Este documento resume varias patologías lisosomales como la glucogenosis tipo II que causa acumulación de glucógeno en órganos debido a deficiencia de la enzima maltasa ácida, la gota que resulta de acumulación de cristales de ácido úrico en las articulaciones, la esfingolipidosis causada por carencia de lipasa ácida que lleva a acumulación de triglicéridos y colesterol, y las mucopolisacaridosis como la de Hurler y Hunter que involucran acum

1. PATOLOGÍAS LISOSOMALES

2. GLUCOGENOSIS DE TIPO II
a(1,4) GLUCOSIDASA ACIDA LISOSOMICA = MALTASA ÁCIDA
ACUMULO DE GLUCOGENO
•CORAZON
•HIGADO
•MUSCULO ESQUELETICO
AUMENTO DE VOLUMEN
CELULAR

3. MANIFESTACIONES

4. GOTA
EXCESO DE ACIDO
URICO POR LA
CATALISAIS DE LAS
PURINAS
ACUMULACION DE CRISTALES DE URATO EN
LAS ARTICULACIONES
LOS CRISTALES SON FAGOCITADOS POR
LAS CÉLULAS Y SE ACUMULAN EN LOS
LISOSOMAS SECUNDARIOS
ROTURA DE LA ORGANELA
AUTOLISIS CELULAR

6. ARTRITIS REUMATOIDE

7. ESFINGOLIPIDOSIS

8. CARENCIA DE LIPASA ÁCIDA
mutaciones del gen de la lipasa ácida
(LIPA o LAL)
la enzima es totalmente inactiva.
Triglicéridos y colesterol se acumulan
en los tejidos

9. MUCOPOLISACARIDOSIS
•MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO I
(HURLER)
•α-1-iduronidasa.
•MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO II
(HUNTER)
•sulfatasa del iduronato.
ACUMULO DE GLUCOSAMINOGLICANOS

10. SOLUCION TALLER