En esta presentación se explican algunos conceptos básicos para los que se introducen en el estudio de la Genética.

1. Yaritza Ferreira

2. Cromosoma
Los cromosomas son estructuras
que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos
de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el
pilar fundamental del cuerpo
humano.
Los cromosomas también
contienen proteínas que ayudan
al ADN a existir en la forma
apropiada.

3. Partes de un
Cromosoma
Los cromosomas tienen
un brazo corto y otro largo
separados por un
estrechamiento o constricción
primaria, llamada centrómero.
El brazo corto se designa
como p y el largo como q. El
centrómero es el punto de
unión del huso mitótico y es
parte integral del cromosoma.
Es esencial para el movimiento
y segregación normales del
cromosoma durante la división
celular.
Brazo
corto
Centrómero
Brazo
largo

4. Partes de un
Cromosoma
Con frecuencia tienen
constricciones secundarias
(NOR) en los brazos cortos,
conectando trozos muy
pequeños de ADN
llamados satélites, que
contienen genes que codifican
el RNA ribosómico.
satélite

5. Partes de un
Cromosoma
Las cromátides son estructuras
idénticas en morfología e
información ya que contienen cada
una una molécula de ADN. Las
cromátidas están unidas por el
centrómero. Morfológicamente se
puede decir que el cromosoma es el
conjunto de dos cromátidas y
genéticamente cada cromátida
tiene el valor de un cromosoma.
Los telómeros. Al extremo de‑
cada brazo del cromosoma se le
denomina telómero. El ADN de los
telómeros no se transcribe.

6. Clasificación de
los
Cromosomas
Los cromosomas se pueden clasificar de
acuerdo con la longitud de los brazos
corto y largo, así como por la posición del
centrómero en:
Metacéntricos.
Submetacéntricos.
Acrocéntricos.
Telocéntricos.

8. Determinación
Cromosómica del
Sexo
Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales
son heteromórficos (se diferencian
morfológicamente) del resto, estos cromosomas
portan los genes relacionados con carácter sexual y
los caracteres ligados al sexo. Las especies con este
tipo de sistema de determinación sexual poseen uno
de los sexos heterogamético.
Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos. En el
caso de la especie humana, los mamíferos,
equinodermos, moluscos y algunos antrópodos; el
presenta el sistema XX/XY.

9. Determinación
Cromosómica del
Sexo
El organismo es de las especies pertenecientes al
sistema XX/XY es diploide y posee un par de
heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo
X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas
normales, mientras que los cromosomas Y tienen un
segmento homólogo (una cromátida normal que se puede
aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial
que es más corto. En este sistema las hembras poseen
un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el
macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre
porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede
aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que
el macho aporta el sexo del organismo.

10. Determinación
Cromosómica del
Sexo
Sistema XX/XY

11. Homocigoto
Un organismo es homocigótico respecto a un
gen cuando los dos alelos codifican la misma
información para un carácter, por ejemplo color de la
flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras
mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es
Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.
Homocigotos

12. Heterocigoto
Heterocigoto es en Genética un individuo diploide que
para un gen dado, tiene en cada uno de
cromosomas homólogos un alelo parecido a otro.
Se expresa “Aa”, lo que significa que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una heredada
de cada uno de los progenitores.
Heterocigoto

13. Herencia
ligada al Sexo
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos
en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos
o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno
es una pareja de cromosomas sexuales (llamados
también heterocromosomas o gonosomas),
identificados como XX en las mujeres y como XY en
los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los
genes que determinan el sexo, sino que también llevan
otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.

14. Herencia
ligada al Sexo

15. Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de una
especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas.
Debido a que en el ámbito de la
clínica suelen ir ligados, el concepto
de cariotipo se usa con frecuencia
para referirse a un cariograma, el cual
es un esquema, foto o dibujo de
los cromosomas de una célula
metafásica ordenados de acuerdo a
su morfología (metacéntricos,
submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos y acrocéntricos) y
tamaño, que están caracterizados y
representan a todos los individuos de
una especie

16. Alteraciones
del Cariotipo
Las poliploidias y duplicaciones: aumentan el
contenido global de ADN.
Las supresiones (delecciones): disminuyen el
contenido de ADN.
Los rearreglos cromosómicos (inversiones,
translocaciones, fusiones y fisiones): no
alteran el contenido genómico, ellos cambian la
estructura de los cromosomas por rompimiento y
reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos
son causados fundamentalmente porque se
cambian las relaciones de ligamiento entre los
genes.

17. Alteraciones
del Cariotipo
Cariotipo de individuos con Síndrome de Down
(poliploidias, trisonimia 21)

18. Alteraciones
del Cariotipo
Delección (pérdida del fragmento de un
cromosoma)

19. Alteraciones
del Cariotipo
Translocación