sem um diagnóstico completarem a investigação clínica bási- etiológico definido. Estas, como todas as ca, devem ainda assim realizar um exa- outras, devem ser sinalizadas e orienta- me citogenético e eventualmente uma das para obterem as medidas pedagógi- pesquisa de X-frágil. Poderá ainda estar cas e de reabilitação apropriadas ao seu indicado nesta fase um exame imagio- grau e tipo de limitação que são habi- lógico encefálico, sobretudo se houver si- tualmente independentes da etiologia. nais neurológicos, história de problemas No entanto, devem manter -se um perinatais ou alteração da forma ou di- acompanhamento clínico activo, já que mensões do crânio cranianas. uma determinada patologia pode não A consultadoria ou referência a uma ser evidente numa determinada idade consulta de neurologia pediátrica e/ou e tornar-se clara com a evolução e/ou de genética clínica com experiência nes- com o desenvolvimento do conheci- ta área pode ser útil em caso de dúvida. mento técnico ou científico. Em casos já seleccionados pode es- tar indicada uma investigação metabóli- ca (Quadro IV). O mesmo se poderá apli- BEDITORIAIS IBLIOGRAFIA Baraitser M. The genetics of neurological dis- QUADRO IV orders. Oxford: Oxford University Press;1997. Battaglia A, Bianchini E, Carey JC. Diagnos- ELEMENTOS PARA UMA EVENTUAL tic yeld of the comprehensive assessment of de- INVESTIGAÇÃO METABÓLICA velopmental delay/mental retardation in an Ins- titute of Child Neuropsychiatry. Am J Med Genet 1999; 82:60-6. Baixa estatura Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D, Byrne Doença recorrente J, Carey JC, Cassidy S. Evaluation of mental re- Epilepsia tardation: Recommendations of a consensus Ataxia conference. Am J Med Genet 1997; 72:468-77. Regressão DPM Garaitzar C, Martinez-Gonzalez MJ, Prats Hipotonia JM. Acerca del rendimiento del estudio diag- Facies grosseiro nóstico del retraso mental. Rev Neurol 1999; 29:1356-7. Alterações oftalmológicas Gillberg C. Clinical Child Neuropsychiatry. Perturbação recorrente Cambridge: Cambridge University Press;1995. Hepatoesplenomegalia Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gin- Acidose láctica gold M, Hirtz D. Practice parameter: evaluation Hiperuricémia of the child with global developmental delay. Re- Hiperamoniemia port of the quality standards subcommittee of the Hipocolesterolemia American Academy of Neurology and the prac- tice committee of the Child Neurology Society. Alterações estruturais do cabelo Neurology 2003; 60:367-80. Surdez Alterações esqueléticas Endereço para correspondência Alterações cutâneas Avenida das Túlipas 36 E 1495-159 Algés712 Rev Port Clin Geral 2004;20:703-12

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