Genética

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Genética

  1. 1. GenéticaDesde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do macho e da fêmeana geração de seres da mesma espécie, e que características como altura, cor da pele etc. eramtransmitidas dos pais para os descendentes. Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar comum cão, irá originar um filhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê? Mendel, o iniciador da genéticaGregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e,apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843,ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atualRepública Tcheca.Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudoumatemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedidonos exames.De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudosmeteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades demaças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivode entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, noqual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicadoem 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente desconhecido do mundo científicoaté o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram nãoconseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foramredescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios dedesapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicarexclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquerreconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figurasmais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro ondeviveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebresexperimentos com ervilhas até hoje são conservados. Os experimentos de Mendel A escolha da plantaA ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Nareprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material deexperiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produzmuitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas decaracterísticas de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia sercomparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia sercomparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessasplantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal,ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece aautopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmascaracterísticas das plantas genitoras.
  2. 2. A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas paraas características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de corde púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendocom o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nasplantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo dasemente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta. Os cruzamentosDepois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou os estames deuma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de umaplanta proveniente de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinizaçãocruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigmade outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essasduas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores.
  3. 3. Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo. A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde.Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráterrecessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, aletra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verse – e aletra V, maiúscula, o fator dominante – para cor amarela. VV vv Vv Semente amarela pura Semente verde pura Semente amarela híbridaPersistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e oseu reaparecimento na geração F2?A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante aformação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o materialhereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo osprocedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas.
  4. 4. Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde.Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha,sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressõesdominantes para uma recessiva. Leis de Mendel 1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos FatoresA comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados porMendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada pordois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”,isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam. As bases celulares da segregaçãoA redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatoreshereditários e como eles se segregam? Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores. Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.
  5. 5. Exemplo da primeira lei de Mendel em um animalVamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitandopara aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foia cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convençãolargamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b oalelo recessivo, que condiciona a cor branca.Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter aconstituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consisteem um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tiposde gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para ocruzamento de cobaias heterozigotas é: Gametas maternos B b BB Bb Preto Preto B Gametas paternos Bb bb b Preto Branco Os conceitos de fenótipo e genótipoDois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foramos de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 –1912). FenótipoO termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregadopara designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas,fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas ede natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos deuma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e asequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenasmediante testes especiais.
  6. 6. O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medidaque envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar ofenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá. GenótipoO termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se àconstituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindoao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante(VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. Fenótipo: genótipo e ambiente em interaçãoO fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duaspessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma solcom mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é areação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescempretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca,menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor eapresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta. Determinando o genótipoEnquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que sejaatravés de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, daanálise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma doindivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não éamplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada.Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizadopara se conhecer o genótipo.Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele éhomozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é semprehomozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominantepoderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode tergenótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise deseus pais e de seus descendentes.Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamenteserá heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têmfenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduoem estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.
  7. 7. Cruzamento-teste Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento. A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos. Construindo um heredogramaNo caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos,a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento dohistórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber seuma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento éfeito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium,herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentescoentre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica assuas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por umcírculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal queune os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticaisunidos ao traço horizontal do casal.Os principais símbolos são os seguintes:
  8. 8. A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que forpossível.2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro decada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita.Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos,começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração. Interpretação dos HeredogramasA análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certacaracterística (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir ogenótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dosmembros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar seele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_,B_ou C_, por exemplo.A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter emquestão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar,no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentesdeles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode serdeterminada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles,indicam que o caráter presente no filho é recessivo!Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar oshomozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemoscomeçar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo éhomozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos.Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todosos genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).Exemplo:
  9. 9. Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens porquadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado.Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estãorepresentadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda,quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a umalinha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se ocasamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas. Dominância incompleta ou Co-dominânciaNem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene paraa cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dosgenes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamadadominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das floresmaravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosasão heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. Supondoque o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor branca, teríamos: VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosaApesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genesdominantes e recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferemutilizar apenas diferentes letras maiúsculas.Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra queproduz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:
  10. 10. Agora analizando os resulados genotípicos da geração F1e F2, teríamos: Flor Branca P: B B BV BV cor-de-rosa cor-de-rosa V Flor Vermelha VB VB V cor-de-rosa cor-de-rosa F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa)Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos: Flor cor-de-rosa F1 V B VV BV V Flor cor-de-rosa Vermelha cor-de-rosa B VB BB cor-de-rosa Branca F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB. Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas 1/2 plantas com flores cor-de-rosa
  11. 11. 1/4 plantas com flores brancas Alelos letais: Os genes que matamAs mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgemvariedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso elesobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador,são conhecidos como alelos letais. Por exemplo, em uma espécie de planta existe o gene C,dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona aausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovemda planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. Oheterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de energia solar, pelacoloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhasverdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporçãode 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre doisindivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morrelogo após germinar, o que conduz a proporção 2:1. Planta com folhas verde claras P C c C CC Cc Planta com folhas verde Verde escuro Verde clara claras c Cc cc Verde clara Inviável F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara 1/3 Verde escura Genótipo: 2/3 Cc 1/3 CCEsse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês Cuénot, queestranhava o fato de a proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma casode gene recessivo que atuava como letal quando em dose dupla.No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes paraacondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, emdose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entreoutras alterações.Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infânciae outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística eda distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha demielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão oscausadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perdede células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória, movimentosinvoluntários e desequilíbrio emocional.

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